Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L. ) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L. )

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados ​​apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso "Branco Mineiro Piauí" pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L.)

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the Branco Mineiro Piauí accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso Branco Mineiro Piauí pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L)

Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n= 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso “Branco Mineiro Piauí” pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L)

Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n= 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.(AU)

Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso “Branco Mineiro Piauí” pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.(AU)

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan

Abstract Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross-sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.

Resumo As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.

First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae) / Primeira caracterização constitutiva de heterocromatina e cariótipo de cegonha-branca Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

Abstract The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes were macrochromosomes and the remaining pairs were microchromosomes. Of the 11 macrochromosome pairs, no.1, 2, 4 and 5 were submetacentric and pairs no. 6, 7 and 8 were described as metacentric. In addition, the autosome pair no.3 was subtelocentric, while autosome pair no.9 was acrocentric. Also, the sex chromosome Z represents the fourth one in size and it was classified as submetacentric while, W chromosome appeared as medium size and was acrocentric. Furthermore, C-banding pattern (constitutive heterochromatin) revealed variation in their sizes and occurrence between macrochromosomes. Pairs no. 7 and 8 of autosomes exhibited unusual distribution of heterochromatin, where they appeared as entirely heterochromatic. This may be related to the origin of sex chromosomes Z and W. However, there is no sufficient evidence illustrate the appearance of entirely heterochromatic autosomes. Therefore, there is no available cytogenetic literature that describes the C-banding and karyotype of Ciconia Ciconia, so the results herein are important and may assist in cytogenetic study and evolutionary pattern of Ciconiiformes.

Resumo O cariótipo e o padrão constitutivo de heterocromatina das amostras de cegonha-branca Ciconia ciconia obtidas no lago Manzala, Dimiaat, Egito, foram descritos. As células somáticas de amostras de Ciconia ciconia possuem número diploide 2n = 68 cromossomos. Dos 68 cromossomos, 11 pares incluindo cromossomos sexuais eram macrocromossomos e os pares restantes eram microcromossomos. Dos 11 pares de macrocromossomos, os nos 1, 2, 4 e 5 eram submetacêntricos, e os pares nos 6, 7 e 8 foram descritos como metacêntricos. Além disso, o par de autossomos no 3 era subtelocêntrico, enquanto o par de autossomos no 9 era acrocêntrico. Além disso, o cromossomo sexual Z representa o quarto em tamanho e foi classificado como submetacêntrico, enquanto o cromossomo W apareceu como de tamanho médio e acrocêntrico. Além disso, o padrão de bandamento C (heterocromatina constitutiva) revelou variação em seus tamanhos e ocorrência entre macrocromossomos. Pares nos 7 e 8 dos autossomos exibiram distribuição incomum de heterocromatina, onde apareceram como totalmente heterocromáticos. Isso pode estar relacionado à origem dos cromossomos sexuais Z e W. No entanto, não há evidências suficientes para ilustrar o aparecimento de autossomos totalmente heterocromáticos. Portanto, não há literatura citogenética disponível que descreva o bandamento C e o cariótipo de Ciconia ciconia, portanto os resultados aqui apresentados são importantes e podem auxiliar no estudo citogenético e no padrão evolutivo de Ciconiiformes.

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan / Anormalidades citogenéticas em pacientes com neoplasias hematológicas na cidade de Lahore, Paquistão

Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.

As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan / Anormalidades citogenéticas em pacientes com neoplasias hematológicas na cidade de Lahore, Paquistão

Abstract Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross-sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.

Resumo As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan / Anormalidades citogenéticas em pacientes com neoplasias hematológicas na cidade de Lahore, Paquistão

Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.(AU)

As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.(AU)

Population structuration and chromosomal features homogeneity in Parodon nasus (Characiformes: Parodontidae): A comparison between Lower and Upper Paraná River representatives

