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Tese em Português | VETTESES | ID: vtt-218157

Resumo

A chamada de variantes genômicas, a fim de identificação de novas variantes de nucleotídeo único (SNVs) e inserções/deleções (InDELs), potencialmente associadas às características de rusticidade e resistência a ambientes áridos em equinos da raça Nordestina, a partir de dados de sequenciamento de genoma completo foi a estratégia utilizada no presente estudo para compreensão dos mecanismos adaptativos da raça para sobrevivência no semiárido do nordeste brasileiro. Essas variantes podem estar associadas à resistência exibida pelo cavalo Nordestino, por meio do padrão racial, que é altamente especializado para o desempenho de atividades que exigem força e resistência, sem quaisquer prejuízos à sua perpetuação. O genoma de um representante típico da raça foi sequenciado, sendo este o primeiro trabalho de sequenciamento de genoma completo de uma raça equina naturalizada brasileira, que utilizou a estratégia de genômica comparativa para chamada de variantes, usando-se como referência a mais recente atualização do genoma equino disponível (Ensemble, EquCab 3.0). A chamada de variantes genômicas por ferramentas baseadas em algoritmos identificou 1.598.210 SNVs e 138.139 InDels pelo software Freebayes e 88.838 SNVs e 25.232 InDELs pelo software GATK. As variantes foram classificadas quanto ao tipo, localização e efeito de impacto e foi feita a anotação genômica das regiões onde estão localizadas. Aquelas de impacto alto e moderado foram selecionadas para análise de enriquecimento funcional e para validação populacional em 60 animais provenientes dos estados da Bahia, Pernambuco e Piauí. SNVs de impacto alto ocorreram exclusivamente em genes de GTPases. Genes da família de Receptores Olfativos (OR), que continham SNVs de impacto moderado tiveram maior representatividade na análise funcional. Todos os dez loci testados, contendo SNVs características da raça apresentaram alelos polimórficos nas três populações, com frequências genotípicas elevadas de indivíduos heterozigotos e homozigotos contendo polimorfismo alélico. As frequências genotípicas de oito loci analisados foram significativamente diferentes entre as três populações, sugerindo a fixação populacional dos alelos polimórficos e diversidade genética. A presença de SNVs em OR genes, que estão diretamente relacionados aos mecanismos adaptativos, representa importantes informações genéticas para compreender a adaptação da raça ao semiárido do nordeste brasileiro e para associá-las ao fenótipo peculiar exibido por essa raça.

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Genomic variant calling, in order to identify new single nucleotide variants (SNVs) and insertions/deletions (InDELs), potentially associated with the characteristics of rusticity and resistance to arid climate in Nordestino horse breed, based in whole genome sequencing was the strategy used in the present study to understand the adaptive mechanisms of the breed to semiarid climate of Brazilian northeastern. These variations are possibly associated with the resistance exhibited by the breed, through the highly specialized racial pattern for the performance of activities that require strength and endurance, without any damage to its perpetuation. Complete genome sequencing of a typical representative of the breed was carried out, this being the first whole genome sequencing of a Brazilian naturalized equine breed, as a comparative genomics strategy for variants calling with the most recent reference genome equine update (Ensemble EquCab 3.0). Tools based on algorithms for variants calling identified 1,598,210 SNVs and 138,139 InDels (Freebayes software) and 88,838 SNVs and 25,232 InDELs (GATK software). Variants were classified as to the type, location and impact effect and the genomic regions were anoted. High and moderate impact variants were selected to functional enrichment analysis and for population validation in 60 animals from the states of Bahia, Pernambuco and Piaui. High-impact SNVs occurred exclusively in GTPase genes. Olfactory Receptor (OR) genes family containing moderate-impact SNVs had high representativeness in the functional analysis. All 10 loci tested, containing breed-specific SNVs, presented polymorphic alleles in the three populations, with high genotypic frequencies of heterozygous and homozygous with allelic polymorphism. The genotypic frequencies for 8 loci were significantly different between the three populations, suggesting allelic fixation and genetic diversity. The presence of SNVs in OR genes, which are related to adaptive mechanisms, represents important genetic information to understand the adaptation of the breed to the semiarid region of northeastern Brazil and to associate them with the peculiar phenotype exhibited by that breed.

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