Bovinos xifópagos na linha de abate na Amazônia Oriental, Brasil / Xifópagus cattle in a slaughter line in Eastern Amazon, Brazil

Este estudo reporta um caso de gêmeos xifópagos (thoracopagus) identificados em um frigorífico no Sudeste paraense. Durante as linhas de inspeção do abate, identificou-se um dos animais com gestação gemelar avançada, sendo que os fetos encontravam-se unidos pela cavidade torácica. Aos fetos com esse tipo de duplicidade dá-se o nome de gêmeos siameses ou xifópagos. Tal condição é uma alteração congênita rara de etiologia muitas vezes considerada indefinida, podendo ser resultado de defeitos genéticos, de agentes infecciosos ou de fatores ambientais. Os fetos apresentaram morfologia homogênea e simétrica, compondo dois indivíduos equivalentes, ambos machos. O relato de anomalias, como a identificada nos fetos, permite monitorar a ocorrência de casos semelhantes, além de identificar e relatar possíveis defeitos hereditários nos bovinos.

This study reports a case of xiphopagus twins (thoracopagus) identified in a slaughterhouse in southeast Pará. During the slaughter inspection line, one of the animals was identified with advanced twin pregnancy and the fetuses were united by the thoracic cavity. Fetuses with this type of duplicity are called Siamese or Xiphopagus. This condition is a rare congenital alteration often considered of undefined etiology, and may be the result of and genetic defects, infectious agents, or environmental factors. The fetuses presented homogeneous and symmetrical morphology and were two equivalent individuals, both males. The report of anomalies, such as the one identified in the fetuses, allows monitoring the occurrence of similar cases, in addition to identifying and reporting possible hereditary defects in cattle.

Lethal and semi-lethal mutations in Holstein calves in Uruguay / Mutações letais e semi-letais em bezerros da raça Holandesa no Uruguai

Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the countrys economy, but high levels of inbreeding have decreased the breeds fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1-30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility.(AU)

Os distúrbios genéticos nos bovinos da raça Holandesa são um problema de saúde que cresceu nos últimos anos a nível mundial, comprometendo a sustentabilidade da produção leiteira moderna. No Uruguai, a produção leiteira com base na raça Holstein é um dos setores mais importantes da economia do país, mas altos níveis de endogamia diminuíram a fertilidade da raça nas últimas décadas. O objetivo deste estudo foi investigar a presença e difusão de alelos letais e semi-letais causando morte de embriões, abortos, malformações fetais e doenças neonatais em bezerros da raça Holandesa. Usando o BeadChip Bovino 50K GeneSeek® Genomic Profiler, genotipamos 383 bezerros (menos de um mês) de 27 fazendas localizadas na principal região leiteira do Uruguai. Os resultados mostraram uma alta prevalência de fazendas (85%) e bezerros portadores (21%), incluindo um ou mais dos seguintes alelos letais ou semi-letais: sindactilismo (4,18%), braquipespina (3,39%), haplótipo de deficiência de colesterol (2,61%), malformação vertebral complexa (2,09%), deficiência de adesão de leucócitos bovinos (1,04% s) e haplótipos de Holstein HH1 (4,44%), HH3 (3,13%), HH4 (1,04%) e HH5 (0,26%). A maioria desses alelos não havia sido reconhecida anteriormente no país. Concluímos que as mutações letais e semi-letais são comuns na raça Holstein no Uruguai. Mais estudos são necessários para determinar seu impacto na fertilidade do gado leiteiro.(AU)

Arthrogryposis multiplex congenita in Aberdeen Angus cattle in Uruguay / Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.(AU)

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.(AU)

Arthrogryposis multiplex congenita in Aberdeen Angus cattle in Uruguay / Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.(AU)

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.(AU)

Malformation of the tail in Labrador Retriever dogs caused by mutation C189G in the T gene / Malformação da cauda em cães da raça Labrador Retriever causada por mutação C189G no gene T

The present study reported the mutation C189G in the T gene (Brachyury gene) as the cause of malformation in the tail of the Labrador dog. One litter of Labradors, from a mating between a female with short tail and a male with normal tail admitted at the Veterinary Teaching Hospital of Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brazil, was evaluated in this study. Blood samples were collected from the female and her puppies. After DNA extraction, sequencing and PCR-RFLP were carried out. The C189G mutation was identified through both techniques only in dogs with short tail.(AU)

