Detalhe da pesquisa
1.
Genetic profile of Brazilian patients with LAMA2-related dystrophies.
Clin Genet
; 2024 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38747280
2.
An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20220335, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38593426
3.
Copy number variations in SPAST and ATL1 are rare among Brazilians.
Clin Genet
; 103(5): 580-584, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36537231
4.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
5.
Diagnostic Delay of Hereditary Ataxias in Brazil: the Case of Machado-Joseph Disease.
Cerebellum
; 22(3): 348-354, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35426040
6.
Diagnostic Yield of NGS Tests for Hereditary Ataxia: a Systematic Review.
Cerebellum
; 2023 Nov 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37950147
7.
Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230126, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38091267
8.
Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2471-2476, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34031990
9.
Diagnostic yield of targeted sequential and massive panel approaches for inherited neuropathies.
Clin Genet
; 98(2): 185-190, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32506583
10.
Clinical research challenges in rare genetic diseases in Brazil.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 305-311, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170279
11.
Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease starting before adolescence.
Neurogenetics
; 17(2): 107-13, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26780339
12.
Cytokines in Machado Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia 3.
Cerebellum
; 15(4): 518-25, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26395908
13.
A randomized, phase 2 clinical trial of lithium carbonate in Machado-Joseph disease.
Mov Disord
; 29(4): 568-73, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24399647
14.
Empowerment of genetic information by women at-risk of being carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophies.
J Community Genet
; 15(2): 163-175, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165635
15.
Co-Occurrence of Myotonic Dystrophy Type 1 and Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B: A Case Report.
Mol Syndromol
; 15(1): 58-62, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38357254
16.
Oral Dantrolene Reduces Myalgia and Hyperckemia in a Child with RYR1-Related Exertional Myalgia/Rhabdomyolysis.
J Neuromuscul Dis
; 10(6): 1145-1149, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37781817
17.
Ataxia rating scales--psychometric profiles, natural history and their application in clinical trials.
Cerebellum
; 11(2): 488-504, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21964941
18.
Body mass index is inversely correlated with the expanded CAG repeat length in SCA3/MJD patients.
Cerebellum
; 11(3): 771-4, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22090366
19.
Ocular manifestations in classic homocystinuria.
Ophthalmic Genet
; 42(1): 71-74, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32940091
20.
Clinical and molecular characterization of a large cohort of childhood onset hereditary spastic paraplegias.
Sci Rep
; 11(1): 22248, 2021 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34782662