Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

ABSTRACT: The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

RESUMO: A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Genetic structure and inbreeding in Romney Marsh sheep in Brazil / Estrutura genética e consanguinidade de ovinos Romney Marsh no Brasil

According to the last livestock census, Brazil has 17,976,367 head of sheep. Approximately 23.69% of this herd is located in the south region, where wool or wool and meat-producing breeds are predominately farmed. Inbreeding, or consanguinity, is defined as the mating of related individuals, which tends to occur when herds are small or originate from few parents. This study proposes to investigate the genetic structure and diversity of the Romney Marsh sheep herd in Brazil. The pedigree data used were obtained from the Brazilian Association of Sheep Breeders (ARCO), which keeps the sheep register database. For a more complete analysis, data from the Purebred Register Books were used. The population herein referred to as "total" comprised 22,833 individuals, whereas the population termed "reference" consisted of 17,053 records. Individual and average inbreeding coefficients, as well as overall frequencies, were calculated using SAS software. Demographic indicators were determined using ENDOG software. The average inbreeding coefficient found was 2.90% in the total population and 3.55% in the reference population. The minimum inbreeding value found in the studied population was 0.01% and the maximum was 43.47%. Inbred animals in the complete reference population were 10.31%. In 2018, inbred animals represented 82.55% of the registered population. The average generation interval was 4.0488 years. Due to the intensive use of few breeding lines and the high degree of genetic uniformity in the population, the Romney Marsh breed has narrow pedigree bottlenecks. The current population of the Romney Marsh breed has only two genetic origins, warranting the introduction of new genes to avoid genetic erosion and severe losses due to inbreeding.(AU)

O último censo pecuário informa que o Brasil possui 17.976.367 cabeças de ovinos. Aproximadamente 23,69% desse efetivo está localizado na região sul do país, onde predomina a criação de raças produtoras de lã, ou lã e carne. Endogamia ou consanguinidade é definida como o acasalamento de indivíduos relacionados, e tende a ocorrer quando os rebanhos são pequenos ou provenientes de poucos genitores. Este estudo teve como objetivo estudar a estrutura e a diversidade genética do rebanho ovino da raça Romney Marsh no Brasil. Os dados de pedigree utilizados foram obtidos na Associação Brasileira de Criadores de Ovinos (ARCO), que é a mantenedora do banco de dados de registro de ovinos. Para uma análise mais completa foram utilizados dados dos Livros de Registro Puro de Origem (PO). A população referida como "total" foi composta por 22.833 indivíduos, e a população referida como "referência" composta por 17.053 registros. Os coeficientes de consanguinidade individual e médio, bem como as frequências gerais, foram calculados usando o software SAS. Os indicadores demográficos foram determinados a partir do software ENDOG. O coeficiente de consanguinidade médio encontrado na população total foi de 2,90%, e na população de referência foi de 3,55%. O valor mínimo de consanguinidade encontrado na população estudada foi de 0,01% e o máximo, foi de 43,47%. Animais consanguíneos na população de referência completa foi de 10,31%. Em 2018 os animais consanguíneos representavam 82,55% da população cadastrada. Intervalo médio de gerações 4,0488 anos. Devido ao uso intensivo de poucas linhas de reprodutores e ao alto grau de uniformidade genética da população, a raça Romney Marsh apresenta estreitos gargalos nos pedigrees. A população atual da raça Romney Marsh provém de apenas duas origens genéticas, sendo necessário introduzir genes novos para evitar a erosão genética e perdas por consanguinidade acentuada.(AU)

Genealogical information analysis of Gyr and Nelore cattle from Costa Rica / Análise de informações genealógicas de bovinos Gir e Nelore da Costa Rica

The objectives were to analyze the genealogical information of Gyr (GY) and Nelore (NL) cattle from Costa Rica. Analyzed: pedigree integrity (GY, 13272; NL, 18153); number of complete, maximum traced and equivalent complete generations; inbreeding (FI); generation interval (GI) through four selection routes; average additive genetic ratio (AGR); effective number of founders (fe); effective number of ancestors (fa); effective population size (Ne). The analysis was performed with the ENDOG software. The maximum proportion of unknown parents, grandparents, and great-grandparents was 18.6%, 39.9%, and 59.3%, respectively. The average FI for NL was 8.87% and 2.85% in GY. The average consanguineous population (%) and FI was 53.9 and 16.5% in NL, 28.9 and 9.9% in GY. The average and maximum values of AGR for NL were 3.5 and 12.8, 1.4 and 5.6 in GY. The fe and fa for NL were 65.0 and 38.0, in GY 145.7 and 59.0. The Ne indicated increases in FI in the range of 1 to 2% in GY, for NL greater than 2%, with a status of care to monitor the evolution of F and AGR and their possible implications in genetic improvement. The GI ranged from 6.3 to 7.9 years with a general average of 6.9 years. These results show a summary of the genetic and reproductive management those breeders have carried out.

