ferramentas genômicas aplicadas à conservação e uso de recursos genéticos animais

RESUMO

A genotipagem com grande número de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) permitem novas formas de compreensão e investigação dos recursos genéticos animais. O objetivo geral deste trabalho foi utilizar os dados genômicos de ovinos, bovinos e caprinos para caracterização e investigação dos recursos genéticos disponíveis. Assim, buscou-se identificar a origem e estrutura das populações, avaliar a composição racial das populações e como esta composição se distribui no genoma de animais cruzados, identificar assinaturas de seleção e validar marcadores para certificação racial. Inicialmente, realizou-se uma revisão sobre os métodos estatísticos e os softwares disponíveis para análise de dados genômicos e detecção de assinaturas de seleção. Posteriormente, foram realizados diferentes estudos envolvendo diferentes populações de bovinos, ovinos e caprinos. No primeiro estudo, avaliou-se a arquitetura genética ao longo de gerações em uma raça composta (Brangus) oriunda do cruzamento das duas subespécies de bovinos (Bos taurus taurus e Bos taurus indicus). Assim, observamos como as pressões evolutivas (seleção, deriva e complementariedade) podem agir para selecionar os haplótipos favoráveis vindo das raças fundadoras e contribuir para a estrutura genética da nova raça composta formada. O segundo estudo buscou verificar a estrutura de população, cruzamentos, introgressões e diversidade genética das raças de ovinos deslanados brasileiros. Os recursos genéticos de ovinos brasileiros apresentam uma constituição genética única com intenso fluxo gênico entre as raças brasileiras. A raça Somalis Brasileiro tem forte relação com raças do leste africano, diferindo das demais raças brasileiras. As raças Somalis e Rabo Largo devem ser priorizadas nos esforços de conservação de recursos genéticos. O terceiro estudo buscou caracterizar a diversidade genética e assinaturas de seleção em caprinos no continente Americano. Neste, observou-se que o conceito de raça, particularmente entre as raças adaptadas localmente, não é uma maneira valide de caracterização das populações de caprinos. Em geral, os caprinos no continente Americano (Novo Mundo) possuem uma importante diversidade genética que pode ser usada para seleção focada em produtos específicos e promover adaptação ao ambiente. Por fim, realizou-se uma validação de um painel de 18 SNP com potencial para certificação das raças ovinas brasileiras (Crioula Brasileira, Morada Nova e Santa Inês). Apesar do painel ter apresentado confiabilidade elevada, este não é suficiente para a inequívoca certificação das raças estudadas, principalmente entre as deslanadas. Os resultados obtidos representam importante avanço para compreensão da constituição genética dos recursos genéticos, bem como a identificação das regiões genômicas associadas a características adaptativas. Este conhecimento pode servir como suporte para tomada de decisão quanto à conservação de recursos genéticos. Alguns métodos avaliados, bem como o conhecimento da estrutura das populações, são importantes para a aplicação de ferramentas genômicas em programas de conservação de recursos genéticos e melhoramento genético.

ABSTRACT

The genotyping with several single nucleotide polymorphism (SNP) provide new insights in research with animal genetic resources. The objective of this study was to use the genomic data in sheep, cattle and goats to characterize and investigate the available genetic resources. Thus, we aimed to identify the origin and structure of populations, to evaluate the breed composition of the populations and how this composition is distributed through the genome of crossbred animals, to identify selection signatures and to validate markers for breed certification. Initially, we realized a review about statistical methods and softwares for genomic data analysis and detection of selection signatures. After, we performed several studies with different populations of cattle, sheep and goat. In the first study, the genetic architecture of a composite breed (Brangus), which is a crossbred from tow subspecies of bovine (Bos taurus taurus and Bos taurus indicus) was evaluated throughout several generations. We observed how the evolutionary pressure (selection, drift, and complementarity) could act to select the favorable haplotypes from the founder breeds and shape the genetic structure of the new composite breed. The second study aimed to verify the population structure, admixed, introgression and genetic diversity of the Brazilian hair sheep breeds. The Brazilian sheep genetic resources had a unique genetic background with intense gene flow between them. The Brazilian Somali breed had important linkage with West African breeds, differing from the other Brazilian breeds. Brazilian Somali and Fat-tail breeds should be prioritized in conservation efforts. The third study characterized the genetic diversity and the selection signatures in goats in Americas. Our findings suggest the concept of breed, particularly among locally adapted breeds, is not a meaningful way to characterize goat populations. Results suggested goats in the Americas (New World) have substantial genetic diversity to use in selection and promote environmental adaptation or product driven specialization. Lastly, a validation of the 18 SNP panel to breed certification of Brazilian sheep breeds (Brazilian Creole, Morada Nova and Santa Inês). Although the high reliability of this subset of 18 SNPs, it is not enough for unequivocal assignment of the studied breeds, mainly the hair breeds. The results obtained represent an important step to understanding the genetic constitution of the genetic resources, as well as the identification of genomic region associated with adaptation traits. This knowledge could be useful to support the stakeholders in conservation of genetic resources. Some methods evaluated here, as well as the knowledge of population structure, are important to application of genomic tools in animal breeding and conservation programs.