Evaluation of Bayesian methods of genomic association via chromosomic regions using simulated data

The development of efficient methods for genome-wide association studies (GWAS) between quantitative trait loci (QTL) and genetic values is extremely important to animal and plant breeding programs. Bayesian approaches that aim to select regions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) proved to be efficient, indicating genes with important effects. Among the selection criteria for SNPs or regions, selection criterion by percentage of variance can be explained by genomic regions (%var), selection of tag SNPs, and selection based on the window posterior probability of association (WPPA). To also detect potentially associated regions, we proposed measuring posterior probability of the interval PPint), which aims to select regions based on the markers of greatest effects. Therefore, the objective of this work was to evaluate these approaches, in terms of efficiency in selecting and identifying markers or regions located within or close to genes associated with traits. This study also aimed to compare these methodologies with single-marker analyses. To accomplish this, simulated data were used in six scenarios, with SNPs allocated in non-overlapping genomic regions. Considering traits with oligogenic inheritance, WPPA criterion followed by %var and PPint criteria were shown to be superior, presenting higher values of detection power, capturing higher percentages of genetic variance and larger areas. For traits with polygenic inheritance, PPint and WPPA criteria were considered superior. Single-marker analyses identified SNPs associated only in oligogenic inheritance scenarios and was lower than the other criteria.(AU)

Genome-wide association mapping for heading date in oats under subtropical environments

Selection for heading date has been a decisive factor to increase areas cropped with oats in Brazil. Although important to oat breeders, genomic regions controlling heading date have not been completely identified. The objective of this study was to identify genomic regions controlling oat heading date in subtropical environments. A set of 412 oat genotypes, developed from 1974 to 2015, was assessed for heading date in contrasting environments and genotyped using genotyping-by-sequencing (GBS). Phenotypic and genotypic data were used in single and multi-environment association models. Quantitative trait loci (QTL) associated to heading date were identified on oat consensus groups Mrg02, Mrg05, Mrg06, Mrg12, and Mrg21. Some of the findings confirmed the association of genomic regions with heading date, while others emerge as new candidate regions associated to the trait. The genomic regions identified on Mrg02 and Mrg12 were associated to Vernalization 3 (Vrn3), while the genomic region identified on Mrg21 is associated with Vernalization 1 (Vrn1). The Vrn1 region was detected in Londrina, an environment with reduced vernalization condition, and in the multi-environment model. The results reveal that some genotypes of the panel are responsive to vernalization, increasing the days to heading without this environmental stimulus. Our results provide important contribution for a better understanding of heading date in subtropical environments and a strong basis for marker-assisted selection in oats.

Perspectiva del uso de marcadores moleculares en el mejoramiento genético de equinos de carreras de la raza cuarto de milla / Prospects of the use of molecular markers in the genetic breeding of racing quarter horses / Perspectivas do uso de mercadores moleculares no melhoramento genético de equinos de corrida da raça quarto de milha

La utilización de marcadores moleculares trae gran progreso para el mejoramiento genético de especies comerciales destinadas a la producción, como bovinos, porcinos y aves, principalmente con el aumento de la precisión de predicciones de valores genéticos y rapidez en la selección de animales superiores. Esto ocurrió por medio del uso de algunos pocos marcadores ligados a Locus de Características Cuantitativas QTL (Selección Asistida por Marcadores) o por la estimación de efectos de millones de ellos simultáneamente (Estudio de asociación del Genoma Completo GWAS o asociación Genómica GS). Sin embargo, en otras especies domésticas, incluyendo los equinos, el empleo de esta biotecnología aun es poco explorado. Los primeros estudios para identificar variantes genéticas ligadas a mejores desempeños en carreras fueron realizados recientemente en la raza Pura Sangre Ingles (PSI), resultando en la implantación de pruebas genéticas que auxilian a los criadores en la selección de animales con mayor potencial genético. Esta revisión tiene por objetivo describir la situación actual de los marcadores moleculares aplicados a los caballos de carrera y las perspectivas del uso en el mejoramiento genético de equinos de carrera Cuarto de Milla, raza de gran importancia en el mundo y también en Brasil.(AU)