Os objetivos foram analisar as informações genealógicas de bovinos Gir (GY) e Nelore (NL) da Costa Rica. Foram considerados: integridade do pedigree (GY, 13272; NL, 18153); número de gerações completas, máximas traçadas e equivalentes completas; endogamia (FI); intervalo de geração (GI) por meio de quatro rotas de seleção; razão genética aditiva média (AGR); número efetivo de fundadores (fe); número efetivo de ancestrais (fa); tamanho efetivo da população (Ne). A análise foi realizada com o software ENDOG. A proporção máxima de pais, avós e bisavós desconhecidos foi de 18,6%, 39,9% e 59,3%, respectivamente. O FI médio para NL foi de 8,87% e 2,85% no GY. A média da população consanguínea (%) e FI foi de 53,9 e 16,5% em NL, 28,9 e 9,9% em GY. Os valores médios e máximos de AGR para NL foram 3,5 e 12,8, 1,4 e 5,6 no GY. Os fe e fa para NL foram 65,0 e 38,0, no GY 145,7 e 59,0. O Ne indicou aumentos de FI na faixa de 1 a 2% no GY, para NL superiores a 2%, com status de cuidado para acompanhar a evolução de F e AGR e suas possíveis implicações no melhoramento genético. O IG variou de 6,3 a 7,9 anos com média geral de 6,9 anos. Esses resultados mostram um resumo do manejo genético e reprodutivo realizado por esses criadores.

Genetic relationships of the Yucatan black hairless pig with Iberian breeds using single nucleotide polymorfisms / Relações genéticas de porcos pretos calvos de Yucatán com raças ibéricas usando Polimorfismo de nucleotídeos isolados

To conduct ex-situ creole pig conservation programs, it is essential to determine which breeding animals will be used, preferentially those with a more significant Iberian genetic component to preserve their origin. This study used a Yucatan black hairless pigs (YBHP) subpopulation to estimate its genetic diversity and population structure. One hundred four adult pigs were selected for the absence of hair, black skin (without spots), black hoof, and straight snout. The porcine-GGP-50K chip was used for SNP genotyping in YBHP, and information on Iberian and Yucatán hairless pigs from the United States (USYU) was taken from databases. All analysis was performed using PLINK v1.9 and v2.1 software. Inbreeding and fixation index values were lower in YBHP, with high observed heterozygosity and allogamy index values, which agree with those obtained in the populations of Canarias and Chato Murciano. According to the clusters generated by the "Genome-Wide Identity by State" analysis, four groups were identified, one of which included pigs from Guadyerbas, USYU, and YBHP. Between populations, YBHP was closely related to the hairless pigs from Guadyerbas, USYU, and Canarias. Principal component analysis showed the same result. According to the results obtained from the runs of homozygosity investigation, aimed to get pools consensus of regions of overlapping, 119 SNPs associated with genes and biological processes were identified. The BMP7 and NSUN2 genes were associated with epithelial cell differentiation, morphogenesis, and epithelial development. For nutrient metabolism: energy, the HADHA, PPARA, ADD1/SREBF1, and FAT 1genes were identified.(AU)

Para realizar programas de conservação ex-situ de suínos crioulos, é importante determinar quais animais serão criados, preferencialmente aqueles com maior componente de genética ibérica, para preservar sua origem. Uma subpopulação de porco preto calvo de Yucatán (YBHP) foi usada para estimar sua diversidade genética e estrutura populacional. Um total de 104 suínos adultos foram selecionados levando-se em consideração características como ausência de pelos, pele preta (sem manchas), casco preto e focinho reto. O painel GGP-50K foi utilizado para a genotipagem dos SNPs em animais YBHP, e informações de porcos sem pelos ibéricos e de Yucatán dos Estados Unidos (USYU) foram retiradas de bancos de dados. Todas as análises foram realizadas com o software PLINK v1.9 e v2.1. Os valores dos índices de endogamia e fixação foram menores em YBHP, com altos valores de índice de heterozigosidade e alogamia observados, que concordam com os obtidos nas populações de Canárias e Chato Murciano. De acordo com os clusters gerados pela análise "Genoma-Wide Identity By State", quatro grupos foram identificados, um dos quais incluiu porcos de Guadyerbas, USYU e YBHP. Entre as populações, YBHP estava intimamente relacionado com os porcos sem pelo de Guadyerbas, USYU e Canárias. A análise de componentes principais mostrou o mesmo resultado. De acordo com os resultados obtidos nas corridas de investigação de homozigose, visando obter consenso de pools de regiões de sobreposição, foram identificados 119 SNPs associados a genes e processos biológicos. Os genes BMP7 e NSUN2 foram associados à diferenciação de células epiteliais, morfogênese e desenvolvimento epitelial. Para metabolismo de nutrientes: energia, os genes HADHA, PPARA, ADD1/SREBF1 e FAT1 foram identificados.(AU)

Structure and genetic variability of the mexican Sardo Negro breed / Análise da estrutura e variabilidade genética da raça Sardo Negro do México

This study analyzed the Sardo Negro breed pedigree (41,521 animals registered from 1958 to 2019) to determine its structure, evolution, and genetic variability (GV). The population genetic parameters evaluated were effective number of founders (fe) and ancestors (fa), pedigree integrity, additive genetic relationship (AGR); number of complete generations (NCG), maximum generations traced (NMGT), and equivalent complete generations (NECG); effective population size (Ne), inbreeding coefficient (F), and generation interval (GI). The average GI was 7.45 years. A total of 7,804 founders and 4,856 ancestors were identified for a fe of 185 and a fa of 97. The average and maximum values of NCG, NECG, and NMGT were 1.6 and 5.0, 2.5 and 6.5, 4.3 and 12, with Ne estimates of 15.9, 25.9, and 69.0, respectively. The increase in F, linked to Ne, ranged from 0.72% to 3.1% per generation. The average values for F and AGR were 3.6% and 1.0%, respectively. The proportion of inbred individuals was 32.0%, with F values ranging from 0.01 to 62.2% and an average of 11.3%. The rate of inbred population was 1.3% per year. The annual rate of AGR was 0.04%. For the continuity and projection of the breed, the evolution of F as a function of Ne and the possible implications of the selection schemes must be considered. The genetic variability sustained over time results from the Ne.

