Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
2.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med
; 25(7): 100838, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37057673
3.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
4.
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain.
Clin Genet
; 103(4): 484-491, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36576126
5.
Classical homocystinuria presenting with transient basal ganglia pathology and dystonia.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1206-1208, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37718464
6.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
7.
Recognizable Pattern of Arthrogryposis and Congenital Myopathy Caused by the Recurrent TTN Metatranscript-only c.39974-11T > G Splice Variant.
Neuropediatrics
; 53(5): 309-320, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35605965
8.
D-dopachrome tautomerase in adipose tissue inflammation and wound repair.
J Cell Mol Med
; 21(1): 35-45, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27605340
9.
MIF-2/D-DT enhances proximal tubular cell regeneration through SLPI- and ATF4-dependent mechanisms.
Am J Physiol Renal Physiol
; 313(3): F767-F780, 2017 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28539339
10.
RANBP2 Mutation Mimicking Viral Encephalitis.
Neuropediatrics
; 53(4): 301-302, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35381605
11.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
12.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
13.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
14.
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 99(12): 1755-1768, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34536092
15.
SLPI - a Biomarker of Acute Kidney Injury after Open and Endovascular Thoracoabdominal Aortic Aneurysm (TAAA) Repair.
Sci Rep
; 10(1): 3453, 2020 02 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32103084
16.
The Macrophage Migration Inhibitory Factor (MIF) Promoter Polymorphisms (rs3063368, rs755622) Predict Acute Kidney Injury and Death after Cardiac Surgery.
J Clin Med
; 9(9)2020 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32932965
17.
Secretory Leukocyte Protease Inhibitor (SLPI)-A Novel Predictive Biomarker of Acute Kidney Injury after Cardiac Surgery: A Prospective Observational Study.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31717603
18.
Soluble CD74 Reroutes MIF/CXCR4/AKT-Mediated Survival of Cardiac Myofibroblasts to Necroptosis.
J Am Heart Assoc
; 7(17): e009384, 2018 09 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30371153
19.
The protective role of macrophage migration inhibitory factor in acute kidney injury after cardiac surgery.
Sci Transl Med
; 10(441)2018 05 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29769287
20.
Myocardial Ischemia Induces SDF-1α Release in Cardiac Surgery Patients.
J Cardiovasc Transl Res
; 9(3): 230-238, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27055858