Detalhe da pesquisa
1.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
2.
Long-read genome sequencing and variant reanalysis increase diagnostic yield in neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38585854
3.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
medRxiv
; 2023 Feb 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36798301
4.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(3)2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37308299
5.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
bioRxiv
; 2023 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36711854