Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

ABSTRACT: The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

RESUMO: A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

ESTRUTURA GENÔMICA DE UMA POPULAÇÃO DE SUÍNOS BASE LANDRACE.

Os painéis de marcadores de alta densidade têm demonstrado a sua funcionalidade nos estudos de estrutura da população e conservação genética. Esses painéis permitem avaliar similaridades no padrão do desequilíbrio de ligação em toda população, assim como informações sobre parentesco da população. Segmentos de homozigose são utilizados como indicativo da estrutura da população e fornecem informações sobre o histórico demográfico e eventos de endogamia da mesma. O objetivo deste trabalho foi estudar a estrutura genômica de uma linhagem sintética base Landrace por meio de (i) análises de desequilíbrio de ligação; (ii) estimação do coeficiente de endogamia utilizando dados genômicos e de pedigree; (iii) análise do número e tamanho de segmentos de homozigose; e (iv) determinação da estratificação da população. Foram utilizados registros de 300 fêmeas e 25 machos de uma linhagem fêmea sintética base Landracegenotipados com o painel IlluminaPorcineSNP60 v2 BeadChip. A edição dos dados foi realizada no programa PLINK v.1.9 para remoção de marcadores SNPs (Single NucleotidePolymorphism) que falharam em mais de 10% das amostras (call rate) e amostras que falharam em mais de 10% dos marcadores. A extensão do desequilíbrio de ligação foi avaliada entre todos os pares SNPs adjacentes presentes nos cromossomos autossômicos por meio da medida r2. O coeficiente de endogamia foi calculado usando registros de pedigree e de dados genômicos. Os segmentos de homozigose foram detectados para os cromossomos autossômicos com o programa computacional PLINK v.1.9, considerando pelo menos 50 SNPs homozigotos dentro de tamanho mínimo de 1.000 Kb por animal, permitindo um SNP heterozigoto e um SNP faltante/perdido dentro de uma janela de 50 SNPs. Os segmentos de homozigose detectados foram utilizados para cálculo do coeficiente de endogamia genômica e como indicativo do histórico da população. A estratificação da população foi avaliada utilizando análises de componentes principais e pelo modelo de ancestralidade por metodologia bayesiana aplicado no programa STRUCTURE. Na análise de ancestralidade foram testados valores de K (número de clusters) variando de um a oito usando período de burn-in de 1.000 iterações e Cadeia de Markov e Monte Carlo de 10.000 iterações. As análises foram repetidas dez vezes para cada K e a determinação do melhor número para K foi estimada utilizando a estatística Delta K. O valor médio de r² encontrado para todos os SNPs adjacentes que estão a uma distância menor que 100 Kb foi de 0,291 ± 0,312. Os coeficientes de endogamia médios obtidos a partir dos segmentos de homozigose e de registros de pedigree foram de 0,119 e 0,00011, respectivamente. A baixa correlação (r<0,04) encontrada entre os coeficientes de endogamia pode ser explicada pelo efeito da variação da recombinação gênica que não é considerada nas estimativas obtidas à partir de registros de pedigree e devido aos erros de identificação dos animais no pedigree. A identificação de um grande número de longos segmentos de homozigose pode ser indicativa de endogamia recente na população estudada. O estudo da estratificação da amostra indicou que a mesma estaria dividida em duas populações (k=2), sendo que a separação pode ser explicada pelo cruzamento entre as raças ocidentais e orientais utilizadas na formação da linhagem. Os dados de genotipagem permitiram concluir que a população estudada possui endogamia recente, sugerindo-se que seja priorizado acasalamento entre indivíduos menos aparentados para assegurar a manutenção da diversidade genética.

