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1.
Acta sci. vet. (Impr.) ; 51(supl.1): Pub. 873, 2023. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1434864

Resumo

Background: Spinocerebellar degenerations and neuronal vacuolations are alterations characterized by the formation of vacuoles in the nervous tissue, commonly called status spongiosus. This condition occurs in young Rottweiler dogs causing a disease called Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration. Clinically, it presents with ataxia of the pelvic limbs, which evolves to generalized ataxia, tetraparesis, and laryngeal paralysis. Histologically, spongiform and vacuolar alterations of the neuropil and neurons are highlighted. This reports a case of neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration in a Rottweiler puppy. Case: Necropsy was performed on the cadaver of a 5-month-old Rottweiler bitch that had been presenting with ataxia for approximately 1 month, in addition to dyspnea, pulmonary crepitations, and microphthalmia. Macroscopic evaluation revealed pale ocular and oral mucosae; marked gastric dilatation and abdominal distension; pulmonary hemorrhage and edema; hepatosplenomegaly; fatty degeneration of the liver; and congestion of meningeal blood vessels. Microscopically, histological evaluation of the spinal cord showed an increase in gray matter cellularity with marked presence of oligodendrocytes and microglia cells; moderate to severe multifocal intracytoplasmic micro- and macrovacuoles with displacement of the neurons' nuclei to the periphery of the cell; central chromatolysis of the neurons adjacent to neurons affected by vacuolation; and mild multifocal necrosis associated with mild multifocal neuronophagia. The white matter exhibited discrete digestion chambers, in addition to marked diffuse congestion of the leptomeninges. In the cerebellum, neurons in the nerve nuclei (emboliform, globose, and fastigial) showed moderate multifocal vacuoles in the cytoplasm, whereas adjacent neurons showed central chromatolysis, necrosis, and mild neuronophagia. Additional histological findings included lymphoid hyperplasia, fatty degeneration of the liver, pulmonary edema, and pulmonary hemorrhage. Discussion: Spongiform and degenerative encephalopathies are diseases recognized worldwide, mainly in cattle and sheep. However, the identification of these changes in new species has led to the need for further investigations. In dogs, the first reports occurred in 1995 and 1997 in Rottweiler animals. This disease affects young dogs, and although its pathogenesis is not completely known, it is believed to be associated with a genetic mutation in the RAB3GAP1 gene. Clinically, it is associated with clinical neurological manifestations, including progressive ataxia of the pelvic limbs, changes in spinal reflex, disordered proprioceptive reactions, laryngeal paralysis, as well as behavioral and gait alterations. In the clinical evaluation, leukoencephalomyelopathy and neuroaxonal dystrophy should be diseases considered as possible differential diagnoses, as they present with similar alterations. However, in histological evaluation, the exclusion of both is basically due to the absence of neuronal vacuolization. Unfortunately, the definitive diagnosis is only made post mortem, through a histopathological evaluation of the nervous tissue. Because it is a disease whose pathogenesis is little known and which shows signs of having a genetic character, histopathological examination for diagnostic purposes in young animals with neurological signs is of great importance.


Assuntos
Animais , Feminino , Cães , Vacúolos/patologia , Encefalopatias/veterinária , Degenerações Espinocerebelares/veterinária , Neurônios/patologia , Autopsia/veterinária
2.
Ciênc. anim. bras. (Impr.) ; 24: 74519, 2023. ilus
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: biblio-1439867

Resumo

Most genetic diseases affect purebred animals and are inherited as recessive genes. Cranioschisis refers to dysraphism, which occurs in the midline of the skull due to failure to close the cranial symphysis, which can lead to herniation of the meninges filled with cerebrospinal fluid (meningocele), where there is usually a projection of the meningeal tissue. Diagnosis is performed based on clinical examination, characteristic anatomopathological data, and complementary imaging tests. The surgical approach for correction of cranioschisis is the only described as a therapeutic solution and is indicated in cases in which the cranial synthesis defect does not allow for brain protrusion and there is only the occurrence of meningocele, in addition to the absence of severe signs of neurological alteration. This paper reports a case of the use of polymethylmethacrylate (PMMA) plaque to treat cranioschisis associated with meningocele in a Girolando heifer. The surgical opening of the frontonasal sacculation allowed draining a total liquid content of 488 mL, inspection, and suture of the envelope membrane. APMMA plaque, molded to the bone surface and anchored in the adjacent soft tissue, was used to cover the evidenced frontonasal bone opening. Despite the unfavorable prognosis of the disease, the cranioplasty surgery for the treatment of cranioschisis associated with meningocele using PMMA plaque obtained satisfactory results relative to the quality and maintenance of this animal's life, evaluated at 19 months postoperatively.(AU)


A maioria das doenças genéticas acometem animais de raça pura e herdados como genes recessivos.Acraniosquise refere-se à disrafia, que acontece na linha média do crânio pelo não fechamento da sínfise craniana, podendo levar a herniação das meninges repletas de líquido cefalorraquidiano (meningocele), onde geralmente existe projeção do tecido meningeal. O diagnóstico é realizado a partir do exame clínico, dados anatomopatológicos característicos e através da realização de exames complementares de imagem. Como solução terapêutica, a abordagem cirúrgica para correção das craniosquises é a única descrita, e é indicada em casos em que o defeito de síntese craniana não permita a protrusão encefálica e exista a ocorrência apenas da meningocele, além da inexistência de sinais graves de alteração neurológica. O artigo relata um caso de uso de placa de polimetilmetacrilato (PMMA) no tratamento de craniosquise associada à meningocele em uma bezerra Girolando. Instituiu-se a abertura cirúrgica da saculação fronto-nasal, permitindo a drenagem de conteúdo líquido total de 488 mL, inspeção e rafia de membrana envoltória. Para recobrimento da abertura óssea fronto-nasal evidenciada, utilizou-se uma placa de polimetilmetacrilato (PMMA), moldada à superfície óssea e ancorada em tecido mole adjacente. Concluiu-se que, apesar do prognóstico desfavorável da enfermidade, a cirurgia de cranioplastia para tratamento de craniosquise associada à meningocele, com a utilização de placa de PMMA, neste caso, obteve resultados satisfatórios em relação a qualidade e manutenção da vida deste animal, avaliando-se em 19 meses pós-operatório.(AU)


