First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

Abstract The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes were macrochromosomes and the remaining pairs were microchromosomes. Of the 11 macrochromosome pairs, no.1, 2, 4 and 5 were submetacentric and pairs no. 6, 7 and 8 were described as metacentric. In addition, the autosome pair no.3 was subtelocentric, while autosome pair no.9 was acrocentric. Also, the sex chromosome Z represents the fourth one in size and it was classified as submetacentric while, W chromosome appeared as medium size and was acrocentric. Furthermore, C-banding pattern (constitutive heterochromatin) revealed variation in their sizes and occurrence between macrochromosomes. Pairs no. 7 and 8 of autosomes exhibited unusual distribution of heterochromatin, where they appeared as entirely heterochromatic. This may be related to the origin of sex chromosomes Z and W. However, there is no sufficient evidence illustrate the appearance of entirely heterochromatic autosomes. Therefore, there is no available cytogenetic literature that describes the C-banding and karyotype of Ciconia Ciconia, so the results herein are important and may assist in cytogenetic study and evolutionary pattern of Ciconiiformes.

Resumo O cariótipo e o padrão constitutivo de heterocromatina das amostras de cegonha-branca Ciconia ciconia obtidas no lago Manzala, Dimiaat, Egito, foram descritos. As células somáticas de amostras de Ciconia ciconia possuem número diploide 2n = 68 cromossomos. Dos 68 cromossomos, 11 pares incluindo cromossomos sexuais eram macrocromossomos e os pares restantes eram microcromossomos. Dos 11 pares de macrocromossomos, os nos 1, 2, 4 e 5 eram submetacêntricos, e os pares nos 6, 7 e 8 foram descritos como metacêntricos. Além disso, o par de autossomos no 3 era subtelocêntrico, enquanto o par de autossomos no 9 era acrocêntrico. Além disso, o cromossomo sexual Z representa o quarto em tamanho e foi classificado como submetacêntrico, enquanto o cromossomo W apareceu como de tamanho médio e acrocêntrico. Além disso, o padrão de bandamento C (heterocromatina constitutiva) revelou variação em seus tamanhos e ocorrência entre macrocromossomos. Pares nos 7 e 8 dos autossomos exibiram distribuição incomum de heterocromatina, onde apareceram como totalmente heterocromáticos. Isso pode estar relacionado à origem dos cromossomos sexuais Z e W. No entanto, não há evidências suficientes para ilustrar o aparecimento de autossomos totalmente heterocromáticos. Portanto, não há literatura citogenética disponível que descreva o bandamento C e o cariótipo de Ciconia ciconia, portanto os resultados aqui apresentados são importantes e podem auxiliar no estudo citogenético e no padrão evolutivo de Ciconiiformes.

First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae) / Primeira caracterização constitutiva de heterocromatina e cariótipo de cegonhabranca Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes were macrochromosomes and the remaining pairs were microchromosomes. Of the 11 macrochromosome pairs, no.1, 2, 4 and 5 were submetacentric and pairs no. 6, 7 and 8 were described as metacentric. In addition, the autosome pair no.3 was subtelocentric, while autosome pair no.9 was acrocentric. Also, the sex chromosome Z represents the fourth one in size and it was classified as submetacentric while, W chromosome appeared as medium size and was acrocentric. Furthermore, C-banding pattern (constitutive heterochromatin) revealed variation in their sizes and occurrence between macrochromosomes. Pairs no. 7 and 8 of autosomes exhibited unusual distribution of heterochromatin, where they appeared as entirely heterochromatic. This may be related to the origin of sex chromosomes Z and W. However, there is no sufficient evidence illustrate the appearance of entirely heterochromatic autosomes. Therefore, there is no available cytogenetic literature that describes the C-banding and karyotype of Ciconia Ciconia, so the results herein are important and may assist in cytogenetic study and evolutionary pattern of Ciconiiformes.

O cariótipo e o padrão constitutivo de heterocromatina das amostras de cegonha-branca Ciconia ciconia obtidas no lago Manzala, Dimiaat, Egito, foram descritos. As células somáticas de amostras de Ciconia ciconia possuem número diploide 2n = 68 cromossomos. Dos 68 cromossomos, 11 pares incluindo cromossomos sexuais eram macrocromossomos e os pares restantes eram microcromossomos. Dos 11 pares de macrocromossomos, os nos 1, 2, 4 e 5 eram submetacêntricos, e os pares nos 6, 7 e 8 foram descritos como metacêntricos. Além disso, o par de autossomos no 3 era subtelocêntrico, enquanto o par de autossomos no 9 era acrocêntrico. Além disso, o cromossomo sexual Z representa o quarto em tamanho e foi classificado como submetacêntrico, enquanto o cromossomo W apareceu como de tamanho médio e acrocêntrico. Além disso, o padrão de bandamento C (heterocromatina constitutiva) revelou variação em seus tamanhos e ocorrência entre macrocromossomos. Pares nºs 7 e 8 dos autossomos exibiram distribuição incomum de heterocromatina, onde apareceram como totalmente heterocromáticos. Isso pode estar relacionado à origem dos cromossomos sexuais Z e W. No entanto, não há evidências suficientes para ilustrar o aparecimento de autossomos totalmente heterocromáticos. Portanto, não há literatura citogenética disponível que descreva o bandamento C e o cariótipo de Ciconia ciconia, portanto os resultados aqui apresentados são importantes e podem auxiliar no estudo citogenético e no padrão evolutivo de Ciconiiformes.

