Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
3.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
4.
Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of exome and genome sequencing in pediatric and adult patients with rare diseases across diverse populations.
Genet Med
; 25(9): 100896, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37191093
5.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
6.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
7.
Prenatal presentation in two fetuses with features of Beckwith Wiedemann syndrome-An unexpected diagnosis of androgenetic chimera and its clinical implications.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1562-1567, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179302
8.
Evaluating the Health-Related Quality of Life of the Rare Disease Population in Hong Kong Using EQ-5D 3-Level.
Value Health
; 25(9): 1624-1633, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35568675
9.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32907636
10.
'Do language and culture really matter?': A trans-disciplinary investigation of cultural diversity in genetic counseling in Hong Kong.
J Genet Couns
; 30(1): 75-84, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33527561
11.
Understanding and perception of direct-to-consumer genetic testing in Hong Kong.
J Genet Couns
; 30(6): 1640-1648, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33938075
12.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
13.
Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 279-288, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31755649
14.
A case of G1013R FBN1 mutation: A potential genotype-phenotype correlation in severe Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1329-1335, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32198975
15.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
16.
Access and Unmet Needs of Orphan Drugs in 194 Countries and 6 Areas: A Global Policy Review With Content Analysis.
Value Health
; 23(12): 1580-1591, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33248513
17.
The different facets of "culture" in genetic counseling: A situated analysis of genetic counseling in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 187-195, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31046193
18.
Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 208-217, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30896080
19.
Experience of chromosomal microarray applied in prenatal and postnatal settings in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 196-207, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30903683
20.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31736240