Detalhe da pesquisa
1.
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients.
BMC Pediatr
; 22(1): 492, 2022 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986266
2.
Skeletal dysplasias in Latin America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 986-995, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33219737
3.
Growth in puberty in girls with hypochondroplasia, p.Asn540Lys-related mutations.
Am J Med Genet A
; 194(2): 394-396, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37789665
4.
Height growth velocity during infancy and childhood in achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1001-1009, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30888098
5.
Leg length, sitting height, and body proportions references for achondroplasia: New tools for monitoring growth.
Am J Med Genet A
; 176(4): 896-906, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29424094
6.
Clinical and radiological heterogeneity for the rare FGFR3 variant, p.Ser344Cys, description of a third patient.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2240-2244, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37128991
7.
Argentine reference charts for head circumference from birth to 19 years of age. / Referencias argentinas de perímetro cefálico desde el nacimiento hasta los 19 años.
Arch Argent Pediatr
; : e202310296, 2024 May 30.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-38787857
8.
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia.
Nat Rev Endocrinol
; 18(3): 173-189, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34837063
9.
Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia.
Eur J Pediatr
; 170(4): 453-9, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20938683
10.
Description of four patients with TRIP11 variants expand the clinical spectrum of odontochondroplasia (ODCD) and demonstrate the existence of common variants.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104198, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33746040
11.
Hereditary hypophosphatemic rickets and craniosynostosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1105-1113, 2021 Sep 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34147045
12.
Growth in achondroplasia, from birth to adulthood, analysed by the JPA-2 model.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(12): 1589-1595, 2020 Dec 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33180038
13.
Evaluation of the INTERGROWTH-21st project newborn standard for neonatal phenotypes and neonatal morbidity and mortality.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 77(2): 86-93, 2020 05 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32558510
14.
Clinical and Radiologic Evaluation of an Individual with Hypochondroplasia and a Novel FGFR3 Mutation.
J Pediatr Genet
; 9(1): 48-52, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31976144
15.
[Recommendations for the assessment of birth size and postnatal growth of preterm newborns]. / Recomendaciones para la evaluación del tamaño al nacer y del crecimiento posnatal de los recién nacidos prematuros.
Arch Argent Pediatr
; 118(5): S142, 2020 10.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-32924411
16.
Do the WHO head circumference standards underestimate microcephaly? / ¿Los estándares de perímetro cefálico de la OMS subestiman la microcefalia?
Arch Argent Pediatr
; 122(1): e202310127, 2024 02 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-37535977
17.
A Prospective Study on Changes in Nutritional Status and Growth Following Two Years of Ketogenic Diet (KD) Therapy in Children with Refractory Epilepsy.
Nutrients
; 11(7)2019 Jul 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31337135
18.
SHOX Deficiency in Argentinean Cohort: Long-Term Auxological Follow-Up and a Family's New Mutation.
J Pediatr Genet
; 8(3): 123-132, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31406617
19.
Height correlations between parents and offspring in achondroplasia population.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 396-8, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23322679
20.
Screening for developmental problems at primary care level: a field programme in San Isidro, Argentina.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 22(2): 180-7, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18298693