Genome-wide association mapping for heading date in oats under subtropical environments

Selection for heading date has been a decisive factor to increase areas cropped with oats in Brazil. Although important to oat breeders, genomic regions controlling heading date have not been completely identified. The objective of this study was to identify genomic regions controlling oat heading date in subtropical environments. A set of 412 oat genotypes, developed from 1974 to 2015, was assessed for heading date in contrasting environments and genotyped using genotyping-by-sequencing (GBS). Phenotypic and genotypic data were used in single and multi-environment association models. Quantitative trait loci (QTL) associated to heading date were identified on oat consensus groups Mrg02, Mrg05, Mrg06, Mrg12, and Mrg21. Some of the findings confirmed the association of genomic regions with heading date, while others emerge as new candidate regions associated to the trait. The genomic regions identified on Mrg02 and Mrg12 were associated to Vernalization 3 (Vrn3), while the genomic region identified on Mrg21 is associated with Vernalization 1 (Vrn1). The Vrn1 region was detected in Londrina, an environment with reduced vernalization condition, and in the multi-environment model. The results reveal that some genotypes of the panel are responsive to vernalization, increasing the days to heading without this environmental stimulus. Our results provide important contribution for a better understanding of heading date in subtropical environments and a strong basis for marker-assisted selection in oats.

CAUSAL LEARNING TECHNIQUES USING MULTI-OMICS DATA FOR CARCASS AND MEAT QUALITY TRAITS IN NELORE CATTLE

Registros de características quantitativas e informações genotípicas coletadas para cada animal são utilizados para identificar regiões do genoma associadas à variação fenotípica. No entanto, essas investigações são, geralmente, realizadas com base em testes estatísticos de correlação ou associação, que não implicam em causalidade. A fim de explorar amplamente essas informações, métodos poderosos de inferência causal foram desenvolvidos para estimar os efeitos causais entre as variáveis estudadas. Apesar do progresso significativo neste campo, inferir os efeitos causais entre variáveis aleatórias contínuas ainda é um desafio e poucos estudos têm explorado as relações causais em genética quantitativa e no melhoramento animal. Neste contexto, dois estudos foram realizados com os seguintes objetivos: 1) Buscar as relações causais entre as características de carcaça e qualidade de carne usando um modelo de equação estrutural (MEE), sob modelo linear misto em bovinos da raça Nelore, e 2) Reconstruir redes de genes-fenótipos e realizar análise de rede causal por meio da integração de dados fenotípicos, genotípicos e transcriptômicos em bovinos da raça Nelore. Para o primeiro estudo, um total de 4.479 animais com informação fenotípica para o peso da carcaça quente (PCQ), área de olho lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea (EGS), força de cisalhamento (FC) e marmoreio (MAR) foram usados. Os animais foram genotipados usando os painéis BovineHD Bead-Chip e GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD - GGP75Ki. Para inferência causal usando MEE, uma metodologia de múltiplos passos foi utilizada: a) um modelo multicaracteristica padrão, considerando as características estudadas, foi ajustado e as (co)variâncias residuais a posteriori foram estimadas, b) o algoritmo "Inductive Causation" (IC) foi utilizado para inferir as estruturas causais entre as caracteríticas usando as (co)variância residuais a posterior, e c) a partir da estrutura causal recuperada pelo algoritmo IC, o MEE foi ajustado. Aplicando intervalo de maior densidade a posteriori (HPD) de 95 %, 90 % e 85 %, as mesmas estruturas causais entre as características foram detectados pelo algoritmo IC, com links não direcionados entre EGS com PCQ e MAR. Ligação extra entre FC e PCQ e a direção entre EGS e PCQ foram identificados usando intervalo de HPD menor (80 %), enquanto que o link entre EGS e MAR permaneceram estatisticamente sem direção. Dois MEE diferentes foram ajustados com base na rede causal recuperada pelo algoritmo IC, com a seta EGS MAR ou com a seta EGS MAR. O MEE que melhor se ajustou compreende as seguintes ligações entre características: FC AOL, FC PCQ, PCQ AOL, EGS PCQ e EGS MAR com coeficientes estruturais a posteriori igual a -0,29, 0,43, 0,10, 1,92 e 0,03, respectivamente. O MEE final revelou relações causais entre as características, e os efeitos causais sugerem que intervenções em FC e no EGS afetariam diretamente o PCQ e a MAR. Para o segundo estudo, um total de 4.599 animais com informações fenotípicas (AOL, EGS e FC) e genotípicas (como descrito anteriormente) foi utilizados. O sequenciamento do RNA (RNA-Seq) para 80 amostras de tecido muscular de animais da raça Nelore foi reali-zado pelo sistema Illumina HiSeq 2500 produzindo leituras pared-end de 2x100 pares de bases usando amostra de tecido muscular. Redes de gene-fenótipo e análise de rede causal foram realizadas usando uma abordagem de três passos: a) análises de varredura do genôma para identificar a associação entre dados genotípicos e fenotípicos (pQTL mapeamento de locos de características quantitativas fenotípicas) e entre dados genotípicos e de expressão gênica (eQTL - mapeamento de locos de características quantitativas de expressão). Os efeitos dos marcadores estimados em cada mapeamento de pQTL para os fenótipos estudados (AOL, EGS e FC) foram usados para realizar uma análise multicaracteristica. b) regiões significativas para os dois mapeamentos de QTL (multicaracteristica e eQTL) foram co-localizadas, e c) a reconstrução da rede usando um algoritmo de aprendizado estrutural causal considerando AOL, EGS, FC, eQTL e características de expressão gênica foi realizada. A partir da análise multi-característica, 14 regiões do genoma foram associadas significativamente com AOL, EGS e FC e 19 cis-eQTL estavam sobrepondo cinco das regiões do genoma. Com base na posição cis-eQTL (a mais significativa em cada região do genoma), trinta e dois genes próximos foram identificados. Integrando dados fenotípicos, genotípicos e de expressão gênica a rede inferida indicou que o rs137704711, localizado no cromossomo 20, afetou os três fenótipos (AOL, EGS e FC), e o rs133894950, localizado no cromossomo 16, afetou o EGS por meio da expressão de vários genes localizados em diferentes cromossomos. As inferências causais realizadas utilizando diferentes metodologias foram capazes de identificar relações causais entre as variáveis em estudo.

