Detalhe da pesquisa
1.
Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1046-1067, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37352859
2.
TSG101 negatively regulates mitochondrial biogenesis in axons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(20)2021 05 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33972422
3.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
4.
Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies.
Genet Med
; 22(12): 2114-2119, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32741968
5.
POLG mutations presenting as Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 24(2): 213-218, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30843307
6.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
7.
COPI-regulated mitochondria-ER contact site formation maintains axonal integrity.
Cell Rep
; 42(8): 112883, 2023 08 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37498742
8.
APPLICATION OF THE ACMG/AMP FRAMEWORK TO CAPTURE EVIDENCE RELEVANT TO PREDICTED AND OBSERVED IMPACT ON SPLICING: RECOMMENDATIONS FROM THE CLINGEN SVI SPLICING SUBGROUP.
medRxiv
; 2023 Feb 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36865205
9.
Genetic modifiers and non-Mendelian aspects of CMT.
Brain Res
; 1726: 146459, 2020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31525351
10.
Large scale in silico characterization of repeat expansion variation in human genomes.
Sci Data
; 7(1): 294, 2020 09 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32901039
11.
Prot2HG: a database of protein domains mapped to the human genome.
Database (Oxford)
; 20202020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32293014
12.
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(6): 640, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32457452
13.
Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(5): 473-481, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32367058
14.
A network biology approach to unraveling inherited axonopathies.
Sci Rep
; 9(1): 1692, 2019 02 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30737464
15.
Glutathione S-Transferase Regulates Mitochondrial Populations in Axons through Increased Glutathione Oxidation.
Neuron
; 103(1): 52-65.e6, 2019 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31101394
16.
Perspectives on the Genomics of HSP Beyond Mendelian Inheritance.
Front Neurol
; 9: 958, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30534106