Assuntos
Animais , Feminino , Bovinos , Disrafismo Espinal/tratamento farmacológico , Polimetil Metacrilato/uso terapêutico , Meningocele/tratamento farmacológico , Doenças Genéticas Inatas/veterinária
3.
Ciênc. rural (Online) ; 53(10): e20220502, 2023. ilus
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: biblio-1434809

Resumo

Bovine cutaneous angiomatosis (BCA) is a rare condition characterized by vasoproliferative skin lesions mainly affecting cattle in the northern hemisphere. An eight-month-old Holstein heifer showed two skin easy-bleeding nodules bulging from the epidermis in the forehead and close to the right prescapular region. Skin lesions were within the dermis and had an irregular surface and a soft heterogeneous reddish parenchyma composed of numerous variable-sized arterioles, veins, and capillaries surrounded by abundant collagenous fibrous tissue. Immunohistochemical assays evidenced endothelial cells lining proliferative vascular structure immunolabeled for CD31 and Von Willebrand factor, and vascular smooth muscle cells immunostained for smooth muscle actin. All clinical, pathological, and immunohistochemical features observed in the Holstein heifer were hallmarks of BCA. Considering its potential for hereditary spread, BCA must be included in the differential diagnosis of easily bleeding skin nodules that do not respond to routine topical wound treatments to prevent its spread in Brazilian herds.


A angiomatose cutânea bovina (ACB) é uma condição rara caracterizada por lesões vasoproliferativas na pele que afetam principalmente bovinos do hemisfério norte. Uma novilha Holandesa de oito meses de idade apresentou dois nódulos cutâneos protuberantes na epiderme, que apresentavam fácil sangramento localizados na fronte e próximo à região pré-escapular direita. As lesões cutâneas dérmicas tinham uma superfície irregular e um parênquima avermelhado heterogêneo macio composto por numerosas arteríolas, veias e capilares de tamanho variável circundadas por tecido fibroso colagenoso abundante. O exame imuno-histoquímico evidenciou células endoteliais revestindo a estrutura vascular proliferativa imunomarcadas para CD31 e fator de Von Willebrand, e células vasculares de músculo liso imunomarcadas para actina de músculo liso. Todas as características clínicas, patológicas e imuno-histoquímicas observadas na novilha Holandesa foram características da ACB. Considerando seu potencial de disseminação hereditária, a ACB deve ser incluída no diagnóstico diferencial dos nódulos cutâneos de fácil sangramento que não respondem aos tratamentos tópicos de rotina para evitar sua disseminação nos rebanhos brasileiros.


Assuntos
Animais , Bovinos , Pele/lesões , Dermatopatias/veterinária , Doenças dos Bovinos , Angiomatose/veterinária
4.
Arq. Ciênc. Vet. Zool. UNIPAR (Online) ; 26(1cont): 74-82, jan.-jun. 2023.
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1436799

Resumo

O coração é composto por duas importantes valvas átrio-ventriculares, a tricúspide e a bicúspide ou mitral. As válvulas cardíacas asseguram o sentido do fluxo sanguíneo dos átrios para os ventrículos e destes para as artérias. A endocardiose é um processo degenerativo crônico progressivo das válvulas, que acomete especialmente os cães, denominada endocardiose ou "doença do cão velho". Embora qualquer das válvulas possa ser afetada, é a válvula mitral que é habitualmente envolvida, isoladamente ou em combinação com a válvula tricúspide. A sua prevalência tem sido associada a parâmetros como idade, sexo e raça, afetando especialmente animais adultos de raças de pequeno porte. A etiologia da endocardiose é desconhecida, mas parece haver uma base hereditária. As lesões macroscópicas iniciais consistem em pequenos nódulos nas margens livres da valva, ficando distorcidas e com suas dimensões reduzidas, mas significativamente espessas e de coloração opaca, branca ou reluzente. Microscopicamente, a endocardiose é vista como um processo degenerativo do tecido valvular com discreta infiltração de tecido conjuntivo fibroso. Em estágios iniciais a doença apresenta, à auscultação, murmúrios cardíacos de baixa intensidade, sem sinais de descompensação e é geralmente achado incidental durante a rotina de exame clínico. As cúspides fundem-se em sua inserção, mas separam-se em direção ao centro da abertura, ajustando-se estreitamente ao mesmo tempo quando a valva se fecha e suas bordas livres são espessas e irregulares, especialmente durante uma fase tardia da vida. Com isso, o objetivo do presente trabalho foi averiguar as principais lesões, a epidemiologia e o grau de prevalência da endocardiose em cães na região noroeste do estado do Rio Grande do Sul, o que se verificou que não há casos frequentes na rotina clínica de pequenos animais de endocardiose. Não sendo possível verificar se há um sexo mais predisposto a apresentar a endocardiose. As lesões observadas na macroscopia eram referentes a nódulos brilhantes, e na microscopia presença de colágeno causando o espessamento da cúspide, além de achados inflamatórios.(AU)


The heart is composed of two important atrio-ventricular valves, the tricuspid and the bicuspid or mitral valve. The heart valves ensure the direction of blood flow from the atria to the ventricles and from the ventricles to the arteries. Endocardiosis is a chronic progressive degenerative process of the valves that affects dogs in particular, called endocardiosis or "old dog's disease". Although any of the valves can be affected, it is the mitral valve that is usually involved, either alone or in combination with the tricuspid valve. Its prevalence has been associated with parameters such as age, sex, and breed, affecting especially adult animals of small breeds. The etiology of endocardiosis is unknown, but there appears to be a hereditary basis. The initial macroscopic lesions consist of small nodules on the free margins of the valve, becoming distorted and reduced in size, but significantly thickened and opaque, white or shiny in color. Microscopically, endocardiosis is seen as a degenerative process of the valvular tissue with a discrete infiltration of fibrous connective tissue. In early stages the disease presents, on auscultation, with low-intensity cardiac murmurs without signs of decompensation and is usually an incidental finding during routine clinical examination. The leaflets fuse at their insertion, but separate towards the center of the opening, fitting closely together when the valve closes, and their free edges are thick and irregular, especially during a late phase of life. Thus, the aim of this study was to investigate the main lesions, the epidemiology and the degree of prevalence of endocardiosis in dogs in the northwest region of the state of Rio Grande do Sul, which was found that there are no frequent cases in the clinical routine of small animals of endocardiosis. It was not possible to verify whether there is a sex more predisposed to present endocardiosis. The lesions observed at macroscopy were referring to bright nodules, and at microscopy the presence of collagen causing thickening of the leaflet, besides inflammatory findings.(AU)