Quantitative traits and genotypes information have been collected for each animal and used to identify genome regions related to phenotypes variation. However, these investigations are, usually, performed based on correlation or association statistical tests, which do not imply in causation. In order to fully explore these informations, powerful causal inference methods have been developed to estimate causal effects among the variables under study. Despite significant progress in this field infer causal effect among random variables remains a challenge and some few studies have explored causal relationships in quantitative genetics and animal breeding. In this context, two studies were performed with the following objectives: 1) Search for the causal relationship among carcass yield and meat quality traits using a structural equation model (SEM), under linear mixed model context in Nelore cattle, and 2) Reconstruct gene-phenotype networks and perform causal network analysis through the integrating of phenotypic, genotypic, and transcriptomic data in Nelore cattle. For the first study, a total of 4,479 animals with phenotypic information for hot carcass weight (HCW), longissimus muscle area (LMA), backfat thickness (BF), Warner-Bratzler shear force (WBSF), and marbling score (MB) traits were used. Animals were genotyped using BovineHD BeadChip and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD - GGP75Ki. For causal inference using SEM a multistep procedure methodology was used as follow: a) a standard multi-trait model for studied traits was fitted to access the posterior residual (co)variances, b) the Inductive Causation (IC) algorithm was used to infer causal structures between traits using the posterior residual (co)variances, and c) from the selected causal structure retrieved by the IC algorithm the SEM was fitted. Applying 95 %, 90 % and 85 % highest posterior density (HPD) the same graph was detected by the IC algorithm with undirected links between BF with HCW and MB. Extra link between WBSF and HCW and the direction between BF and HWC were identified using narrow HPD interval (80 %), whereas the link between BF and MB remained undirected. Two different SEM were fitted based on the causal network retrieved by the IC algorithm with either arrow BF MB or BF MB. The most feasible SEM comprise the following links between traits: WBSF LMA, WBSF HCW, HCW LMA, BF HCW, and BF MB, with structural coefficients posterior means equal -0.29, 0.43, 0.10, 1.92, and 0.03, respectively. The final SEM revealed some interesting relationships among the traits, and the causal effects suggest that interventions on WBSF and BF would direct affect HCW and LMA. For the second study, a total of 4,599 animals with phenotypic (LMA, BF, and WBSF) and genotypic (as previously described) information were used. RNA sequen-cing (RNA-Seq) for 80 Nelore cattle muscle tissue samples was carried out by Illumina HiSeq 2500 System to produce 2x100 base pairs paired-end reads using muscle tissue sample. Gene-phenotype networks and causal network analysis were performed using a three-step approach as follow: a) genome scan analyses to identify the association between genotypic and phenotypic data (pQTL phenotype quantitative trait loci mapping), and between genotypic and gene expression data (eQTL expression quantitative trait loci mapping). The markers effects estimated in every single pQTL mapping for the phenotypes studied (LMA, BF, and WBSF) were used to perform a multi-trait analysis. b) significant regions from both QTL mapping (multi-trait and eQTL) were co-localized, and c) network reconstruction using causal structural learning algorithm incorporating LMA, BF, WBSF eQTL and gene expression traits was performed. From the multi-trait analysis, 14 genome regions were significant across LMA, BF, and WBSF and 19 cis-eQTL were overlapping five of the genome regions. Based on the cis-QTL position (the most significant in each genome region), thirty-two nearby genes were identified. Integrating phenotypes, genotypes and gene expression data the inferred network indicated that the rs137704711, located in chromosome 20, affected the three phenotypes (LMA, BF, and WBSF), and the rs133894950, located in chromosome 16, affected BF through the expression of several genes located in different chromosomes. The causal inferences performed using different methodologies were able to identify important causal relationships among the variables under study.

