Detalhe da pesquisa
1.
Obesity, oxidative DNA damage and vitamin D as predictors of genomic instability in children and adolescents.
Int J Obes (Lond)
; 45(9): 2095-2107, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34158611
2.
Phenotypic variability in two siblings with monogenic diabetes due to the same ABCC8 gene mutation.
Pediatr Diabetes
; 20(4): 482-485, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30734462
3.
A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene.
N Engl J Med
; 366(3): 243-9, 2012 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22168587
4.
Safety and Efficacy of Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
J Clin Med
; 8(4)2019 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30959750
5.
Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multiple Dose, Open Label Trial.
J Clin Med
; 8(8)2019 Jul 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31344955
6.
Unexplained gastrointestinal symptoms: think mitochondrial disease.
Dig Liver Dis
; 46(1): 1-8, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23768727
7.
Clinical and biochemical improvements in a patient with MNGIE following enzyme replacement.
Neurology
; 81(14): 1269-71, 2013 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23966250
8.
A 9-yr evaluation of carrier erythrocyte encapsulated adenosine deaminase (ADA) therapy in a patient with adult-type ADA deficiency.
Eur J Haematol
; 79(4): 338-48, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17680812
9.
Riboflavin-responsive glutaryl CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 88(1): 29-37, 2006 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16377226
10.
The mouse immune response to carrier erythrocyte entrapped antigens.
Vaccine
; 24(35-36): 6129-39, 2006 Aug 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16765492
11.
Haemorheology in Gaucher disease.
Eur J Haematol
; 75(3): 252-8, 2005 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16104883