Modelos animais das principais craniostenoses humanas / Animal models of the main human craniostenosis

RESUMO

As craniostenoses representam importante grupo de alterações dismórficas fenotípicas dentro da prática clínica, resultantes do fechamento prematuro das suturas cranianas, originando alterações na orientação do crescimento e desenvolvimento normal do crânio, conforme o comprometimento de uma ou mais suturas. Mais do que comprometimento isoladamente estético, alterações neurofuncionais e cognitivas são comuns, especialmente nos casos das craniostenoses sindrômicas malformativas. Apesar dos fenótipos clínicos serem bastante conhecidos da prática médica, especialmente neu- rológica e pediátrica, atualmente o conhecimento referente aos mecanismos fisiopato- gênicos envolvidos ainda é bastante incipiente. Assim, o conhecimento dos principais modelos experimentais animais e o desenvolvimento de novos modelos dirigidos são fundamentais para a compreensão mais ampla das principais doenças que cursam com tal fenótipo. O objetivo deste artigo é fazer uma breve revisão a respeito dos principais modelos animais descritos para as craniostenoses.

ABSTRACT

Craniostenosis represents an important group of dysmorphic phenotypic changes in clinical practice, resulting from the premature closure of the cranial sutures, causing changes in the orientation of normal growth and development of the skull, according to the compromise of one or more sutures. More than aesthetic compromise alone, neurofunctional and cognitive changes are common, especially in cases of malformative syndromic craniostenosis. Despite the clinical phenotypes are well known in medical practice, mainly neurological and pediatric, the current knowledge regarding the mechanisms involved in its physiopathogenesis are still incipient. Thus, knowledge of the main experimental animal models and developing new targeted models are critical to a broader understanding of major diseases with this phenotype. The objective of this review is to briefly review the main animal models described for craniostenosis.