Detalhe da pesquisa
1.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
2.
Diffuse Leptomeningeal Glioneuronal Tumor in Adults: Case Report and Literature Review.
Case Rep Oncol
; 17(1): 337-343, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38404404
3.
Genetic screening confirms heterozygous mutations in ACAN as a major cause of idiopathic short stature.
Sci Rep
; 7(1): 12225, 2017 09 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28939912