No presente trabalho relata-se a mutação C189G no gene T (Brachyury gene) como causa da malformação da cauda em cães da raça Labrador. Uma ninhada de labradores, provenientes do acasalamento entre uma fêmea com a cauda curta e um macho com a cauda normal, encaminhados ao Hospital Veterinário da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brasil, foi avaliada nesse estudo. Amostras de sangue da cadela e filhotes foram coletadas. Após extração de DNA, sequenciamento e PCR-RFLP foram realizados. A mutação C189G foi identificada por meio de ambas as técnicas apenas nos cães com a cauda malformada.(AU)

Malformation of the tail in Labrador Retriever dogs caused by mutation C189G in the T gene / Malformação da cauda em cães da raça Labrador Retriever causada por mutação C189G no gene T

The present study reported the mutation C189G in the T gene (Brachyury gene) as the cause of malformation in the tail of the Labrador dog. One litter of Labradors, from a mating between a female with short tail and a male with normal tail admitted at the Veterinary Teaching Hospital of Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brazil, was evaluated in this study. Blood samples were collected from the female and her puppies. After DNA extraction, sequencing and PCR-RFLP were carried out. The C189G mutation was identified through both techniques only in dogs with short tail.(AU)

No presente trabalho relata-se a mutação C189G no gene T (Brachyury gene) como causa da malformação da cauda em cães da raça Labrador. Uma ninhada de labradores, provenientes do acasalamento entre uma fêmea com a cauda curta e um macho com a cauda normal, encaminhados ao Hospital Veterinário da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brasil, foi avaliada nesse estudo. Amostras de sangue da cadela e filhotes foram coletadas. Após extração de DNA, sequenciamento e PCR-RFLP foram realizados. A mutação C189G foi identificada por meio de ambas as técnicas apenas nos cães com a cauda malformada.(AU)

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil / Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil

A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.(AU)

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.(AU)

Defeitos congênitos em bovinos da Região Central do Rio Grande do Sul / Congenital defects in cattle from central Rio Grande do Sul, Brazil

Foram revisados casos de defeitos congênitos (DCs) diagnosticados em bovinos no Laboratório de Patologia da Universidade Federal de Santa Maria em 1964-2010. Durante o período estudado, foram examinados materiais provenientes da necropsia de 7.132 bovinos e foram encontrados 31 bezerros (0,4 por cento) com DCs, os quais foram classificados em 34 tipos e alocados nos sistemas orgânicos primariamente afetados. Os DCs ocorriam isoladamente (19 [61,3 por cento]) ou afetavam múltiplos sítios anatômicos (15 [28,7 por cento]) com frequência semelhante em ambos os sexos. Como vários terneiros mostraram múltiplos DCs, um total de 53 DCs foi computado. Dos 53 DCs diagnosticados, 15 (28,3 por cento) afetavam o sistema nervoso central (craniósquise [4], abiotrofia cerebelar [2], degeneração esponjosa [2], hidrocefalia [2], meningocele [2], espinha bífida [1], hipoplasia cerebelar [1] e hipomielinogênese [1]); nove (17,0 por cento) afetavam o sistema urogenital (agenesia testicular [1], agenesia vaginal [1], hipoplasia peniana [1], formação de cloaca [1], freemartinismo [1], hamartoma vascular de ovário [1], hipoplasia renal [1], cistos renais [1] e úraco persistente [1]); oito DCs (15,1 por cento) eram primários do sistema musculoesquelético (artrogripose [4], escoliose [1], plagiocefalia, [1] schistosomus reflexus [1] e diprosopia [1]); e outros oito (15,1 por cento) foram alocados no sistema digestivo (palatosquise [3], atresia anal [1], atresia anorretal [1], atresia - anocolônica [1], fístula reto-vaginal [1] e fístula reto-uretral [1]); em cinco ocasiões (9,4 por cento) o DC afetava o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso [2], persistência do forame oval [2] e defeito do septo ventricular [1]); quatro (7,5 por cento) afetavam o sistema linfático e consistiam de hipoplasia ou aplasia de vasos linfáticos e linfonodos associadas a linfedema. Dois casos (3,4 por cento), de hipotricose foram observados afetando o integumento; um caso (1,9 por cento) de estenose traqueal foi encontrado no sistema respiratório e um caso (1,9 por cento) de bócio envolvia o sistema endócrino. Os resultados indicam que a maioria dos DCs em bovinos na Região Central do Rio Grande do sul é esporádica. No entanto, seu estudo continuado é importante para o estabelecimento de sua etiologia e controle.(AU)

