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Tese em Português | VETTESES | ID: vtt-221018

Resumo

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são quadros complexos do neurodesenvolvimento, cujos sintomas incluem déficits na interação e comunicação social associados a comportamentos restritos e repetitivos. Sabe-se que as causas do TEA são multifatoriais, envolvendo genética e ambiente. Neste trabalho, nosso objetivo foi levantar dados sobre fatores de herança genética e ambientais em indivíduos brasileiros com TEA, a partir de uma anamnese on-line que captou dados de famílias de todo o território nacional. A ocorrência de fatores de herança genética foi testada com base no histórico familiar. Já para os fatores ambientais, foram consideradas exposição a fatores de risco durante a gestação. O grupo investigado contou com 2141 pessoas com TEA e 408 indivíduos para o grupo controle. Os respondentes foram captados em palestras dadas em todo o território nacional, e pelas redes sociais do Projeto a Fada do Dente. Nossas análises revelaram que é possível separar componentes de vulnerabilidade genética e exposição ambiental na população estudada, entretanto, não é possível separar grupos de pacientes que correspondam a um ou a outro componente, mas sim um continuum com diferentes composições dos componentes genéticos e ambientais. Além disso, alguns fatores ambientais considerados como de associação para o TEA, como parto cesárea, fumo e idade dos pais não se mostraram relevantes nesta população estudada.

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Autism spectrum disorders (ASD) are complex neurodevelopmental disorders that include deficits in interaction and social communication associated with restricted and repetitive behaviors. It is known that the causes of ASD are multifactorial, involving genetics and the environment. Our objective here was to collect data on genetic inheritance and environmental factors in Brazilian individuals with ASD, based on an online anamnesis designed to capture data from families across the country. The occurrence of genetic inheritance was tested based on family history. As for environmental factors, we have considered exposure to risk factors during pregnancy. There were 2141 people with ASD in the investigated group, and 408 individuals in the control group. Respondents were captured in lectures given throughout Brazil, and by the social networks of Projeto a Fada do Dente. Our analyzes revealed that it is possible to separate components of genetic vulnerability and environmental exposure in the population studied. However, it is not possible to separate groups of patients that correspond to only one or the other component, but rather a continuum with different compositions of the genetic and environmental components. In addition, some environmental factors considered to be associated with ASD, such as cesarean delivery, smoking during gestation and parents' age were not relevant in this population studied.

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