The use of molecular markers has brought great progress to genetic breeding programs of commercial species aimed at production, such as cattle, pigs and poultry, especially with the increase of the accuracy of prediction of breeding values, allowing early selection of better animals. This occurred either through the use of a few markers linked to Locos of Quantitative Trait QTL (marker-assisted selection) or the estimation of the effects of thousands of them simultaneously (Genome Wide Association Studies GWAS or Genomic Selection GS). However, in other domestic species, including equine, the use of this biotechnology remains underexplored. The first studies to identify genetic variants linked to better performance in races were performed with Thoroughbred horses, resulting in the implementation of genetic tests that assist breeders in selecting animals with greater genetic potential. The objective of this review was to describe the current status of molecular markers applied to racehorses and prospects of their use in genetic improvement of racing Quarter Horses, an important breed in the world and also in Brazil.(AU)

A utilização de marcadores moleculares trouxe grande progresso ao melhoramento genético de espécies comerciais destinados a produção, como bovinos, suínos e aves, principalmente com o aumento da acurácia de predição de valores genéticos e precocidade na seleção de animais superiores. Isto ocorreu por meio do uso de alguns poucos marcadores ligados a Locos de Características Quantitativas QTL (Seleção Assistida por Marcadores) ou pela estimação de efeitos de milhares deles simultaneamente (Estudos de Ampla Associação do Genoma GWAS ou Seleção Genômica GS). Por outro lado, em outras espécies domésticas, incluindo os equinos, o emprego desta biotecnologia ainda é pouco explorado. Os primeiros estudos a identificar variantes genéticas ligadas a melhores desempenhos em corridas foram realizados recentemente na raça Puro-Sangue Inglês (PSI), resultando na implantação de testes genéticos que auxiliam criadores na seleção de animais com maior potencial genético. Esta revisão tem por objetivo descrever a atual situação dos marcadores moleculares aplicados à cavalos de corrida e as perspectivas do seu uso no melhoramento genético de equinos de corrida Quarto de Milha, raça de grande importância no mundo e também no Brasil.(AU)

Genotyping of Brazilian Giardia duodenalis human axenic isolates

Giardia duodenalis is a complex species that comprises at least seven distinct genetic groups (A to G), but only genotypes A and B are known to infect humans and a wide variety of other mammals. Regardless of biological, biochemical and antigenic analysis, several isolates maintained in vitro were not genetically typed yet. So, in the present study, five Brazilian axenic isolates obtained from asymptomatic and symptomatic patients were typed in order to determine the major genetic groups to which the isolates belonged. DNA was extracted from axenic trophozoites, fragments of glutamate dehydrogenase (gdh) and triosephosphate isomerase (tpi) genes were amplified by PCR and the isolate genotyping was carried out using restriction fragment length polymorphism (RFLP) and DNA sequencing for both genes. The results revealed that all isolates were assigned to genotype A at both analyzed loci. Indeed, DNA sequence analysis classified the four isolates obtained from asymptomatic individuals into subtype AII, while the isolate obtained from the symptomatic patient was typed as subtype AI. Despite of the limited number of isolates assessed, the findings presented herein provide interesting insights on the occurrence of Giardia genotypes in Brazil and hold the perspective for future molecular and epidemiological investigations.(AU)

Detecção de QTL em dados de famílias estruturadas como as de um núcleo MOET por meio do método da regressão / QTL detection in MOET nucleus family structure-like data using the regression method

O objetivo deste trabalho foi avaliar a eficiência do método de regressão em detectar QTL com base na utilização de dados da estrutura de família (irmãos completos e meios-irmãos), como aqueles gerados em um núcleo MOET. Foram simulados dados fenotípicos e genotípicos em uma estrutura de núcleo MOET fechado de seleção. Três arquivos foram analisados, contendo: a) informações conjuntas de irmãos completos e meios-irmãos; b) apenas informações de irmãos completos e c) apenas informações de meios-irmãos. Verificou-se que o método da regressão, para dados discretos ou contínuos, foi capaz de detectar associações entre marcador e QTL em níveis bastante expressivos de significância (P<0.001 e P<0,0001), quando se utilizou o arquivo que continha informações conjuntas de irmãos completos e meios-irmãos. Os resultados indicaram a possibilidade de utilização dessa metodologia para estudos de detecção/validação de QTL em rebanhos ou núcleos de seleção que utilizam MOET.(AU)

