Detalhe da pesquisa
1.
SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual disability and is highly expressed in the brain limbic system.
Am J Hum Genet
; 87(5): 694-700, 2010 Nov 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21035105
2.
RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(2): 254-63, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19631308
3.
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN.
J Med Genet
; 48(6): 383-9, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21493957
4.
X-linked mental retardation with alacrima and achalasia-Triple A syndrome or a new syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1959-63, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21744492
5.
Microcephaly-thin corpus callosum syndrome maps to 8q23.2-q24.12.
Pediatr Neurol
; 46(6): 363-8, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22633631