RESUMO
Three new HLA class I alleles were described in the Spanish population. HLA-A*68:169 and -B*39:129 show one amino acid replacement at the α1-domain, compared to A*68:02 (P47 > L47) and -B*39:06 (S11 > A11), respectively. HLA-B*07:298 presents one nucleotide mutation within exon 1, resulting in a new amino acid position -14, L>Q, which has not been previously described in any HLA protein. Prediction of the B*07:298 signal peptide cleavage did not show significant differences in comparison with that obtained for the rest of HLA-B genes.
Assuntos
Alelos , Sequência de Bases , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígeno HLA-B7/genética , Análise de Sequência de DNA , Sequência de Aminoácidos , Antígenos HLA-A/química , Antígenos HLA-B/química , Antígeno HLA-B7/química , Haplótipos , Humanos , Peptídeos/químicaRESUMO
Three new HLA class I alleles, HLA-A*02:620, HLA-B*27:150 and HLA-B*07:05:01:02, were described in the Spanish Caucasoid population.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Genes MHC Classe I/imunologia , Antígenos HLA-A/imunologia , Antígenos HLA-B/imunologia , Humanos , Espanha , População Branca/genéticaRESUMO
A novel HLA-DRB1*13:216 allele was characterized in a Spanish bone marrow donor.
Assuntos
Alelos , Substituição de Aminoácidos , Éxons , Cadeias HLA-DRB1/genética , Mutação , Sequência de Bases , Transplante de Medula Óssea , Expressão Gênica , Cadeias HLA-DRB1/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Análise de Sequência de DNA , Espanha , Doadores de TecidosRESUMO
Three novel HLA class II alleles, DRB1*08:70, DQA1*01:13 and DQA1*03:01:03, were characterized.
Assuntos
Alelos , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/genética , Sequência de Aminoácidos , Éxons , Cadeias alfa de HLA-DQ/química , Cadeias alfa de HLA-DQ/genética , Cadeias HLA-DRB1/química , Cadeias HLA-DRB1/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/química , Humanos , Linfoma não Hodgkin/genética , Análise de Sequência de DNARESUMO
HLA-A*31:01:02:02 differs from A*31:01:02 in a single nucleotide mutation at intron 3, nucleotide position 1000 (G > A).
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Doadores de Tecidos , Sequência de Bases , Transplante de Medula Óssea , Códon , Éxons , Expressão Gênica , Antígenos HLA-A/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Íntrons , Dados de Sequência Molecular , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-B*18:105 shows two nucleotide differences regarding B*18:22 (97 AGC>AGG, 99 TAC>TAT) and B*18:52 (94 ACC>ATC, 95 CTC>ATC).
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Hispânico ou Latino/genética , População Branca/genética , Sequência de Bases , Éxons/genética , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Alinhamento de SequênciaRESUMO
HLA-B*49:34 shows one nucleotide difference regarding B*49:01:01 at codon 66 (ATC>GTC, I66>V66).
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Mutação Puntual , Sequência de Aminoácidos , Substituição de Aminoácidos , Doadores de Sangue , Éxons , Genótipo , Antígenos HLA-B/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Transfusão de Plaquetas , Reação em Cadeia da Polimerase , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA , Espanha , População BrancaRESUMO
Two new HLA-A null alleles were characterized, A*11:210N and A*26:107N.
Assuntos
Genes MHC Classe I , Antígenos HLA-A/genética , Adulto , Alelos , Sequência de Aminoácidos , Sequência de Bases , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Alinhamento de Sequência , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Homologia de Sequência do Ácido Nucleico , Espanha , Doadores de TecidosRESUMO
HLA-B*44:203 shows one nucleotide difference to B*44:03:01 at codon 171 (TAC>CAC, Y171>H171).
Assuntos
Alelos , Substituição de Aminoácidos , Antígenos HLA-B/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de Bases , Códon , Éxons , Sangue Fetal/química , Sangue Fetal/imunologia , Antígenos HLA-B/classificação , Antígenos HLA-B/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Isoformas de Proteínas/classificação , Isoformas de Proteínas/genética , Isoformas de Proteínas/imunologia , Alinhamento de Sequência , EspanhaRESUMO
HLA-DRB1*11:153 differs from DRB1*11:131 by one nucleotide at position 286 where C > A, (codon 67 CTC>ATC), resulting in an amino acid substitution, 67L>67I.
