Detalhe da pesquisa
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Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
2.
Clinicogenetic lessons from 370 patients with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 96(4): 341-353, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31268554
3.
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Can J Neurol Sci
; 44(3): 304-310, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28181471
4.
Limb girdle muscular dystrophy type 2G with myopathic-neurogenic motor unit potentials and a novel muscle image pattern.
BMC Clin Pathol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25298746
5.
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28164363
6.
Central Core Disease: Facial Weakness Differentiating Biallelic from Monoallelic Forms.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35627144
7.
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Neuromuscul Disord
; 31(6): 551-557, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33832841
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Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients.
Acta Myol
; 39(4): 274-282, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33458582
9.
Early-onset coenzyme Q10 deficiency associated with ataxia and respiratory chain dysfunction due to novel pathogenic COQ8A variants, including a large intragenic deletion.
JIMD Rep
; 54(1): 45-53, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32685350
10.
Limb Length Discrepancy on an 11-Month-Old Boy with Osteoid Osteoma.
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31363270
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Artigo
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The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center.
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29236822
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16932019
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32535249
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Artigo
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15543371
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Limb Length Discrepancy on an 11-Month-Old Boy with Osteoid Osteoma / Discrepância de membros em menino de 11 meses de idade associada a osteoma osteoide
Rev. bras. ortop
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Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1013711
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Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?
Arq Neuropsiquiatr
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25252238
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J Mol Neurosci
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23479141
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The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center / Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência
Arq. neuropsiquiatr
; 75(11): 789-795, Nov. 2017. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-888265