El corazón está compuesto por dos importantes válvulas aurículo- ventriculares, la tricúspide y la bicúspide o válvula mitral. Las válvulas cardíacas aseguran la dirección del flujo sanguíneo de las aurículas a los ventrículos y de los ventrículos a las arterias. La endocardiosis es un proceso degenerativo crónico y progresivo de las válvulas que afecta sobre todo a los perros, denominado endocardiosis o "enfermedad del perro viejo". Aunque cualquiera de las válvulas puede verse afectada, es la válvula mitral la que suele estar implicada, ya sea sola o en combinación con la válvula tricúspide. Su prevalencia se ha asociado a parámetros como la edad, el sexo y la raza, afectando especialmente a animales adultos de razas pequeñas. La etiología de la endocardiosis es desconocida, pero parece tener una base hereditaria. Las lesiones macroscópicas iniciales consisten en pequeños nódulos en los márgenes libres de la válvula, que se distorsionan y reducen de tamaño, pero se engrosan significativamente y adquieren un color opaco, blanco o brillante. Microscópicamente, la endocardiosis se observa como un proceso degenerativo del tejido valvular con una discreta infiltración de tejido conectivo fibroso. En fases tempranas, la enfermedad se presenta, en la auscultación, con soplos cardíacos de baja intensidad sin signos de descompensación y suele ser un hallazgo incidental durante el examen clínico rutinario. Las valvas se fusionan en su inserción, pero se separan hacia el centro de la apertura, encajando estrechamente cuando la válvula se cierra, y sus bordes libres son gruesos e irregulares, especialmente durante una fase tardía de la vida. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue investigar las principales lesiones, la epidemiología y el grado de prevalencia de endocardiosis en perros de la región noroeste del estado de Rio Grande do Sul, que se encontró que no hay casos frecuentes en la rutina clínica de pequeños animales de endocardiosis. No fue posible verificar si existe un sexo más predispuesto a presentar endocardiosis. Las lesiones observadas en la macroscopia fueron referentes a nódulos brillantes, y en la microscopia la presencia de colágeno causando engrosamiento de la valva, además de hallazgos inflamatorios.(AU)


Assuntos
Animais , Doenças do Cão/epidemiologia , Cães/anatomia & histologia , Cães/lesões , Cardiopatias/epidemiologia , Nó Atrioventricular/patologia , Valva Tricúspide/patologia , Dente Pré-Molar/patologia , Valva Mitral/patologia
5.
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1396987

Resumo

A doença renal policística felina (DRP), comumente conhecida como PKD (Polycystic Kidney Disease), é uma enfermidade de caráter hereditário, congênita autossômica dominante, que se caracteriza pelo desenvolvimento de cistos renais com crescimento progressivo. Esses cistos também podem ser encontrados no pâncreas, fígado e baço, com tamanhos variados. É mais comumente diagnosticada em gatos, principalmente na raça persa ou mestiços, sem distinção por sexo e cor da pelagem. Os sinais clínicos variam de acordo com o comprometimento do parênquima renal e o diagnóstico precoce é significativo, para retirar pacientes acometidos da reprodução, evitando a disseminação da doença, visto que não há um tratamento específico.(AU)


The feline polycystic kidney disease, commonly known as PKD (Polycystic Kidney Disease) is a disease of hereditary character, congenital autosomal dominant character, which is characterized by the development of kidney cysts with progressive growth. These cysts can also be found in the pancreas, liver, and spleen, with varying sizes. It is most commonly diagnosed in cats, mainly in the Persian breed or mixed-breeds, without distinction for sex or coat color. The clinical signs vary according to the involvement of the renal parenchyma and early diagnosis is significant, to remove affected patients from breeding, avoiding the spread of the disease, since there is no specific treatment.(AU)


Assuntos
Animais , Gatos , Doenças do Gato , Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/veterinária , Doenças Genéticas Inatas/veterinária , Rim
6.
Vet. zootec ; 29([supl]): 34-39, 2022. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1427432

Resumo

A consanguinidade é uma realidade na criação de bubalinos no Brasil, devido ao número pequeno de animais no rebanho, e principalmente a falta de escrituração zootécnica e seleção genética da espécie. Isso faz com que exista muita endogamia e como consequência aparecem as anomalias congênitas, que associadas às condições ambientais resultam em animais com problemas de pele, baixo desenvolvimento, baixa produção e sanidade deficitária. O presente estudo demonstrou os efeitos de um manejo cuja persistência de um touro por período de 8 anos gerou progênie com despigmentação, culminando com alterações dermatológicas e baixo desenvolvimento em alguns animais de um rebanho, sendo estas: albinismo acentuado, albinismo parcial -cabeça e peitoral e fotossensibilização, na qual todos eram menos desenvolvidos se comparados aos pais não consanguíneos. A alta incidência de raios solares na região do Pantanal Mato-Grossense potencializou queimaduras cutâneas e desgaste desses animais. Com objetivo de eliminar os genes defeituosos, os animais foram descartados e um novo touro foi introduzido.(AU)