Cases of congenital defects (CDs) in cattle diagnosed at the Laboratory of Veterinary Pathology of the Federal University of Santa Maria from 1964 to 2010 were reviewed. During the studied period tissues collected from the necropsy of 7,132 cattle were examined and 31 calves (0.4 percent) with CDs were found. These CDs were classified into 34 different types and ascribed to the body system primarily affected. CDs were solitary (19 [61.3 percent]) or multiple (12 [38.7 percent]) and found with similar frequency in calves of both sexes. As several calves displayed multiple defects, a total of 53 CDs were computed. Out of the 53types of CDs diagnosed 15 (28.3 percent) affected the central nervous system (cranioschisis [4], cerebellar abiotrophy [2], spongy degeneration [2], hydrocephalus [2], meningocele [2], spina bifida [1], cerebellar hypoplasia [1], and hypomyelinogenesis [1]); nine (17.0 percent) affected the urogenital system (testicular agenesis [1], vaginal agenesia [1], penile hypoplasia [1], cloacal formation [1], freemartinism [1], ovarian vascular hamartoma [1], renal hypoplasia [1], renal cysts [1], and persistent urachus [1]); eight CDs (15,1 percent) were primary to the musculoskeletal system (arthrogryposis [4], scoliosis [1], plagiocephaly [1] schistosomus reflexus [1], and diprosopus [1]) and another eight (15,1 percent) were in the digestive system (palatoschisis [3], anal atresia [1], anorectal atresia [1], ano-colonic atresia [1], recto-vaginal fistula [1], and recto-urethral fistula [1]); in five instances (9.4 percent) the CD affected the cardiovascular system (persistent ductus arteriosus [2], persistence of foramen ovale [2], and ventricular septal defect [1]); four (7.5 percent) affected the lymphatic system and consisted of inherited hypoplasia or aplasia of lymphatic vessels and lymph nodes associated with lymphedema. Two cases (3.0 percent), of hypotrichosis were observed affecting the integument; one case (1.9 percent) of tracheal stenosis was found in the respiratory system and one case of goiter (1.9 percent) involved the endocrine system. The results of this survey inidicate that the majority o CDs in cattle in the central Rio Grande do Sul are sporadic; nevertheless their continued study is important for determining the etiology and control.(AU)

Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul / Congenital defects in ruminants in southern Brazil

Congenital defects in cattle, sheep and buffalo were studied through a review of necropsy files of the Regional Diagnostic Laboratory of the Veterinary Faculty at the Federal University of Pelotas between 1978 and 2009. The occurrence of congenital defects in cattle, sheep and buffalo were 0.88 percent, 0.36 percent, and 7.54 percent, respectively, from all specimens received. Cattle congenital defects of undetermined etiology represented 45.83 percent of the congenital defects, known hereditary and probably hereditary diseases represented 6.25 percent, and 29.16 percent, respectively, and defects associated to environmental factors represented 16.66 percent. In cattle, of the 48 congenital defects observed 21 (43.75 percent) affected the skeletal system (chondrodysplasia, scoliosis, lateral deviation of the mandible, palatoschisis and unclassified defect), nine (18.75 percent) affected the central nervous system (hypoplasia of olfatory and frontal lobes, cerebellar cortical degeneration, spina bifida, congenital hypomielinogenesis, hereditary hypermetria, cerebellar hypoplasia, and pachygiria), nine (18.75 percent) the muscular system (arthrogryposis), three (6.25 percent) the cardiovascular system (patent ductus arteriosus and unclassified malformation), one (2.08 percent) the lymphatic system (hereditary lymphatic hypoplasia), one (2.08 percent) the alimentary system (atresia ani), and one (2.08 percent) the eye (congenital blindness). In five cases (10.41 percent) different systems were affected (diprosopus). Different hereditary diseases (hereditary hypermetry, arthrogryposis, and lymphatic hypoplasia) or diseases suspected of being hereditary (chondrodysplasia) were diagnosed in cattle. Also occurred, with less frequency, congenital defects associated with environmental factors (hypomyelinogenesis due to cooper deficiency) or probably environmental factors (cleft palate, cerebellar hypoplasia, and cerebellar cortical degeneration). ...(AU)

Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88 por cento, 0,36 por cento e 7,54 por cento respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos representaram 45,83 por cento dos diagnósticos, os hereditários 6,25 por cento, os provavelmente hereditários 29,16 por cento e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66 por cento. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75 por cento) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75 por cento) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75 por cento) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25 por cento) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08 por cento) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08 por cento) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08 por cento) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41 por cento) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). ...(AU)

Linfedema primário congênito em bovinos Red Angus / Primary congenital lymphedema in Red Angus cattle

Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5 por cento de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três terneiros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em contactar os troncos centrais. Na necropsia de três terneiros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os terneiros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro, sugerindo uma base genética para a doença. Levando em consideração que uma pequena porcentagem de terneiros nasceram de vacas inseminadas pelo touro suspeito, é provável que um modo autossômico recessivo esteja envolvido na hereditariedade da doença.(AU)

Cases of congenital lymphedema were observed affecting 12 cross Red Angus calves from the central region of the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves presented variable degrees of subcutaneous edema at birth, involving mainly the hind limbs but also other body regions. The injection of methylene blue dye in 5 percent solution into the interdigital space of the hind limbs of three affected calves and one normal control indicated an interruption of the lymph flow in the affected calves; this suggests a failure of the distal peripheral lymphatics to connect with the central trunks. At necropsy of three affected calves subcutaneous edema was variably observed in the hind limbs, prepuce and ventral abdomen. Edema of body cavities was not observed. In two cases there was hipoplasia of the popliteal lymph nodes associated to dilatation of lymphatic vessels. DNA tests demonstrated that all affected calves were born from cows sired by the same bull suggesting an inherited basis for the disease. Considering the small percentage of affected calves born from cows sired by the suspect bull it is probable that an autosomal recessive mode of inheritance is involved.(AU)

Toxoplasmose congênita em ovelhas reinfectadas experimentalmente

O elevado índice de ovinos naturalmente infectados por Toxoplasma gondii, a grande possibilidade destes animais se reinfectarem com este protozoário e a inexistência de dados sobre a transmissão congênita em uma reinfecção, motivaram a realização deste projeto de pesquisa. O objetivo deste experimento foi estudar a transmissão congênita em ovelhas, infectadas e reinfectadas experimentalmente com oocistos de T. gondii, em três fases gestacionais. Vinte ovelhas em idade reprodutiva, sorologicamente negativas para T. gondii (RIFI-IgG), foram selecionadas e primoinfectadas experimentalmente com a cepa ME49 (Dia zero). Três carneiros, sorologicamente negativos para toxoplasmose, neosporose, leptospirose e brucelose, foram utilizados para monta natural (RIFI?512). Posteriormente ao diagnóstico de gestação, estas ovelhas foram distribuídas em quatro grupos experimentais: GI - cinco ovelhas reinfectadas com T. gondii no 40º dia de gestação (DG), GII - cinco no 80º DG, GIII - cinco no 120º DG e GIV - cinco receberam solução salina no 120º DG (controle não reinfectado). Cinco fêmeas sorologicamente negativas (RIFI<64) para infecção toxoplásmica foram mantidas como controle negativo (não infectado) - GV. Sete dias antes da primoinfecção, imediatamente antes da inoculação, a cada três dias até o 30º dias pós-inoculação e a cada sete dias até o término da gestação, exames clínicos e pesquisa de anticorpos (RIFI-IgG) contra T. gondi foram realizados nas 25 ovelhas. Exames ultrassonográficos foram efetuados para diagnóstico de gestação, posteriormente à reinoculação, a periodicidade deste exame foi quinzenal. Amostras de sangue (soro), de todos os cordeiros provenientes das ovelhas experimentais foram obtidas, imediatamente após o nascimento, no 3º e 14º dia de idade, para...