The ichthyofauna of the La Plata hydrographic basin is divided into Upper and Lower Paraná River systems due to the geographic isolation of the Sete Quedas waterfalls, currently flooded by the lake of the Itaipu dam. In Parodontidae, pairs of species, or groups of cryptic species were described between these systems. Although genetic isolation and speciation have already been proposed in other species in the group, Parodon nasus has been maintained as a valid species and distributed throughout the La Plata river basin. In this perspective, specimens of P. nasus from four different sampling sites in the Upper and Lower Paraná River systems were compared regarding the karyotypes, molecular analyzes of population biology and species delimitation to investigate their genetic and population isolation in the La Plata river basin. Despite a geographic barrier and the immense geographic distance separating the specimens sampled from the Lower Paraná River system compared to those from the Upper Paraná River, the data obtained showed P. nasus as a unique taxon. Thus, unlike other species of Parodontidae that showed diversification when comparing the groups residing in the Lower versus Upper Paraná River, P. nasus showed a population structure and a karyotypic homogeneity.(AU)

A ictiofauna do sistema hidrográfico La Plata é dividida em alto e baixo rio Paraná devido ao isolamento geográfico dos Saltos das Sete Quedas há 22 milhões de anos, atualmente inundado pelo lago da represa da Usina de Itaipu. Em Parodontidae, espécies pares ou grupos de espécies crípticas foram descritos entre esses sistemas. Contudo, embora o isolamento genético e especiação já tenham sido propostos em outras espécies do grupo, Parodon nasus tem sido mantido como espécie válida e distribuída em toda a bacia do rio La Plata. Nessa perspectiva, exemplares de P. nasus de quatro diferentes pontos de amostragem nos sistemas do alto e baixo rio Paraná foram comparados quanto ao arranjo dos cariótipos, análises moleculares de biologia populacional e delimitação de espécies, afim de investigar seu isolamento genético e populacional na bacia do rio La Plata. Apesar da barreira geográfica e imensa distância geográfica separando os exemplares amostrados no sistema baixo rio Paraná em comparação àqueles do alto rio Paraná, os dados obtidos demonstraram P. nasus como único táxon válido. Dessa forma, diferentemente de outras espécies de Parodontidae que demonstraram diversificação quando comparados grupos pares residentes no baixo e alto rio Paraná, P. nasus demonstrou estruturação populacional e homogeneidade cariotípica.(AU)

A citogenética da sexagem molecular de aves selvagens monomórficas e a influência negativa de anomalias pigmentares: revisão de literatura / The cytogenetics of the molecular sexage of wild birds monomorphics and the negative influence of anomalies pigmentary: literature review

O Brasil apresenta a segunda maior biodiversidade de aves do mundo, entretanto, lidera o ranking de aves ameaçadas de extinção, sobretudo, devido às ações antropológicas sobre as aves e seu habitat. Logo, a sexagem citogenética, através da técnica de PCR e estudo de cariótipos, possibilita a identificação e manutenção de espécies ameaçadas. Outrossim, existem anomalias pigmentares que modificam os fenótipos das aves e, consequentemente, prejudicam a identificação de espécies. Assim, esse trabalho objetivou, através de uma revisão de literatura, discorrer sobre a importância da citogenética na sexagem molecular de aves selvagens monomórficas e evidenciar a influência negativa de anomalias pigmentares.

Brazil has the second largest bird biodiversity in the world, however, it leads the ranking of endangered birds, mainly due to anthropological actions on birds and their habitat. Therefore, cytogenetic sexing, through the PCR technique and the study of karyotypes, enables the identification and maintenance of endangered species. Furthermore, there are pigmentary anomalies that modify the phenotypes of birds and, consequently, hinder the identification of species. Thus, this study aimed, through a literature review, to discuss the importance of cytogenetics in the molecular sexing of monomorphic wild birds and to highlight the negative influence of pigmentary anomalies.

Contributions to the taxonomy of Trachelyopterus (Siluriformes): comparative cytogenetic analysis in three species of Auchenipteridae

