Detecção do polimorfismo gln604glu no Gene Abcg5 em um grupo de indivíduos de São Roque (São Paulo/Brasil) e correlação com parâmetros do perfil lipídico / Detection of the gln604glu polymorphism in the gene Abcg5 in a group of individuals from the city of São Roque (São Paulo/Brazil) and the correlation with lipid profile parameters

RESUMO

Este trabalho teve como objetivo estudar o polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 e a sua correlação com os parâmetros lipídicos, em uma população de voluntários residentes na cidade de São Roque (SP), em 2009. Foram determinados os perfis lipídicos de 150 voluntários por meio de métodos enzimáticos colorimétricos (Advia-1650-Bayer) e em seguida a realização de análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 pela técnica de reação em cadeia da polimerase seguida de análise de enzima de restrição. Os resultados mostraram que 45% dos indivíduos apresentaram hipercolesterolemia, 31% exibiram hipertriacilglicerolemia e 11% hipoalfalipoproteinemia. A análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 demonstrou que 55% dos indivíduos eram heterozigotos, 37% homozigotos normais e 8% homozigotos mutantes. Não foi observada diferença significativa entre os perfis lipídicos dos homozigotos selvagens, homozigotos mutantes e heterozigotos, não existindo correlação entre os perfis lipídicos e o polimorfismo. Os resultados sugerem que na população estudada, a presença do polimorfismo não pode ser considerada como um biomarcador para dislipidemia. Sendo necessários estudos mais amplos que avaliem a relação entre o perfil genético do indivíduo e a resposta ao tratamento preconizado.

ABSTRACT

The aim of the present work is to study the Gln604Glu polymorphism of the ABCG5 gene and its correlation with the lipid profile in a volunteer population resident in the city of São Roque in the state of São Paulo (2009). For the analysis of the lipid profile and the Gln604Glu polymorphism, we used the techniques of colorimetric analysis, Polymerase Chain Reaction (PCR) and Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), respectively. The results showed that 45% of the individuals presented with hypercholesterolemia, 31% with hypertriacylglyce-rolemia and 11% with hypoalphalipoproteinemia. The analysis of the Gln604Glu polymorphism showed that 55% of the individuals were heterozygous, 37% normal heterozygous and 8% mutant heterozygous. No significant difference was observed between the lipid profiles of the wild homozygous, mutant homozygous and heterozygous, there being no correlation between the lipid profile and polymorphisms. The results suggest that the presence of polymorphism cannot be used as a dyslipidemia biomarker, in the studied population. Broader studies are required that can evaluate the relationship between the genetic profile of the individual and the response to the advocated treatment.