Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

ABSTRACT: The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

RESUMO: A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Genetic structure and inbreeding in Romney Marsh sheep in Brazil / Estrutura genética e consanguinidade de ovinos Romney Marsh no Brasil

According to the last livestock census, Brazil has 17,976,367 head of sheep. Approximately 23.69% of this herd is located in the south region, where wool or wool and meat-producing breeds are predominately farmed. Inbreeding, or consanguinity, is defined as the mating of related individuals, which tends to occur when herds are small or originate from few parents. This study proposes to investigate the genetic structure and diversity of the Romney Marsh sheep herd in Brazil. The pedigree data used were obtained from the Brazilian Association of Sheep Breeders (ARCO), which keeps the sheep register database. For a more complete analysis, data from the Purebred Register Books were used. The population herein referred to as "total" comprised 22,833 individuals, whereas the population termed "reference" consisted of 17,053 records. Individual and average inbreeding coefficients, as well as overall frequencies, were calculated using SAS software. Demographic indicators were determined using ENDOG software. The average inbreeding coefficient found was 2.90% in the total population and 3.55% in the reference population. The minimum inbreeding value found in the studied population was 0.01% and the maximum was 43.47%. Inbred animals in the complete reference population were 10.31%. In 2018, inbred animals represented 82.55% of the registered population. The average generation interval was 4.0488 years. Due to the intensive use of few breeding lines and the high degree of genetic uniformity in the population, the Romney Marsh breed has narrow pedigree bottlenecks. The current population of the Romney Marsh breed has only two genetic origins, warranting the introduction of new genes to avoid genetic erosion and severe losses due to inbreeding.(AU)

O último censo pecuário informa que o Brasil possui 17.976.367 cabeças de ovinos. Aproximadamente 23,69% desse efetivo está localizado na região sul do país, onde predomina a criação de raças produtoras de lã, ou lã e carne. Endogamia ou consanguinidade é definida como o acasalamento de indivíduos relacionados, e tende a ocorrer quando os rebanhos são pequenos ou provenientes de poucos genitores. Este estudo teve como objetivo estudar a estrutura e a diversidade genética do rebanho ovino da raça Romney Marsh no Brasil. Os dados de pedigree utilizados foram obtidos na Associação Brasileira de Criadores de Ovinos (ARCO), que é a mantenedora do banco de dados de registro de ovinos. Para uma análise mais completa foram utilizados dados dos Livros de Registro Puro de Origem (PO). A população referida como "total" foi composta por 22.833 indivíduos, e a população referida como "referência" composta por 17.053 registros. Os coeficientes de consanguinidade individual e médio, bem como as frequências gerais, foram calculados usando o software SAS. Os indicadores demográficos foram determinados a partir do software ENDOG. O coeficiente de consanguinidade médio encontrado na população total foi de 2,90%, e na população de referência foi de 3,55%. O valor mínimo de consanguinidade encontrado na população estudada foi de 0,01% e o máximo, foi de 43,47%. Animais consanguíneos na população de referência completa foi de 10,31%. Em 2018 os animais consanguíneos representavam 82,55% da população cadastrada. Intervalo médio de gerações 4,0488 anos. Devido ao uso intensivo de poucas linhas de reprodutores e ao alto grau de uniformidade genética da população, a raça Romney Marsh apresenta estreitos gargalos nos pedigrees. A população atual da raça Romney Marsh provém de apenas duas origens genéticas, sendo necessário introduzir genes novos para evitar a erosão genética e perdas por consanguinidade acentuada.(AU)

Genealogical information analysis of Gyr and Nelore cattle from Costa Rica / Análise de informações genealógicas de bovinos Gir e Nelore da Costa Rica

The objectives were to analyze the genealogical information of Gyr (GY) and Nelore (NL) cattle from Costa Rica. Analyzed: pedigree integrity (GY, 13272; NL, 18153); number of complete, maximum traced and equivalent complete generations; inbreeding (FI); generation interval (GI) through four selection routes; average additive genetic ratio (AGR); effective number of founders (fe); effective number of ancestors (fa); effective population size (Ne). The analysis was performed with the ENDOG software. The maximum proportion of unknown parents, grandparents, and great-grandparents was 18.6%, 39.9%, and 59.3%, respectively. The average FI for NL was 8.87% and 2.85% in GY. The average consanguineous population (%) and FI was 53.9 and 16.5% in NL, 28.9 and 9.9% in GY. The average and maximum values of AGR for NL were 3.5 and 12.8, 1.4 and 5.6 in GY. The fe and fa for NL were 65.0 and 38.0, in GY 145.7 and 59.0. The Ne indicated increases in FI in the range of 1 to 2% in GY, for NL greater than 2%, with a status of care to monitor the evolution of F and AGR and their possible implications in genetic improvement. The GI ranged from 6.3 to 7.9 years with a general average of 6.9 years. These results show a summary of the genetic and reproductive management those breeders have carried out.

Os objetivos foram analisar as informações genealógicas de bovinos Gir (GY) e Nelore (NL) da Costa Rica. Foram considerados: integridade do pedigree (GY, 13272; NL, 18153); número de gerações completas, máximas traçadas e equivalentes completas; endogamia (FI); intervalo de geração (GI) por meio de quatro rotas de seleção; razão genética aditiva média (AGR); número efetivo de fundadores (fe); número efetivo de ancestrais (fa); tamanho efetivo da população (Ne). A análise foi realizada com o software ENDOG. A proporção máxima de pais, avós e bisavós desconhecidos foi de 18,6%, 39,9% e 59,3%, respectivamente. O FI médio para NL foi de 8,87% e 2,85% no GY. A média da população consanguínea (%) e FI foi de 53,9 e 16,5% em NL, 28,9 e 9,9% em GY. Os valores médios e máximos de AGR para NL foram 3,5 e 12,8, 1,4 e 5,6 no GY. Os fe e fa para NL foram 65,0 e 38,0, no GY 145,7 e 59,0. O Ne indicou aumentos de FI na faixa de 1 a 2% no GY, para NL superiores a 2%, com status de cuidado para acompanhar a evolução de F e AGR e suas possíveis implicações no melhoramento genético. O IG variou de 6,3 a 7,9 anos com média geral de 6,9 anos. Esses resultados mostram um resumo do manejo genético e reprodutivo realizado por esses criadores.

Genetic variability of Guzerat cattle raised in northern Brazil, based on pedigree analysis / [Variabilidade genética do gado Guzerat criado no norte do Brasil, com base na análise do pedigree]

Genealogical data comprised 45,711 animals born between 1901 and 2016, with 48,127 animals in the pedigree file. Population structure was analyzed in terms of pedigree completeness, individual inbreeding coefficient (F), generation interval (L), rate of inbreeding (ΔF), effective population size (Ne), effective number of founders (ff), and effective number of ancestors (fa). The herd initially consisted of 13 bulls and 14 cows, and there were variations in the number of selected bulls and cows throughout the analyzed period, with 2,575 bulls, 13,691 cows, and 45,711 births recorded at the end of 2016. In total, 48.81% of the cows had only one progeny. Most dams (47.59%) were between three and seven years old, with a mean L in the population of 7.9 years. According to the results, 52.75% of the cows, 44.92% of the bulls, and 63.71% of the calves of the Guzerat breed in the northern region of Brazil showed some degree of inbreeding, with small-magnitude coefficients (0.56, 0.83, and 0.71% for cows, bulls, and calves, respectively). This fluctuation did not hinder the genetic evolution of the herd in the region. The effective population size does not seem to compromise the maintenance of genetic variability in the breed.

