Detalhe da pesquisa
1.
Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 207-214, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35723607
2.
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 743-752, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34988976
3.
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2-Related Disorder: Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37107582
4.
ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.
Mol Neurobiol
; 58(8): 3938-3952, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33886091
5.
16q12.2q21 deletion: A newly recognized cause of dystonia related to GNAO1 haploinsufficiency.
Parkinsonism Relat Disord
; 103: 112-114, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36096018