Detalhe da pesquisa
1.
Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease.
BMC Pediatr
; 20(1): 57, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32028919
2.
Patient perspective: my rare disease journey.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35217566
3.
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
Brain Commun
; 3(3): fcab075, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34240052
4.
Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis.
Arch Dis Child
; 105(4): 332-338, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31484632
5.
Common Data Elements for Muscle Biopsy Reporting.
Arch Pathol Lab Med
; 140(1): 51-65, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26132600