Detalhe da pesquisa
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
3.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
4.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
5.
Biallelic mutation of FBXL7 suggests a novel form of Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 189-194, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31633297
6.
The Genetics of Pneumothorax.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(11): 1344-1357, 2019 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30681372
7.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27980096
8.
Familial pneumothorax: towards precision medicine.
Thorax
; 73(3): 270-276, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288214
9.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
10.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25065914
11.
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6797-806, 2014 Dec 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25082829
12.
Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles.
Genome Res
; 23(9): 1383-94, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23685542
13.
Increased bone turnover, osteoporosis, progressive tibial bowing, fractures, and scoliosis in a patient with a final-exon SATB2 frameshift mutation.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3028-3032, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27409069
14.
Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D.
Genet Med
; 16(5): 386-394, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24136616
15.
Detection of clinically relevant copy number variants with whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 34(10): 1439-48, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23893877
16.
Incidental copy-number variants identified by routine genome testing in a clinical population.
Genet Med
; 15(1): 45-54, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22878507
17.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
18.
Genomic medicine and neurological disease.
Hum Genet
; 130(1): 103-21, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21594611
19.
Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia.
Genet Med
; 13(6): 582-92, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21659953
20.
Detection of clinically relevant exonic copy-number changes by array CGH.
Hum Mutat
; 31(12): 1326-42, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20848651