Detalhe da pesquisa
1.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
2.
Phenotypic delineation of the retinal arterial macroaneurysms with supravalvular pulmonic stenosis syndrome.
Clin Genet
; 97(3): 447-456, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31730227
3.
Further delineation of HIDEA syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2999-3006, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32965080
4.
Congenital glaucoma and CYP1B1: an old story revisited.
Hum Genet
; 138(8-9): 1043-1049, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29556725
5.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
6.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
7.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
8.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
9.
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3307-15, 2014 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24488770
10.
Treatment of retinitis pigmentosa due to MERTK mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: results of a phase I trial.
Hum Genet
; 135(3): 327-43, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26825853
11.
Exome-based case-control association study using extreme phenotype design reveals novel candidates with protective effect in diabetic retinopathy.
Hum Genet
; 135(2): 193-200, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26693933
12.
Mutations in LRPAP1 are associated with severe myopia in humans.
Am J Hum Genet
; 93(2): 313-20, 2013 Aug 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23830514
13.
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
Genome Res
; 23(2): 236-47, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23105016
14.
Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies.
Genet Med
; 18(6): 554-62, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26355662
15.
Recessive mutations in ELOVL4 cause ichthyosis, intellectual disability, and spastic quadriplegia.
Am J Hum Genet
; 89(6): 745-50, 2011 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22100072
16.
Mutation of IGFBP7 causes upregulation of BRAF/MEK/ERK pathway and familial retinal arterial macroaneurysms.
Am J Hum Genet
; 89(2): 313-9, 2011 Aug 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21835307
17.
Essential role of ELOVL4 protein in very long chain fatty acid synthesis and retinal function.
J Biol Chem
; 287(14): 11469-80, 2012 Mar 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22199362
18.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38098057
19.
Identification of ADAMTS18 as a gene mutated in Knobloch syndrome.
J Med Genet
; 48(9): 597-601, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21862674
20.
A calcineurin-independent mechanism of angiogenesis inhibition by a nonimmunosuppressive cyclosporin A analog.
J Pharmacol Exp Ther
; 338(2): 466-75, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21562139