First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae) / Primeira caracterização constitutiva de heterocromatina e cariótipo de cegonha-branca Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

Abstract The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes were macrochromosomes and the remaining pairs were microchromosomes. Of the 11 macrochromosome pairs, no.1, 2, 4 and 5 were submetacentric and pairs no. 6, 7 and 8 were described as metacentric. In addition, the autosome pair no.3 was subtelocentric, while autosome pair no.9 was acrocentric. Also, the sex chromosome Z represents the fourth one in size and it was classified as submetacentric while, W chromosome appeared as medium size and was acrocentric. Furthermore, C-banding pattern (constitutive heterochromatin) revealed variation in their sizes and occurrence between macrochromosomes. Pairs no. 7 and 8 of autosomes exhibited unusual distribution of heterochromatin, where they appeared as entirely heterochromatic. This may be related to the origin of sex chromosomes Z and W. However, there is no sufficient evidence illustrate the appearance of entirely heterochromatic autosomes. Therefore, there is no available cytogenetic literature that describes the C-banding and karyotype of Ciconia Ciconia, so the results herein are important and may assist in cytogenetic study and evolutionary pattern of Ciconiiformes.

Resumo O cariótipo e o padrão constitutivo de heterocromatina das amostras de cegonha-branca Ciconia ciconia obtidas no lago Manzala, Dimiaat, Egito, foram descritos. As células somáticas de amostras de Ciconia ciconia possuem número diploide 2n = 68 cromossomos. Dos 68 cromossomos, 11 pares incluindo cromossomos sexuais eram macrocromossomos e os pares restantes eram microcromossomos. Dos 11 pares de macrocromossomos, os nos 1, 2, 4 e 5 eram submetacêntricos, e os pares nos 6, 7 e 8 foram descritos como metacêntricos. Além disso, o par de autossomos no 3 era subtelocêntrico, enquanto o par de autossomos no 9 era acrocêntrico. Além disso, o cromossomo sexual Z representa o quarto em tamanho e foi classificado como submetacêntrico, enquanto o cromossomo W apareceu como de tamanho médio e acrocêntrico. Além disso, o padrão de bandamento C (heterocromatina constitutiva) revelou variação em seus tamanhos e ocorrência entre macrocromossomos. Pares nos 7 e 8 dos autossomos exibiram distribuição incomum de heterocromatina, onde apareceram como totalmente heterocromáticos. Isso pode estar relacionado à origem dos cromossomos sexuais Z e W. No entanto, não há evidências suficientes para ilustrar o aparecimento de autossomos totalmente heterocromáticos. Portanto, não há literatura citogenética disponível que descreva o bandamento C e o cariótipo de Ciconia ciconia, portanto os resultados aqui apresentados são importantes e podem auxiliar no estudo citogenético e no padrão evolutivo de Ciconiiformes.

First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae) / Primeira caracterização constitutiva de heterocromatina e cariótipo de cegonhabranca Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes were macrochromosomes and the remaining pairs were microchromosomes. Of the 11 macrochromosome pairs, no.1, 2, 4 and 5 were submetacentric and pairs no. 6, 7 and 8 were described as metacentric. In addition, the autosome pair no.3 was subtelocentric, while autosome pair no.9 was acrocentric. Also, the sex chromosome Z represents the fourth one in size and it was classified as submetacentric while, W chromosome appeared as medium size and was acrocentric. Furthermore, C-banding pattern (constitutive heterochromatin) revealed variation in their sizes and occurrence between macrochromosomes. Pairs no. 7 and 8 of autosomes exhibited unusual distribution of heterochromatin, where they appeared as entirely heterochromatic. This may be related to the origin of sex chromosomes Z and W. However, there is no sufficient evidence illustrate the appearance of entirely heterochromatic autosomes. Therefore, there is no available cytogenetic literature that describes the C-banding and karyotype of Ciconia Ciconia, so the results herein are important and may assist in cytogenetic study and evolutionary pattern of Ciconiiformes.(AU)