Os objetivos deste estudo foram analisar o pedigree (41.521 registros de 1958 a 2019) da raça Sardo Negro para avaliar a estrutura, evolução e variabilidade genética (VG) da população. Os parâmetros genéticos populacionais utilizados foram: número efetivo de fundadores (fe) e ancestrais (fa); integridade do pedigree; relação genética aditiva (RGA); número de gerações completas (NGC), máximo plotado (NGT) e equivalentes (NGE); tamanho efetivo (Ne); consanguinidade (F); intervalo geracional (IG). O IG médio foi de 7,45 anos. Foram identificados 7.804 fundadores e 4.856 ancestrais, para fe 185 e 97 na fa. As médias e máximas para NGC, NGE e NGT foram 1,6 e 5,0, 2,5 e 6,5, 4,3 e 12, com estimativas de Ne 15,9, 25,9 e 69,0, respectivamente. O aumento de F, vinculado ao Ne, ficou na faixa de 0,72% a 3,1% por geração. A média para F 3,6% e 1,0% em RGA; a proporção de consanguíneos foi de 32,0%, com F na faixa de 0,01 a 62,2% e média de 11,3%. A taxa da população consanguínea foi de 1,3% ao ano. No RGA, a taxa ao ano era de 0,04%. Para a continuidade e projeção da raça, deve-se considerar a evolução de F em função de Ne e as possíveis implicações dos esquemas de seleção. A variabilidade genética sustentada ao longo do tempo resulta do Ne.

Genetic variability of Guzerat cattle raised in northern Brazil, based on pedigree analysis / [Variabilidade genética do gado Guzerat criado no norte do Brasil, com base na análise do pedigree]

Genealogical data comprised 45,711 animals born between 1901 and 2016, with 48,127 animals in the pedigree file. Population structure was analyzed in terms of pedigree completeness, individual inbreeding coefficient (F), generation interval (L), rate of inbreeding (ΔF), effective population size (Ne), effective number of founders (ff), and effective number of ancestors (fa). The herd initially consisted of 13 bulls and 14 cows, and there were variations in the number of selected bulls and cows throughout the analyzed period, with 2,575 bulls, 13,691 cows, and 45,711 births recorded at the end of 2016. In total, 48.81% of the cows had only one progeny. Most dams (47.59%) were between three and seven years old, with a mean L in the population of 7.9 years. According to the results, 52.75% of the cows, 44.92% of the bulls, and 63.71% of the calves of the Guzerat breed in the northern region of Brazil showed some degree of inbreeding, with small-magnitude coefficients (0.56, 0.83, and 0.71% for cows, bulls, and calves, respectively). This fluctuation did not hinder the genetic evolution of the herd in the region. The effective population size does not seem to compromise the maintenance of genetic variability in the breed.

Os dados genealógicos compreenderam 45.711 animais nascidos entre 1901 e 2016, com 48.127 animais no arquivo de pedigree. A estrutura populacional foi analisada em termos de completude de pedigree, coeficiente de endogamia individual (F), intervalo de geração (L), taxa de endogamia (ΔF), tamanho efetivo da população (Ne), número efetivo de fundadores (ff) e número efetivo de ancestrais (fa). O rebanho consistia inicialmente de 13 touros e 14 vacas, e houve variações no número de touros e vacas selecionados ao longo do período analisado, com 2.575 touros, 13.691 vacas e 45.711 nascimentos registrados no final de 2016. No total, 48,81% das vacas tiveram apenas uma progênie. A maioria das barragens (47,59%) tinha entre três e sete anos, com média de L na população de 7,9 anos. De acordo com os resultados, 52,75% das vacas, 44,92% dos touros e 63,71% dos bezerros da raça Guzerá na região Norte do Brasil apresentaram algum grau de endogamia, com coeficientes de pequena magnitude (0,56, 0,83 e 0,71% para vacas, touros e bezerros, respectivamente). Essa flutuação não impediu a evolução genética do rebanho na região. O tamanho efetivo da população não parece comprometer a manutenção da variabilidade genética na raça.

Genotypic superiority of Psidium Guajava S1 families using mixed modeling for truncated and simultaneous selection

The purpose of this study was to conduct selection, genetic parameter estimation, and prediction of genetic values for 18 S1 families of guava trees using mixed model methodology and simultaneous selection of traits by means of the additive selection index, multiplicative selection index, and mean rank adapted from Mulamba. All families analyzed were obtained by means of self-fertilization of superior genotypes (full siblings) from the genetic breeding program of guava trees at the Universidade Estadual do Norte Fluminense. An experimental randomized block design with 18 S1 families, three replicates, and ten plants per plot was used. A total of 540 genotypes (individual plants) of guava tree were evaluated. Genetic parameter estimation and selection of the best genotypes based on the genetic value were performed using the statistical procedure, from the Selegen-REML/BLUP program. The analyses of the additive selection index, multiplicative selection index, and the sum of rank adapted from Mulamba were also performed under the Selegen program. During the evaluation by the individual BLUPs, families 1, 12, 4, 6, and 8 contributed to most of the genotypes selected for the traits under evaluation, suggesting their significant potential to generate high quality and high yield genotypes. In the selection indexes via mixed models, the multiplicative index showed higher values for genetic gains (74 %), followed by the mean rank index adapted from Mulamba (19 %), and the additive index (2%).

