Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis) / Detecção molecular do gene do albinismo em rebanhos de búfalos (Bubalus bubalis) do Brasil

Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible for the oculocutaneous albinism buffalo phenotype. However, prevalence studies have never been performed for this anomaly in Brazil. Therefore, the objective of this study was to investigate this mutation in buffalo herd in Brazil. Of the 315 buffalo tested with no albinism phenotype evident, 11 (3.5%) were heterozygous for the mutation and none were mutated homozygous, showing the existence of the albinism gene in buffalo production herds and proving the importance of prevalence studies for hereditary diseases in order to prevent the dissemination of these same genes and their negative productivity consequences.(AU)

O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfalos, entretanto estudos prévios sobre a prevalência dessa mutação ainda não foram realizados no Brasil. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a presença desta mutação em uma população de búfalos brasileiros. Foram genotipados 315 búfalos clinicamente normais, ou seja, sem o fenótipo albino evidente. Desses, 11 (3,5%) eram heterozigotos para a mutação (N/TYR) e os demais eram homozigotos selvagens (N/N). Este resultado demonstra que o alelo mutado para o albinismo em búfalo está presente no rebanho brasileiro e aponta a importância de estudos de prevalência de enfermidades hereditárias com o objetivo de prevenir a disseminação desses alelos mutados, minimizando os prejuízos.(AU)

Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis) / Detecção molecular do gene do albinismo em rebanhos de búfalos (Bubalus bubalis) do Brasil

Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible for the oculocutaneous albinism buffalo phenotype. However, prevalence studies have never been performed for this anomaly in Brazil. Therefore, the objective of this study was to investigate this mutation in buffalo herd in Brazil. Of the 315 buffalo tested with no albinism phenotype evident, 11 (3.5%) were heterozygous for the mutation and none were mutated homozygous, showing the existence of the albinism gene in buffalo production herds and proving the importance of prevalence studies for hereditary diseases in order to prevent the dissemination of these same genes and their negative productivity consequences.(AU)

O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfalos, entretanto estudos prévios sobre a prevalência dessa mutação ainda não foram realizados no Brasil. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a presença desta mutação em uma população de búfalos brasileiros. Foram genotipados 315 búfalos clinicamente normais, ou seja, sem o fenótipo albino evidente. Desses, 11 (3,5%) eram heterozigotos para a mutação (N/TYR) e os demais eram homozigotos selvagens (N/N). Este resultado demonstra que o alelo mutado para o albinismo em búfalo está presente no rebanho brasileiro e aponta a importância de estudos de prevalência de enfermidades hereditárias com o objetivo de prevenir a disseminação desses alelos mutados, minimizando os prejuízos.(AU)

Malignant melanoma in albino water buffalo (Bubalus bubalis) / Melanoma maligno em búfalos (Bubalus bubalis) albinos

Two albino water buffalo affected by multiple melanocytic tumors in Southern Brazil are described. Grossly, there were multiple dark tumors within the skin, skeletal muscle, lungs, and lymph nodes. The tumor was also present in the pericardial sac, renal capsule, mediastinum and pleura. Microscopically, the tumors consisted of polyhedral epithelioid cells arranged in solid nests or interwoven fascicles supported by a thin and sparse collagenous stroma. The cytoplasm was eosinophilic and sometimes contained varying amounts of melanin pigment. The mitotic rates were low. Immunohistochemistry staining with Tyrosinase, Melan-A, Vimentin, S-100 protein, and neurofilament were positive. It is possible that the polymorphisms related to pigmentation in albino buffalo contributed with a high risk of developing melanoma as suggested in humans.(AU)

Descrevem-se melanomas múltiplos em dois búfalos albinos da raça Murrah no Sul do Brasil. Macroscopicamente havia múltiplos tumores enegrecidos no músculo esquelético, pulmões, linfonodos, saco pericárdio, cápsula renal, mediastino e pleura. Microscopicamente foram observadas células epitelióides poliédricas dispostas em ninhos sólidos ou fascículos entrelaçados sustentadas por um estroma colagenoso fino e esparso. O citoplasma era eosinofílico e por vezes continham quantidades variáveis de pigmento de melanina. A taxa de mitose foi baixa. Na imuno-histoquímica houve imunomarcação positiva utilizando anticorpo anti-tirosinase, anti-Melan-A, anti-vimentina, anti-proteína S-100 e antineurofilamento. É possível que o polimorfismo relacionado com o gene da pigmentação em búfalos albinos tenha contribuído para o maior risco de desenvolvimento de melanomas, como foi sugerido em humanos.(AU)