High-density single nucleotide polymorphism (SNP) panels have been used in genomic studies, such as population structure and conservation genetic studies. These panels allow to assess similarities in the patterns of linkage disequilibrium across populations and to estimate relatedness between populations. Runs of homozygosity are used as indicative of population structure and it provides information about demographic history and recent inbreeding. The aim of this study was to describe the genomic structure of a synthetic Landrace line by (i) linkage disequilibrium (LD) analyses; (ii) inbreeding estimates through pedigree and genomic data; (iii) analysing the number and length of runs of homozygosity (ROH); and (iv) determination of population structure. A total of 300 females and 25 males from synthetic Landrace line were genotyped using Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. Data editing was performed using PLINK v.1.9. The SNPs and samples with a call rate lower than 0.90 were excluded from the data set.Only the autosomal chromosomes were considered for LD an ROH analyses. The LD between all pairs of SNPs were measured by the means of the genotype correlation coefficient (r²) and it determined the decay of LD with physical distance. The coefficient of inbreeding was calculated using genomic and pedigree data. ROH were detected using PLINK v.1.9 considering the follow parameters: a minimum ROH of 50 SNPs with a minimum length of 1000 (Kb), one heterozygous SNP and one missing SNP were allowed within the sliding window of 50 SNPs.The individual genomic inbreeding and population history were identified from estimated ROH. The population structure was evaluated using principal component analysis and Bayesian admixture model. The number of clusters (K) was tested from two to eight considering a burning period of 1,000 followed by 10,000 Markov chain Monte Carlo repetitions and replicated ten times for each K. The best K was estimated using the Delta K statistic. For all SNPs adjacent less than 100 kilobase (kb) apart, the average r2 was 0.291 ± 0.312. The average inbreeding coefficient, calculated by ROH and pedigree analyses, were0.119 and 0.00011, respectively. The low correlation between the inbreeding coefficients can be justified by the genetic recombination because just ROH analyses identified the genetic recombination variation. The high number of long ROH is an evidence of recent inbreeding in this population. The population structure analysis revealed K=2 was the best number of clusters and separation. This result can be explained by the crossbreeding between the Eastern and Western breeds used in the formation of the line.The genotyping data helped confirm that the inbreeding in the studied population is recent, which suggests that mating between individuals less related occurred to ensure the maintenance of genetic diversity.

Contribuição dos efeitos de genearcas e de famílias sobre a probabilidade de permanência em rebanhos da raça Nelore / Breeders and family effects in stayability in Nellore herds

Foram preditas diferenças esperadas na progênie para probabilidade de permanência no rebanho (stayability) de 4180 touros com filhas na base de dados do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore, utilizando-se modelo de limiar unicaráter de touro-avô materno, sob metodologia bayesiana. Os touros foram classificados em ordem decrescente e aqueles com diferenças esperadas na progênie acima de 57,6 por cento, considerados como TOP1 por cento, foram analisados quanto à genealogia visando avaliar a existência de efeito de família, bem como a contribuição dos genearcas e ancestrais da raça Nelore para a característica considerada. Os principais fundadores, que juntos somaram 18,8 por cento dos genes presentes nos touros TOP1 por cento, foram Karvadi IMP (com 8,2 por cento dos genes, essencialmente via seu filho Chummak), Godhavari IMP (com 6 por cento de contribuição, via Kurupathy e Neófito), Rastã IMP e Falo da BV (2,5 e 2,1 por cento, respectivamente, via materna, pois não apresentaram parentesco com touros ancestrais). O touro Rolex, da variedade mocha, esteve presente em 12 linhas (maternas ou paternas), via seu neto Cardeal. Dos sete ancestrais da raça Nelore com maiores contribuições genéticas (que somaram 15,3 por cento dos genes), cinco foram da variedade mocha. Somente 28 animais aportaram 50 por cento da variabilidade genética, evidenciando o baixo número de animais utilizados como reprodutores na raça Nelore(AU)

Expected progeny differences (EPD) for stayability were estimated for 4,180 sires with daughters in the Program for Genetic Improvement of the Nellore Breed. The univariate threshold sire-maternal grandsire model was used, following a Bayesian methodology. The sires were ranked for stayability in descending order, and those whose EPD were higher than 57.6 percent were regarded as TOP1 percent. Pedigree analysis was then conducted in order to establish whether a family tendency was present, as well as the contribution of Nellore founders and ancestors for the trait under consideration. The main founders, which together were responsible for 18.8 percent of the genes in TOP1 percent sires, were Karvadi IMP (with 8.2 percent of genes, basically through its son Chummak), Godhavari IMP (with 6 percent of genes, through Kurupathy and Neofito), Rastã IMP and Falo da BV (respectively with 2.5 percent and 2.1 percent, through mothers, since they are not related to the ancestor sires). Rolex, a polled sire, stayed in twelve lineages - paternal or maternal - through its grandson Cardeal. Among the seven Nellore ancestors with the highest genetic contributions (15.3 percent of genes when put together), five were of the polled variety. Only 28 animals apportioned 50 percent of the total genetic variability, which is indicative of the small number of animals used as Nellore reproducers(AU)