Inbreeding on litter size of German Spitz dogs

The objective of the present study was to assess the association between the inbreeding coefficient (F) of German Spitz dogs (litter, sires, and dams) and number of live newborn dogs for this breed. Records of dams and sires of a breeding system were used to calculate the F of 105 litters and their sires and dams and the number of live newborn dogs. The analysis performed through the GLM procedure showed a negative influence of F of litter and mother on litter size. This influence was investigated through models that considered linear and quadratic influences. Although the model that considered quadratic effect of F of the litter achieved the best adjustment, only linear coefficients were significant in both analyses. According to these results, the studied sample of German Spitz dogs exhibits inbreeding depression for litter size, which is an important information for breeders and professionals that assist in dog breeding. In addition to all the known effects of inbreeding on canine health, the results indicate that monitoring inbreeding through F is important for the reproductive success of the breed.

Analysis of the population structure of a cattle conservation nucleus Curraleiro Pé Duro / [Análise da estrutura populacional de um núcleo de conservação de bovino Curraleiro Pé Duro]

The objective of this research was to study the population structure of the Cattle Conservation Nucleos Curraleiro Pé Duro of the Instituto Nacional do Semiárido (NCP_INSA) based on pedigree data. Genealogical information from 338 animals registered in the period from 1991 to 2019 was used. The number of founding animals (Nf), the effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and average relatedness coefficient (AR), in addition to Fis, Fit and Fst were estimated. It was possible to identify ancestors up to the third generation, with an increase in information over the generations. Of the total pedigree information evaluated, 90.53% had the identification of the father and mother. The effective size of the population was smaller than those proposed by FAO, suggesting the need to redefine the herd management and genetic management plan strategies, promoting gene flow and breed expansion.(AU)

O objetivo com essa pesquisa foi estudar a estrutura populacional do Núcleo de Conservação de Bovinos Curraleiro Pé-Duro (NCP) do Instituto Nacional do Semiárido (INSA), por meio de dados de pedigree. Utilizaram-se informações genealógicas de 338 animais registrados no período de 1991 a 2019. Foi estimado o número de animais fundadores (Nf), o número efetivo de fundadores (fe), o número efetivo de ancestrais (fa), o coeficiente de endogamia (F) e o coeficiente de parentesco médio (AR), além do Fis, Fit e Fst. Foi possível identificar ancestrais até a terceira geração, com aumento crescente das informações ao longo das gerações. Do total de informações avaliadas, 90,53% possuíam identificação do pai e da mãe. O tamanho efetivo da população foi inferior ao mínimo proposto pela FAO, o que sugere a necessidade de redefinir as estratégias do plano de gestão e de manejo genético do rebanho, de modo a promover fluxo gênico e expansão da raça.(AU)

Genotypic superiority of Psidium Guajava S1 families using mixed modeling for truncated and simultaneous selection

The purpose of this study was to conduct selection, genetic parameter estimation, and prediction of genetic values for 18 S1 families of guava trees using mixed model methodology and simultaneous selection of traits by means of the additive selection index, multiplicative selection index, and mean rank adapted from Mulamba. All families analyzed were obtained by means of self-fertilization of superior genotypes (full siblings) from the genetic breeding program of guava trees at the Universidade Estadual do Norte Fluminense. An experimental randomized block design with 18 S1 families, three replicates, and ten plants per plot was used. A total of 540 genotypes (individual plants) of guava tree were evaluated. Genetic parameter estimation and selection of the best genotypes based on the genetic value were performed using the statistical procedure, from the Selegen-REML/BLUP program. The analyses of the additive selection index, multiplicative selection index, and the sum of rank adapted from Mulamba were also performed under the Selegen program. During the evaluation by the individual BLUPs, families 1, 12, 4, 6, and 8 contributed to most of the genotypes selected for the traits under evaluation, suggesting their significant potential to generate high quality and high yield genotypes. In the selection indexes via mixed models, the multiplicative index showed higher values for genetic gains (74 %), followed by the mean rank index adapted from Mulamba (19 %), and the additive index (2%).(AU)

Genetic parameters and trends for reproductive traits in Blanco Orejinegro cattle from Colombia / Parâmetros e tendências genéticas para características reprodutivas no gado Blanco Orejinegro da Colômbia

The Colombian creole cattle breed Blanco Orejinegro (BON) is an important zoogenetic resource, but there is little knowledge about the genetic parameters and trends of its reproductive traits. Therefore, the aim of this study was to estimate parameters for the reproductive traits calving interval (CI), age at first calving (AFC), gestation duration (GD) and genetic trends for CI in the BON breed. Genealogy information from 7,799 animals was used, and employing the MTDFREML program, the components of the variance, heritability (h2), repeatability (rep), and estimated breeding values (EBV) for CI (n=3308), AFC (n=729), and GD (n=306) were estimated, in addition to the inbreeding coefficient (F) of the population. Genetic trends were established through linear regression using R software. Finally, the animals were classified as inbred (F > 0) and noninbred (F=0), and the effect of inbreeding on reproductive performance was established through a generalized linear model using the R program. An average F value of 4.41%±0.06 was observed. The h2 for CI was 0.11±0.03 with a rep of 0.15±0.04; for AFC, h2 was 0.00±0.05; and for GD, h2 was 0.00±0.08. The genetic trend for CI was -0.01 days/year. Finally, for CI, inbreeding depression was evident; this trait increased when inbreeding increased. These results indicate an important environmental influence on reproductive traits. The heritability estimate for CI suggests that little genetic progress could be achieved through selection. The evidence of inbreeding depression raises the need to control inbreeding to conserve this genetic resource.(AU)