The high occurrence of naturally infected sheep with Toxoplasma gondii, the great possibility of reinfection and the lack of data on congenital transmission in a reinfection were the motivation of this research project. The aim this study was evaluate the congenital transmission in experimentally reinfected and infected ewes, by oocysts T. gondii, in three pregnancies phases. Twenty ewes, negative serologically for T. gondii (indirect fluorescent antibody test-IgG), were selected and experimentally infected with ME49 strain (Day0). Three ram, negative serologically for toxoplasmosis, neosporosis, leptospirosis and brucellosis were used for natural mating (IFAT?512). After the diagnosis of pregnancy, these ewes were distributed in four experimental groups: GI - five ewes reinfected with T. gondii on the 40th day of gestation (DG), GII - five in the 80th DG, GIII - DG 120th in five and GIV - five received saline solution in 120th DG (unreinfected). Five ewes, negative serologically (IFA <64) for T. gondii infection were kept as negative control (uninfected) - GV. Seven days before the first infection, immediately prior to inoculation, every three days until the 30th day after inoculation and every seven days until the end of pregnancy, clinical examinations and blood samples (IFAT-IgG against T. gondii) were performed in 25 ewes. Ultrasonographic examinations were performed in the diagnosis of pregnancy and fortnightly after reinfection. Serum samples, from all the lambs were obtained immediately after birth (pre-colostral), at 3 and 14 days of life, for T. gondii (IFAT-IgG). Parasitism by T. gondii was investigated (histopathology, mouse inoculation and PCR) in tissue fragments of female and fetuses, stillbirths and/or dead lambs after birth. Twenty ewes showed T. gondii antibodies specific on post-inoculation day (PID) 11. The most serological title...

Epidermólise bolhosa em animais

Esta tese inclui três artigos sobre epidermólise bolhosa (EB) em animais, uma doença hereditária, cuja principal característica é a formação de bolhas e erosões na pele e mucosas em resposta ao mínimo trauma. O primeiro capítulo é um artigo de revisão que abrange o diagnóstico, a classificação, a epidemiologia, o modo de herança, a clínica, a patologia e as alterações ultraestruturais e moleculares da EB em animais. Baseado no nível ultraestrutural de separação do tecido, a EB é dividida em três tipos: simples, juncional e distrófica. Em humanos estima-se que a EB afeta 1 em 17.000 nascidos vivos, mas em animais a frequência de EB não é estimada. Os achados clínicos e patológicos são semelhantes em todos os tipos de EB, variando apenas na intensidade. A EB é causada por mutações nos genes que expressam as proteínas do citoesqueleto dos queratinócitos ou da zona da membrana basal (ZMB). No segundo capítulo foram descritos em caprinos os achados clínicos, histopatológicos e ultraestruturais da EB distrófica transmitida por um gene autossômico recessivo. Os caprinos apresentaram exungulação, erosões, crostas e cicatrizes na pele e úlceras na cavidade oral. Histologicamente, a pele apresentava uma separação subepidérmica preenchida com fluido eosinofílico claro, restos celulares ou neutrófilos. Ultraestruturalmente, o local de separação foi abaixo da lâmina densa na ZMB. Na pele com formação de bolhas e na pele não envolvida clinicamente, a lâmina basal foi preservada, mas as fibrilas de ancoragem eram escassas e rudimentares. Sugere-se que a doença é similar a EB distrófica recessiva generalizada e severa observada em humanos. No terceiro capítulo é descrito um caso de EB em um bezerro. [...] Os hemidesmossomos apresentavam-se pequenos, pobremente definidos e sem demarcação clara. Os achados clínicos, histológicos e ultraestruturais encontrados no bezerro são característicos da EB juncional.