Os dados genealógicos compreenderam 45.711 animais nascidos entre 1901 e 2016, com 48.127 animais no arquivo de pedigree. A estrutura populacional foi analisada em termos de completude de pedigree, coeficiente de endogamia individual (F), intervalo de geração (L), taxa de endogamia (ΔF), tamanho efetivo da população (Ne), número efetivo de fundadores (ff) e número efetivo de ancestrais (fa). O rebanho consistia inicialmente de 13 touros e 14 vacas, e houve variações no número de touros e vacas selecionados ao longo do período analisado, com 2.575 touros, 13.691 vacas e 45.711 nascimentos registrados no final de 2016. No total, 48,81% das vacas tiveram apenas uma progênie. A maioria das barragens (47,59%) tinha entre três e sete anos, com média de L na população de 7,9 anos. De acordo com os resultados, 52,75% das vacas, 44,92% dos touros e 63,71% dos bezerros da raça Guzerá na região Norte do Brasil apresentaram algum grau de endogamia, com coeficientes de pequena magnitude (0,56, 0,83 e 0,71% para vacas, touros e bezerros, respectivamente). Essa flutuação não impediu a evolução genética do rebanho na região. O tamanho efetivo da população não parece comprometer a manutenção da variabilidade genética na raça.

Analysis of the population structure of a cattle conservation nucleus Curraleiro Pé Duro / [Análise da estrutura populacional de um núcleo de conservação de bovino Curraleiro Pé Duro]

The objective of this research was to study the population structure of the Cattle Conservation Nucleos Curraleiro Pé Duro of the Instituto Nacional do Semiárido (NCP_INSA) based on pedigree data. Genealogical information from 338 animals registered in the period from 1991 to 2019 was used. The number of founding animals (Nf), the effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and average relatedness coefficient (AR), in addition to Fis, Fit and Fst were estimated. It was possible to identify ancestors up to the third generation, with an increase in information over the generations. Of the total pedigree information evaluated, 90.53% had the identification of the father and mother. The effective size of the population was smaller than those proposed by FAO, suggesting the need to redefine the herd management and genetic management plan strategies, promoting gene flow and breed expansion.(AU)

O objetivo com essa pesquisa foi estudar a estrutura populacional do Núcleo de Conservação de Bovinos Curraleiro Pé-Duro (NCP) do Instituto Nacional do Semiárido (INSA), por meio de dados de pedigree. Utilizaram-se informações genealógicas de 338 animais registrados no período de 1991 a 2019. Foi estimado o número de animais fundadores (Nf), o número efetivo de fundadores (fe), o número efetivo de ancestrais (fa), o coeficiente de endogamia (F) e o coeficiente de parentesco médio (AR), além do Fis, Fit e Fst. Foi possível identificar ancestrais até a terceira geração, com aumento crescente das informações ao longo das gerações. Do total de informações avaliadas, 90,53% possuíam identificação do pai e da mãe. O tamanho efetivo da população foi inferior ao mínimo proposto pela FAO, o que sugere a necessidade de redefinir as estratégias do plano de gestão e de manejo genético do rebanho, de modo a promover fluxo gênico e expansão da raça.(AU)

Genética em gatos: O que eu preciso saber antes de acasalar? / Genetics in Cats: What I need to know before breeding?

O gato doméstico foi o segundo carnívoro a passar pelo processo de domesticação. Este evento foi um marco muito importante para os gatos, mas também houve grande impacto para nossa sociedade, pois os gatos auxiliaram fortemente no controle de roedores. Após uma longa interação entre humanos e gatos, a seleção artificial para formação de raças e fenótipos de interesse gerou um aumento de acasalamentos entre indivíduos aparentados, e consequentemente, aumento de variantes deletérias nos gatos modernos. Atualmente, pesquisa e dados genômicos permitem a avaliação e detecção destas variantes, de modo a auxiliar a reprodução e saúde dos gatos domésticos.

The domestic cat was the second carnivore to go through the domestication process. This event was a very important milestone for cats, but it also had a great impact on our society, as cats strongly helped in rodent control. After a long interaction between humans and cats, artificial selection to form breeds and phenotypes of interest generated an increase in matings among related individuals, and consequently, an increase in deleterious variants in modern cats. Currently, research and genomic data allow the evaluation and detection of these variants, in order to help the reproduction and health of domestic felines.

Análise da estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação / Population structure analysis in sheep without wool in the conservation nucleus

Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

Análise da estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação / Population structure analysis in sheep without wool in the conservation nucleus

Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

Herança predominante de caracteres em trigo com enfoque multivariado / Predominant trait inheritance in wheat with multivariate approach

The objective of this study was to analize the inheritance of characters in wheat using multivariate analysis of variance. Sixteen genetic constitutions were evaluated between commercial cultivars and progenies F1 and F2. Treatments were arranged in completely randomized blocks, with three replicates. Five characters were evaluated. Multivariate analysis of variance and multivariate contrasts were then performed to test the hypotheses. The significant differences, obtained for comparison between parents and progenies F1, may be evidence of heterosis occurrence. However, only comparisons between progenies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) and P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) showed significant differences. Multivariate analysis of variance revealed that inheritance of the characters studied is predominantly of the additive type. It is possible that, this occurred due to the degree of relationship between parents who reunited identical alleles at the same locus, by ancestry, as a result of inbreeding effects. The knowledge of additive inheritance may represent a faster incorporation of resistance or quality characteristics in new cultivars.

O objetivo deste trabalho foi estudar a herança de caracteres em trigo utilizando análise de variância multivariada. Foram avaliadas dezesseis constituições genéticas, entre cultivares comerciais e progênies F1 e F2. Os tratamentos foram dispostos em blocos completos casualizados, com três repetições. Cinco caracteres foram mensurados. Para testar as hipóteses foi realizada análise de variância multivariada, e posteriormente contrastes multivariados. As diferenças significativas obtidas para as comparações entre os genitores e as progênies F1, podem ser indícios da ocorrência de heterose. No entanto, somente as comparações entre as progênies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) e P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) apresentaram diferenças significativas. A análise de variância multivariada revelou que a herança dos caracteres estudados é predominantemente do tipo aditiva. Isto ocorreu, possivelmente pelo grau de parentesco entre os genitores que reuniram alelos idênticos no mesmo loco por ascendência, como resultado dos efeitos da endogamia. O conhecimento da herança aditiva pode representar a incorporação mais rápida de resistência ou de características de qualidade em novas cultivares.