O cariótipo e o padrão constitutivo de heterocromatina das amostras de cegonha-branca Ciconia ciconia obtidas no lago Manzala, Dimiaat, Egito, foram descritos. As células somáticas de amostras de Ciconia ciconia possuem número diploide 2n = 68 cromossomos. Dos 68 cromossomos, 11 pares incluindo cromossomos sexuais eram macrocromossomos e os pares restantes eram microcromossomos. Dos 11 pares de macrocromossomos, os nos 1, 2, 4 e 5 eram submetacêntricos, e os pares nos 6, 7 e 8 foram descritos como metacêntricos. Além disso, o par de autossomos no 3 era subtelocêntrico, enquanto o par de autossomos no 9 era acrocêntrico. Além disso, o cromossomo sexual Z representa o quarto em tamanho e foi classificado como submetacêntrico, enquanto o cromossomo W apareceu como de tamanho médio e acrocêntrico. Além disso, o padrão de bandamento C (heterocromatina constitutiva) revelou variação em seus tamanhos e ocorrência entre macrocromossomos. Pares nºs 7 e 8 dos autossomos exibiram distribuição incomum de heterocromatina, onde apareceram como totalmente heterocromáticos. Isso pode estar relacionado à origem dos cromossomos sexuais Z e W. No entanto, não há evidências suficientes para ilustrar o aparecimento de autossomos totalmente heterocromáticos. Portanto, não há literatura citogenética disponível que descreva o bandamento C e o cariótipo de Ciconia ciconia, portanto os resultados aqui apresentados são importantes e podem auxiliar no estudo citogenético e no padrão evolutivo de Ciconiiformes.(AU)

Mapping of leaf rust resistance genes in common wheat 'Guinong08-6' / Mapa de genes de resistência à ferrugem da folha em trigo 'Guinong08-6'

Wheat leaf rust (Puccinia triticina Eriks.), a devastating disease of wheat in the world, causes severe yield losses and therefore the development of resistant cultivars is very important. Here, a Chinese wheat line (Guinong08-6) showed adult-plant resistance against mixed fungal isolates of leaf rust, which is common in Guiyang region. It was crossed with a susceptible wheat line (Guinong19) to develop F1, F2, and F3 hybrids. Combined SSR and STS markers were used to map leaf rust resistance genes in Guinong08-6, and the resistance phenotype of Guinong08-6 was co-regulated by two complementary dominant genes, named LrGn08-6A and LrGn08-6B. LrGn08-6A was mapped to chromosome 2AS with markers URIC-LN2 and Xgpw2204, which flanked the gene at distances of 1.8 centimorgan (cM) and 14.83 cM, respectively. LrGn08-6B was mapped to chromosome 4DL with markers Xgpw342 and Xbarc93, which both flanked the gene at a distance of 26.57 cM. Genetic and molecular marker analyses demonstrated that LrGn08-6A, which was inherited from Aegilops ventricosa may be the resistance gene Lr37, while LrGn08-6B may be a newly discovered leaf rust resistance gene.(AU)

A ferrugem da folha do trigo (Puccinia triticina Eriks.), importante doença do trigo em todo o mundo, causa graves perdas de rendimento e, portanto, o desenvolvimento de cultivares resistentes é muito importante. Nesta pesquisa, uma linhagem chinesa de trigo (Guinong08-6) mostrou resistência de plantas adultas a uma mistura de isolados do patógeno, na região de Guiyang, China. Essa linhagem foi cruzada com uma linhagem suscetível de trigo (Guinong19) para desenvolver híbridos F1, F2 e F3. Combinados de marcadores SSR e STS foram usados para mapear genes de resistência à ferrugem da folha em Guinong08-6, e o fenótipo de resistência de Guinong08-6 foi co-regulado por dois genes dominantes complementares, chamados LrGn08-6A e LrGn08-6B. LrGn08-6A foi mapeado para o cromossomo 2AS com marcadores URIC-LN2 e Xgpw2204, que flanquearam o gene em distâncias de 1,8 centimorgano (cM) e 14,83 cM, respectivamente. LrGn08-6B foi mapeado para o cromossomo 4DL com marcadores Xgpw342 e Xbarc93, e ambos flanquearam o gene a uma distância de 26,57 cM. As análises genéticas e moleculares de marcadores demonstraram que LrGn08-6A, que foi herdado de Aegilops ventricosa, pode ser o gene de resistência Lr37, enquanto LrGn08-6B pode ser um gene recentemente descoberto de resistência à ferrugem da folha do trigo.(AU)

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L.)

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the Branco Mineiro Piauí accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso Branco Mineiro Piauí pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Stoichioproteomics study of differentially expressed proteins and pathways in head and neck cancer

Abstract Hypoxia is a prominent feature of head and neck cancer. However, the oxygen element characteristics of proteins and how they adapt to hypoxia microenvironments of head and neck cancer are still unknown. Human genome sequences and proteins expressed data of head and neck cancer were retrieved from pathology atlas of Human Protein Atlas project. Then compared the oxygen and carbon element contents between proteomes of head and neck cancer and normal oral mucosa-squamous epithelial cells, genome locations, pathways, and functional dissection associated with head and neck cancer were also studied. A total of 902 differentially expressed proteins were observed where the average oxygen content is higher than that of the lowly expressed proteins in head and neck cancer proteins. Further, the average oxygen content of the up regulated proteins was 2.54% higher than other. None of their coding genes were distributed on the Y chromosome. The up regulated proteins were enriched in endocytosis, apoptosis and regulation of actin cytoskeleton. The increased oxygen contents of the highly expressed and the up regulated proteins might be caused by frequent activity of cytoskeleton and adapted to the rapid growth and fast division of the head and neck cancer cells. The oxygen usage bias and key proteins may help us to understand the mechanisms behind head and neck cancer in targeted therapy, which lays a foundation for the application of stoichioproteomics in targeted therapy and provides promise for potential treatments for head and neck cancer.

