ANÁLISE DE ASSOCIAÇÃO GENÔMICA PARA HÉRNIA UMBILICAL EM SUÍNOS COMERCIAIS UTILIZANDO ABORDAGEM DE MARCADORES ÚNICOS E MÚLTIPLOS
Thesis
em Pt
| VETTESES
| ID: vtt-218971
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BR68.1
RESUMO
Existem vários defeitos congênitos que afetam a suinocultura mundial, dentre elas a criptorquidia, pernas abertas, tremor congênito, intersexualidade, atresia anal e hérnias. A hérnia umbilical (HU) é um dos defeitos congênitos mais comuns em suínos, ocasionado pela protusão do conteúdo intestinal pelo canal umbilical. A presença de hérnias causa prejuízos ao bem-estar dos animais e pode ocasionar perdas econômicas devido ao menor crescimento e pior conversão alimentar. Além disto, as hérnias também podem gerar danos no momento do abate, contaminando a carcaça caso ocorra o rompimento das alças intestinais. A etiologia deste defeito congênito é multifatorial, envolvendo dentre eles fatores genéticos, existentes em diferentes raças suínas. Por isto, é importante para a indústria suinícola, a identificação de marcadores no genoma suíno que possam estar relacionados a hérnia umbilical e, possam ser utilizados no processo de seleção de progenitores, evitando a ocorrência da anomalia. O desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento de nova geração levou a identificação de muitos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), tornando possível estudos de análise de associação genômica ampla (GWAS), que envolvem milhares de variantes em todo o genoma, utilizadas para identificar as associadas com características de interesse. Para este tipo de estudo, várias metodologias podem ser utilizadas, entre elas a de único marcador que avalia o efeito individual de cada SNP e a de múltiplos marcadores, que analisa os haplótipos. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi avaliar regiões genômicas associadas ao desenvolvimento de hérnia umbilical em suíno por meio de duas metodologias estatísticas, utilizando único e múltiplos marcadores. Foram avaliados e genotipados 325 animais (92 casos e 233 controles) advindos de granjas de Santa Catarina, sendo híbridos da genética Agroceres Pic®, utilizando GGP Porcine Bead Chip (Neogen, Lincon, NE, EUA). Foram encontrados 10 SNPs significativos pela análise de único marcador contando com 23 transcritos de conhecimento biológico na extensão das regiões. Com a análise de múltiplos marcadores foram observados 401 SNPs distribuídos em 51 regiões do genoma contando com 116 transcritos conhecidos. Os processos biológicos significativamente associados a estes genes foram aqueles relacionados ao desenvolvimento da musculatura esquelética, a ocorrência da angiogênese, bem como o recrutamento de citocinas para combate inflamatório e cicatrização umbilical. De acordo com nossos resultadosforam considerados fortes candidatos ao desenvolvimento de hérnia umbilical em suínos segundo a metodologia utilizando único marcador, os genes MTM1 e MTMR1, segundo a metodologia de múltiplos marcadores, os genes EP300, MSTN e EYA2, e por ambas as metodologias os genes GJA5, BCL9, ACP6 e WARS2. Assim, pôde-se conhecer melhor os fatores genéticos associados a hérnia umbilical, demonstrando que genes relacionados ao desenvolvimento da musculatura esquelética, e processos ligados a matriz extracelular e ao sistema imune, podem estar intimamente relacionados a distúrbios que levam a predisposição da ocorrência de hérnia umbilical em suínos comerciais.
ABSTRACT
There are several birth defects that affect pig farming worldwide, including cryptorchidism, splay legs, congenital tremor, intersexuality, anal atresia and hernias. Umbilical hernia (UH) is one of the most common congenital disabilities in pigs caused by the protrusion of the intestinal contents by the umbilical ring. The presence of hernias can cause economic losses due to the damage caused to the welfare of the animals, which results in reduced growth and poor feed conversion. Moreover, hernias can also cause damage in the moment of slaughter, contaminating the carcass if a rupture of the intestinal loops accurs. For this reason, it is essential for the pig industry, the identification of markers in the swine genome, which may be associated to umbilical hernia to be used in the selection process, preventing the occurrence of this anomaly. The development of new generation sequencing technologies has led to the identification of many single nucleotide polymorphisms (SNPs), making genome-wide association studies (GWAS) possible which involves thousands of variants across the genome used to identify those associated with traits of interest. For this type of study, several methodologies are available, such as single marker that evaluates the individual effect of each SNP and that of multiple markers, which analyzes the haplotypes. Thus, the objective of this study was to identify genomic regions associated with the development of umbilical hernia in pigs, using two statistical methodologies single and multiple markers. A total of 325 crossbred pigs (92 cases and 233 controls), hybrids of the Agroceres Pic® genetics, from farms located in Santa Catarina State were evaluated and genotyped, using GGP Porcine Bead Chip (Neogen, Lincon, NE, EUA). Ten significant SNPs were found with the single marker analysis, comprising 23 transcripts of biological knowledge in the extension of the regions. With the multiple marker analysis, 401 SNPs were also observed distributed in 51 genomic regions, with 116 transcripts biologically known. The biological processes significantly associated with these genes were those related to the development of skeletal muscle, the occurrence of angiogenesis, as well as the recruitment of cytokines to fight inflammation and umbilical healing. According to our results, strong candidates for the development of umbilical hernia in pigs were considered according to the methodology using a single marker, the MTM1 and MTMR1 genes, according to the multiple marker methodology, the EP300, MSTN and EYA2 genes, and by both methodologies the genes GJA5, BCL9, ACP6 and WARS2. Thus, it was possible to better understand the genetic factors associated with umbilical hernia, demonstrating that genes related to the development of skeletal muscle, and processes linked to the extracellular matrix and the immune system, may be closely related to disorders that lead to predisposition of occurrence of umbilical hernia in commercial pigs.
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VETTESES
Idioma:
Pt
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Thesis