The objective of this study was to evaluate the efficiency of the regression method to detect QTL using data from full and half-sib families, like those generated in a MOET nucleus. For this study, genotypic and phenotypic data were simulated in a structure of a closed selection MOET nucleus. Three files were analyzed containing: a) the joint information of full and half sibs; b) only full sibs data; and c) only half sibs data. The method of regression, for continuous or discrete data, was able to detect associations of marker and QTL in very expressive levels of significance (P<0.001 P<0.0001), when the file containing the joint information of full and half sisters was used. The results indicated the possibility of using this methodology for studies of QTL detection / validation in MOET nucleus or herds under selection.(AU)

Mapeamento de locos de características quantitativas associados à composição de carcaça, no cromossomo seis de suíno / Mapping of quantitative trait loci for carcass composition on swine chromosome six

Uma população de suínos, composta de 550 animais F2, foi produzida a partir do intercruzamento da geração F1, obtida pelo cruzamento divergente de dois machos da raça nativa brasileira Piau com 18 fêmeas comerciais. O objetivo do trabalho foi mapear locos de características quantitativas (QTL) associados a cortes de carcaça. Os animais foram genotipados para 13 marcadores microssatélites, distribuídos no cromossomo 6 de suínos. As características avaliadas foram: peso total do pernil, peso do pernil sem pele e sem capa de gordura, peso total da copa, peso da copa sem pele e sem capa de gordura, peso total da paleta, peso da paleta sem pele e sem capa de gordura, peso total do carré, peso do lombo, peso total do bacon, peso das costelas, peso total da papada, peso do filezinho e peso da banha rama. Utilizou-se o método de regressão por intervalo de mapeamento por meio do programa QTL Express. Foram encontrados indicativos de QTL para peso de pernil limpo, peso de paleta, peso de lombo e peso de filezinho. A região genômica deve ser saturada com marcadores adicionais para confirmar a presença de QTL reais.(AU)

A swine population of 550 F2 animals was produced by outbred cross using two sires of the native Brazilian breed Piau and 18 commercial dams. The animals were genotyped for 13 microsatellite markers. The evaluated composition traits of carcass were: ham weight, skinless and fatless ham weight, boston shoulder weight, skinless and fatless boston shoulder weight, picnic shoulder weight, skinless and fatless picnic shoulder weight, total loin (bone-in) weight, loin weight, bacon weight, rib weight, jowl weight, sirloin weight, and belly fat weight. Data were analyzed by multiple regression interval mapping, using the QTL Express software. Suggestive QTL were found for skinless and fatless ham weight, picnic shoulder weight, loin weight, and sirloin weight. However, the genomic region should be saturated with additional markers in order to confirm the presence of real QTL.(AU)

Endogamia e limite de seleção em populações sob seleção assistida por marcadores moleculares / Endogamy and its selection limit in populations under assisted selection by molecular markers

Foram utilizados diferentes níveis de significância genômica na seleção assistida por marcadores para estimar a endogamia média e o limite de seleção, assim como os valores fenotípicos, em características quantitativas de baixa, média e alta herdabilidade. Uma comparação entre os níveis de 1 por cento, 5 por cento, 10 por cento e 20 por cento foi realizada por meio do sistema computacional de simulação genética (GENESYS), utilizado para a simulação de três genomas (cada qual constituído de um único caráter de baixa, média ou alta herdabilidade), e das populações base e inicial. Os resultados indicaram superioridade dos níveis de significância de maior magnitude (10 por cento e 20 por cento) com relação aos valores fenotípicos, resultante de menor média endogâmica, além de menor limite de seleção ao longo das gerações sob seleção para estes níveis. Estes resultados foram observados para todas as três características, embora de forma mais expressiva para o caráter de baixa herdabilidade. Assim, apesar de os níveis de 1 por cento e 5 por cento apresentarem maior precisão na detecção de marcadores ligados a quantitative trait loci (QTL), eles conduzem a maiores médias endogâmicas e limite de seleção, propiciando ganhos fenotípicos menores.(AU)

Different levels of genomic significance were used in the selection assisted by molecular markers to estimate the medium endogamy and the selection limit, as well as the phenotypic value, for quantitative traits of low, medium, and high heritability. A comparison among the levels of genomic significance of 1 percent, 5 percent, 10 percent, and 20 percent was accomplished by a computer system of genetic simulation (GENESYS), used to simulate three genomes, each of them constituted by only one character of low, medium and high heritability, and to simulate the base and the initial populations. The results suggest superiority of higher significance levels (10 percent and 20 percent) for all phenotypic values, as a consequence of lower endogamy, and lower selection limit for low, medium, and high heritability traits, but in more expressive way for low heritability trait. Although the significant levels of 1 percent and 5 percent for molecular marker assisted selection showed a high precision in detecting markers related to a quantitative trait loci (QTLs), they lead to higher endogamy and selection limits, resulting in low phenotypic gains.(AU)

Quantitative trait loci mapping for meat quality traits in swine chromosome 6 / Mapeamento de locos de características quantitativas no cromossomo 6 de suínos, associados à qualidade da carne

The current study was carried out to perform QTL mapping on swine chromosome 6 (SSC6) associated to meat quality traits. The F2 population was produced by outbreed crossing using two native Brazilian breed Piau boars and 18 commercial sows. A total of 557 F2 animals were genotyped for 13 microsatellite markers. The traits evaluated on the F2 population were: pH measured 45 minutes and 24 hours post mortem (pH 45, pH24, respectively), drip loss (DL), cooking loss (CL), total loss (TL), intramuscular fat content (IMF), objective tenderness (OT), lightness (L), redness (A), yellowness (B), hue angle (h) and chrome (c). Data were analyzed by multiple regression developed for analysis of outbreed line crosses, using the QTL Express Software. Significant QTL were detected for pH45 and DL traits, and suggestive QTL for DL. QTL were not found for other traits. The pH45 and DL traits may be under the influence of one gene or a gene group located at about 76, 88 and 97cM. More markers should be included in the regions where F-value peaks and suggestive QTL for the DL trait were detected to ascertain whether they are real QTL.(AU)

Realizou-se o mapeamento de QTL no cromossomo 6 suíno (SSC6), associado às características de qualidade da carne. Um total de 557 animais de uma população F2 foi obtido do cruzamento entre dois machos da raça nativa brasileira Piau e 18 fêmeas comerciais, cujos genótipos foram obtidos para 13 marcadores microssatélites. As características avaliadas na F2 foram pH, medido 45 minutos e 24 horas post-mortem (pH45 e pH24, respectivamente); perda por gotejamento (DL); perda por cozimento (CL); perda total (TL); gordura intramuscular (IMF); maciez objetiva (OT); luminosidade (L); índice de vermelho (A); índice de amarelo (B); tonalidade de cor (h); e índice de saturação (c). Utilizou-se o método de regressão por intervalo de mapeamento, por meio do programa QTL Express. Foram detectados QTLs significativos para pH45 e DL, sugestivos para DL, e não foram encontrados QTLs para as demais características. Constatou-se que grupos gênicos, localizados em torno de 76, 88 e 97cM, podem atuar no pH45 e no DL. Nas regiões dos picos da estatística F, onde se verificaram QTLs sugestivos para DL, devem ser incluídos mais marcadores, para confirmar a presença de QTLs.(AU)

Mapeamento de QTL em famílias de irmãos completos por meio de modelos aleatórios / Mapping QTL in full-sib families using random model approach

Foi realizado um estudo por meio de simulação para avaliar a eficiência e o poder dos modelos aleatórios na estimação da localização e dos componentes de variância relativos a dois QTLs presentes no mesmo cromossomo, posicionados no mesmo intervalo, em intervalos adjacentes ou não. Admitiram-se diferentes tamanhos e números de famílias de irmãos completos e variâncias dos QTLs, em característica com herdabilidade igual a 0,25. A estimação dos parâmetros foi obtida por meio do método da máxima verossimilhança, baseado no quadrado da diferença de pares de irmãos, sob mapeamento por intervalo. As proporções de genes idênticos por descendência (IBD) dos QTLs foram estimadas a partir da proporção IBD de dois marcadores flanqueadores. Os fatores que mais influenciaram as estimativas dos parâmetros foram a proporção da variância atribuída aos QTLs e o número e o tamanho das famílias. Com número suficiente de famílias e de indivíduos nas famílias e altas proporções de variância genética, o modelo aleatório pode detectar QTLs com alto poder, apresentando estimativas das posições com boa acurácia.(AU)

