Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32707087
2.
Response to Hall et al.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1188-1189, 2020 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33275912
3.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
4.
Clinical and molecular characterization of 6 children with glutamate-cysteine ligase deficiency causing hemolytic anemia.
Blood Cells Mol Dis
; 65: 73-77, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28571779
5.
Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder.
Nat Commun
; 8(1): 818, 2017 10 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29018201