Detalhe da pesquisa
1.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27745833
2.
Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome.
Neurology
; 87(14): 1442-1448, 2016 Oct 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27590285
3.
Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 883-6, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25182138
4.
Laulimalide and peloruside A inhibit mitosis of Saccharomyces cerevisiae by preventing microtubule depolymerisation-dependent steps in chromosome separation and nuclear positioning.
Mol Biosyst
; 9(11): 2842-52, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24056987
5.
Infantile haemangioma expresses embryonic stem cell markers.
J Clin Pathol
; 65(5): 394-8, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22447921