A study was carried out by simulation to evaluate the efficiency and robustness of the random model approach for estimation of the QTL location and variance components in an outbred population with full-sib family structure. Two QTL were positioned in the chromosome in the same interval, in adjacent and at no adjacent intervals. The population was created with different sizes and numbers of families and variances due to QTL in a trait with h2 = 0.25. The estimations of QTL parameters (locations and variance components) were based on the sib-pair approach. The proportions of genes identical-by-descent (IBD) at the two QTL were estimated from the IBD at two flanking markers. The most important factors afeccting the estimates of QTL parameters and power of detection were the proportion of variance due to QTL, and the number and size of the full-sibs families. Given a sufficient number of families and high proportions of genetic variance due to QTL, the random model approach can detect a QTL with high power and provides accurate estimates of the QTL position if there are no two QTL in the same interval.(AU)

Perspectiva del uso de marcadores moleculares en el mejoramiento genético de equinos de carreras de la raza cuarto de milla / Prospects of the use of molecular markers in the genetic breeding of racing quarter horses / Perspectivas do uso de mercadores moleculares no melhoramento genético de equinos de corrida da raça quarto de milha

La utilización de marcadores moleculares trae gran progreso para el mejoramiento genético de especies comerciales destinadas a la producción, como bovinos, porcinos y aves, principalmente con el aumento de la precisión de predicciones de valores genéticos y rapidez en la selección de animales superiores. Esto ocurrió por medio del uso de algunos pocos marcadores ligados a Locus de Características Cuantitativas QTL (Selección Asistida por Marcadores) o por la estimación de efectos de millones de ellos simultáneamente (Estudio de asociación del Genoma Completo GWAS o asociación Genómica GS). Sin embargo, en otras especies domésticas, incluyendo los equinos, el empleo de esta biotecnología aun es poco explorado. Los primeros estudios para identificar variantes genéticas ligadas a mejores desempeños en carreras fueron realizados recientemente en la raza Pura Sangre Ingles (PSI), resultando en la implantación de pruebas genéticas que auxilian a los criadores en la selección de animales con mayor potencial genético. Esta revisión tiene por objetivo describir la situación actual de los marcadores moleculares aplicados a los caballos de carrera y las perspectivas del uso en el mejoramiento genético de equinos de carrera Cuarto de Milla, raza de gran importancia en el mundo y también en Brasil.

The use of molecular markers has brought great progress to genetic breeding programs of commercial species aimed at production, such as cattle, pigs and poultry, especially with the increase of the accuracy of prediction of breeding values, allowing early selection of better animals. This occurred either through the use of a few markers linked to Locos of Quantitative Trait QTL (marker-assisted selection) or the estimation of the effects of thousands of them simultaneously (Genome Wide Association Studies GWAS or Genomic Selection GS). However, in other domestic species, including equine, the use of this biotechnology remains underexplored. The first studies to identify genetic variants linked to better performance in races were performed with Thoroughbred horses, resulting in the implementation of genetic tests that assist breeders in selecting animals with greater genetic potential. The objective of this review was to describe the current status of molecular markers applied to racehorses and prospects of their use in genetic improvement of racing Quarter Horses, an important breed in the world and also in Brazil.

A utilização de marcadores moleculares trouxe grande progresso ao melhoramento genético de espécies comerciais destinados a produção, como bovinos, suínos e aves, principalmente com o aumento da acurácia de predição de valores genéticos e precocidade na seleção de animais superiores. Isto ocorreu por meio do uso de alguns poucos marcadores ligados a Locos de Características Quantitativas QTL (Seleção Assistida por Marcadores) ou pela estimação de efeitos de milhares deles simultaneamente (Estudos de Ampla Associação do Genoma GWAS ou Seleção Genômica GS). Por outro lado, em outras espécies domésticas, incluindo os equinos, o emprego desta biotecnologia ainda é pouco explorado. Os primeiros estudos a identificar variantes genéticas ligadas a melhores desempenhos em corridas foram realizados recentemente na raça Puro-Sangue Inglês (PSI), resultando na implantação de testes genéticos que auxiliam criadores na seleção de animais com maior potencial genético. Esta revisão tem por objetivo descrever a atual situação dos marcadores moleculares aplicados à cavalos de corrida e as perspectivas do seu uso no melhoramento genético de equinos de corrida Quarto de Milha, raça de grande importância no mundo e também no Brasil.