Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros

Base de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
País de afiliação
Intervalo de ano de publicação
1.
Hemoglobin ; 37(6): 584-8, 2013.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23859762

RESUMO

Hemoglobin (Hb) variant ß141(H19)Leu→Val (HBB:c.424C>G), one of the two mutations defining Hb Kochi [the other one being ß144(HC1)Lys-Tyr-His→0 (HBB:c.433A>T)], was found as an isolated mutation. In contrast to what was suggested for Hb Kochi, the new variant was not clinically silent. It displayed increased oxygen affinity and was associated with mild erythrocytosis.


Assuntos
Hemoglobinas Anormais/genética , Hemoglobinas Anormais/metabolismo , Mutação , Globinas beta/genética , Globinas beta/metabolismo , Adulto , Substituição de Aminoácidos , Códon , Análise Mutacional de DNA , Índices de Eritrócitos , Éxons , Humanos , Masculino , Oxigênio/metabolismo , Ligação Proteica
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA