Genetic structure and inbreeding in Romney Marsh sheep in Brazil / Estrutura genética e consanguinidade de ovinos Romney Marsh no Brasil

According to the last livestock census, Brazil has 17,976,367 head of sheep. Approximately 23.69% of this herd is located in the south region, where wool or wool and meat-producing breeds are predominately farmed. Inbreeding, or consanguinity, is defined as the mating of related individuals, which tends to occur when herds are small or originate from few parents. This study proposes to investigate the genetic structure and diversity of the Romney Marsh sheep herd in Brazil. The pedigree data used were obtained from the Brazilian Association of Sheep Breeders (ARCO), which keeps the sheep register database. For a more complete analysis, data from the Purebred Register Books were used. The population herein referred to as "total" comprised 22,833 individuals, whereas the population termed "reference" consisted of 17,053 records. Individual and average inbreeding coefficients, as well as overall frequencies, were calculated using SAS software. Demographic indicators were determined using ENDOG software. The average inbreeding coefficient found was 2.90% in the total population and 3.55% in the reference population. The minimum inbreeding value found in the studied population was 0.01% and the maximum was 43.47%. Inbred animals in the complete reference population were 10.31%. In 2018, inbred animals represented 82.55% of the registered population. The average generation interval was 4.0488 years. Due to the intensive use of few breeding lines and the high degree of genetic uniformity in the population, the Romney Marsh breed has narrow pedigree bottlenecks. The current population of the Romney Marsh breed has only two genetic origins, warranting the introduction of new genes to avoid genetic erosion and severe losses due to inbreeding.(AU)

O último censo pecuário informa que o Brasil possui 17.976.367 cabeças de ovinos. Aproximadamente 23,69% desse efetivo está localizado na região sul do país, onde predomina a criação de raças produtoras de lã, ou lã e carne. Endogamia ou consanguinidade é definida como o acasalamento de indivíduos relacionados, e tende a ocorrer quando os rebanhos são pequenos ou provenientes de poucos genitores. Este estudo teve como objetivo estudar a estrutura e a diversidade genética do rebanho ovino da raça Romney Marsh no Brasil. Os dados de pedigree utilizados foram obtidos na Associação Brasileira de Criadores de Ovinos (ARCO), que é a mantenedora do banco de dados de registro de ovinos. Para uma análise mais completa foram utilizados dados dos Livros de Registro Puro de Origem (PO). A população referida como "total" foi composta por 22.833 indivíduos, e a população referida como "referência" composta por 17.053 registros. Os coeficientes de consanguinidade individual e médio, bem como as frequências gerais, foram calculados usando o software SAS. Os indicadores demográficos foram determinados a partir do software ENDOG. O coeficiente de consanguinidade médio encontrado na população total foi de 2,90%, e na população de referência foi de 3,55%. O valor mínimo de consanguinidade encontrado na população estudada foi de 0,01% e o máximo, foi de 43,47%. Animais consanguíneos na população de referência completa foi de 10,31%. Em 2018 os animais consanguíneos representavam 82,55% da população cadastrada. Intervalo médio de gerações 4,0488 anos. Devido ao uso intensivo de poucas linhas de reprodutores e ao alto grau de uniformidade genética da população, a raça Romney Marsh apresenta estreitos gargalos nos pedigrees. A população atual da raça Romney Marsh provém de apenas duas origens genéticas, sendo necessário introduzir genes novos para evitar a erosão genética e perdas por consanguinidade acentuada.(AU)

Relationship of semen quality to inbreeding and gait of Colombian Creole horses / Relação da qualidade do sêmen com endogamia e marcha de cavalos crioulos colombianos

ABSTRACT: High consanguinity among equines has negative effects on semen quality, thus resulting in low motility and high levels of abnormality in the spermatozoa. However, such a relationship has not been studied in Colombian Creole horses, which have been subjected to particular selection practices focusing mainly on their gait. This research assessed the relationship of semen quality to inbreeding and gait of Colombian Creole horses. Semen was collected from 50 horses using the artificial vagina method. Sperm motility and kinematics were assessed with a computerized analysis system (SCA®). Sperm vitality (SV) and abnormal morphology (AM) were assessed via the eosin-nigrosin staining test. Functional membrane integrity (FMI) was assessed via the hypo-osmotic swelling test (HOST). Genealogies and consanguinity analysis was conducted using the Breeders Assistant for Horses program. An average of 3.6 ± 0.4 % was reported for the inbreeding coefficient (Ft). A decrease in sperm motility and kinematics was reported, which was associated with an increase in consanguinity (P < 0.05). Furthermore, differences in consanguinity were found based on gait. Similarly, a relationship between horse gait and semen quality (P < 0.05) was found. Authors concluded that semen quality of Colombian Creole horses has been affected by inbreeding and its relationship with genetic selection based on gait.

RESUMO: A alta consanguinidade entre equinos tem efeitos negativos na qualidade do sêmen, resultando em baixa motilidade e altos níveis de anormalidade nos espermatozóides. No entanto, tal relação não foi estudada em cavalos crioulos colombianos, que tem sido submetidos a práticas de seleção específicas com foco principalmente em sua marcha. O objetivo desta pesquisa foi avaliar o relação da qualidade do sêmen com endogamia e marcha de cavalos crioulos colombianos. O sêmen foi coletado de 50 cavalos pelo método da vagina artificial. A motilidade e a cinética dos espermatozoides foram avaliadas com um sistema de análise computadorizado (SCA®). A vitalidade do esperma (VE) e a morfologia anormal (MA) foram avaliadas por meio do teste de coloração com eosina-nigrosina. A integridade funcional da membrana (IFM) foi avaliada por meio do test hipo-osmótico (HOST). A análise de genealogias e consanguinidade foi conduzida usando o programa Breeders Assistant for Horses. Uma média de 3,6 ± 0,4% foi encontrada para o coeficiente de endogamia (Ft). Uma diminuição na motilidade e cinética dos espermatozoides, que foi associada a um aumento na consanguinidade (P < 0,05). Além disso, diferenças na consanguinidade foram encontradas com base na marcha. Da mesma forma, foi encontrada uma relação entre a marcha do cavalo e a qualidade do sêmen (P < 0,05). Os autores concluíram que a qualidade do sêmen de cavalos crioulos colombianos foi afetada pela endogamia e sua relação com a seleção genética baseada na marcha.

Relationship of semen quality to inbreeding and gait of Colombian Creole horses / Relação da qualidade do sêmen com endogamia e marcha de cavalos crioulos colombianos

High consanguinity among equines has negative effects on semen quality, thus resulting in low motility and high levels of abnormality in the spermatozoa. However, such a relationship has not been studied in Colombian Creole horses, which have been subjected to particular selection practices focusing mainly on their gait. This research assessed the relationship of semen quality to inbreeding and gait of Colombian Creole horses. Semen was collected from 50 horses using the artificial vagina method. Sperm motility and kinematics were assessed with a computerized analysis system (SCA®). Sperm vitality (SV) and abnormal morphology (AM) were assessed via the eosin-nigrosin staining test. Functional membrane integrity (FMI) was assessed via the hypo-osmotic swelling test (HOST). Genealogies and consanguinity analysis was conducted using the Breeders Assistant for Horses program. An average of 3.6 ± 0.4 % was reported for the inbreeding coefficient (Ft). A decrease in sperm motility and kinematics was reported, which was associated with an increase in consanguinity (P < 0.05). Furthermore, differences in consanguinity were found based on gait. Similarly, a relationship between horse gait and semen quality (P < 0.05) was found. Authors concluded that semen quality of Colombian Creole horses has been affected by inbreeding and its relationship with genetic selection based on gait.

A alta consanguinidade entre equinos tem efeitos negativos na qualidade do sêmen, resultando em baixa motilidade e altos níveis de anormalidade nos espermatozóides. No entanto, tal relação não foi estudada em cavalos crioulos colombianos, que tem sido submetidos a práticas de seleção específicas com foco principalmente em sua marcha. O objetivo desta pesquisa foi avaliar o relação da qualidade do sêmen com endogamia e marcha de cavalos crioulos colombianos. O sêmen foi coletado de 50 cavalos pelo método da vagina artificial. A motilidade e a cinética dos espermatozoides foram avaliadas com um sistema de análise computadorizado (SCA®). A vitalidade do esperma (VE) e a morfologia anormal (MA) foram avaliadas por meio do teste de coloração com eosina-nigrosina. A integridade funcional da membrana (IFM) foi avaliada por meio do test hipo-osmótico (HOST). A análise de genealogias e consanguinidade foi conduzida usando o programa Breeders Assistant for Horses. Uma média de 3,6 ± 0,4% foi encontrada para o coeficiente de endogamia (Ft). Uma diminuição na motilidade e cinética dos espermatozoides, que foi associada a um aumento na consanguinidade (P < 0,05). Além disso, diferenças na consanguinidade foram encontradas com base na marcha. Da mesma forma, foi encontrada uma relação entre a marcha do cavalo e a qualidade do sêmen (P < 0,05). Os autores concluíram que a qualidade do sêmen de cavalos crioulos colombianos foi afetada pela endogamia e sua relação com a seleção genética baseada na marcha.

Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

ABSTRACT: The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

RESUMO: A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Genetic diversity of Shepherd dog using pedigree analysis / Diversidade genética em cães da raça Pastor Alemão utilizando análise de pedigree

The German Shepherd dog breed is the most popular breed globally and in Brazil. The study of the population structure through pedigree information is an essential tool to understand the history of the Brazilian German Shepherd dog breed. This study evaluated the status of genetic diversity and population structure of the Brazilian German Shepherd dog breed. The pedigree included a total of 77,938 animals born between 1970 and 2014. The average generation interval in this population was 3.91 years. Considering the reference population, 2,183 founders were identified. Approximately 3% of the genetic diversity of the current population (2010-2014) was lost, most of which was due to genetic drift. The effective population size was relatively small, and the pedigree showed bottlenecks indicating a loss of genetic diversity in this breed. These results indicated the need to adopt measures against the excessive increase in inbreeding and monitor effective population size to minimize genetic diversity loss.

A raça Pastor Alemão é uma das raças mais populares no mundo e no Brasil. O estudo da estrutura populacional por meio de informações de pedigree é uma ferramenta essencial para o entendimento da história dessa raça no Brasil. Objetivou-se com o estudo avaliar o status da diversidade genética e da estrutura populacional de cães da raça Pastor Alemão. O pedigree incluiu um total de 77.938 animais nascidos entre 1970 e 2014. O intervalo médio de geração nesta população foi de 3,91 anos. Considerando a população de referência, foram identificados 2.183 fundadores. Cerca de 3% da diversidade genética da população atual (2010-2014) foi perdida, a maior parte devido à deriva genética. O tamanho efetivo da população foi relativamente pequeno e o pedigree apresentou gargalos indicando uma perda de diversidade genética nesta raça. Esses resultados indicam a necessidade de adoção de medidas contra o aumento excessivo da endogamia e do monitoramento do tamanho efetivo da população para minimizar a perda de diversidade genética.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Abstract Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing," with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Resumo Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Genetic relationships of the Yucatan black hairless pig with Iberian breeds using single nucleotide polymorfisms / Relações genéticas de porcos pretos calvos de Yucatán com raças ibéricas usando Polimorfismo de nucleotídeos isolados

To conduct ex-situ creole pig conservation programs, it is essential to determine which breeding animals will be used, preferentially those with a more significant Iberian genetic component to preserve their origin. This study used a Yucatan black hairless pigs (YBHP) subpopulation to estimate its genetic diversity and population structure. One hundred four adult pigs were selected for the absence of hair, black skin (without spots), black hoof, and straight snout. The porcine-GGP-50K chip was used for SNP genotyping in YBHP, and information on Iberian and Yucatán hairless pigs from the United States (USYU) was taken from databases. All analysis was performed using PLINK v1.9 and v2.1 software. Inbreeding and fixation index values were lower in YBHP, with high observed heterozygosity and allogamy index values, which agree with those obtained in the populations of Canarias and Chato Murciano. According to the clusters generated by the "Genome-Wide Identity by State" analysis, four groups were identified, one of which included pigs from Guadyerbas, USYU, and YBHP. Between populations, YBHP was closely related to the hairless pigs from Guadyerbas, USYU, and Canarias. Principal component analysis showed the same result. According to the results obtained from the runs of homozygosity investigation, aimed to get pools consensus of regions of overlapping, 119 SNPs associated with genes and biological processes were identified. The BMP7 and NSUN2 genes were associated with epithelial cell differentiation, morphogenesis, and epithelial development. For nutrient metabolism: energy, the HADHA, PPARA, ADD1/SREBF1, and FAT 1genes were identified.(AU)

Para realizar programas de conservação ex-situ de suínos crioulos, é importante determinar quais animais serão criados, preferencialmente aqueles com maior componente de genética ibérica, para preservar sua origem. Uma subpopulação de porco preto calvo de Yucatán (YBHP) foi usada para estimar sua diversidade genética e estrutura populacional. Um total de 104 suínos adultos foram selecionados levando-se em consideração características como ausência de pelos, pele preta (sem manchas), casco preto e focinho reto. O painel GGP-50K foi utilizado para a genotipagem dos SNPs em animais YBHP, e informações de porcos sem pelos ibéricos e de Yucatán dos Estados Unidos (USYU) foram retiradas de bancos de dados. Todas as análises foram realizadas com o software PLINK v1.9 e v2.1. Os valores dos índices de endogamia e fixação foram menores em YBHP, com altos valores de índice de heterozigosidade e alogamia observados, que concordam com os obtidos nas populações de Canárias e Chato Murciano. De acordo com os clusters gerados pela análise "Genoma-Wide Identity By State", quatro grupos foram identificados, um dos quais incluiu porcos de Guadyerbas, USYU e YBHP. Entre as populações, YBHP estava intimamente relacionado com os porcos sem pelo de Guadyerbas, USYU e Canárias. A análise de componentes principais mostrou o mesmo resultado. De acordo com os resultados obtidos nas corridas de investigação de homozigose, visando obter consenso de pools de regiões de sobreposição, foram identificados 119 SNPs associados a genes e processos biológicos. Os genes BMP7 e NSUN2 foram associados à diferenciação de células epiteliais, morfogênese e desenvolvimento epitelial. Para metabolismo de nutrientes: energia, os genes HADHA, PPARA, ADD1/SREBF1 e FAT1 foram identificados.(AU)

Genetic structure simulation for Hancornia speciosa populations in Northeast Brazil / Simulação da estrutura genética de populações de Hancornia speciosa no nordeste brasileiro

ABSTRACT: Mangaba tree is a fruit tree species whose natural populations are fragmented by anthropic actions. For this reason, studies assessing the impact of fragmentation on the diversity and genetic structure of these populations are required in order to establish suitable conservation strategies. In our study, we used data from analyzes through microsatellite markers in computer simulations to estimate the rates of migration and selfing of six mangaba populations. The studied populations are located in the northeastern states of Ceará, Pernambuco and Sergipe. We tested different selfing and migration rates and selected the combination that showed values of observed and expected heterozygosity closest to those previously obtained with microsatellite markers. According to our simulations, selfing and migration were moderate. This may have led to an increase in inbreeding and genetic drift, resulting in low genetic diversity. We recommend expanding the area and reducing disturbance to promote the occurrence of pollinators, which play an important role in increasing genetic diversity.

RESUMO: A mangabeira é uma espécie frutífera cujas populações naturais se encontram fragmentadas por ações antrópicas. Desse modo, são necessários estudos sobre a avaliação do impacto da fragmentação sobre a diversidade e estrutura genética dessas populações para o estabelecimento de estratégias de conservação adequadas. No presente estudo, foram utilizados dados de análises com marcadores microssatélites em simulações computacionais para estimar as taxas de migração e autofecundação de seis populações de mangaba. As populações estudadas estão localizadas nos estados nordestinos do Ceará, Pernambuco e Sergipe. Foram testadas diferentes taxas de autofecundação e migração, e selecionada a combinação que apresentou valores de heterozigosidade observada e esperada mais próximos dos obtidos com marcadores microssatélites. Com base nas simulações, a autofecundação foi de 0,3 e a taxa de migração variou de 0,5 a 0,6, valores que podem ter conduzido ao aumento da endogamia e deriva genética, resultando em baixa diversidade genética. Recomenda-se a expansão da área e a redução de perturbações para promover a ocorrência de polinizadores, que desempenham um papel importante no aumento da diversidade genética.

Genetic structure simulation for Hancornia speciosa populations in Northeast Brazil / Simulação da estrutura genética de populações de Hancornia speciosa no nordeste brasileiro

Mangaba tree is a fruit tree species whose natural populations are fragmented by anthropic actions. For this reason, studies assessing the impact of fragmentation on the diversity and genetic structure of these populations are required in order to establish suitable conservation strategies. In our study, we used data from analyzes through microsatellite markers in computer simulations to estimate the rates of migration and selfing of six mangaba populations. The studied populations are located in the northeastern states of Ceará, Pernambuco and Sergipe. We tested different selfing and migration rates and selected the combination that showed values of observed and expected heterozygosity closest to those previously obtained with microsatellite markers. According to our simulations, selfing and migration were moderate. This may have led to an increase in inbreeding and genetic drift, resulting in low genetic diversity. We recommend expanding the area and reducing disturbance to promote the occurrence of pollinators, which play an important role in increasing genetic diversity.

A mangabeira é uma espécie frutífera cujas populações naturais se encontram fragmentadas por ações antrópicas. Desse modo, são necessários estudos sobre a avaliação do impacto da fragmentação sobre a diversidade e estrutura genética dessas populações para o estabelecimento de estratégias de conservação adequadas. No presente estudo, foram utilizados dados de análises com marcadores microssatélites em simulações computacionais para estimar as taxas de migração e autofecundação de seis populações de mangaba. As populações estudadas estão localizadas nos estados nordestinos do Ceará, Pernambuco e Sergipe. Foram testadas diferentes taxas de autofecundação e migração, e selecionada a combinação que apresentou valores de heterozigosidade observada e esperada mais próximos dos obtidos com marcadores microssatélites. Com base nas simulações, a autofecundação foi de 0,3 e a taxa de migração variou de 0,5 a 0,6, valores que podem ter conduzido ao aumento da endogamia e deriva genética, resultando em baixa diversidade genética. Recomenda-se a expansão da área e a redução de perturbações para promover a ocorrência de polinizadores, que desempenham um papel importante no aumento da diversidade genética.

Genealogical information analysis of Gyr and Nelore cattle from Costa Rica / Análise de informações genealógicas de bovinos Gir e Nelore da Costa Rica

The objectives were to analyze the genealogical information of Gyr (GY) and Nelore (NL) cattle from Costa Rica. Analyzed: pedigree integrity (GY, 13272; NL, 18153); number of complete, maximum traced and equivalent complete generations; inbreeding (FI); generation interval (GI) through four selection routes; average additive genetic ratio (AGR); effective number of founders (fe); effective number of ancestors (fa); effective population size (Ne). The analysis was performed with the ENDOG software. The maximum proportion of unknown parents, grandparents, and great-grandparents was 18.6%, 39.9%, and 59.3%, respectively. The average FI for NL was 8.87% and 2.85% in GY. The average consanguineous population (%) and FI was 53.9 and 16.5% in NL, 28.9 and 9.9% in GY. The average and maximum values of AGR for NL were 3.5 and 12.8, 1.4 and 5.6 in GY. The fe and fa for NL were 65.0 and 38.0, in GY 145.7 and 59.0. The Ne indicated increases in FI in the range of 1 to 2% in GY, for NL greater than 2%, with a status of care to monitor the evolution of F and AGR and their possible implications in genetic improvement. The GI ranged from 6.3 to 7.9 years with a general average of 6.9 years. These results show a summary of the genetic and reproductive management those breeders have carried out.

Os objetivos foram analisar as informações genealógicas de bovinos Gir (GY) e Nelore (NL) da Costa Rica. Foram considerados: integridade do pedigree (GY, 13272; NL, 18153); número de gerações completas, máximas traçadas e equivalentes completas; endogamia (FI); intervalo de geração (GI) por meio de quatro rotas de seleção; razão genética aditiva média (AGR); número efetivo de fundadores (fe); número efetivo de ancestrais (fa); tamanho efetivo da população (Ne). A análise foi realizada com o software ENDOG. A proporção máxima de pais, avós e bisavós desconhecidos foi de 18,6%, 39,9% e 59,3%, respectivamente. O FI médio para NL foi de 8,87% e 2,85% no GY. A média da população consanguínea (%) e FI foi de 53,9 e 16,5% em NL, 28,9 e 9,9% em GY. Os valores médios e máximos de AGR para NL foram 3,5 e 12,8, 1,4 e 5,6 no GY. Os fe e fa para NL foram 65,0 e 38,0, no GY 145,7 e 59,0. O Ne indicou aumentos de FI na faixa de 1 a 2% no GY, para NL superiores a 2%, com status de cuidado para acompanhar a evolução de F e AGR e suas possíveis implicações no melhoramento genético. O IG variou de 6,3 a 7,9 anos com média geral de 6,9 anos. Esses resultados mostram um resumo do manejo genético e reprodutivo realizado por esses criadores.

Heterozygosity as a factor of increasing the meat productivity of kalmyk steers / Heterozigosidade como fator de aumento da produtividade da carne de bois kalmyk

The present work carried out full-genome SNP genotyping of 16-month-old Kalmyk steers to study their productive characteristics and beef quality indicators in the leading farms of the Republic of Kalmykia (Group I was located at the Agrofirma Aduchi farm; Group II at the Kirovsky breeding plant, and Group III at the Plodovitoye agricultural cooperative). As a result of investigating the frequencies of some homozygous alleles, the study established that the heterozygous allele A/A varied considerably along the lines from 0.2785 to 0.3146, while B/B varied from 0.3697 to 0.4125. Meanwhile, the heterozygous allele A/B varied from 0.2986 to 0.3197. Estimated inbreeding coefficients were 1.35, 1.28 and 1.27%. The conducted studies established a higher natural resistance determined by lysozyme, bactericidal and phagocytic activities of steers raised at the Agrofirma Aduchi as farm than their counterparts at the other agricultural enterprises. Over the entire period of the experiment, the steers from 8 to 16 months of age in Group I exceeded the indices of their counterparts in Groups II and III by 30.46g, or 3.31% and 38.04g, or 4.16%, respectively. It is concluded that an increase in the heterozygosity of the studied Kalmyk steers not only results in higher meat productivity, but also improves the quality of carcass and beef quality, increases the yield of more valuable meat grades, and optimizes the fractional composition of proteins.

O presente trabalho realizou a genotipagem de bois Kalmyk de 16 meses de idade para estudar suas características produtivas e indicadores de qualidade da carne bovina nas principais fazendas da República de Kalmykia (o Grupo I estava localizado na fazenda Agrofirma Aduchi; Grupo II - na planta de criação Kirovsky; Grupo III - na cooperativa agrícola Plodovitoye). Como resultado da investigação das freqüências de alguns alelos homozigotos, o estudo estabeleceu que o alelo heterozigotos A/A variou consideravelmente de 0,2785 a 0,3146, enquanto o B/B variou de 0,3697 a 0,4125. Enquanto isso, o alelo heterozigoto A/B variou de 0,2986 a 0,3197. Os coeficientes estimados de consanguinidade foram de 1,35, 1,28 e 1,27%. Os estudos realizados estabeleceram uma maior resistência natural determinada pelas atividades lisozóides, bactericidas e fagocitárias dos bois criados na Agrofirma Aduchi como fazenda do que suas contrapartes nas outras empresas agrícolas. Durante todo o período do experimento, os bois de 8 a 16 meses de idade no Grupo I excederam os índices de suas contrapartes nos Grupos II e III em 30,46g, ou 3,31% e 38,04g, ou 4,16%, respectivamente. Conclui-se que um aumento na heterozigosidade dos bois Kalmyk estudados não só resulta em maior produtividade da carne, mas também melhora a qualidade da carcaça e da carne bovina, aumenta o rendimento das carnes de maior valor e otimiza a composição fracionária das proteínas.

Colheita de sêmen e inseminação artificial em onças-pintadas (Panthera onca) / Semen collection and artificial insemination in jaguars (Panthera onca)

A onça-pintada encontra-se classificada como "quase ameaçada" na lista vermelha de animais ameaçados da União Internacional para Conservação da Natureza (IUCN), com tendência ao declínio na América Latina, o que pode afetar o fluxo gênico elevando o risco de endogamia. Técnicas de reprodução assistida (TRAs) como colheita de sêmen e inseminação artificial (IA), são ferramentas que podem se tornar essenciais a manutenção da diversidade genética desses animais. A colheita de sêmen pode ser realizada por eletroejaculação (EEJ) ou colheita farmacológica (CF), sendo que podem ser aplicadas individualmente ou associadas, embora EEJ tenha se mostrado mais eficiente em inseminação artificial (IA) com sêmen a fresco. Para realização de IA a utilização de progestina oral (altrenogest), seguida da aplicação de gonadotropinas exógenas (Gonadotropina Coriônica equina-eCG e Hormônio Luteinizante suíno-pLH), tem se mostrado eficiente, promovendo ovulações consistentes. IA intratubárica (IA-IT) mostrou-se eficiente, tendo a vantagem de utilizar sêmen com baixo número de espermatozoides. O sucesso alcançado com o nascimento do primeiro filhote de Panthera onca utilizando TRAs se deve a vários fatores, dentre eles, a utilização de um novo protocolo hormonal ajustado à espécie; e a utilização da IA-IT, que possibilitou a utilização de sêmen com reduzido número de espermatozoides viáveis por inseminação.(AU)

The jaguar is classified as "near threatened" according International Union for Conservation of Nature red list, with a decreasing trend in the population of Latin America, increasing the risk of inbreeding. Assisted reproduction techniques (ARTs), such as semen collection and artificial insemination (AI), are tools that can become essential to maintain the genetic diversity of jaguars. Semen collection can be performed by electroejaculation (EEJ) or pharmacological collection (PC); and can be applied individually or associated, however EEJ was more efficient for artificial insemination (AI) with fresh semen. To perform Artificial Insemination (AI), oral progestin (altrenogest) followed exogenous gonadotropins (Gonadotropin Chorionic equine-eCG e Hormone Luteinizing porcine-pLH) application was efficient, promoting consistent ovulations. Similarly, laparoscopic oviductal insemination (IA-IT) was efficient, with the advantage to use low viable spermatozoa number by insemination. The success of jaguar cub birth using ARTs is due to several factors, among than, a new hormonal protocol adjusted to the species; and the use of IA-IT, which allowed the reduction in the number of sperm by insemination.(AU)

Genetic variability of Guzerat cattle raised in northern Brazil, based on pedigree analysis / [Variabilidade genética do gado Guzerat criado no norte do Brasil, com base na análise do pedigree]

Genealogical data comprised 45,711 animals born between 1901 and 2016, with 48,127 animals in the pedigree file. Population structure was analyzed in terms of pedigree completeness, individual inbreeding coefficient (F), generation interval (L), rate of inbreeding (ΔF), effective population size (Ne), effective number of founders (ff), and effective number of ancestors (fa). The herd initially consisted of 13 bulls and 14 cows, and there were variations in the number of selected bulls and cows throughout the analyzed period, with 2,575 bulls, 13,691 cows, and 45,711 births recorded at the end of 2016. In total, 48.81% of the cows had only one progeny. Most dams (47.59%) were between three and seven years old, with a mean L in the population of 7.9 years. According to the results, 52.75% of the cows, 44.92% of the bulls, and 63.71% of the calves of the Guzerat breed in the northern region of Brazil showed some degree of inbreeding, with small-magnitude coefficients (0.56, 0.83, and 0.71% for cows, bulls, and calves, respectively). This fluctuation did not hinder the genetic evolution of the herd in the region. The effective population size does not seem to compromise the maintenance of genetic variability in the breed.

Os dados genealógicos compreenderam 45.711 animais nascidos entre 1901 e 2016, com 48.127 animais no arquivo de pedigree. A estrutura populacional foi analisada em termos de completude de pedigree, coeficiente de endogamia individual (F), intervalo de geração (L), taxa de endogamia (ΔF), tamanho efetivo da população (Ne), número efetivo de fundadores (ff) e número efetivo de ancestrais (fa). O rebanho consistia inicialmente de 13 touros e 14 vacas, e houve variações no número de touros e vacas selecionados ao longo do período analisado, com 2.575 touros, 13.691 vacas e 45.711 nascimentos registrados no final de 2016. No total, 48,81% das vacas tiveram apenas uma progênie. A maioria das barragens (47,59%) tinha entre três e sete anos, com média de L na população de 7,9 anos. De acordo com os resultados, 52,75% das vacas, 44,92% dos touros e 63,71% dos bezerros da raça Guzerá na região Norte do Brasil apresentaram algum grau de endogamia, com coeficientes de pequena magnitude (0,56, 0,83 e 0,71% para vacas, touros e bezerros, respectivamente). Essa flutuação não impediu a evolução genética do rebanho na região. O tamanho efetivo da população não parece comprometer a manutenção da variabilidade genética na raça.

Genetic diversity in Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) stocks using heterologous primers / Genetic diversity in Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) stocks using heterologous primers

With the rise of world fish farming, the national scenario is favorable for using native fish for intensive farming. Among the catfish, the Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) is a robust candidate, easy to grow and with good organoleptic characteristics in its flesh. For productive success in captivity, it is necessary to consider some questions about the species, such as genetic variability, which must have an acceptable level in a breeding stock, in order to maintain a good diversity; this reduces losses due to inbreeding and low diversity. Therefore, the objective of this study was to characterize the genetic variability of commercial stocks of L. marmoratus from the State of Mato Grosso through microsatellite molecular markers. We analyzed 143 individuals from three stocks. The mean heterozygosity and the inbreeding coefficients observed were 0.060; 0.084; 0.141; and 0.539; 0.562; 0.514, respectively, for the stocks of Campo Verde, Juína, and Nova Mutum. The Deviation in the Hardy-Weinberg equilibrium was observed in most of the loci in the three populations. Considering the genetic differentiation, it is concluded that the three populations are very close genetically, which requires introduction of new genetic material in the stocks to enrich them genetically for a later reproductive program.

With the rise of world fish farming, the national scenario is favorable for using native fish for intensive farming. Among the catfish, the Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) is a robust candidate, easy to grow and with good organoleptic characteristics in its flesh. For productive success in captivity, it is necessary to consider some questions about the species, such as genetic variability, which must have an acceptable level in a breeding stock, in order to maintain a good diversity; this reduces losses due to inbreeding and low diversity. Therefore, the objective of this study was to characterize the genetic variability of commercial stocks of L. marmoratus from the State of Mato Grosso through microsatellite molecular markers. We analyzed 143 individuals from three stocks. The mean heterozygosity and the inbreeding coefficients observed were 0.060; 0.084; 0.141; and 0.539; 0.562; 0.514, respectively, for the stocks of Campo Verde, Juína, and Nova Mutum. The Deviation in the Hardy-Weinberg equilibrium was observed in most of the loci in the three populations. Considering the genetic differentiation, it is concluded that the three populations are very close genetically, which requires introduction of new genetic material in the stocks to enrich them genetically for a later reproductive program.