Estrutura populacional do rebanho Nelore criado no semiárido do nordeste brasileiro / Population structure of the Nellore herd reared in the Brazilian Northeast semi-arid

Objetivou-se avaliar a estrutura populacional de 91.579 animais da raça Nelore criados no Semiárido Nordestino, nascidos entre 1965 e 2011. Analisaram-se o pedigree e a estimação dos parâmetros populacionais baseados na probabilidade de origem do gene. Nos primeiros anos, registraram-se nascimentos superiores de fêmeas, tendendo ao equilíbrio entre os sexos com o passar dos anos. Os números de efetivo de animais fundadores (fe) e ancestrais (fa) indicaram a utilização reduzida de animais na formação genética do rebanho. Dentre 24.676 ancestrais, 450 foram responsáveis por 50% da variabilidade genética da população. Dos 10 fundadores de maior importância, 8 se apresentam dentre os 10 ancestrais; o indivíduo com maior expressão apresentou coeficiente de relação médio (CR) de 1,31%, explicando 1,81% da variabilidade. 72% dos animais têm pais e mães identificados, observando-se perda de informação entre as gerações. 100% dos rebanhos utilizam touros externos e 61% deles vendem touros, não havendo classificação núcleo ou isolado. Endogamia variou de 0,14% na segunda geração a 0,73% na oitava, enquanto que o CR oscilou de 0,8% a 0,35% entre a primeira e a quarta geração, decrescendo a partir da quinta. Observou-se um intervalo médio de gerações de 8,3 anos. O rebanho possui número reduzido de animais na formação genética e pequena integralidade do pedigree, dificultando a estimativa de alguns parâmetros populacionais.

The objective of this study was to evaluate the population structure of 91,579 Nellore cattle reared in the Northeast semi-arid, born between 1965 and 2011. We analyzed the pedigree and the estimation of population parameters based on the probability of gene origin. In the early years, a higher number of female births occured, tending to gender balance over the years. The number of founder animals (fe) and ancestors (fa) indicated the reduced use of animals in the genetic formation of the herd. Among 2,4676 ancestors, 450 were responsible for 50% of the genetic variability of the population. Of the 10 most important founders, 8 were among the 10 ancestors. The individual with the highest expression presented a mean coefficient of relationship (CR) of 1.31%, explaining 1.81% of the variability. 72% of animals have identified fathers and mothers, revealing loss of information between generations. 100% of the herds use external bulls and 61% of them sell bulls, with no core classification or isolate. Inbreeding ranged from 0.14% in the second generation to 0.73% in the eighth, while the CR ranged from 0.8% to 0.35% between the first and fourth generations, decreasing from the fifth on. The average generation interval observed was of 8.3 years. The herd has a small number of animals in the genetic make-up, and small completeness of pedigree, making it difficult to estimate some population parameters.

Estrutura populacional do rebanho Nelore criado no semiárido do nordeste brasileiro / Population structure of the Nellore herd reared in the Brazilian Northeast semi-arid

Objetivou-se avaliar a estrutura populacional de 91.579 animais da raça Nelore criados no Semiárido Nordestino, nascidos entre 1965 e 2011. Analisaram-se o pedigree e a estimação dos parâmetros populacionais baseados na probabilidade de origem do gene. Nos primeiros anos, registraram-se nascimentos superiores de fêmeas, tendendo ao equilíbrio entre os sexos com o passar dos anos. Os números de efetivo de animais fundadores (fe) e ancestrais (fa) indicaram a utilização reduzida de animais na formação genética do rebanho. Dentre 24.676 ancestrais, 450 foram responsáveis por 50% da variabilidade genética da população. Dos 10 fundadores de maior importância, 8 se apresentam dentre os 10 ancestrais; o indivíduo com maior expressão apresentou coeficiente de relação médio (CR) de 1,31%, explicando 1,81% da variabilidade. 72% dos animais têm pais e mães identificados, observando-se perda de informação entre as gerações. 100% dos rebanhos utilizam touros externos e 61% deles vendem touros, não havendo classificação núcleo ou isolado. Endogamia variou de 0,14% na segunda geração a 0,73% na oitava, enquanto que o CR oscilou de 0,8% a 0,35% entre a primeira e a quarta geração, decrescendo a partir da quinta. Observou-se um intervalo médio de gerações de 8,3 anos. O rebanho possui número reduzido de animais na formação genética e pequena integralidade do pedigree, dificultando a estimativa de alguns parâmetros populacionais.(AU)

The objective of this study was to evaluate the population structure of 91,579 Nellore cattle reared in the Northeast semi-arid, born between 1965 and 2011. We analyzed the pedigree and the estimation of population parameters based on the probability of gene origin. In the early years, a higher number of female births occured, tending to gender balance over the years. The number of founder animals (fe) and ancestors (fa) indicated the reduced use of animals in the genetic formation of the herd. Among 2,4676 ancestors, 450 were responsible for 50% of the genetic variability of the population. Of the 10 most important founders, 8 were among the 10 ancestors. The individual with the highest expression presented a mean coefficient of relationship (CR) of 1.31%, explaining 1.81% of the variability. 72% of animals have identified fathers and mothers, revealing loss of information between generations. 100% of the herds use external bulls and 61% of them sell bulls, with no core classification or isolate. Inbreeding ranged from 0.14% in the second generation to 0.73% in the eighth, while the CR ranged from 0.8% to 0.35% between the first and fourth generations, decreasing from the fifth on. The average generation interval observed was of 8.3 years. The herd has a small number of animals in the genetic make-up, and small completeness of pedigree, making it difficult to estimate some population parameters.(AU)

Herança predominante de caracteres em trigo com enfoque multivariado / Predominant trait inheritance in wheat with multivariate approach

The objective of this study was to analize the inheritance of characters in wheat using multivariate analysis of variance. Sixteen genetic constitutions were evaluated between commercial cultivars and progenies F1 and F2. Treatments were arranged in completely randomized blocks, with three replicates. Five characters were evaluated. Multivariate analysis of variance and multivariate contrasts were then performed to test the hypotheses. The significant differences, obtained for comparison between parents and progenies F1, may be evidence of heterosis occurrence. However, only comparisons between progenies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) and P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) showed significant differences. Multivariate analysis of variance revealed that inheritance of the characters studied is predominantly of the additive type. It is possible that, this occurred due to the degree of relationship between parents who reunited identical alleles at the same locus, by ancestry, as a result of inbreeding effects. The knowledge of additive inheritance may represent a faster incorporation of resistance or quality characteristics in new cultivars.(AU)

O objetivo deste trabalho foi estudar a herança de caracteres em trigo utilizando análise de variância multivariada. Foram avaliadas dezesseis constituições genéticas, entre cultivares comerciais e progênies F1 e F2. Os tratamentos foram dispostos em blocos completos casualizados, com três repetições. Cinco caracteres foram mensurados. Para testar as hipóteses foi realizada análise de variância multivariada, e posteriormente contrastes multivariados. As diferenças significativas obtidas para as comparações entre os genitores e as progênies F1, podem ser indícios da ocorrência de heterose. No entanto, somente as comparações entre as progênies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) e P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) apresentaram diferenças significativas. A análise de variância multivariada revelou que a herança dos caracteres estudados é predominantemente do tipo aditiva. Isto ocorreu, possivelmente pelo grau de parentesco entre os genitores que reuniram alelos idênticos no mesmo loco por ascendência, como resultado dos efeitos da endogamia. O conhecimento da herança aditiva pode representar a incorporação mais rápida de resistência ou de características de qualidade em novas cultivares.(AU)

SCANING OF SELECTION SIGNATURES IN DAIRY BUFFALO (Bubalus bubalis)

O objetivo do presente trabalho foi aperfeiçoar o mapa do painel Axiom Buffalo Genotyping (ABG) com mapeamento de SNPs com posição indefinida SNPs e predizer a localização genômica de QTL (Quantitative Trait Loci) bovinos no genoma bubalino por meio de alinhamento local. Além de identificar assinaturas de seleção em rebanho da raça Murrah, buscando genes e QTL relacionados a aspectos raciais e produtivos da espécie. Foram utilizados 865 animais genotipados com o painel ABG. Todas as sequências das sondas (123.040) foram realinhadas contra o genoma bubalino (UOA_WB_1) usando o BLAST, já as sequencias dos QTL bovinos foram alinhadas com o genoma do búfalo usando o Burrows-Wheeler Aligner. O controle de qualidade dos genótipos foi realizado com a remoção de marcadores não autossômicos, duplicados, com Call rateSNP e Call rateAmostra inferiores a 0,95 e 0,90 respectivamente. Para a identificação de assinaturas de seleção por ROH (Runs of homozygosity), os seguintes parâmetros foram utilizados: região genômica com comprimento homozigoto maior que 1Mb; mínimo de 30 SNP em homozigose; ao menos 1 SNP por 100 kb; intervalo máximo entre dois SNPs de até 500 kb; e no máximo 1 locus heterozigoto por segmento. A análise de iHS (Integrated Haplotype Score) foi realizada com o software SELSCAN. As médias de /iHS/ foram estimadas em janelas de 500 kb, com 250 kb de sobreposição. Sendo consideradas assinaturas de seleção as janelas com valores médios de /iHS/ superior a 2,36 (0,1% superior). Foram estimados os níveis de endogamia, onde os coeficientes de endogamia foram calculados a partir da matriz de parentesco genômico (FGRM), pedigree (FPED) e ROH (FROH). O número de SNP mapeados aumentou de 106.778 no mapa ABG para 116.708 em nosso mapa. As assinaturas de seleção foram identificadas usando o Novo mapa e o mapa ABG. Houve intensificação dos picos de autozigosidade e surgimento de novos no BBU5 e BBU11 quando todos os marcadores no novo mapa foram utilizados. Após alinhamento e controle de qualidade, 63.995 QTL bovinos foram mapeados com sucesso para o genoma do búfalo. Assim, o novo mapa de SNP pode melhorar os resultados das análises genômicas, por meio do aumento de 9.930 SNPs e redução do espaçamento médio do marcador em ~2kb. Devido a homologia entre bovinos e búfalos, as coordenadas dos QTL apresentados neste trabalho, podem ser consideradas potenciais QTL em búfalos, levando à apresentação do primeiro banco de dados de QTL de búfalos. Do total de animais, 350 tiveram ROHs superiores a 10 Mb e comprimento médio por animal de 4,28 ± 1,85 Mb. Coeficiente de endogamia utilizando informação de pedigree teve baixa correlação com estimativas genômicas. As estimativas de FGRM foram maiores que as obtidas por meio do FPED e FROH. Análises baseadas em ROH identificaram assinaturas de seleção nos cromossomos autossômicos 1, 2, 3, 5, 16 e 18, enquanto iHS identificou regiões em assinatura de seleção localizadas nos cromossomos 1, 6, 7, 9, 14 e 23. Ambas análises abrangeram genes e QTL previamente relacionados a características de produção de leite, reprodução, morfológica e resposta imune. Os níveis de endogamia nessa população ainda são baixos, mas devem ser gerenciados para evitar perdas futuras devido à depressão por endogamia.

The aim of the present work was to improve the map of Axiom Buffalo Genotyping array with determining the positions of ~10 thousand SNPs and to predict the genomic location of QTL (Quantitative Trait Loci) cattle in the buffalo genome using local alignment. In addition to identifying signature of selection in a Murrah breed herd, looking for genes and QTL related to racial and productive aspects of the specie. A population of 865 animals genotyped with the Axiom Buffalo Genotyping (ABG) panel was used. All probe sequences (123,040) have been realigned with buffalo genome (UOA_WB_1) using BLAST, however the sequences of bovine QTL were aligned with the buffalo genome using the Burrows-Wheeler Aligner. The quality control of the genotypes was carried out with the removal of duplicate nonautosomal markers, with call rateSNP and call rateSample less than 0.95 and 0.90 respectively. For the detection of signature of selection by ROH (Runs of homozygosity), the following parameters were used: genomic region with homozygous length greater than 1Mb; minimum of 30 SNP in homozygosis; at least 1 SNP per 100 kb; maximum interval between two SNPs up to 500 kb; and no more than 1 heterozygous locus per segment. Integrated Haplotype Score (iHS) analysis was performed with the SELSCAN software. The averages of /iHS/ were estimated in 500 kb windows, with 250 kb of overlap allowed. Where selection signatures were the windows with mean values of /iHS/ greater than 2.36 (top 0.1%). The inbreeding of coefficients were calculated from the genomic relationship matrix (FGRM), pedigree (FPED) and ROH (FROH). The number of SNP mapped increased from 106,778 in ABG map to 116,708 in our map. We identified signatures of selection using the new map and the ABG map. There was an intensification of peaks of autozygosity and the appearance of new ones in the BBU5 and BBU11 when we used all the markers on the new map were. After alignment and quality control, 63,995 cattle QTL were successfully mapped to the buffalo genome. Thus, the new SNP map can improve the results of genomic analyzes, by increasing 9,930 SNPs and reducing the average marker spacing by ~ 2kb. Due to the homology between cattle and buffaloes, the coordinates of the QTL presented in this work can be considered potential buffalo QTLs, leading to the presentation of the first buffalo QTL database. Of the total animals, 350 had ROHs greater than 10 Mb and average length per animal of 4.28 ± 1.85 Mb. Inbreeding estimates of the pedigree had a low correlation with genomic estimates. The estimates of FGRM were higher compared to FPED and FROH. Analysis of selection signatures based on ROH highlighted regions on autosomal chromosomes 1, 2, 3, 5, 16 and 18, while iHS identified regions located on chromosomes 1, 6, 7, 9, 14 and 23. The regions of both analyzes were in overlap with genes and QTL previously related to traits of milk production, reproduction, morphology and immune response. Inbreeding levels in this population are still low, but must be managed to avoid future losses due to inbreeding depression.

Estimação de parâmetros genéticos e depressão endogâmica em suínos da raça Piau

A raça Piau é a mais importante entre as raças naturalizadas brasileiras, sendo caracterizada por sua rusticidade e menores exigências em manejo e alimentação e maior adaptabilidade às condições climáticas brasileiras. Objetivou-se estimar o tamanho efetivo da população e endogamia de suínos da raça Piau e parâmetros genéticos e depressão endogâmica para as características peso do leitão ao nascimento e ao desmame, ganho de peso médio diário pré-desmame (GPMD) e número de tetos. Foram utilizados dados de 3841 animais da raça Piau, sendo avaliados quatro modelos lineares em análises unicaracterísticas incluindo ou excluindo efeito genético materno, efeito comum de leitegada ou a combinação destes. Os efeitos fixos utilizados foram os efeitos de sexo, ordem de parto e grupo de contemporâneos, e idade ao desmame como covariável para peso ao desmame. Os ajustes dos modelos foram comparados utilizando-se o teste da razão de verossimilhança, em que o modelo que apresentou o melhor ajuste para cada característica foi utilizado para a estimação de componentes de (co)variância. Calculou-se o tamanho efetivo da população por geração, proporção de indivíduos endogâmicos e endogamia média ao longo das gerações. O efeito da depressão endogâmica foi avaliado utilizando um modelo linear que incluía os efeitos fixos de sexo, grupo de contemporâneos, ordem de parto da fêmea e o coeficiente de endogamia como covariável fixa. Peso ao nascimento e peso ao desmame apresentaram baixas herdabilidades diretas (0,08 e 0,05, respectivamente), enquanto GPMD e número de tetos apresentaram herdabilidades diretas moderadas (0,20 e 0,29, respectivamente). Peso ao nascimento apresentou altas correlações com peso ao desmame (0,90) e com GPMD (0,82), peso ao desmame e GPMD também apresentaram alta correlação (0,99), enquanto número de tetos apresentou correlação moderada com peso ao nascimento (0,58) e peso ao desmame (0,38). Houve aumento da endogamia e redução do tamanho efetivo ao longo das gerações, sendo que na última geração avaliada, 100% dos indivíduos eram endogâmicos, o coeficiente médio de endogamia foi de 0,07 e o tamanho efetivo de 20,8. Efeito significativo da endogamia foi observado somente para GPMD, em que um acréscimo de 1% no coeficiente de endogamia resultou em decréscimo de 0,005 gramas no GPMD.

The Piau breed is the most important among the naturalized Brazilian breeds, being characterized by its rusticity and lower demands in handling and feeding and greater adaptability to Brazilian climatic conditions. The objective of this study was to estimate the effective population size and inbreeding of Piau pigs and genetic parameters, and inbreeding depression for piglet's weight at birth and weaning, average pre-weaning daily weight gain (GPMD) and teat number. Data from 3841 Piau pigs were used, and four linear models were fitted in single trait analyzes including or excluding maternal genetic effect, common litter effect, or a combination of these. The models included the fixed effects of sex, parity order and contemporary group for all traits, and for weaning weight the age at weaning as included as covariate. The models adjustment were compared using the likelihood ratio test, in which the model that presented the best fit for each trait was used to estimate (co)variance components. The effective population size per generation, the proportion of inbred individuals, and average inbreeding over the generations were calculated using the software Endog. The inbreeding depression effect was evaluated using a linear model that included the fixed effects of sex, parity order, contemporary group, and inbreeding coefficient as a fixed covariate. Weight at birth and at weaning showed low direct heritabilities (0.08 and 0.05, respectively). While GPMD and teat number showed moderate heritabilities (0.20 and 0.29, respectively). Weight at birth showed high genetic correlations with weight at weaning (0.90) and with GPMD (0.82);. Weight at weaning and GPMD also showed a high genetic correlation (0.99). However, teat number showed moderate correlations with weight at birth (0.58) and weight at weaning (0.38). There was an inbreeding increase over the generations and reduction of the effective population size. In the last generation evaluated all animals were inbreed, the average inbreeding coefficient was 0.07 and the effective population size was 20.8. It was observed a significant inbreeding effect on GPMD, wherein an increase of 1% on the inbreeding coefficient resulted in a decrease of 0.005 grams on GPMD.

Introgressão de animais silvestres em programas de melhoramento genético de tambaquis (Colossoma macropomum) - estudo de simulação

No melhoramento genético clássico, a abordagem quantitativa é a mais utilizada e modelos que explicam as variâncias genéticas, são extremamente dependentes do correto controle do meio onde os animais estão inseridos, o qual dentro do ambiente aquático torna-se complicado, devido a difícil manipulação e identificação dos animais, e ainda, algumas características produtivas não são possíveis de quantificar nos animais ainda vivos, essas características importantes então são quantificadas por meio de seus descendentes, tornando o processo demorado e oneroso. O objetivo desse trabalho foi avaliar a endogamia e valor genético em populações simuladas de peixes da espécie Colossoma macropomum (tambaqui), em programas de melhoramento genético conduzido pela metodologia de modelo animal, antes e depois da introdução de animais silvestres. Para tanto, foram simulados 100 repetições para quatro populações de produção de alevinos comerciais para peixes tambaquis, considerando-se três herdabilidades (h2) em 0,15, 0,30 e 0,45. As populações foram desenhadas para simular cenários realísticos de criatórios que não fazem seleção genética (NS); que realizam seleção fenotípica (PHE) e duas em seleção pelo modelo animal com acasalamento entre semelhantes, mas que se diferenciam na condução de acasalamento entre indivíduos aparentados, em uma ocorreu restrição no acasalamento entre parentes (EBVLF) e na outra não (EBVHV). Durante 10 gerações essas populações foram mantidas fechadas, e com diferentes 'delineamento' de reposição. As populações NS e PHE utilizaram relação de dois machos para cada fêmea desovada e realizavam reposição de 25% por geração; nas populações sob seleção pelo modelo animal foi utilizado um macho para cada fêmea e a reposição era total a cada geração. Na décima geração foram comparados os coeficientes de endogamia (F) e valores genéticos (VG) entre essas populações. As populações NS, PHE e EBVLF apresentaram em média 6,2% de taxa de endogamia, independentemente da herdabilidade da característica, inferiores à população EBVHV (p<0,0001; teste de Tukey), apresentando 11,6%, 11,5% e 12,1% de endogamia para h2 de 0,15, 0,30 e 0,45, respectivamente. Acasalamentos entre semelhantes e com restrição na formação de casais aparentados, foram eficientes na contenção da F na seleção pelo modelo animal. Não houve ganho genético na população NS, a população PHE apresentou pequeno ganho genético crescentes com o aumento da h2 em 0,23, 0,48 e 0,78. O VG para seleção pelo modelo animal foi 21,8 vezes superior à seleção fenotípica para h2 de 0,15 e com vantagens de 1,45% para EBVLF em relação EBVHV. Para h2 de 0,30 o modelo animal foi 14,9 vezes superior à seleção fenotípica e com diferença de 0,9% a favor da população EBVLF em relação à EBVHV. Para h2 de 0,15, a seleção pelo modelo animal foi 11,2 vezes superior que a seleção fenotípica, apresentando também vantagens de 1,1% para a população EBVLF em relação à EBVHV. Na décima geração foram introduzidos na NS 50% animais oriundo de PHE, formando a população secundária NS50PHE, e 50 % de animais vindos da população em seleção pelo modelo animal em EBVLF, formando a população NS50EBV; a população sob seleção fenotípica recebeu 50% de animais silvestres PHE50S e 50% de animais sob seleção pelo modelo animal, PHE50EBV; nas populações sob seleção pelo modelo animal foram introduzidos duas quantidades de animais silvestres, 25% e 50%, formando as populações secundárias EBVLF25S, EBVLF50S e EBVHV25S e EBVHV50S. Simulou-se então mais 10 gerações; seguindo com as quatro populações originais e as secundárias, novamente foram avaliados as diferenças em F e VG entre essas populações. Na população NS, não houve aumentos em F e VG na população original; a introdução de selecionados pelo fenótipo e modelo animal diminuiu F e a população NS50EBV apresentou elevação no VG após a introdução, sem apresentar ganhos genéticos em gerações subsequentes. O F acumulado da população selecionada pelo fenótipo diminui em baixa herdabilidade, mas aumentou para média e alta herdabilidade passando à apresentar ganhos genéticos com a entrada de selecionados por modelo animal, e ganhos menores com a entrada de selecionados pelo fenótipo. A introdução de animais silvestres nas população selecionadas por modelo animal, EBVLF e EBVHV, resultaram em aumento na F por geração para as duas quantidades de substituições por animais silvestres, principalmente quando a características é de baixa herdabilidade, com consequente diminuição do VG das populações, quando comparados à população original sem introdução. A inclusão de peixes silvestres não diminui a F das populações, pelo contrário, reduz a variabilidade genética, provocando efeitos negativos sobre os ganhos genéticos. Por outro lado, a introdução de animais de programas de seleção, com base no modelo animal, melhoram o ganho genético e reduz os valores de F das populações receptoras.