IInbreeding is a reality in buffalo breeding in Brazil, due to the small number of animals in the herd, and mainly the lack of zootechnical bookkeeping and genetic selection of the species. This means that there is a lot of inbreeding and, as a consequence, congenital anomalies appear, which, associated with environmental conditions, result in animals with skin problems, poor development, low production and poor health. The present study demonstrated the effects of a management whose persistence of a bull for a period of 8 years generated progeny with depigmentation, culminating with dermatological alterations and low development in some animals of a herd, namely: accentuated albinism, partial albinism -head and pectoral and photosensitization, in which all were less developed compared to non-consanguineous parents. The high incidence of solar rays in the Pantanal Mato-Grossense region potentiated skin burns and wear of these animals. In order to eliminate the defective genes, the animals were discarded anda new bull was introduced.(AU)


La consanguinidad es una realidad en la cría de búfalos en Brasil,debido al pequeño número de animales en el rebaño, y principalmente la falta de contabilidad zootécnica y de selección de genética de la especie. Esto provoca la existencia de mucha endogamia y como consecuencia aparecen las anomalías congénitas, que asociadas a las condiciones ambientales resultan en animales con problemas de piel, bajo desarrollo, baja producción y salud. El presente estudio demostró los efectos de un manejo donde la persistencia de un toro por un periodo de 8 años generó progenie con despigmentación, culminando en alteraciones dermatológicas en un rebaño de 35 animales, siendo de los afectados: despigmentación severa, albinismo parcial -cabeza y pecho y fotosensibilización, en los que todos fueron menos desarrollados si se comparan con los padres no consanguíneos. La alta incidencia de los rayos solares en la región del Pantanal Mato-Grossense colaboró con las quemaduras y el desgaste de estos animales. Con el objetivo de eliminar los genes defectuosos, los animales fueron descartados y se introdujo un nuevo toro.(AU)


Assuntos
Animais , Búfalos/genética , Endogamia/métodos , Transtornos de Fotossensibilidade/veterinária , Anormalidades Congênitas/veterinária , Brasil
7.
Ciênc. rural (Online) ; 51(09): 1-8, 2021. tab, graf, ilus
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: biblio-1480212

Resumo

Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.


A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.


Assuntos
Feminino , Animais , Bovinos , Bovinos/genética , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/veterinária , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
8.
Ci. Rural ; 51(09): 1-8, 2021. tab, graf, ilus
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: vti-32228

Resumo

Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.(AU)


A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.(AU)


Assuntos
Animais , Feminino , Bovinos , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/veterinária , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária , Bovinos/genética
9.
Braz. J. Biol. ; 81(2): 392-397, Mar.-May 2021. ilus, tab
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: vti-762734

Resumo

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic disease in cats. However, scarce data on its prevalence are available in Brazil. Persian cats and Persian-related breeds were assessed by molecular genotyping for a C to A transversion in exon 29 of PKD1 gene to determine ADPKD prevalence in a Brazilian population. Genomic DNA extracted from peripheral whole blood or oral swabs samples was used to amplify exon 29 of PKD1 gene employing a PCR-RFLP methodology. From a total of 616 animals, 27/537 Persian and 1/17 Himalayan cats showed the single-nucleotide variant (C to A) at position 3284 in exon 29 of feline PKD1. This pathogenic variation has been identified only in heterozygous state. The prevalence of ADPKD in Persian cats and Persian-related breeds was 5.03% and 1.6%, respectively. There was no significant association between feline breed, gender or age with ADPKD prevalence. Of note, the observed ADPKD prevalence in Persian cats and Persian-related breeds in Brazil was lower than the ones reported in other parts of the world. This finding may be related to genetic counseling and consequent selection of ADPKD-free cats for reproduction.(AU)


A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão CA no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de DRPAD. DNA genômico extraído de sangue total periférico ou amostras de swabs orais foram utilizados para amplificar o exon 29 do gene PKD1 pela técnica de PCR-RFLP. De um total de 616 gatos, 27/537 Persas e 1/17 Himalaia mostraram a variante de nucleotídeo único (CA) na posição 3284 no exon 29 do gene PKD1. Esta variante patogênica foi identificada apenas em heterozigose. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas foram de 5,03% e 1,6%, respectivamente. Não houve associações significativas entre raça, gênero ou idade dos felinos e incidência de DRPAD. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil foi menor do que em outras partes do mundo, o que pode estar relacionado ao aconselhamento genético e consequente seleção de gatos sem ADPKD para reprodução.(AU)


Assuntos
Animais , Gatos , Doenças do Gato , Doenças Renais Policísticas/veterinária , Doenças Genéticas Inatas/veterinária , Técnicas de Genotipagem/veterinária
10.
Vet. zootec ; 28: 1-5, 13 jan. 2021. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1503684

Resumo

Anomalias de intersexo são relatadas em diversas espécies animais. Tal fato resulta de falhas durante o desenvolvimento embrionário e fetal, originando animais hermafroditas verdadeiros e pseudo-hermafroditas. Com este trabalho objetivou-se relatar um caso de pseudo- hermafroditismo masculino em caprino ocorrido no município de Manaus – AM. Devido ao crescimento da pecuária no relacionada ao segmento correspondente a criação de caprinos, torna-se essencial para o sucesso da atividade que falhas no manejo reprodutivo sejam corrigidas haja visto que a ocorrência de intersexualidade em caprinos está relacionada principalmente ao caráter mocho dos animais ligados a fatores hereditários. O presente trabalho relata o caso de um caprino mocho, que apresentava- se ao exame clínico, morfologicamente como sendo do sexo feminino, com presença de estrutura vulvar anormal. Ao realizar o estudo anatômico, através da dissecação das estruturas, observou-se órgãos que se assemelhavam tanto aos femininos quanto aos masculinos, com presença de testículos intra-abdominal e órgão apresentando-se semelhante ao útero. Para a correta identificação destes órgãos efetuaram-se estudos histológicos, com a identificação correta e características de cada segmento analisado. De acordo com as estruturas encontradas foi possível diagnosticar o animal como tratando-se de um caso de pseudo-hermafroditismo masculino.