Resumo A hipóxia é uma característica proeminente do câncer de cabeça e pescoço. No entanto, as características do elemento oxigênio das proteínas e como elas se adaptam aos microambientes de hipóxia do câncer de cabeça e pescoço ainda são desconhecidas. Sequências do genoma humano e dados expressos de proteínas de câncer de cabeça e pescoço foram recuperados do atlas de patologia do projeto Human Protein Atlas. Em seguida, comparou o conteúdo do elemento de oxigênio e carbono entre proteomas de câncer de cabeça e pescoço, e células epiteliais escamosas da mucosa oral normal, localizações do genoma, vias e dissecção funcional associada ao câncer de cabeça e pescoço também foram estudadas. Um total de 902 proteínas expressas diferencialmente foi observado onde o conteúdo médio de oxigênio é maior do que as proteínas expressas de forma humilde em proteínas de câncer de cabeça e pescoço. Além disso, o conteúdo médio de oxigênio das proteínas reguladas positivamente foi 2,54% maior do que das outras. Nenhum de seus genes codificadores foi distribuído no cromossomo Y. As proteínas reguladas positivamente foram enriquecidas em endocitose, apoptose e regulação do citoesqueleto de actina. O conteúdo aumentado de oxigênio das proteínas altamente expressas e reguladas pode ser causado pela atividade frequente do citoesqueleto e adaptado ao rápido crescimento e divisão das células cancerosas de cabeça e pescoço. O viés do uso de oxigênio e as proteínas-chave podem nos ajudar a entender os mecanismos por trás do câncer de cabeça e pescoço na terapia direcionada, o que estabelece uma base para a aplicação da estequioproteômica na terapia direcionada e oferece uma promessa para potenciais tratamentos para o câncer de cabeça e pescoço.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L. ) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L. )

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados ​​apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso "Branco Mineiro Piauí" pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L)

Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n= 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso “Branco Mineiro Piauí” pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Stoichioproteomics study of differentially expressed proteins and pathways in head and neck cancer / Estudo estequioproteômico de proteínas e vias expressas diferencialmente no câncer de cabeça e pescoço

Hypoxia is a prominent feature of head and neck cancer. However, the oxygen element characteristics of proteins and how they adapt to hypoxia microenvironments of head and neck cancer are still unknown. Human genome sequences and proteins expressed data of head and neck cancer were retrieved from pathology atlas of Human Protein Atlas project. Then compared the oxygen and carbon element contents between proteomes of head and neck cancer and normal oral mucosa-squamous epithelial cells, genome locations, pathways, and functional dissection associated with head and neck cancer were also studied. A total of 902 differentially expressed proteins were observed where the average oxygen content is higher than that of the lowly expressed proteins in head and neck cancer proteins. Further, the average oxygen content of the up regulated proteins was 2.54% higher than other. None of their coding genes were distributed on the Y chromosome. The up regulated proteins were enriched in endocytosis, apoptosis and regulation of actin cytoskeleton. The increased oxygen contents of the highly expressed and the up regulated proteins might be caused by frequent activity of cytoskeleton and adapted to the rapid growth and fast division of the head and neck cancer cells. The oxygen usage bias and key proteins may help us to understand the mechanisms behind head and neck cancer in targeted therapy, which lays a foundation for the application of stoichioproteomics in targeted therapy and provides promise for potential treatments for head and neck cancer.

A hipóxia é uma característica proeminente do câncer de cabeça e pescoço. No entanto, as características do elemento oxigênio das proteínas e como elas se adaptam aos microambientes de hipóxia do câncer de cabeça e pescoço ainda são desconhecidas. Sequências do genoma humano e dados expressos de proteínas de câncer de cabeça e pescoço foram recuperados do atlas de patologia do projeto Human Protein Atlas. Em seguida, comparou o conteúdo do elemento de oxigênio e carbono entre proteomas de câncer de cabeça e pescoço, e células epiteliais escamosas da mucosa oral normal, localizações do genoma, vias e dissecção funcional associada ao câncer de cabeça e pescoço também foram estudadas. Um total de 902 proteínas expressas diferencialmente foi observado onde o conteúdo médio de oxigênio é maior do que as proteínas expressas de forma humilde em proteínas de câncer de cabeça e pescoço. Além disso, o conteúdo médio de oxigênio das proteínas reguladas positivamente foi 2,54% maior do que das outras. Nenhum de seus genes codificadores foi distribuído no cromossomo Y. As proteínas reguladas positivamente foram enriquecidas em endocitose, apoptose e regulação do citoesqueleto de actina. O conteúdo aumentado de oxigênio das proteínas altamente expressas e reguladas pode ser causado pela atividade frequente do citoesqueleto e adaptado ao rápido crescimento e divisão das células cancerosas de cabeça e pescoço. O viés do uso de oxigênio e as proteínas-chave podem nos ajudar a entender os mecanismos por trás do câncer de cabeça e pescoço na terapia direcionada, o que estabelece uma base para a aplicação da estequioproteômica na terapia direcionada e oferece uma promessa para potenciais tratamentos para o câncer de cabeça e pescoço.

