Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
; 25(5): 764-777, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
2.
Bioprinted 3D outer retina barrier uncovers RPE-dependent choroidal phenotype in advanced macular degeneration.
Nat Methods
; 20(1): 149-161, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36550275
3.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
4.
Human blood vessel organoids as a model of diabetic vasculopathy.
Nature
; 565(7740): 505-510, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30651639
5.
Mast cell activation and degranulation in acute artery injury: A target for post-operative therapy.
FASEB J
; 37(7): e23029, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37310585
6.
Pilot study to evaluate the safety and effectiveness of etidronate treatment for arterial calcification due to deficiency of CD73 (ACDC).
Vasc Med
; : 1358863X241235669, 2024 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38568107
7.
Perspectives on Cognitive Phenotypes and Models of Vascular Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 42(7): 831-838, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35510549
8.
Middle age serum sodium levels in the upper part of normal range and risk of heart failure.
Eur Heart J
; 43(35): 3335-3348, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35348651
9.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
10.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
11.
An Alternate Explanation.
N Engl J Med
; 389(13): 1250, 2023 Sep 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37754298
12.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
13.
Multifocal calcific periarthritis with distinctive clinical and radiological features in patients with CD73 deficiency.
Rheumatology (Oxford)
; 61(1): 163-173, 2021 12 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33744914
14.
Dysregulation of FOXO1 (Forkhead Box O1 Protein) Drives Calcification in Arterial Calcification due to Deficiency of CD73 and Is Present in Peripheral Artery Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 40(7): 1680-1694, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32375544
15.
Stem Cell-Derived Endothelial Cell Model that Responds to Tobacco Smoke Like Primary Endothelial Cells.
Chem Res Toxicol
; 33(3): 751-763, 2020 03 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32119531
16.
CADASIL: new advances in basic science and clinical perspectives.
Curr Opin Hematol
; 26(3): 193-198, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30855338
17.
High Basal Levels of γH2AX in Human Induced Pluripotent Stem Cells Are Linked to Replication-Associated DNA Damage and Repair.
Stem Cells
; 36(10): 1501-1513, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29873142
18.
Attenuation of Myeloid-Specific TGFß Signaling Induces Inflammatory Cerebrovascular Disease and Stroke.
Circ Res
; 121(12): 1360-1369, 2017 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29051340
19.
Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(36): 10127-32, 2016 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27559085
20.
Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors.
Ann Rheum Dis
; 77(4): 612-619, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29358286