O gado crioulo colombiano Blanco Orejinegro (BON) é um importante recurso zoogenético, mas ainda há desconhecimento sobre os parâmetros e tendências genéticas das características reprodutivas dessa raça. Portanto, o objetivo deste estúdio foi estimar parâmetros e tendências genéticas para características reprodutivas intervalo de partos (IDP), idade ao primeiro parto (IPP) e duração da gestação (DG) na raça BON. A informação da genealogia de 7,799 animais foi usada. Utilizando o programa MTDFREML foram estimados os componentes de variância, herdabilidade (h2), repetibilidade (rep) e valores genéticos (VGE), para IDP (n=3308), IPP (n=729) e DG (n=306), além do coeficiente de endogamia (F) na população. As tendências genéticas foram determinadas por regressão linear usando o software R. Finalmente, os animais foram classificados como endogâmicos (F > 0) e não endogâmicos (F=0) e o efeito da endogamia no desempenho reprodutivo foi determinado usando um modelo linear generalizado usando R. Observouse um F médio de 4,41%+0,06. A h2 para IDP foi 0,11±0,03 com uma repetibilidade de 0,15±0,04; para IPP a h2 foi 0,00 ± 0,05; e para DG a h2 foi 0,00 ± 0,08. A tendência genética para IDP foi -0,01 dias/ano. Finalmente, para o IDP, a depressão por endogamia foi evidente, aumentando o IDP com o aumento da endogamia. Os resultados indicam uma importante influência ambiental nas características reprodutivas. A herdabilidade estimada para o IDP sugere que pouco ganho genético pode ser alcançado através da seleção, embora a depressão endogâmica evidencie a necessidade de controlar a consanguinidade para conservar o recurso genético.(AU)

Genética em gatos: O que eu preciso saber antes de acasalar? / Genetics in Cats: What I need to know before breeding?

O gato doméstico foi o segundo carnívoro a passar pelo processo de domesticação. Este evento foi um marco muito importante para os gatos, mas também houve grande impacto para nossa sociedade, pois os gatos auxiliaram fortemente no controle de roedores. Após uma longa interação entre humanos e gatos, a seleção artificial para formação de raças e fenótipos de interesse gerou um aumento de acasalamentos entre indivíduos aparentados, e consequentemente, aumento de variantes deletérias nos gatos modernos. Atualmente, pesquisa e dados genômicos permitem a avaliação e detecção destas variantes, de modo a auxiliar a reprodução e saúde dos gatos domésticos.

The domestic cat was the second carnivore to go through the domestication process. This event was a very important milestone for cats, but it also had a great impact on our society, as cats strongly helped in rodent control. After a long interaction between humans and cats, artificial selection to form breeds and phenotypes of interest generated an increase in matings among related individuals, and consequently, an increase in deleterious variants in modern cats. Currently, research and genomic data allow the evaluation and detection of these variants, in order to help the reproduction and health of domestic felines.

Análise da estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação / Population structure analysis in sheep without wool in the conservation nucleus

Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

Análise da estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação / Population structure analysis in sheep without wool in the conservation nucleus

Este estudo analisou a estrutura populacional de ovinos deslanados do núcleo de conservação do estado do Ceará, Brasil. Os parâmetros populacionais foram estimados com base nos dados genealógicos de indivíduos das raças Santa Inês (SI), Somalis (SO) e Morada Nova (MN), nascidos entre os anos de 2001 e 2014. Os parâmetros estimados foram: número de gerações completas equivalentes (GCE), intervalo entre gerações (IEG), número de fundadores (Nf), número efetivo de fundadores (fe), número efetivo de ancestrais (fa), coeficiente de endogamia (F) e índice de contribuição genética (ICG). O GCE médio foi de 1,82, 2,78 e 1,52 para SI, SO e MN, respectivamente. O IEG foi próximo entre as raças, 3,67 anos em média. O Nf para SI, SO e MN foi igual a 225, 194 e 153, respectivamente. As razões fe/fa foram distantes de 1 nas três populações, o que indica ocorrência de gargalo genético, principalmente para SO. Os coeficientes médios de endogamia foram de 1,81%, 0,78% e 0,78% para SI, SO e MN, respectivamente. O ICG foi de 3,32, 5,38 e 2,87 para SI, SO e MN, respectivamente. Os parâmetros populacionais estimados apontam que parte da genética original desses rebanhos foi perdida, principalmente na população da raça Somalis.(AU)

This study evaluated the population structure of sheep without wool from the conservation nucleus in Ceará State, Brazil. Population parameters were estimated on genealogical records of Santa Ines (SI), Somali (SO,) and Morada Nova (MN) breeds, that were born between 2001 and 2014. The following estimates were obtained: number of complete generation equivalents (GCE), generation intervals (IEG), number of founders (Nf), effective number of founders (fe), effective number of ancestors (fa), inbreeding coefficient (F), and genetic contribution index (ICG). Average GCE was 1.82, 2.78, and 1.52 for SI, SO, and MN respectively. Mean IEG was similar between breeds, 3.67 years. The Nf was 225, 194, and 153 for SI, SO, and MN respectively. The fe/fa ratios were different to 1, which is an indication of genetic bottleneck, mainly for SO. The average inbreeding coefficients were 1.81%, 0.78%, and 0.78% for SI, SO, and MN respectively. The ICG was 3.32, 5.38, and 2.87 for SI, SO, and MN respectively. Estimated population parameters indicate that part of the genetics of these breeds was lost, mainly in Somalis.(AU)