Analytical and numerical comparisons of two methods of estimation of additive × additive interaction of QTL effects

Epistasis (additive × additive interaction) plays an important role in the genetic architecture of complex traits. This study presents analytical and numerical comparisons of two methods of estimation of additive × additive interaction of QTL effects. In the first method, we observed only the plant phenotype, while in the second method we have additional information from the molecular markers observations. In this study, two data sets were analyzed: i) 150 barley (Hordeum vulgare L.) doubled-haploid lines derived from the cross Steptoe × Morex and ii) 145 doubled-haploid lines of barley obtained from the cross Harrington × TR306. In total, 153 sets of observations were analyzed. The additive × additive interaction effect calculated on the basis of the marker observations is smaller than the total additive × additive interaction effect obtained from phenotypic observations only.

Analytical and numerical comparisons of two methods of estimation of additive × additive interaction of QTL effects

Epistasis (additive × additive interaction) plays an important role in the genetic architecture of complex traits. This study presents analytical and numerical comparisons of two methods of estimation of additive × additive interaction of QTL effects. In the first method, we observed only the plant phenotype, while in the second method we have additional information from the molecular markers observations. In this study, two data sets were analyzed: i) 150 barley (Hordeum vulgare L.) doubled-haploid lines derived from the cross Steptoe × Morex and ii) 145 doubled-haploid lines of barley obtained from the cross Harrington × TR306. In total, 153 sets of observations were analyzed. The additive × additive interaction effect calculated on the basis of the marker observations is smaller than the total additive × additive interaction effect obtained from phenotypic observations only.

Estimação de parâmetros genéticos de uma população F2 de suínos

The aim of this work was to estimate genetic parameters for carcass, carcass cuts, meat quality and performance traits in an F2 swine population (Piau x commercial strain) in order to understand the inheritance of the traits and the association among them. Heritability estimates and genetic correlations were obtained using univariate and bivariate animal models, respectively, and (co)covariance components were obtained by means of restricted maximum likelihood analyses using the software MTDFREML. The heritability estimates using single trait model ranged from 0.10 to 0.43 for carcass, 0.07 to 0.47 for carcass cuts, 0.14 to 0.40 for meat quality and 0.18 to 0.86 for performance traits. The genetic correlation estimates using bi-trait model were high for several traits, showing that they are controlled by the same genes or linked genes. These results suggest that a better understanding of the genetic correlation among the traits, as well as, the quantitative trait loci position can be obtained by mapping studies in this population.