Auchenipteridae is divided into subfamilies Centromochlinae and Auchenipterinae. Parauchenipterus is included in the latter and is subject of taxonomic discussions concerning its validation or synonymization with Trachelyopterus. Herein, three species from two hydrographic basins were cytogenetically analyzed: Parauchenipterus striatulus from Doce River and two sympatric species, P. galeatus and Trachelyopterus coriaceus, from the Araguaia River. Diploid number of 58 chromosomes was verified for all species, but P. striatulus has different karyotype formula from the others. The three species have heterochromatin located in terminal regions of almost all chromosomes and in pericentromeric region on acrocentric chromosomes. Simple NORs was verified on a subtelocentric chromosome for all species. 5S rDNA sites were detected in three submetacentric chromosome pairs in P. striatulus; in a metacentric chromosome pair and submetacentric pair in T. coriaceus; and in one metacentric chromosome pair in P. galeatus. The similarities found in the karyotypes of the three species suggest the existence of only one genus, Trachelyopterus; therefore, our data refutes the validation of Parauchenipterus. Moreover, the differences in 5S rDNA distribution in P. galeatus in comparison with other populations already studied, indicate the existence of a new taxonomic unit, which suggests a species complex in P. galeatus.(AU)

Auchenipteridae é dividida nas subfamílias Centromochlinae e Auchenipterinae. Parauchenipterus encontra-se incluído na última e tem sido alvo de discussões relacionadas com a problemática taxonômica de validação ou sinonimização com Trachelyopterus. Foram analisadas citogeneticamente três espécies de duas bacias hidrográficas: Parauchenipterus striatulus do rio Doce, P. galeatus e Trachelyopterus coriaceus, simpátricas do rio Araguaia. Todas as espécies analisadas apresentaram número diploide de 58 cromossomos, com diferença na fórmula cariotípica de P. striatulus. A heterocromatina foi localizada nas regiões terminais de quase todos os cromossomos e na região pericentromérica nos cromossomos acrocêntricos das três espécies. AgNORs e DNAr 18S detectaram RONs simples em um par de cromossomos subtelocêntricos nas três espécies. DNAr 5S foi detectado em três pares de cromossomos submetacêntricos em P. striatulus; em um par de cromossomos metacêntricos e um par submetacêntrico em T. coriaceus; e em apenas um par de cromossomos metacêntricos em P. galeatus. As semelhanças encontradas nos cariótipos das três espécies analisadas indicam a existência de somente Trachelyopterus (não validação de Parauchenipterus) e a diferença encontrada na distribuição de DNAr 5S de P. galeatus em relação às outras populações já estudadas sugere a existência de uma nova unidade taxonômica, portanto P. galeatus compreende um complexo de espécies.(AU)

Contributions to the taxonomy of Trachelyopterus (Siluriformes): comparative cytogenetic analysis in three species of Auchenipteridae

Auchenipteridae is divided into subfamilies Centromochlinae and Auchenipterinae. Parauchenipterus is included in the latter and is subject of taxonomic discussions concerning its validation or synonymization with Trachelyopterus. Herein, three species from two hydrographic basins were cytogenetically analyzed: Parauchenipterus striatulus from Doce River and two sympatric species, P. galeatus and Trachelyopterus coriaceus, from the Araguaia River. Diploid number of 58 chromosomes was verified for all species, but P. striatulus has different karyotype formula from the others. The three species have heterochromatin located in terminal regions of almost all chromosomes and in pericentromeric region on acrocentric chromosomes. Simple NORs was verified on a subtelocentric chromosome for all species. 5S rDNA sites were detected in three submetacentric chromosome pairs in P. striatulus; in a metacentric chromosome pair and submetacentric pair in T. coriaceus; and in one metacentric chromosome pair in P. galeatus. The similarities found in the karyotypes of the three species suggest the existence of only one genus, Trachelyopterus; therefore, our data refutes the validation of Parauchenipterus. Moreover, the differences in 5S rDNA distribution in P. galeatus in comparison with other populations already studied, indicate the existence of a new taxonomic unit, which suggests a species complex in P. galeatus.(AU)