Herança predominante de caracteres em trigo com enfoque multivariado / Predominant trait inheritance in wheat with multivariate approach

The objective of this study was to analize the inheritance of characters in wheat using multivariate analysis of variance. Sixteen genetic constitutions were evaluated between commercial cultivars and progenies F1 and F2. Treatments were arranged in completely randomized blocks, with three replicates. Five characters were evaluated. Multivariate analysis of variance and multivariate contrasts were then performed to test the hypotheses. The significant differences, obtained for comparison between parents and progenies F1, may be evidence of heterosis occurrence. However, only comparisons between progenies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) and P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) showed significant differences. Multivariate analysis of variance revealed that inheritance of the characters studied is predominantly of the additive type. It is possible that, this occurred due to the degree of relationship between parents who reunited identical alleles at the same locus, by ancestry, as a result of inbreeding effects. The knowledge of additive inheritance may represent a faster incorporation of resistance or quality characteristics in new cultivars.

O objetivo deste trabalho foi estudar a herança de caracteres em trigo utilizando análise de variância multivariada. Foram avaliadas dezesseis constituições genéticas, entre cultivares comerciais e progênies F1 e F2. Os tratamentos foram dispostos em blocos completos casualizados, com três repetições. Cinco caracteres foram mensurados. Para testar as hipóteses foi realizada análise de variância multivariada, e posteriormente contrastes multivariados. As diferenças significativas obtidas para as comparações entre os genitores e as progênies F1, podem ser indícios da ocorrência de heterose. No entanto, somente as comparações entre as progênies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) e P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) apresentaram diferenças significativas. A análise de variância multivariada revelou que a herança dos caracteres estudados é predominantemente do tipo aditiva. Isto ocorreu, possivelmente pelo grau de parentesco entre os genitores que reuniram alelos idênticos no mesmo loco por ascendência, como resultado dos efeitos da endogamia. O conhecimento da herança aditiva pode representar a incorporação mais rápida de resistência ou de características de qualidade em novas cultivares.

Estrutura populacional do rebanho Nelore criado no semiárido do nordeste brasileiro / Population structure of the Nellore herd reared in the Brazilian Northeast semi-arid

Objetivou-se avaliar a estrutura populacional de 91.579 animais da raça Nelore criados no Semiárido Nordestino, nascidos entre 1965 e 2011. Analisaram-se o pedigree e a estimação dos parâmetros populacionais baseados na probabilidade de origem do gene. Nos primeiros anos, registraram-se nascimentos superiores de fêmeas, tendendo ao equilíbrio entre os sexos com o passar dos anos. Os números de efetivo de animais fundadores (fe) e ancestrais (fa) indicaram a utilização reduzida de animais na formação genética do rebanho. Dentre 24.676 ancestrais, 450 foram responsáveis por 50% da variabilidade genética da população. Dos 10 fundadores de maior importância, 8 se apresentam dentre os 10 ancestrais; o indivíduo com maior expressão apresentou coeficiente de relação médio (CR) de 1,31%, explicando 1,81% da variabilidade. 72% dos animais têm pais e mães identificados, observando-se perda de informação entre as gerações. 100% dos rebanhos utilizam touros externos e 61% deles vendem touros, não havendo classificação núcleo ou isolado. Endogamia variou de 0,14% na segunda geração a 0,73% na oitava, enquanto que o CR oscilou de 0,8% a 0,35% entre a primeira e a quarta geração, decrescendo a partir da quinta. Observou-se um intervalo médio de gerações de 8,3 anos. O rebanho possui número reduzido de animais na formação genética e pequena integralidade do pedigree, dificultando a estimativa de alguns parâmetros populacionais.

The objective of this study was to evaluate the population structure of 91,579 Nellore cattle reared in the Northeast semi-arid, born between 1965 and 2011. We analyzed the pedigree and the estimation of population parameters based on the probability of gene origin. In the early years, a higher number of female births occured, tending to gender balance over the years. The number of founder animals (fe) and ancestors (fa) indicated the reduced use of animals in the genetic formation of the herd. Among 2,4676 ancestors, 450 were responsible for 50% of the genetic variability of the population. Of the 10 most important founders, 8 were among the 10 ancestors. The individual with the highest expression presented a mean coefficient of relationship (CR) of 1.31%, explaining 1.81% of the variability. 72% of animals have identified fathers and mothers, revealing loss of information between generations. 100% of the herds use external bulls and 61% of them sell bulls, with no core classification or isolate. Inbreeding ranged from 0.14% in the second generation to 0.73% in the eighth, while the CR ranged from 0.8% to 0.35% between the first and fourth generations, decreasing from the fifth on. The average generation interval observed was of 8.3 years. The herd has a small number of animals in the genetic make-up, and small completeness of pedigree, making it difficult to estimate some population parameters.

Estrutura populacional do rebanho Nelore criado no semiárido do nordeste brasileiro / Population structure of the Nellore herd reared in the Brazilian Northeast semi-arid

Objetivou-se avaliar a estrutura populacional de 91.579 animais da raça Nelore criados no Semiárido Nordestino, nascidos entre 1965 e 2011. Analisaram-se o pedigree e a estimação dos parâmetros populacionais baseados na probabilidade de origem do gene. Nos primeiros anos, registraram-se nascimentos superiores de fêmeas, tendendo ao equilíbrio entre os sexos com o passar dos anos. Os números de efetivo de animais fundadores (fe) e ancestrais (fa) indicaram a utilização reduzida de animais na formação genética do rebanho. Dentre 24.676 ancestrais, 450 foram responsáveis por 50% da variabilidade genética da população. Dos 10 fundadores de maior importância, 8 se apresentam dentre os 10 ancestrais; o indivíduo com maior expressão apresentou coeficiente de relação médio (CR) de 1,31%, explicando 1,81% da variabilidade. 72% dos animais têm pais e mães identificados, observando-se perda de informação entre as gerações. 100% dos rebanhos utilizam touros externos e 61% deles vendem touros, não havendo classificação núcleo ou isolado. Endogamia variou de 0,14% na segunda geração a 0,73% na oitava, enquanto que o CR oscilou de 0,8% a 0,35% entre a primeira e a quarta geração, decrescendo a partir da quinta. Observou-se um intervalo médio de gerações de 8,3 anos. O rebanho possui número reduzido de animais na formação genética e pequena integralidade do pedigree, dificultando a estimativa de alguns parâmetros populacionais.(AU)

The objective of this study was to evaluate the population structure of 91,579 Nellore cattle reared in the Northeast semi-arid, born between 1965 and 2011. We analyzed the pedigree and the estimation of population parameters based on the probability of gene origin. In the early years, a higher number of female births occured, tending to gender balance over the years. The number of founder animals (fe) and ancestors (fa) indicated the reduced use of animals in the genetic formation of the herd. Among 2,4676 ancestors, 450 were responsible for 50% of the genetic variability of the population. Of the 10 most important founders, 8 were among the 10 ancestors. The individual with the highest expression presented a mean coefficient of relationship (CR) of 1.31%, explaining 1.81% of the variability. 72% of animals have identified fathers and mothers, revealing loss of information between generations. 100% of the herds use external bulls and 61% of them sell bulls, with no core classification or isolate. Inbreeding ranged from 0.14% in the second generation to 0.73% in the eighth, while the CR ranged from 0.8% to 0.35% between the first and fourth generations, decreasing from the fifth on. The average generation interval observed was of 8.3 years. The herd has a small number of animals in the genetic make-up, and small completeness of pedigree, making it difficult to estimate some population parameters.(AU)

Herança predominante de caracteres em trigo com enfoque multivariado / Predominant trait inheritance in wheat with multivariate approach

The objective of this study was to analize the inheritance of characters in wheat using multivariate analysis of variance. Sixteen genetic constitutions were evaluated between commercial cultivars and progenies F1 and F2. Treatments were arranged in completely randomized blocks, with three replicates. Five characters were evaluated. Multivariate analysis of variance and multivariate contrasts were then performed to test the hypotheses. The significant differences, obtained for comparison between parents and progenies F1, may be evidence of heterosis occurrence. However, only comparisons between progenies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) and P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) showed significant differences. Multivariate analysis of variance revealed that inheritance of the characters studied is predominantly of the additive type. It is possible that, this occurred due to the degree of relationship between parents who reunited identical alleles at the same locus, by ancestry, as a result of inbreeding effects. The knowledge of additive inheritance may represent a faster incorporation of resistance or quality characteristics in new cultivars.(AU)

O objetivo deste trabalho foi estudar a herança de caracteres em trigo utilizando análise de variância multivariada. Foram avaliadas dezesseis constituições genéticas, entre cultivares comerciais e progênies F1 e F2. Os tratamentos foram dispostos em blocos completos casualizados, com três repetições. Cinco caracteres foram mensurados. Para testar as hipóteses foi realizada análise de variância multivariada, e posteriormente contrastes multivariados. As diferenças significativas obtidas para as comparações entre os genitores e as progênies F1, podem ser indícios da ocorrência de heterose. No entanto, somente as comparações entre as progênies P1_P3 (F1) vs. P1_P3 (F2) e P4_P2 (F1) vs. P4_P2 (F2) apresentaram diferenças significativas. A análise de variância multivariada revelou que a herança dos caracteres estudados é predominantemente do tipo aditiva. Isto ocorreu, possivelmente pelo grau de parentesco entre os genitores que reuniram alelos idênticos no mesmo loco por ascendência, como resultado dos efeitos da endogamia. O conhecimento da herança aditiva pode representar a incorporação mais rápida de resistência ou de características de qualidade em novas cultivares.(AU)

SCANING OF SELECTION SIGNATURES IN DAIRY BUFFALO (Bubalus bubalis)