Objetivou-se estimar parâmetros genéticos de características de carcaça, cortes de carcaça, qualidade de carne e desempenho de suínos em uma população F2 (Piau x linhagem comercial), para melhor se compreender a herança e a associação entre essas características. Para obter as estimativas de herdabilidades e correlações genéticas foi utilizado um modelo animal unicaracterístico e bicaracterístico, respectivamente, e os parâmetros foram estimados a partir dos componentes de variância e covariância, obtidos pelo método da máxima verossimilhança restrita por meio do programa MTDFREML. As herdabilidades estimadas, em modelo unicaracterístico, variaram de 0,10 a 0,43 para o grupo de características de carcaça, de 0,07 a 0,47 para cortes de carcaça, de 0,14 a 0,40 para qualidade de carne e de 0,18 a 0,86 para características de desempenho. As correlações genéticas estimadas em modelo bicaracterístico foram altas para algumas características, o que pode ser indicativo de que estas são controladas pelos mesmos genes ou genes ligados. Estudos futuros de mapeamento dos locos de características quantitativas, nesta população permitirão uma melhor compreensão das causas das correlações genéticas existentes entre as características, bem como determinar em qual região cromossômica localiza-se os locos de características quantitativas.

Caracterização fenotípica e genotípica de caracteres agronômicos em uma população de linhagens recombinantes de aveia (Avena sativa L.)

The genetic improvement of oats requires selection of multiple quantitative and qualitative traits. Knowledge of the genomic regions controlling them makes possible the adoption of marker-assisted selection. Therefore, the objective of this study was to identify genomic regions responsible for quantitative traits loci (QTLs) associated with molecular maker previously identified. The experiment was conducted in 2009 and employed a population of 150 recombinant inbred lines of oats from the cross between the oat genotypes UFRGS 8 and UFRGS 930605. QTL mapping was carried out by composite interval analysis. In all, 16 QTLs were detected for 8 of 9 traits analyzed, which were also distributed in seven linkage groups. Phenotypic variation explained by the QTLs ranged from 7.31% to 16.06%. QTLs with important effect on the phenotypic variance were identified for traits of interest in oat breeding programs, such as plant height, number of days to flowering, grain yield, panicle weight and number of grains per panicle. The results generated in this work provide a better understanding of the genetic basis controlling traits of interest, which can be useful for oat breeding programs. However, these results should be validated in other populations in order to allow the marker-assisted selection to be successful.

O melhoramento genético de aveia envolve a seleção de múltiplos caracteres quantitativos e qualitativos. O conhecimento das regiões genômicas que afetam essas características possibilita a seleção assistida por marcadores moleculares. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho foi identificar regiões genômicas responsáveis por caracteres quantitativos (QTLs), associadas a marcadores moleculares previamente identificados. O experimento foi conduzido no ano de 2009, sendo empregadas 150 linhagens recombinantes de aveia, oriundas do cruzamento entre os genótipos UFRGS 8 e UFRGS 930605. O mapeamento de QTLs foi realizado através do método por intervalo composto. Foram detectados 16 QTLs para oito dos 9 caracteres avaliados, sendo estes distribuídos em sete grupos de ligação. A porção da variação fenotípica explicada pelos QTLs variou de 7,31% a 16,06%. Importantes QTLs foram identificados para caracteres de interesse aos programas de melhoramento de aveia, como a estatura de planta, o número de dias ao florescimento, o rendimento de grãos, o peso de panícula e o número de grãos por panícula. Os resultados gerados neste trabalho fornecem subsídios aos programas de melhoramento genético de aveia, proporcionando um maior entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos com os caracteres de interesse. No entanto, estes resultados devem ser validados em outras populações para que a seleção assistida por marcadores moleculares possa ser realizada com sucesso.

Caracterização fenotípica e genotípica de caracteres agronômicos em uma população de linhagens recombinantes de aveia (Avena sativa L.)