Intersex anomalies have been conducted in several animal species. This fact results from failures during embryonic and fetal development, resulting in true hermaphrodites animals and pseudo-hermaphrodites. This study aimed to report a case of pseudo-hermaphroditism male in goats occurred in the city of Manaus - AM. Due to the growth of livestock farming in related to the corresponding segment goat rearing, it is essential to the success of the activity that failures in reproductive management are corrected given the fact that the occurrence of intersexuality in goats is mainly related to the owl character of animals linked to hereditary factors. This paper reports the case of a goat owl, which proved to clinical examination, morphologically as being female, with the presence of abnormal vulvar structure. Upon anatomical study by dissecting the structures, there was bodies that resembled both to women as to men, with the presence of testicles in the abdomen and body presenting similar to the uterus. For the correct identification of these bodies is effected histological, studies with proper identification and characteristics of each segment analyzed. According to the structures found it was possible to diagnose the animal as in the case of a case of male pseudo-hermaphroditism.


Se informan anomalías de la intersexualidad en varias especies animales. Este hecho resulta de fallas durante el desarrollo embrionario y fetal, dando origen a verdaderos animales hermafroditas y pseudohermafroditas. Este estudio tuvo como objetivo reportar un caso de pseudohermafroditismo masculino en cabras que ocurrió en la ciudad de Manaus - AM. Debido al crecimiento de la ganadería en relación al segmento correspondiente a la cría de cabras, es fundamental para el éxito de la actividad que se corrijan las fallas en el manejo reproductivo ya que la ocurrencia de intersexualidad en cabras se relaciona principalmente con el carácter búho de los animales vinculados a factores hereditarios. El presente trabajo reporta el caso de una cabra búho, que se presentó al examen clínico, morfológicamente como hembra, con la presencia de una estructura vulvar anormal. Al realizar el estudio anatómico, mediante la disección de las estructuras, se observaron órganos que se asemejaban tanto a órganos femeninos como masculinos, con presencia de testículos intraabdominales y un órgano similar al útero. Para la correcta identificación de estos órganos se realizaron estudios histológicos, con la correcta identificación y características de cada segmento analizado. Según las estructuras encontradas, fue posible diagnosticar al animal como un caso de pseudohermafroditismo masculino.


Assuntos
Masculino , Feminino , Animais , Hipospadia/veterinária , Ruminantes/anormalidades , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/veterinária , Anormalidades Congênitas/veterinária , Brasil
11.
Vet. Zoot. ; 28: 1-5, 6 dez. 2021. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: vti-32855

Resumo

Anomalias de intersexo são relatadas em diversas espécies animais. Tal fato resulta de falhas durante o desenvolvimento embrionário e fetal, originando animais hermafroditas verdadeiros e pseudo-hermafroditas. Com este trabalho objetivou-se relatar um caso de pseudo- hermafroditismo masculino em caprino ocorrido no município de Manaus AM. Devido ao crescimento da pecuária no relacionada ao segmento correspondente a criação de caprinos, torna-se essencial para o sucesso da atividade que falhas no manejo reprodutivo sejam corrigidas haja visto que a ocorrência de intersexualidade em caprinos está relacionada principalmente ao caráter mocho dos animais ligados a fatores hereditários. O presente trabalho relata o caso de um caprino mocho, que apresentava- se ao exame clínico, morfologicamente como sendo do sexo feminino, com presença de estrutura vulvar anormal. Ao realizar o estudo anatômico, através da dissecação das estruturas, observou-se órgãos que se assemelhavam tanto aos femininos quanto aos masculinos, com presença de testículos intra-abdominal e órgão apresentando-se semelhante ao útero. Para a correta identificação destes órgãos efetuaram-se estudos histológicos, com a identificação correta e características de cada segmento analisado. De acordo com as estruturas encontradas foi possível diagnosticar o animal como tratando-se de um caso de pseudo-hermafroditismo masculino.(AU)


Intersex anomalies have been conducted in several animal species. This fact results from failures during embryonic and fetal development, resulting in true hermaphrodites animals and pseudo-hermaphrodites. This study aimed to report a case of pseudo-hermaphroditism male in goats occurred in the city of Manaus - AM. Due to the growth of livestock farming in related to the corresponding segment goat rearing, it is essential to the success of the activity that failures in reproductive management are corrected given the fact that the occurrence of intersexuality in goats is mainly related to the owl character of animals linked to hereditary factors. This paper reports the case of a goat owl, which proved to clinical examination, morphologically as being female, with the presence of abnormal vulvar structure. Upon anatomical study by dissecting the structures, there was bodies that resembled both to women as to men, with the presence of testicles in the abdomen and body presenting similar to the uterus. For the correct identification of these bodies is effected histological, studies with proper identification and characteristics of each segment analyzed. According to the structures found it was possible to diagnose the animal as in the case of a case of male pseudo-hermaphroditism.(AU)


Se informan anomalías de la intersexualidad en varias especies animales. Este hecho resulta de fallas durante el desarrollo embrionario y fetal, dando origen a verdaderos animales hermafroditas y pseudohermafroditas. Este estudio tuvo como objetivo reportar un caso de pseudohermafroditismo masculino en cabras que ocurrió en la ciudad de Manaus - AM. Debido al crecimiento de la ganadería en relación al segmento correspondiente a la cría de cabras, es fundamental para el éxito de la actividad que se corrijan las fallas en el manejo reproductivo ya que la ocurrencia de intersexualidad en cabras se relaciona principalmente con el carácter búho de los animales vinculados a factores hereditarios. El presente trabajo reporta el caso de una cabra búho, que se presentó al examen clínico, morfológicamente como hembra, con la presencia de una estructura vulvar anormal. Al realizar el estudio anatómico, mediante la disección de las estructuras, se observaron órganos que se asemejaban tanto a órganos femeninos como masculinos, con presencia de testículos intraabdominales y un órgano similar al útero. Para la correcta identificación de estos órganos se realizaron estudios histológicos, con la correcta identificación y características de cada segmento analizado. Según las estructuras encontradas, fue posible diagnosticar al animal como un caso de pseudohermafroditismo masculino.(AU)


Assuntos
Animais , Masculino , Feminino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/veterinária , Hipospadia/veterinária , Ruminantes/anormalidades , Anormalidades Congênitas/veterinária , Brasil
12.
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1489085