Efeitos da consanguinidade em rebanho de bubalinos no pantanal Mato-Grossense / Effects of inbreeding in bubaline herds in the pantanal Mato-Grossense / Efectos de la consanguinidad en rebaño de búfalos en el pantanal Mato-Grossense

A consanguinidade é uma realidade na criação de bubalinos no Brasil, devido ao número pequeno de animais no rebanho, e principalmente a falta de escrituração zootécnica e seleção genética da espécie. Isso faz com que exista muita endogamia e como consequência aparecem as anomalias congênitas, que associadas às condições ambientais resultam em animais com problemas de pele, baixo desenvolvimento, baixa produção e sanidade deficitária. O presente estudo demonstrou os efeitos de um manejo cuja persistência de um touro por período de 8 anos gerou progênie com despigmentação, culminando com alterações dermatológicas e baixo desenvolvimento em alguns animais de um rebanho, sendo estas: albinismo acentuado, albinismo parcial -cabeça e peitoral e fotossensibilização, na qual todos eram menos desenvolvidos se comparados aos pais não consanguíneos. A alta incidência de raios solares na região do Pantanal Mato-Grossense potencializou queimaduras cutâneas e desgaste desses animais. Com objetivo de eliminar os genes defeituosos, os animais foram descartados e um novo touro foi introduzido.(AU)

IInbreeding is a reality in buffalo breeding in Brazil, due to the small number of animals in the herd, and mainly the lack of zootechnical bookkeeping and genetic selection of the species. This means that there is a lot of inbreeding and, as a consequence, congenital anomalies appear, which, associated with environmental conditions, result in animals with skin problems, poor development, low production and poor health. The present study demonstrated the effects of a management whose persistence of a bull for a period of 8 years generated progeny with depigmentation, culminating with dermatological alterations and low development in some animals of a herd, namely: accentuated albinism, partial albinism -head and pectoral and photosensitization, in which all were less developed compared to non-consanguineous parents. The high incidence of solar rays in the Pantanal Mato-Grossense region potentiated skin burns and wear of these animals. In order to eliminate the defective genes, the animals were discarded anda new bull was introduced.(AU)

La consanguinidad es una realidad en la cría de búfalos en Brasil,debido al pequeño número de animales en el rebaño, y principalmente la falta de contabilidad zootécnica y de selección de genética de la especie. Esto provoca la existencia de mucha endogamia y como consecuencia aparecen las anomalías congénitas, que asociadas a las condiciones ambientales resultan en animales con problemas de piel, bajo desarrollo, baja producción y salud. El presente estudio demostró los efectos de un manejo donde la persistencia de un toro por un periodo de 8 años generó progenie con despigmentación, culminando en alteraciones dermatológicas en un rebaño de 35 animales, siendo de los afectados: despigmentación severa, albinismo parcial -cabeza y pecho y fotosensibilización, en los que todos fueron menos desarrollados si se comparan con los padres no consanguíneos. La alta incidencia de los rayos solares en la región del Pantanal Mato-Grossense colaboró con las quemaduras y el desgaste de estos animales. Con el objetivo de eliminar los genes defectuosos, los animales fueron descartados y se introdujo un nuevo toro.(AU)

Combining disease resistance and postharvest quality traits by early marker-assisted backcrossing in carioca beans

Common bean is a worldwide important crop. The development of varieties with durable resistance to diseases is a major challenge in common bean breeding. The present study aimed at evaluating the phenotypic and molecular selection of anthracnose resistance in a population obtained by assisted backcrossing from IAC Formoso (resistant, donor parent) × BRS Pérola (susceptible, recurrent parent). Nine microsatellites (SSRs) and one Sequence Tagged Sites (STS) markers previously linked to ANT resistance were used to genotype this progeny, and the results showed that the selection of the genotypes closest to the donor parent in the BC1F1 population decreased the number of backcrossing cycles necessary to obtain advanced isogenic lines, potentiating the use of this tool for early selection of resistant cultivars. A total of 31 % of the BC1F1 progeny was selected and backcrossed again. The progeny derived from the second backcross (BC2F3) was selected for the Carioca grain ideotype, and 42 % of the genotypes showed high resistance to anthracnose under controlled conditions of infection for races 65 and 81. Superior resistant plants were selected and evaluated under natural conditions of infection to fusarium wilt and angular leaf spot, allowing the selection of two inbred lines with higher resistance to anthracnose, fusarium wilt, angular leaf spot and postharvest quality traits such as yield, 100 seed weight, L value at seed harvest grain darkening and cooking time. The approach outlined in this paper proved to be effective to simultaneously select for disease resistance without losing technological quality aspects of the bean.

Genetic diversity in Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) stocks using heterologous primers

With the rise of world fish farming, the national scenario is favorable for using native fish for intensive farming. Among the catfish, the Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) is a robust candidate, easy to grow and with good organoleptic characteristics in its flesh. For productive success in captivity, it is necessary to consider some questions about the species, such as genetic variability, which must have an acceptable level in a breeding stock, in order to maintain a good diversity; this reduces losses due to inbreeding and low diversity. Therefore, the objective of this study was to characterize the genetic variability of commercial stocks of L. marmoratus from the State of Mato Grosso through microsatellite molecular markers. We analyzed 143 individuals from three stocks. The mean heterozygosity and the inbreeding coefficients observed were 0.060; 0.084; 0.141; and 0.539; 0.562; 0.514, respectively, for the stocks of Campo Verde, Juína, and Nova Mutum. The Deviation in the Hardy-Weinberg equilibrium was observed in most of the loci in the three populations. Considering the genetic differentiation, it is concluded that the three populations are very close genetically, which requires introduction of new genetic material in the stocks to enrich them genetically for a later reproductive program.(AU)

Genetic diversity in Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) stocks using he erologous primers