The genetic improvement of oats requires selection of multiple quantitative and qualitative traits. Knowledge of the genomic regions controlling them makes possible the adoption of marker-assisted selection. Therefore, the objective of this study was to identify genomic regions responsible for quantitative traits loci (QTLs) associated with molecular maker previously identified. The experiment was conducted in 2009 and employed a population of 150 recombinant inbred lines of oats from the cross between the oat genotypes UFRGS 8 and UFRGS 930605. QTL mapping was carried out by composite interval analysis. In all, 16 QTLs were detected for 8 of 9 traits analyzed, which were also distributed in seven linkage groups. Phenotypic variation explained by the QTLs ranged from 7.31% to 16.06%. QTLs with important effect on the phenotypic variance were identified for traits of interest in oat breeding programs, such as plant height, number of days to flowering, grain yield, panicle weight and number of grains per panicle. The results generated in this work provide a better understanding of the genetic basis controlling traits of interest, which can be useful for oat breeding programs. However, these results should be validated in other populations in order to allow the marker-assisted selection to be successful.

O melhoramento genético de aveia envolve a seleção de múltiplos caracteres quantitativos e qualitativos. O conhecimento das regiões genômicas que afetam essas características possibilita a seleção assistida por marcadores moleculares. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho foi identificar regiões genômicas responsáveis por caracteres quantitativos (QTLs), associadas a marcadores moleculares previamente identificados. O experimento foi conduzido no ano de 2009, sendo empregadas 150 linhagens recombinantes de aveia, oriundas do cruzamento entre os genótipos UFRGS 8 e UFRGS 930605. O mapeamento de QTLs foi realizado através do método por intervalo composto. Foram detectados 16 QTLs para oito dos 9 caracteres avaliados, sendo estes distribuídos em sete grupos de ligação. A porção da variação fenotípica explicada pelos QTLs variou de 7,31% a 16,06%. Importantes QTLs foram identificados para caracteres de interesse aos programas de melhoramento de aveia, como a estatura de planta, o número de dias ao florescimento, o rendimento de grãos, o peso de panícula e o número de grãos por panícula. Os resultados gerados neste trabalho fornecem subsídios aos programas de melhoramento genético de aveia, proporcionando um maior entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos com os caracteres de interesse. No entanto, estes resultados devem ser validados em outras populações para que a seleção assistida por marcadores moleculares possa ser realizada com sucesso.

Caracterização fenotípica e genotípica de caracteres agronômicos em uma população de linhagens recombinantes de aveia (Avena sativa L.)

The genetic improvement of oats requires selection of multiple quantitative and qualitative traits. Knowledge of the genomic regions controlling them makes possible the adoption of marker-assisted selection. Therefore, the objective of this study was to identify genomic regions responsible for quantitative traits loci (QTLs) associated with molecular maker previously identified. The experiment was conducted in 2009 and employed a population of 150 recombinant inbred lines of oats from the cross between the oat genotypes UFRGS 8 and UFRGS 930605. QTL mapping was carried out by composite interval analysis. In all, 16 QTLs were detected for 8 of 9 traits analyzed, which were also distributed in seven linkage groups. Phenotypic variation explained by the QTLs ranged from 7.31% to 16.06%. QTLs with important effect on the phenotypic variance were identified for traits of interest in oat breeding programs, such as plant height, number of days to flowering, grain yield, panicle weight and number of grains per panicle. The results generated in this work provide a better understanding of the genetic basis controlling traits of interest, which can be useful for oat breeding programs. However, these results should be validated in other populations in order to allow the marker-assisted selection to be successful.