Assuntos
Alelos , Bases de Dados de Ácidos Nucleicos , Cadeias HLA-DRB1/genética , Sequência de Bases , Humanos , Dados de Sequência MolecularRESUMO
HLA-B*08:108 shows one nucleotide difference regarding B*08:01:01 at codon 109 (CTC>TTC, L109>F109).
Assuntos
Alelos , Éxons , Antígeno HLA-B8/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de Bases , Transplante de Medula Óssea , Códon , Antígeno HLA-B8/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA , Doadores de Tecidos , População BrancaRESUMO
HLA-A*03:168N differs from HLA-A*03:01:01 by a single nucleotide substitution resulting in a coding change Y27X.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Células-Tronco Hematopoéticas/metabolismo , Teste de Histocompatibilidade , Análise de Sequência de DNA , Doadores de Tecidos , Sequência de Bases , Éxons/genética , Humanos , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Noruega , Alinhamento de Sequência , SorotipagemRESUMO
HLA-B*49:24 shows one nucleotide difference regarding B*49:10 at codon 12 (ATG>GTG). DRB1*03:64 differs from DRB1*03:01:01 in one amino acid residue at position 59, E>Q.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Cadeias HLA-DRB1/genética , Análise de Sequência de DNA , Sequência de Aminoácidos , Antígenos HLA-B/química , Cadeias HLA-DRB1/química , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Estrutura Terciária de ProteínaRESUMO
The new HLA-DPB1*142:01 allele differs from DPB1*26:01:02 and DPB1*56:01 at codons 65 (I65>L65) and 35 (F35>Y35), respectively.
Assuntos
Alelos , Rejeição de Enxerto , Cadeias beta de HLA-DP/genética , Transplante de Rim , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Sequência de Bases , Códon , Éxons , Evolução Fatal , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Peru , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA , Doadores de TecidosRESUMO
Two novels alleles, HLA-A*01:128 and HLA-C*05:88 are characterized.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-C/genética , Sequência de Aminoácidos , Substituição de Aminoácidos , Transplante de Medula Óssea , Códon , Antígenos HLA-A/imunologia , Antígenos HLA-C/imunologia , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Mutação , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA , Espanha , Doadores de TecidosRESUMO
HLA-B*51:153 shows two nucleotide differences compared with B*51:08 at codon 163 (CTG>ACG).
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Mutação Puntual , Sequência de Bases , Éxons , Antígenos HLA-B/imunologia , Haplótipos , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Reação em Cadeia da Polimerase , Alinhamento de Sequência , Análise de Sequência de DNA , EspanhaRESUMO
To determine the complete sequence of a newly identified human leukocyte antigen (HLA)-C allele, we designed a method where the full genomic sequence of HLA-C*04 was amplified in isolation from the patient second HLA-C allele in a single polymerase chain reaction (PCR), using primers spanning its 5'- and 3'-untranslated regions. The new allele, officially designated HLA-C*04:71, differs from HLA-C*04:01:01:01 by two single-nucleotide polymorphisms: one determines substitution of phenylalanine for serine 9 at the B pocket of the peptide-binding site; the second substitution is a new polymorphism in intron 5. Phe-9 is characteristic of Cw1 alleles and its presence in C*04:71 most likely affects its peptide-binding repertoire. The principle we have used for C*04:71 isolation could be adapted for unambiguous sequence-based HLA-C typing of selected samples in a clinical setting.
Assuntos
Alelos , Antígenos HLA-C/genética , Peptídeos/química , Motivos de Aminoácidos , Sequência de Bases , Cristalografia por Raios X , Feminino , Genômica , Antígenos HLA-C/química , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Ligação Proteica , Alinhamento de SequênciaRESUMO
B*08:79 is composed by partial B*08:01:01 and B*07:06 sequences because of a possible recombination event within intron 2.
Assuntos
Alelos , Éxons/genética , Genoma Humano/genética , Antígeno HLA-B7/genética , Antígeno HLA-B8/genética , Recombinação Genética/genética , Sequência de Bases , Humanos , Dados de Sequência MolecularRESUMO
Two novel HLA-B alleles were characterized. HLA-B*37:34 shows two nucleotide differences regarding B*37:10 at codons 79 (CGC>CGG) and 80 (ACC>ATC), resulting in one amino acid replacement at position 80 (T>I). HLA-B*44:152 differs from B*44:02:01 in one nucleotide at codon 81 (GCG>ACG) giving rise to a leucine to threonine substitution at position 81.