Detalhe da pesquisa
1.
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies.
Hum Genet
; 139(4): 483-498, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055997
2.
Neurofibromin (NF1) genetic variant structure-function analyses using a full-length mouse cDNA.
Hum Mutat
; 39(6): 816-821, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29522274
3.
A YWHAZ Variant Associated With Cardiofaciocutaneous Syndrome Activates the RAF-ERK Pathway.
Front Physiol
; 10: 388, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31024343
4.
Cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type I: a quantitative natural history study.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 31, 2018 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29415745