O melhoramento genético de aveia envolve a seleção de múltiplos caracteres quantitativos e qualitativos. O conhecimento das regiões genômicas que afetam essas características possibilita a seleção assistida por marcadores moleculares. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho foi identificar regiões genômicas responsáveis por caracteres quantitativos (QTLs), associadas a marcadores moleculares previamente identificados. O experimento foi conduzido no ano de 2009, sendo empregadas 150 linhagens recombinantes de aveia, oriundas do cruzamento entre os genótipos UFRGS 8 e UFRGS 930605. O mapeamento de QTLs foi realizado através do método por intervalo composto. Foram detectados 16 QTLs para oito dos 9 caracteres avaliados, sendo estes distribuídos em sete grupos de ligação. A porção da variação fenotípica explicada pelos QTLs variou de 7,31% a 16,06%. Importantes QTLs foram identificados para caracteres de interesse aos programas de melhoramento de aveia, como a estatura de planta, o número de dias ao florescimento, o rendimento de grãos, o peso de panícula e o número de grãos por panícula. Os resultados gerados neste trabalho fornecem subsídios aos programas de melhoramento genético de aveia, proporcionando um maior entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos com os caracteres de interesse. No entanto, estes resultados devem ser validados em outras populações para que a seleção assistida por marcadores moleculares possa ser realizada com sucesso.

Desequilíbrio de ligação e associação de polimorfismos relacionados à resistência ao carrapato em bovinos Hereford e Braford

A incorporação de informações fornecidas pelos marcadores moleculares nas avaliações genéticas é uma estratégia promissora para aumentar a eficiência dos programas de melhoramento animal. Entendendo a importância de estudos que analisem e divulguem resultados da aplicação desta tecnologia, esta tese foi estruturada para inicialmente apresentar uma revisão sobre os principais conceitos relacionados ao uso da genômica e à resistência de bovinos ao carrapato. Em capítulos posteriores são apresentados os resultados obtidos em dois estudos envolvendo rebanhos Hereford e Braford. No primeiro deles são apresentados níveis de desequilíbrio de ligação (r2), persistência de fase e tamanho efetivo das populações (Ne). Para tanto, 391 bovinos Hereford e 2.079 Braford foram genotipados com chips de média densidade (50K) e 40 touros com chips de alta densidade (HD). As médias ± desvio-padrão de r2 observadas foram 0,21 ± 0,27 para Hereford e 0,16 ± 0,22 para Braford. O atual Ne da população Hereford foi estimado em 153 indivíduos e em 220 na Braford. As raças apresentaram níveis moderados a altos de persistência de fase em todas as distâncias entre marcadores, sendo as correlações mais altas (> 0,9) observadas em distâncias de até 50Kb. O r2 diminuiu rapidamente à medida que a distância entre marcadores aumentou, mas níveis considerados úteis para o mapeamento de QTLs (r2> 0,2) foram encontrados em distâncias de até 50Kb. Nas populações Hereford e Braford analisadas são necessários, respectivamente, ao menos 50 mil e 150 mil SNP para condução de estudos de associação ampla ou de seleção genômica eficientes. Os níveis de persistência de fase observados indicaram que em distâncias próximas (< 50Kb) os efeitos de SNP verificados em uma população são iguais na outra. O segundo estudo realizou uma análise de associação genômica ampla para identificar regiões do genoma relacionadas à resistência de bovinos ao carrapato. Foi utilizada a metodologia GBLUP de passo único para verificar a variância genética capturada por janelas de 16 SNP adjacentes, em dois cenários: S1 (onde o algoritmo utilizado recalcula os efeitos de SNP a cada iteração) e S2 (tanto o efeito de SNP como de animal são recalculados). Foram utilizados dados de contagens de carrapatos de 928 animais Hereford e 3.435 Braford, dos quais 3.545 foram genotipados com chips 50K e 131 touros com chips HD. No S1 e S2, as 10 janelas com maior variância genética explicaram, respectivamente, 7,28% e 16,65% da variação genética. Não foi encontrada sobreposição entre nenhuma das 10 regiões de maior variância nos dois cenários com QTLs associados à resistência descritos na literatura. Entre as 10 janelas com maior variância genética, quatro foram comuns aos dois cenários. A anotação funcional demonstrou que estas regiões abrigam ou estão próximas de genes envolvidos em processos relacionados à imunidade inata, processos inflamatórios, entre outros, indicando serem potenciais candidatas para estudos de mapeamento fino. Devido à complexa natureza da resistência de bovinos ao carrapato, é importante que mais estudos sejam conduzidos para melhor entendimento dos mecanismos biológicos envolvidos na sua expressão.