In classical breeding, the quantitative approach is the most used and models that explain genetic variances are extremely dependent on the correct control of the environment where the animals are inserted. This control, within the aquatic environment, becomes complicated due to difficult manipulation and identification of animals, and some productive characteristics are not possible to quantify in animals still alive. These important characteristics are then quantified through their descendants, making the process time consuming and costly. The aim of this work was to evaluate the inbreeding and genetic value in simulated populations of Colossoma macropomum (tambaqui) fish, in breeding programs conducted by animal model methodology, before and after the introduction of wild animals. For this purpose, 100 replications were simulated for four populations of fingerlings of tambaqui fish commercial production, considering three heritabilities (h2) in 0.15, 0.30 and 0.45. The populations are designed to simulate realistic breeding scenarios that do not make genetic selection (NS); who perform phenotypic selection (PHE) and two in selection by the animal model with mating between similar, but differ in mating driving between related individuals in one occurred restriction mating among relatives (EBVLF) and the other not (EBVHV). For 10 generations these populations have been kept closed, and with different replacement design. For 10 generations these populations have been kept closed, and with different replacement design. The NS and PHE populations used a ratio of two males for each spawned female and performed 25% replacement per generation; in the populations selected by the animal model, one male was used for each female and the replacement was total for each generation. In the tenth generation were compared the inbreeding coefficients (F) and breeding values (BV) between these populations. The NS, PHE and EBVLF populations presented an average of 6.2% inbreeding rate, regardless of heritability, lower than the EBVHV population (p < 0.0001; Tukey test), presenting 11.6%, 11.5% and 12.1% inbreeding for h2 of 0.15, 0.30 and 0.45, respectively. The use of the animal model was efficient in the containment of F, when it was avoided to form related couples when mating among similar ones. There was no genetic gain in the NS population, the PHE population showed small increasing genetic gain with increasing h2 by 0.23, 0.48 and 0.78. The BV for selection by the animal model was 21.8 times higher than the phenotypic selection for h2 of 0.15 and with 1.45% advantages for EBVLF over EBVHV. For h2 of 0.30 the animal model was 14.9 times higher than the phenotypic selection and with a 0.9% difference in favor of the EBVLF population compared to EBVHV. For h2 of 0.15, the selection by animal model was 11.2 times higher than the phenotypic selection, also presenting advantages of 1.1% for the EBVLF population over EBVHV. In the tenth generation were introduced in NS 50% animals from PHE, forming the secondary population NS50PHE, and 50% animals coming from the population selected by the animal model in EBVLF, forming the population NS50EBV; the population under phenotypic selection received 50% of PHE50S wild animals and 50% of animals under selection by the animal model, PHE50EBV; In the populations selected by the animal model were introduced two quantities of wild animals, 25% and 50%, forming the secondary populations EBVLF25S, EBVLF50S and EBVHV25S and EBVHV50S. Then 10 more generations were simulated; following the four original and secondary populations, the differences in F and BV between these populations were evaluated again. In the NS population, there were no increases in F and BV in the original, the introduction of animals selected by the phenotype and animal model decreased F, and the population NS50EBV presented an increase in the BV after the introduction, without presenting genetic gains in subsequent generations. The F accumulated of the population selected by the phenotype was reduced to low h2, but increased to medium and high h2 and now presents genetic gains with the input of selected by animal model and lower gains with the input of selected by the phenotype. The introduction of wild animals into populations from animal model selection, EBVLF and EBVHV, result in higher F per generations for both replacement levels, mainly for low heritability traits, and GVs decreased in the tenth generation before introduction, with consequent decrease in GV to the original population without introduction. The inclusion of wild fish does not decrease F of populations as a consequence of decreased genetic variability and has a negative effect on genetic gains. On the other hand, introducing animals from animal model selection programs improves genetic gain and reduces F values of recipient populations.

Estudo Genético de Características Morfológicas e de Produção de Embriões in vitro em Bovinos da Raça Gir Leiteiro

O objetivo dessa pesquisa foi avaliar os aspectos genéticos relacionados a características morfológicas e de produção de embriões in vitro em bovinos da raça Gir Leiteiro. O primeiro estudo focou na estimação de parâmetros genéticos e o efeito do aumento do coeficiente de endogamia (F) nas características de conformação, além de descrever a subpopulação de vacas Gir leiteiro com fenótipo de morfologia coletado. Um conjunto de dados contendo registros para 15 características de conformação de um total de 3.800 vacas foi analisado. O arquivo de pedigree utilizado para o cálculo de F continha 44.318 animais. As estimativas de herdabilidade (h2) variaram de 0,04 a 0,50, nas quais as características de estrutura corporal apresentaram maiores h2 . Com um coeficiente de endogamia médio de 1,30% e uma relação de parentesco médio entre indivíduos de 1,91%, além de um aumento nas taxas médias anuais desse parentesco entre animais Efeitos relevantes da depressão endogamica foram detectados na maioria das características analisadas. As características relacionadas à estrutura corporal apresentaram maiores herdabilidades, seguidos pelas características de conformação de úbere e pernas e pés. O segundo estudo, teve como objetivo realizar uma análise genética detalhada das características de produção de embriões in vitro em vacas da raça Gir leiteiro. Um conjunto de dados contendo 11,450 registros de procedimentos de coleta de óvulos (OPU) e fertilização in vitro (FIV) de 2,684 doadores da raça Gir Leiteiro foi avaliado. As características analisadas foram número (NOV) e porcentagem (POV) de oócitos viáveis; número (NGI) e porcentagem (PGI) de oócitos grau I; número (NEMB) e porcentagem (PEMB) de embriões viáveis. As estimativas de herdabilidade variam de 0,16 até 0,32 para características de contagem e de 0,01 a 0,06 para características percentuais. A proporção da variação total representada pelo efeito genético aditivo do touro (sêmen usado na FIV) para NEMB e PEMB foi 7% e 5% respectivamente. As associações entre os valores genéticos de touros do teste de progênie para características de IVEP, produção de leite, idade no primeiro parto e características de conformação foram principalmente baixas ou próximas de zero.

The objective of this study was to evaluate the genetic aspects related to morphological and in vitro embryo production in Gir Dairy cattle. The first study focused on the estimation of genetic parameters and the effect of the inbreeding coefficient (F) on morphological traits, in addition to describing the subpopulation of Gir Dairy cows with morphology phenotype collected. A data set containing records for 15 conformation traits, a total of 3,800 cows was analyzed. The pedigree file used for the calculation of F contained 44,318 animals. Estimates of heritability (h2 ) ranged from 0.04 to 0.50, in which body structure traits showed higher h2 . With an average inbreeding coefficient of 1.30 and an average relationship between individuals of 1.91% In addition to an increase in the annual average rates of relationship between animals relevant effects of inbrreding depresion were detected in most of the analyzed traits. Traits related to body structure showed higher heritabilities, followed by the traits of udder conformation and legs and feet. The second study aimed to conduct a detailed genetic analysis of in vitro embryo production traits in Gir Dairy cattle cows. A data set containing 11.450 records of procedures for the collection of oocyte (OPU) and in vitro fertilization (IVF) of 2.684 donors of Gir Dairy breed was evaluated. The analyzed traitswere number (NOV) and percentage (POV) of viable oocytes; number (NGI) and percentage (PGI) of oocytes grade I; number (NEMB) and percentage (PEMB) of viable embryos. Heritability estimates vary from 0.16 to 0.32 for counting traits and 0.01 to 0.06 for percentages traits. The proportion of total variation represented by additive genetic effect of bull (semen used in IVF) to NEMB and PEMB was 7 and 5 % respectively. The associations between the breeding values for progeny test bulls for IVEP traits, milk production, age at first calving and conformation traits were mostly low or close to zero.

