AMH Polymorphisms and their association with traits indicative of sexual precocity in nelore heifers / Polimorfismos do AMH e suas associações com características indicadoras de precocidade sexual em novilhas nelore

ABSTRACT

Anti-Müllerian Hormone (AMH) is a protein expressed in the gonads and related to ovarian follicular development. The aim of this study was to investigate the presence of polymorphisms in the AMH gene in a Nelore herd to analyze the genetic constitution of this population and to perform association studies with early pregnancy occurrence (EPO) and age at first calving (AFC). Phenotypic data consisted of verification of early pregnancy and age at first calving of 197 unrelated heifers exposed to the mating season and aged between 15 and 17 months (precocious group) and 24 months (non-precocious group). The “precocious” group consisted of 67 heifers with age at first calving of 26.5 ± 0.59 months, and the “non-precocious” group was composed of 130 heifers with age at first calving of 36.4 ± 0.99 months. All five exons of the AMH gene were amplified by Polymerase Chain Reaction (PCR) and sequenced. A total of three SNPs were identified in this study, all of them located in exon 5 (rs527023314, rs722016629, and rs134387246), the latter one positioned in the stop codon. All three SNPs identified in exon 5 characterized synonymous mutations. Only SNP rs134387246 exhibited a significant value (P ≤ 0.10) for EPO and AFC. The association study of SNP rs134387246 revealed an over-dominance effect (P = 0.056), and no additive effect was observed (P = 0.67). A reduction of 2.5 months (75 days) in the age at first calving of heterozygous heifers for the SNP rs134387246 was observed. For the first time, polymorphisms of the AMH gene were described in Nelore heifers and associated with sexual precocity traits.

RESUMO

O hormônio Anti-Mülleriano (AMH) é uma proteína expressa nas gônadas e está relacionada ao desenvolvimento folicular ovariano. O objetivo desse trabalho foi investigar a presença de polimorfismos do gene AMH em um rebanho Nelore, analisar a constituição genética da população para o gene e estudar a associação entre os polimorfismos e as características ocorrência de prenhez precoce (OPP) e idade ao primeiro parto (IPP). Os dados fenotípicos consistiram da verificação da prenhez precoce e idade ao primeiro parto de 197 novilhas, não aparentadas, expostas à estação de monta com idade entre 15 e 17 meses (grupo precoce) ou 24 meses (grupo não precoce). O grupo denominado “precoce” foi composto por 67 novilhas com idade ao primeiro parto de 26.5±0.59 meses, e o segundo denominado “não precoce” composto por 130 novilhas com idade ao primeiro parto de 36.4±0.99 meses. Os cinco éxons do gene AMH foram amplificados por meio da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e sequenciados. Um total de três SNPs foram identificados nesse estudo, todos localizados no éxon 5 (rs527023314, rs722016629 and rs134387246), sendo o último posicionado stop codon. Os três SNPs identificados caracterizaram mutações sinônimas. Somente o SNP rs134387246 exibiu associação significante (P ≤ 0.10) para ambas características (OPP e IPP). O estudo de associação do SNP rs134387246 revelou um efeito de sobre dominância (P=0,056), e ausência de ação gênica aditiva (P=0,67). Foi observada redução de 2,5 meses (75 dias) na idade ao primeiro parto de novilhas heterozigotas para o SNP rs134387246. Pela primeira vez na literatura, polimorfismos do gene AMH foram descritos em novilhas da raça Nelore e associados a características indicadoras de precocidade sexual.