Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2173-6, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27250579
2.
A patient with the classic features of Phelan-McDermid syndrome and a high immunoglobulin E level caused by a cryptic interstitial 0.72-Mb deletion in the 22q13.2 region.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 806-9, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24375995
3.
The Birth Prevalence of Spinal Muscular Atrophy: A Population Specific Approach in Estonia.
Front Genet
; 12: 796862, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35003227
4.
PEHO syndrome caused by compound heterozygote variants in ZNHIT3 gene.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103660, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31048081
5.
A retrospective analysis of the prevalence of imprinting disorders in Estonia from 1998 to 2016.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1649-1658, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31186545
6.
Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103572, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30423443
7.
Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 80-89, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30009132
8.
Epilepsy after perinatal stroke with different vascular subtypes.
Epilepsia Open
; 3(2): 193-202, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29881798
9.
Incidence of Childhood Epilepsy in Estonia.
J Child Neurol
; 33(9): 587-592, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29862897
10.
A female with Angelman syndrome and unusual limb deformities.
Pediatr Neurol
; 33(1): 66-9, 2005 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15876517
11.
Mosaicism for maternal uniparental disomy 15 in a boy with some clinical features of Prader-Willi syndrome.
Eur J Med Genet
; 57(6): 279-83, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24704109
12.
Coffin-Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1327-9, 2014 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24569609
13.
Monosomy 1p36 - a multifaceted and still enigmatic syndrome: four clinically diverse cases with shared white matter abnormalities.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 338-46, 2014 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24529875
14.
Prevalence of Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome in Estonian children: sister syndromes not equally represented.
Am J Med Genet A
; 140(18): 1936-43, 2006 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16906556
15.
The neonatal phenotype of Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(11): 1241-4, 2006 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16642508