UTILIZAÇÃO DE CORRIDAS DE HOMOZIGOSE PARA ESTIMATIVA DE ENDOGAMIA EM BOVINOS DA RAÇA NELORE

A pecuária brasileira tem evoluído a passos largos nas últimas décadas, e a bovinocultura de corte é considerada um dos pilares que sustentam a alta representatividade do agronegócio no PIB nacional. O surgimento dos programas de melhoramento genético proporcionou aos criadores uma ferramenta potente para acelerar os ganhos em produtividade e rentabilidade. Alguns criatórios optaram por manter uma seleção fechada, utilizando a endogamia como ferramenta de seleção para aumentar a uniformidade em linhagens de interesse. Em casos como este, se faz necessário o controle dos níveis de endogamia na população, pois acasalamentos entre animais aparentados podem levar a efeitos negativos como a redução nos valores fenotípicos de características economicamente importantes. O coeficiente de endogamia (F) é definido como a proporção do genoma de um indivíduo que é autozigoto, ou seja, que possui segmentos idênticos por descendência (IBD), e a média dos valores individuais de F representam o nível de endogamia de uma população. O objetivo deste estudo foi comparar a endogamia estimada por pedigree (FPED), que é tradicionalmente usada para controle interno nos rebanhos e programas, com a endogamia genômica estimada por meio das corridas de homozigose (ROH), caracterizada como FROH num rebanho fechado da raça Nelore com histórico de seleção e com foco na manutenção de uma linhagem específica. Para efeito comparativo, também foi estimada a endogamia usando a matriz genômica de parentesco (FGRM). Foram genotipados 1.229 animais da raça Nelore, provenientes da linhagem Lemgruber, utilizando o SNP chip GGP-LD Indicus (Geneseek® Genomic Profiler Indicus 30K) que contém mais de 35.000 marcadores. Apos aplicados os filtros de controle de qualidade, 26.331 SNPs foram mantidos para as analises. Em todos os animais avaliados, foi identificada a presença de segmentos em ROH, com média de 14,95 e comprimentos de, em média, 12,44Mb. A maior quantidade encontrada foi de segmentos com tamanho entre 4 e 8Mb, porém a maior proporção de cobertura encontrada no genoma foi de segmentos mais longos (FROH>16Mb). Em média, 6,85% (186,19Mb) do genoma da população foi identificado como autozigótico. As estimativas de FPED variaram de 0,000 a 0,305 e as de FROH de 0,001 a 0,2407. Foram observadas correlacões baixas a moderadas entre as estimativas de FPED-FROH (0,1071 a 0,4893) e baixa correlação entre FPED-FGRM (0,1751). A correlacão moderada (r>0,48) encontrada entre FPED-FROH para segmentos longos indica que os niveis de autozigosidade derivados dos ROH podem ser utilizados como uma estimativa mais precisa níveis de endogamia recente, porém, para investigação de eventos de endogamia mais remotos e histórico de populações, a utilização de painéis de marcadores mais densos (HD) se faz necessária.

The Brazilian cattle industry has been evolving in large steps in the past decades, being the beef cattle business considered one of the pillars that sustain the high representativeness of the agribusiness on the national GDP. The advent of breeding programs provided a powerful tool for the breeders to accelerate performance and profitability gains. Some breeders opted to keep their herds closed, using inbreeding as a selection tool to improve uniformity in lineages of their interest. In cases like that, it is necessary to control the inbreeding levels in the population, for mating between related animals can lead to negative effects like the decline on phenotypic values of economically important traits. The inbreeding coefficient (F) is defined as the proportion of the genome that is autozygous, that is, has identical by descent (IBD) segments, and the average of individual values of F represent the level of inbreeding in a population. The aim of this study was to compare the inbreeding estimated from pedigree data (FPED), traditionally used for internal monitoring by herds and breeding programs, with the genomic estimates through runs of homozygosity (ROH), characterized as FROH in a closed Nelore herd with a history of selecting with focus on maintaining a specific lineage. For comparative effect, the inbreeding through the genomic relatedness matrix FROH was also estimated. 1,230 animals from the Nelore breed have been genotyped with the GGP-LD Indicus (Geneseek® Genomic Profiler Indicus 30K) SNP chip, that contains more than 35,000 markers. After applying quality control filters, 1,229 animals and 26,331 SNPs remained for the analysis. Presence of ROH segments were identified in all analysed animals, with an average number of 14,95 and average length of 12.44Mb. The higher quantity was of segments between 4 and 8Mb, however, the biggest proportion of coverage found was of longer segments (FROH>16Mb). In average, 6.85% (186.19Mb) of the populations genome was identified as autozygotic. Estimates of FPED ranged from 0.000 to 0.305 and of FROH from 0.001 to 0.2407. Low to moderate correlations were observed between FPED-FROH (0.1071 to 0.4893) and low correlation between FPED-FGRM (0.1751). The moderate correlation (r>0.48) found between FPED-FROH for long segments suggests that autozygosity levels derived from ROH can be used as an accurate estimate of recent inbreeding levels, although for older inbreeding events and population history the use of denser marker panels becomes necessary.

