Detalhe da pesquisa
1.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
2.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
3.
Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 494-501, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33452053
4.
Somatic TARDBP variants as a cause of semantic dementia.
Brain
; 143(12): 3827-3841, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33155043
5.
Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia.
Brain
; 142(1): 193-208, 2019 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30508042
6.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
7.
Clinical value of cerebrospinal fluid neurofilament light chain in semantic dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(9): 997-1004, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31123142
8.
Distinctive pattern of temporal atrophy in patients with frontotemporal dementia and the I383V variant in TARDBP.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(7): 787-789, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33452055
9.
Association of Structural Forms of 17q21.31 with the Risk of Progressive Supranuclear Palsy and MAPT Sub-haplotypes.
medRxiv
; 2024 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38464214
10.
Addition of the FTD Module to the Neuropsychiatric Inventory improves classification of frontotemporal dementia spectrum disorders.
J Neurol
; 270(5): 2674-2687, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36811680
11.
Midcingulate involvement in progressive supranuclear palsy and tau positive frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(9): 910-5, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22733085
12.
Mindfulness-Based Stress Reduction in Pre-symptomatic Genetic Frontotemporal Dementia: A Pilot Study.
Front Psychiatry
; 13: 864391, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35573340
13.
Clinical and pathologic phenotype of a large family with heterozygous STUB1 mutation.
Neurol Genet
; 6(3): e417, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32337344
14.
LRP10 variants in progressive supranuclear palsy.
Neurobiol Aging
; 94: 311.e5-311.e10, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32527607
15.
Serum neurofilament light chain in progressive supranuclear palsy.
Parkinsonism Relat Disord
; 56: 98-101, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29937097
16.
Clinical value of neurofilament and phospho-tau/tau ratio in the frontotemporal dementia spectrum.
Neurology
; 90(14): e1231-e1239, 2018 04 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29514947
17.
Longitudinal cognitive biomarkers predicting symptom onset in presymptomatic frontotemporal dementia.
J Neurol
; 265(6): 1381-1392, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29627938
18.
Presymptomatic white matter integrity loss in familial frontotemporal dementia in the GENFI cohort: A cross-sectional diffusion tensor imaging study.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(9): 1025-1036, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30250860
19.
Poly(GP), neurofilament and grey matter deficits in C9orf72 expansion carriers.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(5): 583-597, 2018 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29761121
20.
Progranulin mutations in Dutch familial frontotemporal lobar degeneration.
Eur J Hum Genet
; 15(3): 369-74, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17228326