Stoichioproteomics study of differentially expressed proteins and pathways in head and neck cancer / Estudo estequioproteômico de proteínas e vias expressas diferencialmente no câncer de cabeça e pescoço

Abstract Hypoxia is a prominent feature of head and neck cancer. However, the oxygen element characteristics of proteins and how they adapt to hypoxia microenvironments of head and neck cancer are still unknown. Human genome sequences and proteins expressed data of head and neck cancer were retrieved from pathology atlas of Human Protein Atlas project. Then compared the oxygen and carbon element contents between proteomes of head and neck cancer and normal oral mucosa-squamous epithelial cells, genome locations, pathways, and functional dissection associated with head and neck cancer were also studied. A total of 902 differentially expressed proteins were observed where the average oxygen content is higher than that of the lowly expressed proteins in head and neck cancer proteins. Further, the average oxygen content of the up regulated proteins was 2.54% higher than other. None of their coding genes were distributed on the Y chromosome. The up regulated proteins were enriched in endocytosis, apoptosis and regulation of actin cytoskeleton. The increased oxygen contents of the highly expressed and the up regulated proteins might be caused by frequent activity of cytoskeleton and adapted to the rapid growth and fast division of the head and neck cancer cells. The oxygen usage bias and key proteins may help us to understand the mechanisms behind head and neck cancer in targeted therapy, which lays a foundation for the application of stoichioproteomics in targeted therapy and provides promise for potential treatments for head and neck cancer.

Resumo A hipóxia é uma característica proeminente do câncer de cabeça e pescoço. No entanto, as características do elemento oxigênio das proteínas e como elas se adaptam aos microambientes de hipóxia do câncer de cabeça e pescoço ainda são desconhecidas. Sequências do genoma humano e dados expressos de proteínas de câncer de cabeça e pescoço foram recuperados do atlas de patologia do projeto Human Protein Atlas. Em seguida, comparou o conteúdo do elemento de oxigênio e carbono entre proteomas de câncer de cabeça e pescoço, e células epiteliais escamosas da mucosa oral normal, localizações do genoma, vias e dissecção funcional associada ao câncer de cabeça e pescoço também foram estudadas. Um total de 902 proteínas expressas diferencialmente foi observado onde o conteúdo médio de oxigênio é maior do que as proteínas expressas de forma humilde em proteínas de câncer de cabeça e pescoço. Além disso, o conteúdo médio de oxigênio das proteínas reguladas positivamente foi 2,54% maior do que das outras. Nenhum de seus genes codificadores foi distribuído no cromossomo Y. As proteínas reguladas positivamente foram enriquecidas em endocitose, apoptose e regulação do citoesqueleto de actina. O conteúdo aumentado de oxigênio das proteínas altamente expressas e reguladas pode ser causado pela atividade frequente do citoesqueleto e adaptado ao rápido crescimento e divisão das células cancerosas de cabeça e pescoço. O viés do uso de oxigênio e as proteínas-chave podem nos ajudar a entender os mecanismos por trás do câncer de cabeça e pescoço na terapia direcionada, o que estabelece uma base para a aplicação da estequioproteômica na terapia direcionada e oferece uma promessa para potenciais tratamentos para o câncer de cabeça e pescoço.

Stoichioproteomics study of differentially expressed proteins and pathways in head and neck cancer / Estudo estequioproteômico de proteínas e vias expressas diferencialmente no câncer de cabeça e pescoço

Hypoxia is a prominent feature of head and neck cancer. However, the oxygen element characteristics of proteins and how they adapt to hypoxia microenvironments of head and neck cancer are still unknown. Human genome sequences and proteins expressed data of head and neck cancer were retrieved from pathology atlas of Human Protein Atlas project. Then compared the oxygen and carbon element contents between proteomes of head and neck cancer and normal oral mucosa-squamous epithelial cells, genome locations, pathways, and functional dissection associated with head and neck cancer were also studied. A total of 902 differentially expressed proteins were observed where the average oxygen content is higher than that of the lowly expressed proteins in head and neck cancer proteins. Further, the average oxygen content of the up regulated proteins was 2.54% higher than other. None of their coding genes were distributed on the Y chromosome. The up regulated proteins were enriched in endocytosis, apoptosis and regulation of actin cytoskeleton. The increased oxygen contents of the highly expressed and the up regulated proteins might be caused by frequent activity of cytoskeleton and adapted to the rapid growth and fast division of the head and neck cancer cells. The oxygen usage bias and key proteins may help us to understand the mechanisms behind head and neck cancer in targeted therapy, which lays a foundation for the application of stoichioproteomics in targeted therapy and provides promise for potential treatments for head and neck cancer.(AU)