AVALIAÇÃO GENÔMICA EM BOVINOS DA RAÇA GIR DE BRASIL E COLÔMBIA

A raça Gir (Bos indicus) é importante recurso genético para produção de carne e leite no Brasil e em países tropicais. Estudos genômicos entre populações são de interesse para identificar regiões genômicas importantes e aplicar na seleção de caraterísticas de produção. As corridas de homozigose (ROH) são regiões homozigotas contíguas do genoma, utilizadas na identificação de genes associados a características de interesse econômico, bem como na obtenção dos coeficientes de endogamia. A interação genótipo ambiente (IGA), também representa papel importante no estudo de populações de bovinos e na seleção dos melhores reprodutores para os diferentes ambientes. Com isto, os objetivos do presente estudo foram analisar o comprimento e a distribuição das ilhas ROH do genoma, com identificação dos gene presentes, além de avaliar a acurácia da imputação utilizando diferentes painéis comerciais e a interação genótipo ambiente da produção de leite em bovinos da raça Gir do Brasil e Colômbia. Na avaliação das ilhas ROH foram utilizados dados genotípicos de 173 animais selecionados para produção de carne e 291 animais selecionados para produção leiteira e obtidos os resultados via programa Plink. Análise da acurácia utilizando diferentes painéis de SNPs (GGP Bovine 30K, GGP indicus 35K e HD 777K) de 464 animais do Brasil e da Colômbia foram avaliados e os resultados comparados via correlação simples (CS) e taxa de concordância (CR). Na análise da IGA foi utilizado modelo de norma de reação bi-característica para produção de leite até 305 dias no Brasil (PL305BR) e Colômbia (PL305COL) usando os programas GIBBS3F90 e POSTGSf90, e incluía dados genotípicos (27.505 SNPs) de 464 animais. A análise ROH apresentou diferenças no número de ROH curto (ROH1-2 Mb) entre as duas populações, enquanto o número de ROH longo (ROH> 16 Mb) foi semelhante. As ilhas ROH com frequência maior que 0,5 sobrepuseram vários segmentos do genoma das duas populações. Os genes identificados foram associados à produção de leite, crescimento, reprodução, resposta imune e características de resistência. A maior porcentagem de acurácia dos quatro cenários estudados, demonstrou o painel de 30K com maiores valores de CS (94%) e2 CR (96%), portanto, a densidade de 30K foi indicada para ser utilizada na imputação dos dados das análises posteriores que incluía dados do Brasil e Colômbia. No modelo de norma de reação, os resultados das caraterísticas PL305BR e PL305COL evidenciaram IGA pela reclassificação dos touros entre os dois países, demonstrando diferenças ambientais e a importância da aplicação desta metodologia na avaliação e seleção dos touros. Além disto, foram identificadas regiões genômicas afetando o intercepto e inclinação da norma de reação e influenciando a expressão de genes relacionados à produção de leite, imunidade e fertilidade. Os resultados contribuem no entendimento da seleção para diferentes fins (leite e carne) moldando segmentos do genoma e aumentando a frequência de regiões em homozigose. Quanto a imputação, se verificou a importância da escolha do painel para posterior imputação dos dados genotípicos de animais da raça Gir. O uso de metodologia adequada considerando a IGA se faz necessário em análise incluindo dados de PL305 do Brasil e Colômbia, e evita reclassificação dos touros nos diferentes ambientes. Conclui-se, aplicação de programa de melhoramento em animais da raça Gir com informações genômicas permite controlar os coeficientes de endogamia e identificar alterações de frequência e tamanho de regiões relacionadas as características de interesse econômico, devido ao direcionamento da seleção, além da importância da escolha de painéis de forma a obter a maior acurácia da imputação e da aplicação de modelos considerando a IGA, possibilitando maior precisão na escolha dos reprodutores.

The Gir breed (Bos indicus) is an important genetic resource for meat and milk production in Brazil and in tropical countries. Genomic studies between populations are of interest to identify important genomic regions and apply in the selection of production traits. Runs of Homozygosity (ROH) are contiguous homozygous regions of the genome, used to identify genes associated with characteristics of economic interest, as well as to obtain inbreeding coefficients. The environment genotype (IGA) interaction also plays an important role in the study of bovine populations and in the selection of the best breeders for different environments. Thus, the objectives of the present study were to analyze the length and distribution of the ROH islands of the genome, with identification of the present genes, in addition to assessing the accuracy of imputation using different commercial panels and the environment genotype interaction of milk production in cattle of the Gir breed from Brazil and Colombia. In the evaluation of the ROH islands, genotypic data from 173 animals selected for beef production and 291 animals selected for milk production were used and the results were obtained through the Plink program. Accuracy analysis using different SNP panels (GGP Bovine 30K, GGP indicus 35K and HD 777K) from 464 animals from Brazil and Colombia were evaluated and the results were compared using simple correlation (CS) and concordance rate (CR). The IGA analysis used a bi-traits reaction standard model for milk production up to 305 days in Brazil (PL305BR) and Colombia (PL305COL) using the GIBBS3F90 and POSTGSf90 programs, and included genotypic data (27,505 SNPs) from 464 animals. The ROH analysis showed differences in the number of short ROH (ROH1-2 Mb) between the two populations, while the number of long ROH (ROH> 16 Mb) was similar. ROH islands with a frequency greater than 0.5 overlapped several segments of the genome of the two populations. The identified genes were associated with milk production, growth, reproduction, immune response and resistance characteristics. The highest percentage of accuracy of the four scenarios studied, demonstrated the panel of 30K with higher values of CS (94%) and CR (96%), therefore, the density of 30K was indicated to be used in the imputation of the data of4 the later analyzes that included data from Brazil and Colombia. In the reaction norm model, the results of the traits PL305BR and PL305COL showed IGA by the reclassification of sires between the two countries, demonstrating environmental differences and the importance of applying this methodology in the evaluation and selection of sires. In addition, genomic regions were identified, affecting the intercept and slope of the reaction norm and influencing the expression of genes related to milk production, immunity and fertility. The results contribute to the understanding of the selection for different purposes (milk and meet) shaping segments of the genome and increasing the frequency of homozygous regions. As for the imputation, it was verified the importance of choosing the panel for later imputation of the genotypic data of Gir animals. The use of appropriate methodology considering the IGA is necessary in analysis including data from PL305 from Brazil and Colombia, and avoids reclassification of bulls in different environments. In conclusion, application of a breeding program in Gir animals with genomic information allows controlling the inbreeding coefficients and identifying changes in frequency and size of regions related to the traits of economic interest, due to the direction of selection, in addition to the importance of choice of panels in order to obtain the highest accuracy of imputation and application of models considering the IGA, enabling greater precision in the choice of sires.

Estrutura populacional da raça Girolando / Population structure of Girolando breed

O objetivo neste estudo foi avaliar a estrutura genética da população de bovinos da raça Girolando no Brasil. Analisou-se o arquivo de pedigree de 26.969 animais, composto de 3.031 machos e 23.938 fêmeas. O nível de conteúdo de informação do pedigree na geração atual foi 61%, mostrando ser de qualidade moderada. O coeficiente de endogamia médio e o coeficiente de relação médio da população Girolando foram 0,11 e 0,13%, respectivamente. O tamanho efetivo da população, considerando a geração completa traçada, foi 188, acima do nível crítico. Do total de 9.457 ancestrais que contribuíram para a população de referência, 457 explicaram 50% da variabilidade genética da população. O número efetivo de fundadores foi 551 e o de ancestrais 393. O intervalo médio de geração foi de 5,26 anos, sendo ligeiramente maior nas trilhas gaméticas mãe-filho e pai-filha. A partir dos coeficientes estimados, pode-se concluir que a endogamia nos rebanhos da raça Girolando foi de pequena magnitude e que as práticas de acasalamento foram adequadas durante o período avaliado. No entanto, é importante continuar com o monitoramento desses coeficientes a fim de prevenir perda de variabilidade genética.

The aim of this study was to evaluate the population structure of Girolando cattle in Brazil. The pedigree file contained 26,969 individuals, from which 3,031 were males and 23,938 were females. The average level of completeness of the pedigree in the current generation was of reasonable quality (61%). Inbreeding and average relatedness coefficients were low: 0.11 and 0.13%, respectively. Estimates of effective population size considering the full generations traced was 188, which is above the critical level range. The number of ancestors that contributed to the reference population was 9,457 animals, from which 457 explained 50% of the genetic variability of the population. The effective number of founders and the effective number of ancestors in this population were, respectively, 551 and 393. The average generation interval was 5.26 years, slightly higher in genetic pathways dam-son and sire-daughter. The inbreeding in the Girolando breed was of small magnitude, indicating that the current practices of mating were adequate during the study period. However, it is important to continue monitoring these coefficients in order to prevent loss of genetic variability.