Resumo

A alopecia X ou “aprisionamento do folículo piloso” é uma dermatopatia frequente em consultas dermatológicas veterinárias, caracterizada por um conjunto de manifestações cutâneas como a perda de pelame. Sua etiologia permanece desconhecida até os dias atuais, o que justifica a sua denominação. A suspeita é de que seja uma enfermidade de caráter hereditário, sendo interessante observar que, em áreas de trauma ou biópsia, ocorre recrescimento piloso. Acomete tanto fêmeas quanto machos, tendo predileção por machos não castrados entre um a cinco anos de idade. Atinge principalmente raças nórdicas como, por exemplo, o spitz alemão, malamute do Alasca, husky siberiano e samoieda. Pode estar relacionada a alterações endócrinas e vir acompanhada de doenças secundárias, devido à perda de proteção oferecida pela pelagem. O principal sinal clínico é a queda de pelos não inflamatória, bilateral e simétrica, pelo seco, sem brilho e com aspecto de lã, além de melanodermia e outras alterações inespecíficas. O diagnóstico pode ser dado a partir da resposta do paciente frente ao tratamento instituído. A castração dos animais acometidos é a terapia mais empregada atualmente. O médico-veterinário deve estar a par da ocorrência, sinais clínicos e tratamento dessa afecção, de maneira a orientar os tutores de forma correta. O objetivo do trabalho foi contribuir para o entendimento da alopecia X reunindo informações pertinentes.


Alopecia X or “hair follicle entrapment” is a common dermatopathy in veterinary dermatological consultations, characterized by a set of skin manifestations such as hair loss. Its etiology remains unknown to the present day, which justifies its name. The suspicion is that it is a hereditary disease, and it is interesting to note that, in areas of trauma or biopsy, hair regrowth occurs. It affects both females and males, with a predilection for uncastrated males between one to five years old. It mainly affects Nordic breeds such as the German Spitz, Alaskan Malamute, Siberian Husky and Samoyed. It may be related to endocrine disorders and be accompanied by secondary diseases, due to the loss of protection offered by the coat. The main clinical sign is non-inflammatory, bilateral and symmetric hair loss, dry and dull hair with a woolen appearance, in addition to melanoderma and other nonspecific alterations. The diagnosis can be made based on the patient’s response to the instituted treatment. Castration of affected animals is currently the most used therapy. The veterinarian must be aware of the occurrence, clinical signs and treatment of this condition, in order to guide tutors correctly. The objective of the work was to contribute to the understanding of alopecia X by gathering pertinent information.


Assuntos
Animais , Cães , Alopecia , Cães , Noxas , Técnicas de Laboratório Clínico
13.
Acta sci. vet. (Impr.) ; 49(suppl.1): Pub.649-Jan 4, 2021. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: biblio-1458508

Resumo

Background: Primary hyperlipidemia is a condition that affects some specific breeds. It has been previously describedin Miniature Shnauzer, Beagles, Shetland Shepdog and West Highland White Terrier. There are no reports of primaryhyperlipidemia in Maltese dogs. It is a hereditary disorder of lipoprotein metabolism. The etiology is unknown and maybe related to a genetic problem in lipoprotein lipase or to the absence of apaprotein CII. Clinical signs include spontaneousarterosclerosis, retinal lipemia, cutaneous xanthomas, abdominal pain, lethargy, vomiting and / or diarrhea. Neurologicalmanifestations such as seizures and behavioral changes may also occur. The aim of this report is to describe a case ofreactive seizures due to hyperlipidemia in a dog.Case: A 5-year-old male Maltese dog was admitted with a history of seizures. Hypertension and abdominal distensionwith large amounts of intestinal gases were found in general physical examination. Neurological examination revealedimpaired nasal septum sensory perception, which was slightly bilaterally reduced, and pain on cervical palpation and inthe brachial plexus region. Based on history and clinical examination, it was possible to locate the lesion in the thalamocortical region and to suspect idiopathic epilepsy, reactive seizures, and symptomatic epilepsy due to meningoencephalitisof unknown origin. The diagnosis of primary hyperlipidemia was made by exclusion with the aid of laboratory tests andultrasound. After the establishment of a fat restriction diet, bezafibrate, phenobarbital, and omega-3 supplementation, theanimal improved significantly with the reduction of epileptic seizures.Discussion: The initial clinical suspicion was hyperadrenocorticism as the primary cause of hyperlipidemia. This suspicion was based on the presence of polyphagia, polydipsia, polyuria and abdominal distension, together with laboratory...


Assuntos
Masculino , Animais , Cães , Doenças do Cão , Epilepsia/veterinária , Hiperlipidemias/veterinária , Anlodipino/uso terapêutico , Bezafibrato/uso terapêutico , Enalapril/uso terapêutico , Fenobarbital/uso terapêutico , Restrição Calórica/veterinária , Ultrassonografia/veterinária
14.
Acta sci. vet. (Online) ; 49(suppl.1): Pub. 649, 3 jun. 2021. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: vti-764706

Resumo

Background: Primary hyperlipidemia is a condition that affects some specific breeds. It has been previously describedin Miniature Shnauzer, Beagles, Shetland Shepdog and West Highland White Terrier. There are no reports of primaryhyperlipidemia in Maltese dogs. It is a hereditary disorder of lipoprotein metabolism. The etiology is unknown and maybe related to a genetic problem in lipoprotein lipase or to the absence of apaprotein CII. Clinical signs include spontaneousarterosclerosis, retinal lipemia, cutaneous xanthomas, abdominal pain, lethargy, vomiting and / or diarrhea. Neurologicalmanifestations such as seizures and behavioral changes may also occur. The aim of this report is to describe a case ofreactive seizures due to hyperlipidemia in a dog.Case: A 5-year-old male Maltese dog was admitted with a history of seizures. Hypertension and abdominal distensionwith large amounts of intestinal gases were found in general physical examination. Neurological examination revealedimpaired nasal septum sensory perception, which was slightly bilaterally reduced, and pain on cervical palpation and inthe brachial plexus region. Based on history and clinical examination, it was possible to locate the lesion in the thalamocortical region and to suspect idiopathic epilepsy, reactive seizures, and symptomatic epilepsy due to meningoencephalitisof unknown origin. The diagnosis of primary hyperlipidemia was made by exclusion with the aid of laboratory tests andultrasound. After the establishment of a fat restriction diet, bezafibrate, phenobarbital, and omega-3 supplementation, theanimal improved significantly with the reduction of epileptic seizures.Discussion: The initial clinical suspicion was hyperadrenocorticism as the primary cause of hyperlipidemia. This suspicion was based on the presence of polyphagia, polydipsia, polyuria and abdominal distension, together with laboratory...(AU)