With the rise of world fish farming, the national scenario is favorable for using native fish for intensive farming. Among the catfish, the Amazonian Jundiá (Leiarius marmoratus) is a robust candidate, easy to grow and with good organoleptic characteristics in its flesh. For productive success in c aptivity, it is necessary to consider some questions about the species, such as genetic variability, which must have an acceptable level in a breeding stoc k, in order to maintain a good diversity; this reduces losses due to inbreeding and low diversity. Therefore, the objective of this study was to characterize the genetic variability of commercial stocks of L. marmoratusfrom the State of Mato Grosso through microsatellite molecular markers. We analyzed 143 individuals from three stocks. The mean hete rozygosity and the inbreeding coefficients observed were 0.060; 0.084; 0 .141; and 0.539; 0.562; 0.514, respectively, for the stocks of Campo V erde, Juína,and Nova Mutum. The Deviation in the Hardy-Weinberg equilib rium was observed in most of the lociin the three populations. Considering the genetic differentiation, it is concluded that the three populations are very clo se genetically, which requires introduction of new genetic material in the stock s to enrich them genetically for a later reproductive program.(AU)

Can we use reproductive biotechniques in cats like it is used in dogs?

In recent years, there has been a great interest of purebred cat breeders in the possibilities and benefits of implementing of consistent veterinary care on reproduction. This includes tools available in the field of Assisted Reproductive Technologies (ART). As in dogs before, there is a tendency to reduce the reproductive potential of purebred cats, which is partly due to the nature of the selection of animals for reproduction on the basis of phenotypic features, omitting the control of their fertility. It is worthy to note hazardous specificity of this selection where inbreeding is commonly used. If all this is imposed on the frequent occurrence of infectious diseases in a domestic cat, then the population of purebred cats appears as a group of animals, which is a kind of challenge for a specialist of reproduction. This is a paradoxical phenomenon, because regarding non-purebred cats, the main challenge for the veterinary community is to limit their population. Some of the most important barriers to the implementation of advanced control of reproduction of purebred cats over the years have been: 1) difficulties with sperm collection, 2) technically troublesome artificial insemination, 3) numerous and difficult to recognize and treat forms of fertility disorders. In recent years, progress has been observed within each of these areas. It is possible to implement into practice extremely valuable tools that are helpful in monitoring the reproductive status of these animals. The breakthrough was the development of effective methods of semen collection, its evaluation and preservation and the development of increasingly effective methods of artificial insemination. Therefore, there is a real prospect of organizing cat reproduction centers operating within veterinary facilities dealing with small animals. The time is coming to carry out veterinary care for cat reproduction at such an advanced level as it has been developed in recent decades for dogs. Development in this area is facilitated by progress in research on the field of the use of ART in programs of rescue of endangered feline species where domestic cat is treated as model animal.(AU)

Structure and genetic variability of the mexican Sardo Negro breed / Análise da estrutura e variabilidade genética da raça Sardo Negro do México

This study analyzed the Sardo Negro breed pedigree (41,521 animals registered from 1958 to 2019) to determine its structure, evolution, and genetic variability (GV). The population genetic parameters evaluated were effective number of founders (fe) and ancestors (fa), pedigree integrity, additive genetic relationship (AGR); number of complete generations (NCG), maximum generations traced (NMGT), and equivalent complete generations (NECG); effective population size (Ne), inbreeding coefficient (F), and generation interval (GI). The average GI was 7.45 years. A total of 7,804 founders and 4,856 ancestors were identified for a fe of 185 and a fa of 97. The average and maximum values of NCG, NECG, and NMGT were 1.6 and 5.0, 2.5 and 6.5, 4.3 and 12, with Ne estimates of 15.9, 25.9, and 69.0, respectively. The increase in F, linked to Ne, ranged from 0.72% to 3.1% per generation. The average values for F and AGR were 3.6% and 1.0%, respectively. The proportion of inbred individuals was 32.0%, with F values ranging from 0.01 to 62.2% and an average of 11.3%. The rate of inbred population was 1.3% per year. The annual rate of AGR was 0.04%. For the continuity and projection of the breed, the evolution of F as a function of Ne and the possible implications of the selection schemes must be considered. The genetic variability sustained over time results from the Ne.

Os objetivos deste estudo foram analisar o pedigree (41.521 registros de 1958 a 2019) da raça Sardo Negro para avaliar a estrutura, evolução e variabilidade genética (VG) da população. Os parâmetros genéticos populacionais utilizados foram: número efetivo de fundadores (fe) e ancestrais (fa); integridade do pedigree; relação genética aditiva (RGA); número de gerações completas (NGC), máximo plotado (NGT) e equivalentes (NGE); tamanho efetivo (Ne); consanguinidade (F); intervalo geracional (IG). O IG médio foi de 7,45 anos. Foram identificados 7.804 fundadores e 4.856 ancestrais, para fe 185 e 97 na fa. As médias e máximas para NGC, NGE e NGT foram 1,6 e 5,0, 2,5 e 6,5, 4,3 e 12, com estimativas de Ne 15,9, 25,9 e 69,0, respectivamente. O aumento de F, vinculado ao Ne, ficou na faixa de 0,72% a 3,1% por geração. A média para F 3,6% e 1,0% em RGA; a proporção de consanguíneos foi de 32,0%, com F na faixa de 0,01 a 62,2% e média de 11,3%. A taxa da população consanguínea foi de 1,3% ao ano. No RGA, a taxa ao ano era de 0,04%. Para a continuidade e projeção da raça, deve-se considerar a evolução de F em função de Ne e as possíveis implicações dos esquemas de seleção. A variabilidade genética sustentada ao longo do tempo resulta do Ne.