A hipóxia é uma característica proeminente do câncer de cabeça e pescoço. No entanto, as características do elemento oxigênio das proteínas e como elas se adaptam aos microambientes de hipóxia do câncer de cabeça e pescoço ainda são desconhecidas. Sequências do genoma humano e dados expressos de proteínas de câncer de cabeça e pescoço foram recuperados do atlas de patologia do projeto Human Protein Atlas. Em seguida, comparou o conteúdo do elemento de oxigênio e carbono entre proteomas de câncer de cabeça e pescoço, e células epiteliais escamosas da mucosa oral normal, localizações do genoma, vias e dissecção funcional associada ao câncer de cabeça e pescoço também foram estudadas. Um total de 902 proteínas expressas diferencialmente foi observado onde o conteúdo médio de oxigênio é maior do que as proteínas expressas de forma humilde em proteínas de câncer de cabeça e pescoço. Além disso, o conteúdo médio de oxigênio das proteínas reguladas positivamente foi 2,54% maior do que das outras. Nenhum de seus genes codificadores foi distribuído no cromossomo Y. As proteínas reguladas positivamente foram enriquecidas em endocitose, apoptose e regulação do citoesqueleto de actina. O conteúdo aumentado de oxigênio das proteínas altamente expressas e reguladas pode ser causado pela atividade frequente do citoesqueleto e adaptado ao rápido crescimento e divisão das células cancerosas de cabeça e pescoço. O viés do uso de oxigênio e as proteínas-chave podem nos ajudar a entender os mecanismos por trás do câncer de cabeça e pescoço na terapia direcionada, o que estabelece uma base para a aplicação da estequioproteômica na terapia direcionada e oferece uma promessa para potenciais tratamentos para o câncer de cabeça e pescoço.(AU)

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L)

Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n= 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.(AU)

Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso “Branco Mineiro Piauí” pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.(AU)

Clinical aspects, food management, and clinical evolution of a cat with hypertrophic muscular dystrophy / Aspectos clínicos, manejo alimentar e evolução clínica de um gato com distrofia muscular hipertrófica

Hypertrophic feline muscular dystrophy (HFMD), rarely reported in the literature, is a disease caused by a hereditary recessive dystrophin deficiency linked to the X chromosome, mainly affecting young male cats. Here, we presented the clinical aspects, food management, and clinical evolution of a seven-year-old mixed-breed cat diagnosed with HFMD, having a primary history of progressive tongue protrusion.

A distrofia muscular hipertrófica felina é uma doença causada por uma deficiência da distrofina com caráter hereditário recessivo ligado ao cromossomo X, com poucos registros de ocorrência na literatura, que acomete principalmente gatos machos jovens. Neste trabalho, são relatados os aspectos clínicos, manejo alimentar e evolução clínica de um gato, sem raça definida, de sete anos com histórico principal de protrusão progressiva da língua e diagnosticado com distrofia muscular hipertrófica felina.

Bilateral dysgerminoma in a senile bitch associated with nodular lymphoid hyperplasia in spleen and pyometra: a case report / Disgerminoma bilateral em cadela senil associado a hiperplasia nodular linfoide em baço e piometra: relato de caso

Ovarian neoplasms affect a low percentage of female dogs, and these tumors are classified according to their cellular origin and are considered rare. Dysgerminoma is a tumor derived from undifferentiated primordial ovarian germinal epithelium cells. In the male, this neoplasm is diagnosed as seminoma. Thus, dysgerminoma is not linked to the production of ovarian hormones such as estrogen and progesterone, which play a fundamental role in the establishment of pyometra. At Araujo Veterinary Hospital (HVA), a 15-year-old female Pinscher was admitted with mucopurulent vaginal discharge, abdominal enlargement, anorexia, polydipsia, and prostration clinical signs indicative of pyometra, radiographic and ultrasound examinations were requested, as well as a blood collection for hemogram and serum biochemistry. Ultrasound examination revealed uterine enlargement and hypoechoic content, in addition to bilateral ovarian cysts, measuring 7 cm in the right ovary and 3 cm in the left. The blood count revealed normal values in the erythrogram and the leukogram showed monocytosis and lymphopenia, in addition to macroplatelets. Biochemical examination revealed increased GGT values of 10 U/L. Ovariohysterectomy was performed and, in the trans-surgical period, nodules in the spleen were observed. So, the ovaries and a fragment of the lymphoid organ, were fixed and sent to the histopathology laboratory after surgical resection. Histopathology revealed ovarian dysgerminoma and lymphoid nodular hyperplasia. Ten days after the surgical procedure, the dog returned to the HVA for clinical evaluation and suture removal. However, three days after the return, the patient presented a convulsive condition evolving to death.