This thesis includes three papers on epidermolysis bullosa (EB) in animals, which is an hereditary disease, characterized by the formation of blisters and erosions on the skin and mucous in response to minor mechanical trauma. The first paper reviews the diagnosis, classification, epidemiology, mode of inheritance, clinical, pathology, and ultrastructural and molecular changes of EB reported in animals. Based on the ultrastructural level of tissue separations EB is divided into three types: simplex, junctional, and dystrophic. In humans it is estimated that EB affect 1 in 17000 live births, but in animal the frequency of EB is not estimated. The clinical and pathological findings are similar in all types of EB, varying only in intensity. EB is due to mutations in genes that express the protein constituent the cytoskeleton of the basal keratinocytes or of the basement membrane zone (BMZ). In the second paper, clinical, histopathological, and ultrastructural findings of dystrophic EB in goats transmitted by an autosomal recessive gene are reported. The goats presented with exungulation, erosions, crusts and scars on the skin and ulcers in the oral cavity. Histologically, the skin showed subepidermal separation, with clefts filled with clear eosinophilic fluid, cellular debris or neutrophils. Ultrastructurally, the site of blister formation was the sub-lamina densa in the BMZ. In skin with blister formation and in clinically uninvolved skin, the basal lamina was preserved, but the anchoring fibrils were scarce and rudimentary. It is suggested that the disease is similar to human severe generalized recessive dystrophic EB. In the third paper, a case of EB in a calf is reported. It was presented exungulation of all hooves, widespread erosions and crusts on the skin, and ulcers in the oral cavity. [...] The hemidesmosomes were poorly defined and small. The clinical, histological and ultrastructural findings are characteristic of junctional EB.

Epidermólise bolhosa em animais

Esta tese inclui três artigos sobre epidermólise bolhosa (EB) em animais, uma doença hereditária, cuja principal característica é a formação de bolhas e erosões na pele e mucosas em resposta ao mínimo trauma. O primeiro capítulo é um artigo de revisão que abrange o diagnóstico, a classificação, a epidemiologia, o modo de herança, a clínica, a patologia e as alterações ultraestruturais e moleculares da EB em animais. Baseado no nível ultraestrutural de separação do tecido, a EB é dividida em três tipos: simples, juncional e distrófica. Em humanos estima-se que a EB afeta 1 em 17.000 nascidos vivos, mas em animais a frequência de EB não é estimada. Os achados clínicos e patológicos são semelhantes em todos os tipos de EB, variando apenas na intensidade. A EB é causada por mutações nos genes que expressam as proteínas do citoesqueleto dos queratinócitos ou da zona da membrana basal (ZMB). No segundo capítulo foram descritos em caprinos os achados clínicos, histopatológicos e ultraestruturais da EB distrófica transmitida por um gene autossômico recessivo. Os caprinos apresentaram exungulação, erosões, crostas e cicatrizes na pele e úlceras na cavidade oral. Histologicamente, a pele apresentava uma separação subepidérmica preenchida com fluido eosinofílico claro, restos celulares ou neutrófilos. Ultraestruturalmente, o local de separação foi abaixo da lâmina densa na ZMB. Na pele com formação de bolhas e na pele não envolvida clinicamente, a lâmina basal foi preservada, mas as fibrilas de ancoragem eram escassas e rudimentares. Sugere-se que a doença é similar a EB distrófica recessiva generalizada e severa observada em humanos. No terceiro capítulo é descrito um caso de EB em um bezerro. [...] Os hemidesmossomos apresentavam-se pequenos, pobremente definidos e sem demarcação clara. Os achados clínicos, histológicos e ultraestruturais encontrados no bezerro são característicos da EB juncional.(AU)

This thesis includes three papers on epidermolysis bullosa (EB) in animals, which is an hereditary disease, characterized by the formation of blisters and erosions on the skin and mucous in response to minor mechanical trauma. The first paper reviews the diagnosis, classification, epidemiology, mode of inheritance, clinical, pathology, and ultrastructural and molecular changes of EB reported in animals. Based on the ultrastructural level of tissue separations EB is divided into three types: simplex, junctional, and dystrophic. In humans it is estimated that EB affect 1 in 17000 live births, but in animal the frequency of EB is not estimated. The clinical and pathological findings are similar in all types of EB, varying only in intensity. EB is due to mutations in genes that express the protein constituent the cytoskeleton of the basal keratinocytes or of the basement membrane zone (BMZ). In the second paper, clinical, histopathological, and ultrastructural findings of dystrophic EB in goats transmitted by an autosomal recessive gene are reported. The goats presented with exungulation, erosions, crusts and scars on the skin and ulcers in the oral cavity. Histologically, the skin showed subepidermal separation, with clefts filled with clear eosinophilic fluid, cellular debris or neutrophils. Ultrastructurally, the site of blister formation was the sub-lamina densa in the BMZ. In skin with blister formation and in clinically uninvolved skin, the basal lamina was preserved, but the anchoring fibrils were scarce and rudimentary. It is suggested that the disease is similar to human severe generalized recessive dystrophic EB. In the third paper, a case of EB in a calf is reported. It was presented exungulation of all hooves, widespread erosions and crusts on the skin, and ulcers in the oral cavity. [...] The hemidesmosomes were poorly defined and small. The clinical, histological and ultrastructural findings are characteristic of junctional EB.(AU)