Auchenipteridae é dividida nas subfamílias Centromochlinae e Auchenipterinae. Parauchenipterus encontra-se incluído na última e tem sido alvo de discussões relacionadas com a problemática taxonômica de validação ou sinonimização com Trachelyopterus. Foram analisadas citogeneticamente três espécies de duas bacias hidrográficas: Parauchenipterus striatulus do rio Doce, P. galeatus e Trachelyopterus coriaceus, simpátricas do rio Araguaia. Todas as espécies analisadas apresentaram número diploide de 58 cromossomos, com diferença na fórmula cariotípica de P. striatulus. A heterocromatina foi localizada nas regiões terminais de quase todos os cromossomos e na região pericentromérica nos cromossomos acrocêntricos das três espécies. AgNORs e DNAr 18S detectaram RONs simples em um par de cromossomos subtelocêntricos nas três espécies. DNAr 5S foi detectado em três pares de cromossomos submetacêntricos em P. striatulus; em um par de cromossomos metacêntricos e um par submetacêntrico em T. coriaceus; e em apenas um par de cromossomos metacêntricos em P. galeatus. As semelhanças encontradas nos cariótipos das três espécies analisadas indicam a existência de somente Trachelyopterus (não validação de Parauchenipterus) e a diferença encontrada na distribuição de DNAr 5S de P. galeatus em relação às outras populações já estudadas sugere a existência de uma nova unidade taxonômica, portanto P. galeatus compreende um complexo de espécies.(AU)

Molecular analysis reveals high diversity in the Hoplias malabaricus (Characiformes, Erythrinidae) species complex from different Amazonian localities / Análise molecular revela alta diversidade no complexo de espécies Hoplias malabaricus (Characiformes, Erythrinidae) de diferentes localidades amazônicas

DNA barcoding proposes that a fragment of DNA can be used to identify species. In fish, a fragment of cytochrome oxidase subunit I (COI) has been effective in many studies with different foci. Here we use this molecular tool to provide new insights into the cryptic diversity found in the Hoplias malabaricus species complex. Popularly known as trahira, H. malabaricus is widely distributed in South America. The clade shows molecular and cytogenetic diversity, and several studies have supported the occurrence of a complex of species. We performed molecular and karyotypic analysis of H. malabaricus individuals from eight Amazonian localities to assess the diversity present in the nominal taxon, and to clarify relationships within this group. We used 12 samples in cytogenetic analyses and found two karyomorphs: 2n = 40 (20m + 20sm) (karyomorph C) and 2n = 42 (22m + 20sm) (karyomorph A). We used 19 samples in molecular analyses with COI as a molecular marker, maximum likelihood analyses, and the Kimura-2-parameter evolutionary model with bootstrap support. We found karyomorph-related differentiation with bootstrap of 100%. However, we found high molecular diversity within karyomorph C. The observed pattern allowed us to infer the presence of cryptic diversity, reinforcing the existence of a species complex.(AU)

O DNA barcoding propõe que um fragmento de DNA possa servir para identificar espécies. Em peixes, um fragmento do gene COI tem se mostrado eficaz em muitos estudos com focos diferentes. Nós usamos essa ferramenta molecular para fornecer novas informações sobre a diversidade críptica encontrada no complexo de espécies Hoplias malabaricus. Popularmente conhecida como traíra, H. malabaricus tem uma ampla distribuição na América do Sul. Esse clado mostra diversidade molecular e citogenética, e vários estudos dão suporte à ocorrência de um complexo de espécies. Realizamos análises molecular e cariotípica em indivíduos de H. malabaricus de oito localidades amazônicas, para acessar a diversidade no taxon nominal e elucidar as relações nesse grupo. Usamos 12 amostras em análises citogenéticas e encontramos dois cariomorfos: 2n = 40 (20m + 20sm) (cariomorfo C) e 2n = 42 (22m + 20sm) (cariomorfo A). Usamos 19 amostras em análise molecular, utilizando COI como marcador molecular, análises de máxima verossimilhança e o modelo evolutivo de Kimura-2-parâmetros com estimativa de bootstrap. Encontramos diferenciação relacionada aos cariomorfos com bootstrap de 100%. No entanto, encontramos alta diversidade molecular no cariomorfo C. O padrão observado nos permitiu inferir a presença de diversidade oculta, reforçando a existência de um complexo de espécies.(AU)

Study of comparative proteome between normal and inverted karyotypes of human mesenchymal stem cells