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil / Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil

A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.(AU)

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.(AU)

Melanoma maligno em búfalos (Bubalus bubalis) albinos / Malignant melanoma in albino water buffalo (Bubalus bubalis)

Descrevem-se melanomas múltiplos em dois búfalos albinos da raça Murrah no Sul do Brasil. Macroscopicamente havia múltiplos tumores enegrecidos no músculo esquelético, pulmões, linfonodos, saco pericárdio, cápsula renal, mediastino e pleura. Microscopicamente foram observadas células epitelióides poliédricas dispostas em ninhos sólidos ou fascículos entrelaçados sustentadas por um estroma colagenoso fino e esparso. O citoplasma era eosinofílico e por vezes continham quantidades variáveis de pigmento de melanina. A taxa de mitose foi baixa. Na imuno-histoquímica houve imunomarcação positiva utilizando anticorpo anti-tirosinase, anti-Melan-A, anti-vimentina, anti-proteína S-100 e antineurofilamento. É possível que o polimorfismo relacionado com o gene da pigmentação em búfalos albinos tenha contribuído para o maior risco de desenvolvimento de melanomas, como foi sugerido em humanos.

Two albino water buffalo affected by multiple melanocytic tumors in Southern Brazil are described. Grossly, there were multiple dark tumors within the skin, skeletal muscle, lungs, and lymph nodes. The tumor was also present in the pericardial sac, renal capsule, mediastinum and pleura. Microscopically, the tumors consisted of polyhedral epithelioid cells arranged in solid nests or interwoven fascicles supported by a thin and sparse collagenous stroma. The cytoplasm was eosinophilic and sometimes contained varying amounts of melanin pigment. The mitotic rates were low. Immunohistochemistry staining with Tyrosinase, Melan-A, Vimentin, S-100 protein, and neurofilament were positive. It is possible that the polymorphisms related to pigmentation in albino buffalo contributed with a high risk of developing melanoma as suggested in humans.

Melanoma maligno em búfalos (Bubalus bubalis) albinos / Malignant melanoma in albino water buffalo (Bubalus bubalis)

Descrevem-se melanomas múltiplos em dois búfalos albinos da raça Murrah no Sul do Brasil. Macroscopicamente havia múltiplos tumores enegrecidos no músculo esquelético, pulmões, linfonodos, saco pericárdio, cápsula renal, mediastino e pleura. Microscopicamente foram observadas células epitelióides poliédricas dispostas em ninhos sólidos ou fascículos entrelaçados sustentadas por um estroma colagenoso fino e esparso. O citoplasma era eosinofílico e por vezes continham quantidades variáveis de pigmento de melanina. A taxa de mitose foi baixa. Na imuno-histoquímica houve imunomarcação positiva utilizando anticorpo anti-tirosinase, anti-Melan-A, anti-vimentina, anti-proteína S-100 e antineurofilamento. É possível que o polimorfismo relacionado com o gene da pigmentação em búfalos albinos tenha contribuído para o maior risco de desenvolvimento de melanomas, como foi sugerido em humanos.

Two albino water buffalo affected by multiple melanocytic tumors in Southern Brazil are described. Grossly, there were multiple dark tumors within the skin, skeletal muscle, lungs, and lymph nodes. The tumor was also present in the pericardial sac, renal capsule, mediastinum and pleura. Microscopically, the tumors consisted of polyhedral epithelioid cells arranged in solid nests or interwoven fascicles supported by a thin and sparse collagenous stroma. The cytoplasm was eosinophilic and sometimes contained varying amounts of melanin pigment. The mitotic rates were low. Immunohistochemistry staining with Tyrosinase, Melan-A, Vimentin, S-100 protein, and neurofilament were positive. It is possible that the polymorphisms related to pigmentation in albino buffalo contributed with a high risk of developing melanoma as suggested in humans.