Ehlers-Danlos syndrome in a crossbreed cat / Síndrome de Ehlers-Danlos em um gato mestiço

ABSTRACT

The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) consists of a group of diseases characterized by defective collagen production or failure in its organization, resulting in changes in the strength and extensibility of connective tissue. This report describes the dermatological and histological findings observed in a 3-month-old crossbreed cat with rupture and detachment of skin in the thoracic limb and rupture of the skin in the cervical region. Upon dermatological examination, the cat presented fragile and hyperextensible skin in the cervical region and a skin extensibility index of 21%. Histopathological evaluation of the skin specimens revealed evident disorganization of collagen bundles in dermis and in the Masson's trichrome staining, follicular dysplasia was found. The presumptive diagnosis of EDS was made based on the clinical and histopathological findings. Sanger sequencing did not detect any mutated alleles for the c.3420delG mutation in COL5A1 gene, which was an autosomal dominant mutation previously been associated with Ehlers-Danlos syndrome in cats. The absence of this mutation in the reported cat suggests that other mutation may also be responsible for the development of cutaneous asthenia in this or maybe other genes related to collagen metabolism.

RESUMO

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) consiste em um conjunto de doenças caracterizadas pela produção deficiente de colágeno ou falha em sua organização, resultando em alterações na resistência e extensibilidade do tecido conjuntivo. Este relato descreve os achados dermatológicos e histológicos observados em um gato mestiço de três meses de idade com ruptura e descolamento de pele do membro torácico e ruptura da pele na região cervical. Ao exame dermatológico, o gato apresentava pele hiper-extensível, fragilizada na região cervical e índice de extensibilidade cutânea de 21%. A avaliação histopatológica das amostras de pele revelou desorganização evidente dos feixes de colágeno na derme e pela coloração com tricrômico de Masson foi encontrada displasia folicular. O diagnóstico presuntivo de EDS foi realizado com base nos achados clínicos e histopatológicos. O sequenciamento de Sanger não detectou nenhum alelo mutado para a mutação c.3420delG no gene COL5A1, que é uma mutação autossômica dominante previamente associada à síndrome de Ehlers-Danlos em gatos. A ausência dessa mutação no gato relatado sugere que outra mutação também pode ser responsável pelo desenvolvimento de astenia cutânea neste gene ou em outro associado ao metabolismo de colágeno.