Multipotent mesenchymal stem cells have been expanded in vitro for cellular therapy in numerous clinical settings without standardized culture conditions or quality-control schemes. The in vitro expansion is necessary to obtain sufficient cells for clinical applications. However, the expansion may induce genetic and functional abnormalities which may affect the safety and functionality of MSC, especially the chromosomal stability. This study aimed to investigate the protein profile of umbilical cord-derived MSC with normal and inverted karyotypes after expansion in the laboratory. Mass spectrometry analysis was performed and the Bradford method, Scaffold software, String and Cytoscape databases were employed to measure and characterize the protein content of umbilical cord-derived MSC. Networks of protein interactions, hub and bottleneck proteins were identified by proteomics and systems biology approaches. We found that proteins related to cellular stress were super expressed in inverted karyotype cells. Moreover, a high expression of Serpine 1, RHOA, and CTSB was found in these cells, which are proteins related to cancer. The albumin and ubiquitin proteins have been associated with a positive prognosis in cancer and cellular stress, and were up- and down-regulated in normal karyotype cells, respectively. The results suggests that the paracentric inversion inv(3)(p25p13) induced some type of cellular stress and genetic instability in human mesenchymal stem cells. These analyses showed the importance of carrying out studies related to the genetic instability of human mesenchymal stem cells using the protein expression profile as a parameter.

Study of comparative proteome between normal and inverted karyotypes of human mesenchymal stem cells

Multipotent mesenchymal stem cells have been expanded in vitro for cellular therapy in numerous clinical settings without standardized culture conditions or quality-control schemes. The in vitro expansion is necessary to obtain sufficient cells for clinical applications. However, the expansion may induce genetic and functional abnormalities which may affect the safety and functionality of MSC, especially the chromosomal stability. This study aimed to investigate the protein profile of umbilical cord-derived MSC with normal and inverted karyotypes after expansion in the laboratory. Mass spectrometry analysis was performed and the Bradford method, Scaffold software, String and Cytoscape databases were employed to measure and characterize the protein content of umbilical cord-derived MSC. Networks of protein interactions, hub and bottleneck proteins were identified by proteomics and systems biology approaches. We found that proteins related to cellular stress were super expressed in inverted karyotype cells. Moreover, a high expression of Serpine 1, RHOA, and CTSB was found in these cells, which are proteins related to cancer. The albumin and ubiquitin proteins have been associated with a positive prognosis in cancer and cellular stress, and were up- and down-regulated in normal karyotype cells, respectively. The results suggests that the paracentric inversion inv(3)(p25p13) induced some type of cellular stress and genetic instability in human mesenchymal stem cells. These analyses showed the importance of carrying out studies related to the genetic instability of human mesenchymal stem cells using the protein expression profile as a parameter.(AU)

Chromosomal analysis of Centromochlus heckelii (Siluriformes: Auchenipteridae), with a contribution to Centromochlus definition

Historically, there are divergences in the species allocation between Centromochlus and Tatia. This study aimed to generate the first cytogenetic data about Centromochlus and, by analyzing a population of Centromochlus heckelii from the Amazon River basin, to contribute as evidence to a historical taxonomic dilemma. Diploid number of 46 chromosomes and a heteromorphic pair was found in the female karyotypes, thus characterizing a ZZ/ZW sex chromosome system. Pale blocks of heterochromatin were located in centromeric regions of some chromosomes; however, the exclusive female chromosome (W) is almost entirely heterochromatic. AgNORs were detected in terminal position on the short arms of one acrocentric pair in males and two chromosome pairs in females, the acrocentric plus the sex chromosome pair. Notable differences between Centromochlus heckelii and previous data about species of Tatia are: lower diploid number, presence of a sex chromosome system and multiple AgNORs in Centromochlus, while species of Tatia have simple AgNORs and the absence of acrocentric chromosomes. Results in this study show that chromosomal markers could contribute as evidence to taxonomic delimitation studies.(AU)

