Detalhe da pesquisa
1.
Systematic evidence review and meta-analysis of outcomes associated with cancer genetic counseling.
Genet Med
; 26(1): 100980, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37688462
2.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
3.
De novo DDX3X missense variants in males appear viable and contribute to syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(4): 570-578, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30734472
4.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
5.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32483341
6.
Biallelic variants in PROZ as a cause of hypercoagulability and livedo racemosa.
Thromb Res
; 195: 187-189, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32721632