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Tese em Português | VETTESES | ID: vtt-221598

Resumo

A miosite imunomediada (IMM) causa atrofia muscular aguda e infiltração lin-focítica de miofibras. Em cavalos Quarto-de-milha (QM), uma mutação missen-se E321G em gene MYH1 está altamente associada à suscetibilidade ao de-senvolvimento de IMM. O objetivo deste estudo foi investigar a frequência alé-lica da variante E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil. Dos 299 QMs geno-tipados, 44 animais (14,7%) foram identificados como heterozigotos (N/My) pa-ra a variante E321G em gene MYH1 e 255 (85,3%) foram homozigotos para o alelo wild type (N/N); portanto, a frequência do alelo foi de 0,074. Cavalos da linhagem de rédeas mostraram uma frequência de heterozigotos significativa-mente maior do que outras linhagens. Não houve associação entre miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 ou hipertermia maligna e a vari-ante E321G em gene MYH1 nos animais avaliados. Além disso, aqui, descre-vemos aqui pela primeira vez no Brasil dois potros (N/My) com sinais clínicos de IMM. Este estudo destaca a importância de medidas de controle para evitar um aumento na incidência de IMM associado ao E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil, principalmente em cavalos de rédeas.

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In Quarter horses (QHs), myosin heavy chain myopathy (MYHM), characterized by nonexertional rhabdomyolysis or immune-mediated myositis (IMM) with acute mus-cle atrophy, is highly associated with a missense E321G MYH1 mu-tation. We identified two related QH foals in Brazil with the E321G MYH1 muta-tion that had clinical signs of MYHM, with the histological confirmation of IMM in one foal. This prompted an investigation into the allele frequency of the E321G MYH1 variant across performance QHs using a DNA archive in Brazil. Of 299 genotyped QHs, 44 animals (14.7%) were identified as heterozygous (My/N) for the E321G MYH1 variant, and 255 (85.3%) were homozygous for the wild-type allele (N/N), with an allele frequency of 0.074. Reining horses showed a significantly higher prevalence of heterozygosity than those in other disciplines (P=0.008). The prevalence of type 1 polysaccharide storage myopa-thy was 0.032, with only two E321G MYH1 heterozygotes possessing the GYS1 mutation. This study highlights the existence of MYHM and the high prevalence of the MYH1 mutation in QHs in Brazil, especially in reining QHs, underlining the importance of control measures to prevent an increase in the incidence of MYHM in QHs in Brazil.

Biblioteca responsável: BR68.1