Detalhe da pesquisa
1.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med
; 26(3): 101035, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38059438
2.
Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of ASH1L-Related Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 Mar 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38674358
3.
Generating Clinical-Grade Gene-Disease Validity Classifications Through the ClinGen Data Platforms.
Annu Rev Biomed Data Sci
; 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38663031