O objetivo do presente trabalho foi aperfeiçoar o mapa do painel Axiom Buffalo Genotyping (ABG) com mapeamento de SNPs com posição indefinida SNPs e predizer a localização genômica de QTL (Quantitative Trait Loci) bovinos no genoma bubalino por meio de alinhamento local. Além de identificar assinaturas de seleção em rebanho da raça Murrah, buscando genes e QTL relacionados a aspectos raciais e produtivos da espécie. Foram utilizados 865 animais genotipados com o painel ABG. Todas as sequências das sondas (123.040) foram realinhadas contra o genoma bubalino (UOA_WB_1) usando o BLAST, já as sequencias dos QTL bovinos foram alinhadas com o genoma do búfalo usando o Burrows-Wheeler Aligner. O controle de qualidade dos genótipos foi realizado com a remoção de marcadores não autossômicos, duplicados, com Call rateSNP e Call rateAmostra inferiores a 0,95 e 0,90 respectivamente. Para a identificação de assinaturas de seleção por ROH (Runs of homozygosity), os seguintes parâmetros foram utilizados: região genômica com comprimento homozigoto maior que 1Mb; mínimo de 30 SNP em homozigose; ao menos 1 SNP por 100 kb; intervalo máximo entre dois SNPs de até 500 kb; e no máximo 1 locus heterozigoto por segmento. A análise de iHS (Integrated Haplotype Score) foi realizada com o software SELSCAN. As médias de /iHS/ foram estimadas em janelas de 500 kb, com 250 kb de sobreposição. Sendo consideradas assinaturas de seleção as janelas com valores médios de /iHS/ superior a 2,36 (0,1% superior). Foram estimados os níveis de endogamia, onde os coeficientes de endogamia foram calculados a partir da matriz de parentesco genômico (FGRM), pedigree (FPED) e ROH (FROH). O número de SNP mapeados aumentou de 106.778 no mapa ABG para 116.708 em nosso mapa. As assinaturas de seleção foram identificadas usando o Novo mapa e o mapa ABG. Houve intensificação dos picos de autozigosidade e surgimento de novos no BBU5 e BBU11 quando todos os marcadores no novo mapa foram utilizados. Após alinhamento e controle de qualidade, 63.995 QTL bovinos foram mapeados com sucesso para o genoma do búfalo. Assim, o novo mapa de SNP pode melhorar os resultados das análises genômicas, por meio do aumento de 9.930 SNPs e redução do espaçamento médio do marcador em ~2kb. Devido a homologia entre bovinos e búfalos, as coordenadas dos QTL apresentados neste trabalho, podem ser consideradas potenciais QTL em búfalos, levando à apresentação do primeiro banco de dados de QTL de búfalos. Do total de animais, 350 tiveram ROHs superiores a 10 Mb e comprimento médio por animal de 4,28 ± 1,85 Mb. Coeficiente de endogamia utilizando informação de pedigree teve baixa correlação com estimativas genômicas. As estimativas de FGRM foram maiores que as obtidas por meio do FPED e FROH. Análises baseadas em ROH identificaram assinaturas de seleção nos cromossomos autossômicos 1, 2, 3, 5, 16 e 18, enquanto iHS identificou regiões em assinatura de seleção localizadas nos cromossomos 1, 6, 7, 9, 14 e 23. Ambas análises abrangeram genes e QTL previamente relacionados a características de produção de leite, reprodução, morfológica e resposta imune. Os níveis de endogamia nessa população ainda são baixos, mas devem ser gerenciados para evitar perdas futuras devido à depressão por endogamia.

The aim of the present work was to improve the map of Axiom Buffalo Genotyping array with determining the positions of ~10 thousand SNPs and to predict the genomic location of QTL (Quantitative Trait Loci) cattle in the buffalo genome using local alignment. In addition to identifying signature of selection in a Murrah breed herd, looking for genes and QTL related to racial and productive aspects of the specie. A population of 865 animals genotyped with the Axiom Buffalo Genotyping (ABG) panel was used. All probe sequences (123,040) have been realigned with buffalo genome (UOA_WB_1) using BLAST, however the sequences of bovine QTL were aligned with the buffalo genome using the Burrows-Wheeler Aligner. The quality control of the genotypes was carried out with the removal of duplicate nonautosomal markers, with call rateSNP and call rateSample less than 0.95 and 0.90 respectively. For the detection of signature of selection by ROH (Runs of homozygosity), the following parameters were used: genomic region with homozygous length greater than 1Mb; minimum of 30 SNP in homozygosis; at least 1 SNP per 100 kb; maximum interval between two SNPs up to 500 kb; and no more than 1 heterozygous locus per segment. Integrated Haplotype Score (iHS) analysis was performed with the SELSCAN software. The averages of /iHS/ were estimated in 500 kb windows, with 250 kb of overlap allowed. Where selection signatures were the windows with mean values of /iHS/ greater than 2.36 (top 0.1%). The inbreeding of coefficients were calculated from the genomic relationship matrix (FGRM), pedigree (FPED) and ROH (FROH). The number of SNP mapped increased from 106,778 in ABG map to 116,708 in our map. We identified signatures of selection using the new map and the ABG map. There was an intensification of peaks of autozygosity and the appearance of new ones in the BBU5 and BBU11 when we used all the markers on the new map were. After alignment and quality control, 63,995 cattle QTL were successfully mapped to the buffalo genome. Thus, the new SNP map can improve the results of genomic analyzes, by increasing 9,930 SNPs and reducing the average marker spacing by ~ 2kb. Due to the homology between cattle and buffaloes, the coordinates of the QTL presented in this work can be considered potential buffalo QTLs, leading to the presentation of the first buffalo QTL database. Of the total animals, 350 had ROHs greater than 10 Mb and average length per animal of 4.28 ± 1.85 Mb. Inbreeding estimates of the pedigree had a low correlation with genomic estimates. The estimates of FGRM were higher compared to FPED and FROH. Analysis of selection signatures based on ROH highlighted regions on autosomal chromosomes 1, 2, 3, 5, 16 and 18, while iHS identified regions located on chromosomes 1, 6, 7, 9, 14 and 23. The regions of both analyzes were in overlap with genes and QTL previously related to traits of milk production, reproduction, morphology and immune response. Inbreeding levels in this population are still low, but must be managed to avoid future losses due to inbreeding depression.