Cistadenocarcinoma renal e dermatofibrose nodular em cães pastor alemão: 4 casos

Renal cystadenocarcinoma-nodular dermatofibrosis syndrome of German shepherd are described in four 6 to 10-year-old male dogs. Clinical findings included hematuria and urinary retention, progressive weight loss, polydipsia, anorexia, vomiting, and respiratory distress. Several recurrent skin nodules were observed in one of the dogs. Three dogs died spontaneously and one was euthanatized. Main gross findings included multifocal to coalescent skin nodules and multiple nodules, mostly cystic, in both kidneys. Microscopically there was nodular dermatofibrosis in the skin and renal cysts, dysplastic, hyperplastic and neoplastic changes of the renal tubular epithelium. The neoplasms were classified as cystadenoma in one case and cystadenocarcinoma in the other three. There were metastases in the liver, spleen and lung of one dog and in the renal lymph node in another one.

São descritos quatro casos da síndrome cistadenocarcinoma renal-dermatofibrose nodular em Pastor Alemão. Todos eram cães machos, com idades entre 6 e 10 anos. Os aspectos clínicos incluíam hematúria e retenção urinária, emagrecimento progressivo, anorexia, vômito, polidipsia e dificuldade respiratória. Em um animal, foram observados múltiplos nódulos recidivantes na pele. Três cães tiveram morte espontânea e um foi submetido à eutanásia. Os principais achados de necropsia incluíram nódulos multifocais ou coalescentes na pele e múltiplos nódulos, muitas vezes císticos, em ambos os rins. Na avaliação histológica, observaram-se dermatofibrose nodular na pele e cistos, hiperplasia, displasia e neoplasia de células epiteliais dos túbulos renais. As neoplasias foram classificadas como cistadenoma em um dos casos e como cistadenocarcinoma nos outros três. Metástases foram observadas em dois casos: no fígado, no baço e no pulmão em um cão e no linfonodo renal em outro.

Cistadenocarcinoma renal e dermatofibrose nodular em cães pastor alemão: 4 casos

Renal cystadenocarcinoma-nodular dermatofibrosis syndrome of German shepherd are described in four 6 to 10-year-old male dogs. Clinical findings included hematuria and urinary retention, progressive weight loss, polydipsia, anorexia, vomiting, and respiratory distress. Several recurrent skin nodules were observed in one of the dogs. Three dogs died spontaneously and one was euthanatized. Main gross findings included multifocal to coalescent skin nodules and multiple nodules, mostly cystic, in both kidneys. Microscopically there was nodular dermatofibrosis in the skin and renal cysts, dysplastic, hyperplastic and neoplastic changes of the renal tubular epithelium. The neoplasms were classified as cystadenoma in one case and cystadenocarcinoma in the other three. There were metastases in the liver, spleen and lung of one dog and in the renal lymph node in another one.

São descritos quatro casos da síndrome cistadenocarcinoma renal-dermatofibrose nodular em Pastor Alemão. Todos eram cães machos, com idades entre 6 e 10 anos. Os aspectos clínicos incluíam hematúria e retenção urinária, emagrecimento progressivo, anorexia, vômito, polidipsia e dificuldade respiratória. Em um animal, foram observados múltiplos nódulos recidivantes na pele. Três cães tiveram morte espontânea e um foi submetido à eutanásia. Os principais achados de necropsia incluíram nódulos multifocais ou coalescentes na pele e múltiplos nódulos, muitas vezes císticos, em ambos os rins. Na avaliação histológica, observaram-se dermatofibrose nodular na pele e cistos, hiperplasia, displasia e neoplasia de células epiteliais dos túbulos renais. As neoplasias foram classificadas como cistadenoma em um dos casos e como cistadenocarcinoma nos outros três. Metástases foram observadas em dois casos: no fígado, no baço e no pulmão em um cão e no linfonodo renal em outro.