Historicamente, há divergências na alocação de espécies entre Centromochlus e Tatia. Este estudo teve como objetivo gerar os primeiros dados citogenéticos para Centromochlus e, através da análise de uma população de Centromochlus heckelii da bacia do rio Amazonas, contribuir como evidência para o dilema histórico taxonômico. Foi encontrado o número diploide de 46 cromossomos e um par heteromórfico nos cariótipos das fêmeas, o que caracteriza um sistema sexual ZZ/ZW. Blocos pálidos de heterocromatina foram localizados na região centromérica de alguns cromossomos; no entanto, o cromossomo exclusivo das fêmeas (W) se apresenta quase todo heterocromático. As AgRONs foram detectadas na posição terminal do braço curto de um par acrocêntrico nos machos e em dois pares cromossômicos nas fêmeas, um par de cromossomos acrocêntricos e o par sexual. Notáveis diferenças entre os dados cromossômicos de Centromochlus heckelii e os dados anteriores das espécies de Tatia são: menor número diploide, presença de sistema de cromossomos sexuais e AgRONs múltiplas em Centromochlus, enquanto espécies de Tatia apresentam AgRON simples e ausência de cromossomos acrocêntricos. Resultados deste estudo mostram que marcadores cromossômicos podem contribuir como evidência para estudos de delimitação taxonômica.(AU)

Chromosomal analysis of Centromochlus heckelii (Siluriformes: Auchenipteridae), with a contribution to Centromochlus definition

Historically, there are divergences in the species allocation between Centromochlus and Tatia. This study aimed to generate the first cytogenetic data about Centromochlus and, by analyzing a population of Centromochlus heckelii from the Amazon River basin, to contribute as evidence to a historical taxonomic dilemma. Diploid number of 46 chromosomes and a heteromorphic pair was found in the female karyotypes, thus characterizing a ZZ/ZW sex chromosome system. Pale blocks of heterochromatin were located in centromeric regions of some chromosomes; however, the exclusive female chromosome (W) is almost entirely heterochromatic. AgNORs were detected in terminal position on the short arms of one acrocentric pair in males and two chromosome pairs in females, the acrocentric plus the sex chromosome pair. Notable differences between Centromochlus heckelii and previous data about species of Tatia are: lower diploid number, presence of a sex chromosome system and multiple AgNORs in Centromochlus, while species of Tatia have simple AgNORs and the absence of acrocentric chromosomes. Results in this study show that chromosomal markers could contribute as evidence to taxonomic delimitation studies.(AU)

Historicamente, há divergências na alocação de espécies entre Centromochlus e Tatia. Este estudo teve como objetivo gerar os primeiros dados citogenéticos para Centromochlus e, através da análise de uma população de Centromochlus heckelii da bacia do rio Amazonas, contribuir como evidência para o dilema histórico taxonômico. Foi encontrado o número diploide de 46 cromossomos e um par heteromórfico nos cariótipos das fêmeas, o que caracteriza um sistema sexual ZZ/ZW. Blocos pálidos de heterocromatina foram localizados na região centromérica de alguns cromossomos; no entanto, o cromossomo exclusivo das fêmeas (W) se apresenta quase todo heterocromático. As AgRONs foram detectadas na posição terminal do braço curto de um par acrocêntrico nos machos e em dois pares cromossômicos nas fêmeas, um par de cromossomos acrocêntricos e o par sexual. Notáveis diferenças entre os dados cromossômicos de Centromochlus heckelii e os dados anteriores das espécies de Tatia são: menor número diploide, presença de sistema de cromossomos sexuais e AgRONs múltiplas em Centromochlus, enquanto espécies de Tatia apresentam AgRON simples e ausência de cromossomos acrocêntricos. Resultados deste estudo mostram que marcadores cromossômicos podem contribuir como evidência para estudos de delimitação taxonômica.(AU)

Comparative cytogenetic survey of the giant bonytongue Arapaima fish (Osteoglossiformes: Arapaimidae), across different Amazonian and Tocantins/Araguaia River basins

The South American giant fishes of the genus Arapaima, commonly known as pirarucu, are one of the most iconic among Osteoglossiformes. Previously cytogenetic studies have identified their karyotype characteristics; however, characterization of cytotaxonomic differentiation across their distribution range remains unknown. In this study, we compared chromosomal characteristics using conventional and molecular cytogenetic protocols in pirarucu populations from the Amazon and Tocantins-Araguaia river basins to verify if there is differentiation among representatives of this genus. Our data revealed that individuals from all populations present the same diploid chromosome number 2n=56 and karyotype composed of 14 pairs of meta- to submetacentric and 14 pairs of subtelo- to acrocentric chromosomes. The minor and major rDNA sites are in separate chromosomal pairs, in which major rDNA sites corresponds to large heterochromatic blocks. Comparative genomic hybridizations (CGH) showed that the genome of these populations shared a great portion of repetitive elements, due to a lack of substantial specific signals. Our comparative cytogenetic data analysis of pirarucu suggested that, although significant genetic differences occur among populations, their general karyotype patterns remain conserved.(AU)