The possibility of incorporating information from molecular markers in genetic evaluation processes is an important strategy to increase efficiency of animal breeding programs. Understanding the importance of studies that explore the possibility of genomic technologies application in animal production, this thesis was structured in order to initially provide a brief review of the main concepts related to the use of genomics and to cattle tick resistance. In later chapters, results of studies involving the application of genomic tools in Hereford and Braford breeds are presented and discussed. The first study was conducted to estimate linkage disequilibrium (r 2 ), persistence of phase and effective population size (Ne), using information from 391 Hereford and 2,079 Braford animals genotyped with Illumina BovineSNP50v2 chips (50K), and from 40 bulls genotyped with high-density chips (HD). Average r 2 ± standard deviation were 0.21 ± 0.27 for Herefords and 0.16 ± 0.22 for Brafords. Current estimated Ne for Brafords and Herefords was 220 and 153, respectively. Breeds demonstrated moderate to strong persistence of phase at all distances. The greatest phase correlations (r > 0.9) were found in the 0-50Kb bins. Estimated r 2 decreased rapidly with increasing distance between SNP, however, useful linkage for QTL mapping and genomic selection (r 2 > 0.2) was found spanning to ~50Kb. SNP panels containing about 50,000 and 150,000 are necessary to design effective genome-wide association and genomic selection studies to Hereford and Braford breeds, respectively. Markers are expected to be in phase with QTL alleles in distances < 50Kb in both populations due to observed high levels persistence of phase. The objective of the second study was to conduct a genome-wide association study to identify genomic regions (windows with 16 adjacent SNP) associated with cattle tick resistance using the single-step GBLUP procedure. Analysis considering two scenarios: S1 (which iterates on SNP weights and SNP effect) and S2 (in which SNP weight and effects, and also animal effects were recomputed). Information of tick counts on 928 Hereford and 3,435 Braford bovines was used. From the total of 4,363 animals with phenotypic data, 3,545 were genotyped with 50K and 131 sires were also genotyped with HD. The top 10 windows with largest fraction of variance explained 7.28% of additive genetic variance in S1, and 16.65% of variance in S2. Some peaks associated with high proportion of variance were identified as common to S1 and S2. The four top 10 windows common to both scenarios were mapped close or within genes related to innate immune responses, inflammatory processes and others pathways. Despite none of the top 10 SNP windows of S1 or S2 overlapped any QTL previously described to tick resistance in literature, they provide regions and genes which are potential candidates to be involved in the expression of resistance for further fine mapping studies. Due to the high complexity of tick resistance expression, more studies should be developed combining GWAS with other methods results for a better understanding about genes and pathways involved in the expression of resistance.

Genetic linkage maps of chicken chromosomes 6, 7, 8, 11 and 13 from a Brazilian resource population

A linkage map is essential not only for quantitative trait loci (QTL) mapping, but also for the organization and location of genes along the chromosomes. The present study is part of a project whose major objective is, besides from construction the linkage maps, the whole genome scan for mapping QTL for performance traits in the Brazilian experimental chicken population. Linkage maps of chicken chromosomes 6 to 8, 11 and 13 were constructed based on this population. The population was developed from two generations of crossbreeding between a broiler and a layer line. Fifty-one microsatellite markers were tested, from which 28 were informative: 4, 8, 7, 4 and 5 for chromosomes 6, 7, 8, 11 and 13, respectively. A SNP located in the leptin receptor gene was included for chromosome 8. Ten parental, 8 F1 and 459 F2 chickens from five full-sib families were genotyped with these markers. The number of total informative meioses per locus varied from 232 to 862, and the number of phase-known informative meioses from 0 to 764. Marker orders in the chromosomes coincided with those of the chicken consensus map, except for markers ADL0147 and MCW0213, on chromosome 13, which were inverted. The reduced number of phase-known informative meioses for ADL0147 (150) may be pointed out as a possible cause for this inversion, apart from the relative short distance between the two markers involved in the inversion (10.5 cM).

