Detalhe da pesquisa
1.
Autosomal recessive variants in TUBGCP2 alter the γ-tubulin ring complex leading to neurodevelopmental disease.
iScience
; 24(1): 101948, 2021 Jan 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33458610
2.
Severe neurodevelopmental disease caused by a homozygous TLK2 variant.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 383-387, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31558842
3.
Congenital myasthenic syndrome with mild intellectual disability caused by a recurrent SLC25A1 variant.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 373-377, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31527857