Assuntos
Animais , Masculino , Cães , Epilepsia/veterinária , Hiperlipidemias/veterinária , Doenças do Cão , Fenobarbital/uso terapêutico , Bezafibrato/uso terapêutico , Restrição Calórica/veterinária , Enalapril/uso terapêutico , Anlodipino/uso terapêutico , Ultrassonografia/veterinária
15.
R. Educ. contin. Med. Vet. Zoot. ; 19(1): e38182, 2021. ilus
Artigo em Português | VETINDEX | ID: vti-32982

Resumo

A alopecia X ou “aprisionamento do folículo piloso” é uma dermatopatia frequente em consultas dermatológicas veterinárias, caracterizada por um conjunto de manifestações cutâneas como a perda de pelame. Sua etiologia permanece desconhecida até os dias atuais, o que justifica a sua denominação. A suspeita é de que seja uma enfermidade de caráter hereditário, sendo interessante observar que, em áreas de trauma ou biópsia, ocorre recrescimento piloso. Acomete tanto fêmeas quanto machos, tendo predileção por machos não castrados entre um a cinco anos de idade. Atinge principalmente raças nórdicas como, por exemplo, o spitz alemão, malamute do Alasca, husky siberiano e samoieda. Pode estar relacionada a alterações endócrinas e vir acompanhada de doenças secundárias, devido à perda de proteção oferecida pela pelagem. O principal sinal clínico é a queda de pelos não inflamatória, bilateral e simétrica, pelo seco, sem brilho e com aspecto de lã, além de melanodermia e outras alterações inespecíficas. O diagnóstico pode ser dado a partir da resposta do paciente frente ao tratamento instituído. A castração dos animais acometidos é a terapia mais empregada atualmente. O médico-veterinário deve estar a par da ocorrência, sinais clínicos e tratamento dessa afecção, de maneira a orientar os tutores de forma correta. O objetivo do trabalho foi contribuir para o entendimento da alopecia X reunindo informações pertinentes.(AU)


Alopecia X or “hair follicle entrapment” is a common dermatopathy in veterinary dermatological consultations, characterized by a set of skin manifestations such as hair loss. Its etiology remains unknown to the present day, which justifies its name. The suspicion is that it is a hereditary disease, and it is interesting to note that, in areas of trauma or biopsy, hair regrowth occurs. It affects both females and males, with a predilection for uncastrated males between one to five years old. It mainly affects Nordic breeds such as the German Spitz, Alaskan Malamute, Siberian Husky and Samoyed. It may be related to endocrine disorders and be accompanied by secondary diseases, due to the loss of protection offered by the coat. The main clinical sign is non-inflammatory, bilateral and symmetric hair loss, dry and dull hair with a woolen appearance, in addition to melanoderma and other nonspecific alterations. The diagnosis can be made based on the patients response to the instituted treatment. Castration of affected animals is currently the most used therapy. The veterinarian must be aware of the occurrence, clinical signs and treatment of this condition, in order to guide tutors correctly. The objective of the work was to contribute to the understanding of alopecia X by gathering pertinent information.(AU)


Assuntos
Animais , Cães , Noxas , Alopecia , Técnicas de Laboratório Clínico , Cães
16.
Ci. Rural ; 51(7)2021. tab
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: vti-31566

Resumo

Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the countrys economy, but high levels of inbreeding have decreased the breeds fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1-30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility.(AU)


Os distúrbios genéticos nos bovinos da raça Holandesa são um problema de saúde que cresceu nos últimos anos a nível mundial, comprometendo a sustentabilidade da produção leiteira moderna. No Uruguai, a produção leiteira com base na raça Holstein é um dos setores mais importantes da economia do país, mas altos níveis de endogamia diminuíram a fertilidade da raça nas últimas décadas. O objetivo deste estudo foi investigar a presença e difusão de alelos letais e semi-letais causando morte de embriões, abortos, malformações fetais e doenças neonatais em bezerros da raça Holandesa. Usando o BeadChip Bovino 50K GeneSeek® Genomic Profiler, genotipamos 383 bezerros (menos de um mês) de 27 fazendas localizadas na principal região leiteira do Uruguai. Os resultados mostraram uma alta prevalência de fazendas (85%) e bezerros portadores (21%), incluindo um ou mais dos seguintes alelos letais ou semi-letais: sindactilismo (4,18%), braquipespina (3,39%), haplótipo de deficiência de colesterol (2,61%), malformação vertebral complexa (2,09%), deficiência de adesão de leucócitos bovinos (1,04% s) e haplótipos de Holstein HH1 (4,44%), HH3 (3,13%), HH4 (1,04%) e HH5 (0,26%). A maioria desses alelos não havia sido reconhecida anteriormente no país. Concluímos que as mutações letais e semi-letais são comuns na raça Holstein no Uruguai. Mais estudos são necessários para determinar seu impacto na fertilidade do gado leiteiro.(AU)


Assuntos
Animais , Bovinos , Doenças dos Bovinos/congênito , Doenças dos Bovinos/embriologia , Doenças dos Bovinos/genética
17.
Ciênc. anim. bras. (Impr.) ; 21: e, 23 mar. 2020. ilus, tab
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: biblio-1473749

Resumo

Muscular dystrophies are hereditary diseases that lead to progressive degeneration of the skeletal musculature. Golden Retriever dogs are used as animal models because they show a hereditary muscle disease similar to muscular dystrophy in humans. Aims: To evaluate the immunostaining of M1 (CD68) and M2 (CD163) macrophages, MHC I, MHC II and, utrophin in muscles of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy (GRMD). Methods: Samples from 17 male dogs affected by GRMD were divided into GI - dystrophic dogs up to one year of age; and GII - dystrophic dogs over one-year-old. Results: Immunostaining of CD163 was higher than CD68 in both GI and GII. CD68 showed no variation between groups of dystrophic animals. MHC class I immunostaining was most evident in the biceps femoris and triceps brachialis. MHC class II was expressed mildly in four dystrophic muscle types in GI and GII. Utrophin immunostaining was higher in GII. Conclusion: M2 macrophages were one of the main mononuclear inflammatory cells found in dystrophic muscles. The number of M2 in muscles of dogs with GRMD increases with age, linking this cell subtype to permanent muscle damage.