O mapa de ligação além de ser fundamental no mapeamento de locos de características quantitativas (QTLs) é importante na organização e localização de genes distribuídos ao longo dos cromossomos. O presente estudo é parte de um trabalho cujo objetivo maior, é a análise de mapeamento de QTLs para características de desempenho no genoma de uma população experimental desenvolvida no Brasil. Com base nesta população foram construídos os mapas de ligação dos cromossomos 6 a 8, 11 e 13 da galinha. A população foi desenvolvida a partir de duas gerações de cruzamentos entre uma linhagem de corte e uma de postura. Foram testados 51 marcadores microssatélites, dos quais 28 foram informativos: 4, 8, 7, 4 e 5 dos cromossomos 6, 7, 8, 11 e 13, respectivamente. Um SNP localizado no gene do receptor da leptina foi incluído no cromossomo 8. Os 10 parentais, 8 F1 e um total de 459 aves F2 de cinco famílias de irmãos completos foram genotipados com estes marcadores. O número de meioses informativas totais por loco variou de 232 a 862 e o de meioses informativas de fase conhecida de 0 a 764. A ordem dos marcadores nos cromossomos coincidiu com a do mapa consenso da galinha, com exceção dos marcadores ADL0147 e MCW0213 do cromossomo 13 que tiveram sua ordem invertida. O número reduzido de meioses informativas de fase conhecida para o marcador ADL0147 (150) pode ser apontado como uma possível causa para a inversão, além da relativa proximidade entre os dois marcadores envolvidos na inversão (10,5 cM).

Genetic linkage maps of chicken chromosomes 6, 7, 8, 11 and 13 from a Brazilian resource population

A linkage map is essential not only for quantitative trait loci (QTL) mapping, but also for the organization and location of genes along the chromosomes. The present study is part of a project whose major objective is, besides from construction the linkage maps, the whole genome scan for mapping QTL for performance traits in the Brazilian experimental chicken population. Linkage maps of chicken chromosomes 6 to 8, 11 and 13 were constructed based on this population. The population was developed from two generations of crossbreeding between a broiler and a layer line. Fifty-one microsatellite markers were tested, from which 28 were informative: 4, 8, 7, 4 and 5 for chromosomes 6, 7, 8, 11 and 13, respectively. A SNP located in the leptin receptor gene was included for chromosome 8. Ten parental, 8 F1 and 459 F2 chickens from five full-sib families were genotyped with these markers. The number of total informative meioses per locus varied from 232 to 862, and the number of phase-known informative meioses from 0 to 764. Marker orders in the chromosomes coincided with those of the chicken consensus map, except for markers ADL0147 and MCW0213, on chromosome 13, which were inverted. The reduced number of phase-known informative meioses for ADL0147 (150) may be pointed out as a possible cause for this inversion, apart from the relative short distance between the two markers involved in the inversion (10.5 cM).

O mapa de ligação além de ser fundamental no mapeamento de locos de características quantitativas (QTLs) é importante na organização e localização de genes distribuídos ao longo dos cromossomos. O presente estudo é parte de um trabalho cujo objetivo maior, é a análise de mapeamento de QTLs para características de desempenho no genoma de uma população experimental desenvolvida no Brasil. Com base nesta população foram construídos os mapas de ligação dos cromossomos 6 a 8, 11 e 13 da galinha. A população foi desenvolvida a partir de duas gerações de cruzamentos entre uma linhagem de corte e uma de postura. Foram testados 51 marcadores microssatélites, dos quais 28 foram informativos: 4, 8, 7, 4 e 5 dos cromossomos 6, 7, 8, 11 e 13, respectivamente. Um SNP localizado no gene do receptor da leptina foi incluído no cromossomo 8. Os 10 parentais, 8 F1 e um total de 459 aves F2 de cinco famílias de irmãos completos foram genotipados com estes marcadores. O número de meioses informativas totais por loco variou de 232 a 862 e o de meioses informativas de fase conhecida de 0 a 764. A ordem dos marcadores nos cromossomos coincidiu com a do mapa consenso da galinha, com exceção dos marcadores ADL0147 e MCW0213 do cromossomo 13 que tiveram sua ordem invertida. O número reduzido de meioses informativas de fase conhecida para o marcador ADL0147 (150) pode ser apontado como uma possível causa para a inversão, além da relativa proximidade entre os dois marcadores envolvidos na inversão (10,5 cM).