Os peixes gigantes da América do Sul do gêneroArapaima, comumente conhecidos como pirarucus, são um dos mais icônicos de Osteoglossiformes. Estudos citogenéticos prévios identificaram suas características cariotípicas, entretanto a caracterização da diferenciação citotaxonômica através de suas distribuições geográficas ainda são desconhecidas. Nesse estudo, nós comparamos características cromossômicas utilizando técnicas de citogenética clássica e molecular em populações das bacias dos rios Amazonas e Tocantins-Araguaia, a fim de verificar se há alguma diferenciação entre representantes desse gênero. Nossos dados revelaram que indivíduos de todas as populações apresentam número diploide de 2n=56 cromossomos e que seus cariótipos são compostos de 14 pares de cromossomos meta- e submetacêntricos e 14 pares de subtelo- e acrocêntricos. Os sítios maiores e menores de rDNA estão localizados em pares cromossômicos separados, onde os sítios maiores de rDNA correspondem a grandes blocos heterocromáticos. Hibridizações genômicas comparativas (CGH) mostraram que o genoma dos espécimes dessas populações é amplamente compartilhado, devido à falta de sinais substanciais específicos. Nossos dados de citogenética comparativa do pirarucu sugerem que embora diferenças genéticas significativas ocorram entre populações, os padrões cariotípicos gerais se mantêm conservados.(AU)

Comparative cytogenetic survey of the giant bonytongue Arapaima fish (Osteoglossiformes: Arapaimidae), across different Amazonian and Tocantins/Araguaia River basins

The South American giant fishes of the genus Arapaima, commonly known as pirarucu, are one of the most iconic among Osteoglossiformes. Previously cytogenetic studies have identified their karyotype characteristics; however, characterization of cytotaxonomic differentiation across their distribution range remains unknown. In this study, we compared chromosomal characteristics using conventional and molecular cytogenetic protocols in pirarucu populations from the Amazon and Tocantins-Araguaia river basins to verify if there is differentiation among representatives of this genus. Our data revealed that individuals from all populations present the same diploid chromosome number 2n=56 and karyotype composed of 14 pairs of meta- to submetacentric and 14 pairs of subtelo- to acrocentric chromosomes. The minor and major rDNA sites are in separate chromosomal pairs, in which major rDNA sites corresponds to large heterochromatic blocks. Comparative genomic hybridizations (CGH) showed that the genome of these populations shared a great portion of repetitive elements, due to a lack of substantial specific signals. Our comparative cytogenetic data analysis of pirarucu suggested that, although significant genetic differences occur among populations, their general karyotype patterns remain conserved.(AU)

Os peixes gigantes da América do Sul do gêneroArapaima, comumente conhecidos como pirarucus, são um dos mais icônicos de Osteoglossiformes. Estudos citogenéticos prévios identificaram suas características cariotípicas, entretanto a caracterização da diferenciação citotaxonômica através de suas distribuições geográficas ainda são desconhecidas. Nesse estudo, nós comparamos características cromossômicas utilizando técnicas de citogenética clássica e molecular em populações das bacias dos rios Amazonas e Tocantins-Araguaia, a fim de verificar se há alguma diferenciação entre representantes desse gênero. Nossos dados revelaram que indivíduos de todas as populações apresentam número diploide de 2n=56 cromossomos e que seus cariótipos são compostos de 14 pares de cromossomos meta- e submetacêntricos e 14 pares de subtelo- e acrocêntricos. Os sítios maiores e menores de rDNA estão localizados em pares cromossômicos separados, onde os sítios maiores de rDNA correspondem a grandes blocos heterocromáticos. Hibridizações genômicas comparativas (CGH) mostraram que o genoma dos espécimes dessas populações é amplamente compartilhado, devido à falta de sinais substanciais específicos. Nossos dados de citogenética comparativa do pirarucu sugerem que embora diferenças genéticas significativas ocorram entre populações, os padrões cariotípicos gerais se mantêm conservados.(AU)