As distrofias musculares são doenças hereditárias que levam à degeneração progressiva da musculatura esquelética. Cães Golden Retriever são usados como modelos animais, pois desenvolvem uma doença muscular hereditária semelhante à distrofia muscular em humanos. Objetivos: Avaliar a imunomarcação dos macrófagos M1 (CD68) e M2 (CD163), MHC I, MHC II e utrofina nos músculos de cães Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (DMGR). Métodos: Amostras de 17 cães machos afetados por DMGR foram divididas em cães distróficos GI - até um ano de idade; e GII - cães distróficos com mais de um ano de idade. Resultados: a imunomarcação de CD163 foi maior que CD68 nos grupos GI e GII. CD68 não mostrou variação entre os grupos de animais distróficos. A imunomarcação de MHC classe I foi mais evidente no bíceps femoral e tríceps braquial. O MHC classe II foi expresso discretamente nos quatro tipos de músculo distrófico no GI e GII. A imunomarcação de utrofina foi maior no GII. Conclusão: Os macrófagos M2 foram uma das principais células inflamatórias mononucleares encontradas nos músculos distróficos. O número de M2 nos músculos de cães com DMGR aumentou com a idade, ligando esse subtipo de célula a danos musculares permanentes.


Assuntos
Animais , Cães , Distrofia Muscular Animal/imunologia , Macrófagos , Utrofina , Doenças Musculares/veterinária , Imuno-Histoquímica/veterinária
18.
Ci. Anim. bras. ; 21: e-52383, June 16, 2020. ilus, tab
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: vti-32028

Resumo

Muscular dystrophies are hereditary diseases that lead to progressive degeneration of the skeletal musculature. Golden Retriever dogs are used as animal models because they show a hereditary muscle disease similar to muscular dystrophy in humans. Aims: To evaluate the immunostaining of M1 (CD68) and M2 (CD163) macrophages, MHC I, MHC II and, utrophin in muscles of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy (GRMD). Methods: Samples from 17 male dogs affected by GRMD were divided into GI - dystrophic dogs up to one year of age; and GII - dystrophic dogs over one-year-old. Results: Immunostaining of CD163 was higher than CD68 in both GI and GII. CD68 showed no variation between groups of dystrophic animals. MHC class I immunostaining was most evident in the biceps femoris and triceps brachialis. MHC class II was expressed mildly in four dystrophic muscle types in GI and GII. Utrophin immunostaining was higher in GII. Conclusion: M2 macrophages were one of the main mononuclear inflammatory cells found in dystrophic muscles. The number of M2 in muscles of dogs with GRMD increases with age, linking this cell subtype to permanent muscle damage.(AU)


As distrofias musculares são doenças hereditárias que levam à degeneração progressiva da musculatura esquelética. Cães Golden Retriever são usados como modelos animais, pois desenvolvem uma doença muscular hereditária semelhante à distrofia muscular em humanos. Objetivos: Avaliar a imunomarcação dos macrófagos M1 (CD68) e M2 (CD163), MHC I, MHC II e utrofina nos músculos de cães Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (DMGR). Métodos: Amostras de 17 cães machos afetados por DMGR foram divididas em cães distróficos GI - até um ano de idade; e GII - cães distróficos com mais de um ano de idade. Resultados: a imunomarcação de CD163 foi maior que CD68 nos grupos GI e GII. CD68 não mostrou variação entre os grupos de animais distróficos. A imunomarcação de MHC classe I foi mais evidente no bíceps femoral e tríceps braquial. O MHC classe II foi expresso discretamente nos quatro tipos de músculo distrófico no GI e GII. A imunomarcação de utrofina foi maior no GII. Conclusão: Os macrófagos M2 foram uma das principais células inflamatórias mononucleares encontradas nos músculos distróficos. O número de M2 nos músculos de cães com DMGR aumentou com a idade, ligando esse subtipo de célula a danos musculares permanentes.(AU)


Assuntos
Animais , Cães , Distrofia Muscular Animal/imunologia , Macrófagos , Utrofina , Imuno-Histoquímica/veterinária , Doenças Musculares/veterinária
19.
Pesqui. vet. bras ; 39(7)2019.
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: vti-744269

Resumo

ABSTRACT: The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.

20.
Pesqui. vet. bras ; 39(7): 481-484, July 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1040707

Resumo

The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, BLAD, FXID, and CVM autosomal recessive disorders in Bos taurus Holstein cows bred in the Altos Norte region of the state of Jalisco, Mexico. We extracted DNA from 408 random samples of peripheral blood, and then used polymerase chain reaction (PCR) to identify insertion mutations for FXID, and PCR with restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) for CVM, BC and BLAD. We visualized the PCR products using agarose gel electrophoresis stained with GelRed®. We found that 100% of wild-type (N/N) allele homozygous animals for genes CD18, ASS, and FXI were free of the mutations for BLAD, BC and FXID respectively. For gene SLC35A3 we estimated total carrier frequency of 10.3% and allele frequency of 5%.(AU)


Assuntos
Animais , Feminino , Bovinos , Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/veterinária , Citrulinemia/veterinária , Transtornos Cromossômicos/epidemiologia , Deficiência do Fator XI/veterinária , Doenças Genéticas Inatas/veterinária , México/epidemiologia
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