Detalhe da pesquisa
1.
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Hum Genet
; 140(12): 1665-1678, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34448047
2.
Implication of non-coding PAX6 mutations in aniridia.
Hum Genet
; 137(10): 831-846, 2018 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30291432
3.
Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study. / Genética y epidemiología de la aniridia congénita: actualización de buenas prácticas para el diagnóstico genético.
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed)
; 2021 Jul 06.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-34243981
4.
Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study.
Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed)
; 96 Suppl 1: 4-14, 2021 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34836588
5.
Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray.
Mol Vis
; 16: 2550-8, 2010 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21151602
6.
Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 35370, 2016 10 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27734943
7.
Identification of a novel mutation in the human PDE6A gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa: homology with the nmf28/nmf28 mice model.
Clin Genet
; 78(5): 495-8, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21039428