Detalhe da pesquisa
1.
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly.
Hum Genet
; 142(4): 543-552, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36943452
2.
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2485-2490, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35567578
3.
Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans.
Hum Genet
; 139(4): 513-519, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31960134
4.
A novel POC1A variant in an alternatively spliced exon causes classic SOFT syndrome: clinical presentation of seven patients.
J Hum Genet
; 65(2): 193-197, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31767933
5.
Reanalysis of exome sequencing data of intellectual disability samples: Yields and benefits.
Clin Genet
; 94(6): 495-501, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30125339
6.
A novel mutation in DDR2 causing spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with short limbs and abnormal calcifications (SMED-SL) results in defective intra-cellular trafficking.
BMC Med Genet
; 15: 42, 2014 Apr 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24725993
7.
Biallelic loss-of-function variants of GFRA1 cause lethal bilateral renal agenesis.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104376, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34737117
8.
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families.
Sci Rep
; 12(1): 18862, 2022 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36344539
9.
Thyroid Hormone Resistance due to a Novel De Novo Mutation in Thyroid Hormone Receptor Alpha: First Case Report from the Middle East and North Africa.
Oman Med J
; 36(1): e226, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33628462
10.
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 revisited.
J Clin Neurosci
; 67: 139-144, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31182267
11.
The phenotypic spectrum of baraitser-winter syndrome: a new case and review of literature.
J AAPOS
; 9(6): 604-6, 2005 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16414535
12.
New Ocular Associations in Sanjad-Sakati Syndrome: Case report from Oman.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 14(3): e401-4, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25097779