Detalhe da pesquisa
1.
Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
Clin Genet
; 104(3): 365-370, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37177896
2.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 339-346, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31924698
3.
Clinical and Molecular Features of 5 European Multigenerational Families With Moyamoya Angiopathy.
Stroke
; 50(4): 789-796, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30908154
4.
Moyamoya angiopathy in PHACE syndrome not associated with RNF213 variants.
Childs Nerv Syst
; 35(7): 1231-1237, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31037424