Neoplasias ovarianas acometem baixa porcentagem de cadelas, e estes tumores são classificados de acordo com a origem celular, sendo considerados raros. O disgerminoma é um tumor derivado de células do epitélio germinativo primordial ovariano, indiferenciado. No macho, essa neoplasia é diagnosticada como seminoma. Assim, o disgerminoma não está ligado a produção de hormônios ovarianos, como o estrógeno e a progesterona, que desempenham papel fundamental para o estabelecimento da piometra. No Hospital Veterinário Araújo (HVA), uma cachorra da raça Pinscher, com 15 anos, foi antendida apresentando, secreção vaginal mucopurulenta, aumento abdominal, anorexia, polidipsia e prostração sinais clínicos indicativos de piometra, solicitou-se exame de radiográfico e ultrassonografia, bem como a coleta de sangue para hemograma e bioquímico sérico. O exame ultrassonográfico revelou aumento uterino e conteúdo hipoecóico, além de cistos ovarianos bilaterais, com mensurações de 7 cm no ovário direito e 3 cm no esquerdo. O hemograma revelou valores normais no eritrograma e o leucograma apresentou monocitose e linfopenia, além de macroplaquetas. O exame bioquímico revelou valores de GGT aumentados, em 10 U/L. A ovariohisterectomia foi realizada e no trans cirúrgico observou-se nódulos no baço. Assim, os ovários e um fragmento do órgão linfoide, após a ressecção cirúrgica, foram fixados e encaminhadas para laboratório de histopatologia. A histopatologia revelou disgerminoma ovariano e hiperplasia nodular linfoide. Dez dias após o procedimento cirúrgico, a paciente retornou ao HVA para avaliação clínica e retirada da sutura. No entanto, três dias após o retorno, o animal apresentou um quadro convulsivo evoluindo ao óbito.

Linfoma renal primário em cão / Primary kidney lymphoma in a dog

Background: Lymphoma is a malignant lymphoid tumor originating in the lymph nodes or other solid organs and comprises90% of all hematopoietic tumors in dogs. However, primary kidney lymphoma is rare and is associated with nonspecificclinical signs. Tumor invasion in both kidneys can cause severe clinical signs due to renal failure, complicating the patient’streatment and prognosis. The aim of this case was to report the case of a dog affected by bilateral primary kidney lymphoma. In addition, to characterize the clinical and histopathological presentation due to the intense morphological changes.Case: A 5-year-old male Poodle dog was admitted showing apathy and emesis for 5 days. On physical examination, thedog showed 10% of dehydration, reddish oral mucous membranes, poor body condition (score 1/5), uremic breath, andpain in the kidney area. Complementary tests revealed severe low white blood cells count, high BUN levels, high levels ofpotassium, calcium, and phosphorus (serum biochemistry). Abdominal ultrasound showed bilateral kidney enlargement.Fine needle aspiration of the mass (guided by ultrasound) revealed round cell tumor. Radiographs showed no alterations.The dog died due to his poor condition and necropsy was performed. On post-mortem examination, the kidneys were bothenlarged, pale, and with an irregular subcapsular surface. The histopathological diagnostic was primary renal lymphoma.Immunohistochemical staining revealed that neoplastic cells were strongly positive for anti CD20 and PAX5, while negative for CD3, supporting the diagnosis of B-cell lymphoma.Discussion: The diagnosis was based on clinical, complementary tests, fine needle aspiration, histopathological andimmunohistochemical findings. In dogs, primary kidney tumors are uncommon and usually malignant. The presence ofvomiting, uremic breath, dehydration, weight loss, and erosive and ulcerative lesions on the tongue (uremic glossitis)...

Linfoma renal primário em cão / Primary kidney lymphoma in a dog

Background: Lymphoma is a malignant lymphoid tumor originating in the lymph nodes or other solid organs and comprises90% of all hematopoietic tumors in dogs. However, primary kidney lymphoma is rare and is associated with nonspecificclinical signs. Tumor invasion in both kidneys can cause severe clinical signs due to renal failure, complicating the patientstreatment and prognosis. The aim of this case was to report the case of a dog affected by bilateral primary kidney lymphoma. In addition, to characterize the clinical and histopathological presentation due to the intense morphological changes.Case: A 5-year-old male Poodle dog was admitted showing apathy and emesis for 5 days. On physical examination, thedog showed 10% of dehydration, reddish oral mucous membranes, poor body condition (score 1/5), uremic breath, andpain in the kidney area. Complementary tests revealed severe low white blood cells count, high BUN levels, high levels ofpotassium, calcium, and phosphorus (serum biochemistry). Abdominal ultrasound showed bilateral kidney enlargement.Fine needle aspiration of the mass (guided by ultrasound) revealed round cell tumor. Radiographs showed no alterations.The dog died due to his poor condition and necropsy was performed. On post-mortem examination, the kidneys were bothenlarged, pale, and with an irregular subcapsular surface. The histopathological diagnostic was primary renal lymphoma.Immunohistochemical staining revealed that neoplastic cells were strongly positive for anti CD20 and PAX5, while negative for CD3, supporting the diagnosis of B-cell lymphoma.Discussion: The diagnosis was based on clinical, complementary tests, fine needle aspiration, histopathological andimmunohistochemical findings. In dogs, primary kidney tumors are uncommon and usually malignant. The presence ofvomiting, uremic breath, dehydration, weight loss, and erosive and ulcerative lesions on the tongue (uremic glossitis)...(AU)

Chromosome analysis in Saccodon wagneri (Characiformes) and insights into the karyotype evolution of Parodontidae

Parodontidae is a relatively small group of Neotropical characiform fishes consisting of three genera (Apareiodon, Parodon, and Saccodon) with 32 valid species. A vast cytogenetic literature is available on Apareiodon and Parodon, but to date, there is no cytogenetic data about Saccodon, a genus that contains only three species with a trans-Andean distribution. In the present study the karyotype of S. wagneri was described, based on both conventional (Giemsa staining, Ag-NOR, C-bands) and molecular (repetitive DNA mapping by fluorescent in situ hybridization) methods. A diploid chromosome number of 2n = 54 was observed in both sexes, and the presence of heteromorphic sex chromosomes of the ZZ/ZW type was detected. The W chromosome has a terminal heterochromatin band that occupies approximately half of the long arm, being this band approximately half the size of the Z chromosome. The FISH assay showed a synteny of the 18S-rDNA and 5S-rDNA genes in the chromosome pair 14, and the absence of interstitial telomeric sites. Our data reinforce the hypothesis of a conservative karyotype structure in Parodontidae and suggest an ancient origin of the sex chromosomes in the fishes of this family.(AU)

Parodontidae é um grupo relativamente pequeno de peixes caraciformes neotropicais que consiste em três gêneros (Apareiodon, Parodon e Saccodon) com 32 espécies válidas. Uma vasta literatura citogenética está disponível sobre Apareiodon e Parodon, mas até o momento não há dados citogenéticos sobre Saccodon, um gênero que contém apenas três espécies com distribuição transandina. No presente estudo foi descrito o cariótipo de S. wagneri, baseado em métodos convencionais (coloração de Giemsa, Ag-NOR, bandas C) e moleculares (mapeamento de DNA repetitivo por hibridização fluorescente in situ). Um número cromossômico diplóide de 2n = 54 foi observado, e a presença de cromossomos sexuais heteromórficos do tipo ZZ/ZW foi revelada. O cromossomo W possui uma banda terminal heterocromática que ocupa aproximadamente metade do braço longo, sendo esta banda aproximadamente a metade do tamanho do cromossomo Z. O ensaio FISH mostrou uma sintenia dos genes 18S-rDNA e 5S-rDNA no par de cromossomos 14, e a ausência de sítios teloméricos intersticiais. Nossos dados reforçam a hipótese de uma estrutura cariotípica conservadora em Parodontidae e sugerem uma origem ancestral dos cromossomos sexuais nos peixes desta família.(AU)

Chromosome analysis in Saccodon wagneri (Characiformes) and insights into the karyotype evolution of Parodontidae

Parodontidae is a relatively small group of Neotropical characiform fishes consisting of three genera (Apareiodon, Parodon, and Saccodon) with 32 valid species. A vast cytogenetic literature is available on Apareiodon and Parodon, but to date, there is no cytogenetic data about Saccodon, a genus that contains only three species with a trans-Andean distribution. In the present study the karyotype of S. wagneri was described, based on both conventional (Giemsa staining, Ag-NOR, C-bands) and molecular (repetitive DNA mapping by fluorescent in situ hybridization) methods. A diploid chromosome number of 2n = 54 was observed in both sexes, and the presence of heteromorphic sex chromosomes of the ZZ/ZW type was detected. The W chromosome has a terminal heterochromatin band that occupies approximately half of the long arm, being this band approximately half the size of the Z chromosome. The FISH assay showed a synteny of the 18S-rDNA and 5S-rDNA genes in the chromosome pair 14, and the absence of interstitial telomeric sites. Our data reinforce the hypothesis of a conservative karyotype structure in Parodontidae and suggest an ancient origin of the sex chromosomes in the fishes of this family.(AU)

Parodontidae é um grupo relativamente pequeno de peixes caraciformes neotropicais que consiste em três gêneros (Apareiodon, Parodon e Saccodon) com 32 espécies válidas. Uma vasta literatura citogenética está disponível sobre Apareiodon e Parodon, mas até o momento não há dados citogenéticos sobre Saccodon, um gênero que contém apenas três espécies com distribuição transandina. No presente estudo foi descrito o cariótipo de S. wagneri, baseado em métodos convencionais (coloração de Giemsa, Ag-NOR, bandas C) e moleculares (mapeamento de DNA repetitivo por hibridização fluorescente in situ). Um número cromossômico diplóide de 2n = 54 foi observado, e a presença de cromossomos sexuais heteromórficos do tipo ZZ/ZW foi revelada. O cromossomo W possui uma banda terminal heterocromática que ocupa aproximadamente metade do braço longo, sendo esta banda aproximadamente a metade do tamanho do cromossomo Z. O ensaio FISH mostrou uma sintenia dos genes 18S-rDNA e 5S-rDNA no par de cromossomos 14, e a ausência de sítios teloméricos intersticiais. Nossos dados reforçam a hipótese de uma estrutura cariotípica conservadora em Parodontidae e sugerem uma origem ancestral dos cromossomos sexuais nos peixes desta família.(AU)

Detection of the Brachyspina mutation in Uruguayan Holstein cows using real time PCR and melting curve analysis / Detecção da mutação da Brachyspina em vacas Holandês Uruguaias usando PCR em tempo real e análise da curva de fusão

Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.

A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.