Detalhe da pesquisa
1.
SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages.
Eur J Neurol
; 30(7): 2001-2011, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36943151
2.
External evaluation of the Dimension Vista 1500® intelligent lab system.
J Clin Lab Anal
; 26(5): 384-97, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23001985
3.
A new insight into PMM2 mutations in the French population.
Hum Mutat
; 25(5): 504-5, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15844218
4.
PMM2 intronic branch-site mutations in CDG-Ia.
Mol Genet Metab
; 87(4): 337-40, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16376131
5.
A new intronic mutation in the DPM1 gene is associated with a milder form of CDG Ie in two French siblings.
Pediatr Res
; 59(6): 835-9, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16641202
6.
Congenital disorders of glycosylation type Ig is defined by a deficiency in dolichyl-P-mannose:Man7GlcNAc2-PP-dolichyl mannosyltransferase.
J Biol Chem
; 277(28): 25815-22, 2002 Jul 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11983712
7.
Leukocyte phosphomannomutase activity in diagnosis of congenital disorder of glycosylation Ia.
Clin Chem
; 48(6 Pt 1): 934-6, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12029011