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Investigação da mutação no gene da superóxido dismutase 1 (SOD1: C.118 G>A) associado a mielopatia degenerativa canina na raça Pastor Alemão

CASSIA REGINA OLIVEIRA SANTOS.
Tese em Português | VETTESES | ID: vtt-217113

Resumo

A mielopatia degenerativa canina (MDC) é uma enfermidade progressiva e ascendente da medula espinal que ao longo dos anos vem sendo descrita em várias raças. Os cães desenvolvem uma paraparesia/plegia progressiva, e com a piora dos sinais clínicos aliado a falta de tratamento para a cura, muitos tutores optam pela eutanásia. Os componentes genéticos que envolvem a enfermidade são cada vez mais estudados tendo em vista sua similaridade com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), e trata-se de uma doença genética autossômica recessiva associada a mutações no gene SOD1. O diagnóstico definitivo dá-se apenas no post mortem por meio dos achados histopatológicos na medula espinal que revelam uma axonopatia caracterizada por degeneração axonal e mielínica. Objetivou-se genotipar cães da raça Pastor Alemão para SOD1: c.118G> A a fim de conhecer como a mutação está distribuída nesta raça no Brasil. Por meio da reação em cdeia da polimerase-Polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (PCR-RFLP), 95 cães foram genotipados. Destes 23 foram identificados como heterozigotos AG e 72 homozigotos GG. A frequência observada do alelo A (associado à MDC) foi 12,1053%. Descreve-se também os achados clínicos, histopatológicos e moleculares associados à MDC em um cão da raça Pastor Suiço, o qual foi utilizado para a validação do teste. Nesse cão, os achados histopatológicos da medula espinal foram compatíveis com uma degeneração segmentar axonal e mielínica. Uma PCR foi otimizada e a amostra foi então submetida ao sequenciamento unidirecional que revelou que o animal em questão era homozigoto para o alelo A associado a mutação c.118G>A no exon 2 do gene SOD1. O diagnóstico presuntivo da MDC no presente caso foi esclarecido por meio dos achados histopatológicos, e também pela sua caracterização molecular, esta ultima ainda é pouco explorada em descrições da doença no Brasil. A investigação da mutação neste estudo permitiu o conhecimento sobre a presença do alelo A (SOD1:c.118G >A), em uma população de cães da raça Pastor Alemão no Brasil. Estes resultados têm valor para documentação, do ponto de vista epidemiológico, das frequências deste alelo na referida raça.
Canine degenerative myelopathy (MDC) is an ascending progressive disease of the spinal cord, which, through the years, has been described in various breeds. Dogs develop progressive paraparesis/plegia, and with evolution of clinical signs, several owners opt for euthanasia. Genetic components for this disease have been investigated due to its similarity with amyotrophic lateral sclerosis (ELA). Its a recessive autosomal disease caused by mutations in the SOD1 gene. A definitive diagnosis is obtained only on post mortem via histopathology findings for the spinal cord which show an axonopathy characterized by axonal and myelinic degeneration. A polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used for genotyping dogs from German Shepherd breed to SOD1: c.118G> A, to see how the mutation in distributed in Brazil. Of the 95 dogs that underwent genotyping, 23 were identified as heterozygotes AG and 72 homozygotes GG. The frequency for the A allele (associated with MDC) was 12.1053%. The clinical, histopathologic, and molecular findings were associated with MDC in a Swiss Shepherd dog. Histopathology findings for the spinal cord were compatible with segmental axonal and myelinic degeneration. The molecular diagnosis was done via extraction of the DNA obtained from an oral swab. The PCR was optimized and the sample sent for unidirectional sequencing which revealed the animal in question was a homozygote for the A allele for the c.118G>A mutation on exon 2 of the SOD1 gene. A presumptive diagnosis of MDC in the present case was clarified via histopathology findings, and also due to its molecular characteristics. The research carried out allowed the identification of the distribution of the "A" allele (SOD1: c.118G> A) in a population of German Shepherd dogs in Brazil. These results have value for documentation, from the epidemiological point of view, of the frequencies of this allele in breed.
Biblioteca responsável: BR68.1